Anatómia a funkcie corpus callosum: vývojové chyby a ich dôsledky. Všetko o corpus callosum: funkcie, anatómia a choroby Výsledky MRI, záver o dysgenéze corpus callosum

Zanechať komentár 6,950

Mozgové corpus callosum hrá v organizme dôležitú funkciu, no aj taký malý orgán je náchylný na ochorenie – hypopláziu corpus callosum, jednu zo zriedkavých, no nemenej nebezpečných anomálií, ktorá ovplyvňuje fungovanie tohto orgánu.

Corpus callosum sa nachádza presne uprostred medzi dvoma hemisférami mozgu. Jeho funkcie boli objavené pomerne nedávno, približne v 60-70 rokoch minulého storočia, a náhodou. Pri liečbe epileptických záchvatov sa praktizovalo rozdelenie tela na dve polovice, v dôsledku čoho záchvaty zmizli, ale pri takomto postupe sa objavilo veľa vedľajších účinkov, čo podnietilo lekárov, ktorí viedli štúdiu, na správne myšlienky. . Corpus callosum je vodičom neurónov medzi oboma hemisférami vďaka nemu v našom tele prebieha mnoho dôležitých procesov, ako napr.

Nemožno povedať, že všetky tieto procesy budú pre pacienta obmedzené, je to možné len pri extrémne ťažkej forme ochorenia, ale prítomnosť odchýlok bude zrejmá voľným okom.

Napríklad pri pitve corpus callosum u dospelého človeka s epileptickými záchvatmi sa po určitom čase zistilo, že všetko, čo súvisí s kreativitou (kresba, poézia atď.), sa dá robiť len ľavou rukou, zatiaľ čo bežné procedúry (prijímanie potravy , prepisovanie textu) len pravou rukou.

Čo môžeme povedať o osobe s hypopláziou corpus callosum? V tomto prípade sú následky oveľa závažnejšie, ale... Najprv.

Príčina tohto ochorenia nie je úplne známa, ale vedci sa zhodujú, že leví podiel spočíva v genetických abnormalitách, ktoré vznikajú počas vnútromaternicového vývoja, najmä v 2 až 3 týždňoch embryonálneho obdobia.

Okrem toho sa predpokladá, že prítomnosť hypoplázie je určená mutáciami, ktoré ovplyvňujú vývoj mozgu. Bohužiaľ, lekári nie sú schopní poskytnúť presnejšie informácie.

Medzi ohrozené matky patria:

piť alkoholické nápoje počas tehotenstva;
trpel rubeolou počas tehotenstva, rovnako ako toxoplazmóza alebo ťažké formy chrípky;
boli vystavení žiareniu;
boli vystavení celkovej intoxikácii tela.

Toto ochorenie je klasifikované ako zriedkavé a podľa štatistík sa vyskytuje u každého 10 000. bábätka.

Ako rozpoznať?

Hypoplázia corpus callosum u novorodenca je diagnostikovaná spravidla po prvých dvoch mesiacoch života, ale častejšie sa vyskytuje počas vývoja plodu.

Ak sa lekári pozreli na chorobu ešte pred narodením dieťaťa, tak počas prvých 2 rokov života sa dieťa bude vyvíjať harmonicky, ako sa na bežné bábätko patrí a až po uplynutí určeného času si rodičia môžu všimnúť nejaké odchýlky, ako napr. :

infantilné kŕče;
kŕče;
epileptické záchvaty;
oslabenie plaču;
zhoršený hmat, čuch a zrak;
znížené komunikačné schopnosti;
prejavy spojené so svalovou hypotenziou.

infantilné kŕče – kŕče charakterizované náhlou flexiou a extenziou rúk a nôh

svalová hypotónia je stav charakterizovaný zníženým svalovým tonusom, ktorý sa môže vyvinúť v kombinácii s poklesom svalovej sily u pacienta.

Ak v detstve z nejakého dôvodu nebolo možné diagnostikovať a rozpoznať prítomnosť choroby, určite sa prejaví v dospelosti, príznaky zahŕňajú:

zhoršenie zrakovej alebo sluchovej pamäte;
hypotermia;
problémy s koordináciou pohybu.

Hypotermia – problémy s termoreguláciou tela (pokles telesnej teploty pod 35 stupňov)

Ako prebieha diagnostika v nemocničnom prostredí?

S hypopláziou corpus callosum sa spravidla môže vyvinúť veľké množstvo sprievodných ochorení, takže je možné, že sa môžu vyskytnúť aj iné príznaky (odlišné od vyššie uvedených). V 80% prípadov sa diagnostika tohto ochorenia vyskytuje vo vývoji plodu pomocou ultrazvukovej diagnostiky.

Je však možné predpísať ďalšie testy po narodení (ak počas tehotenstva nebol klinický obraz úplne jasný) alebo po kontakte rodičov s odborníkom. Lekár vykoná úvodný prieskum a objasní prítomnosť symptómov charakteristických pre túto diagnózu, po ktorej zvyčajne predpisuje:

terapia magnetickou rezonanciou (MRI);
elektroencefalogram hlavy (EEG);
iné neurologické štúdie.

Na základe údajov získaných z vyššie uvedených štúdií lekár urobí záver a predpíše liečbu.

Vlastnosti liečby

Bohužiaľ, účinná liečba ešte nebola vynájdená a lekári väčšinou bojujú s príznakmi ochorenia, takže deti s touto diagnózou sú odsúdené na neustálu liečbu a podpornú starostlivosť.

Konkrétny plán vyberá ošetrujúci lekár individuálne pre každú osobu. Všetko závisí od závažnosti poškodenia corpus callosum a klinického obrazu ochorenia.

V 70-75% prípadov dochádza k nepriaznivému výsledku. Existuje vysoká pravdepodobnosť mentálnej retardácie a rozvoja závažných duševných porúch, ako je schizofrénia atď.

Ak bola vášmu bábätku diagnostikovaná hypoplázia corpus callosum u novorodenca, potom bude preň dôležitá vaša podpora a pomoc. Tu je niekoľko všeobecných odporúčaní na poskytovanie preventívnych opatrení pre vaše dieťa doma:

Diagnóza hypoplázie je, žiaľ, vážna a často nepríde sama, rodičom s chorými deťmi môžeme zaželať len trpezlivosť, ale vy sami by ste mali dúfať v to najlepšie, keďže 25-30 % má pozitívny výsledok a možno budete medzi týmito percentami.

PÔVODNÝ VÝSKUM

ATROFICKÉ ZMENY V CORPUS CALLOSUM PRI SKLERÓZE multiplex

N.T. Japaralieva, L.V. Štátna lekárska univerzita Loriny Ryazan pomenovaná po. akad. I.P. Pavlova, Riazan

Zmeny parametrov corpus callosum boli analyzované v závislosti od typu priebehu, trvania ochorenia a stupňa postihnutia pri skleróze multiplex. Ako najcitlivejší vo vzťahu k študovaným parametrom sa ukázal kmeň corpus callosum a v menšej miere koleno. Atrofické zmeny v kolene a trupe corpus callosum progredujú so závažnosťou typu ochorenia, predĺžením trvania ochorenia a zvýšením stupňa postihnutia. Pri rovnakom trvaní ochorenia je atrofia corpus callosum u pacientov s primárne progresívnym priebehom roztrúsenej sklerózy oveľa výraznejšia ako u iných typov priebehu. Zníženie veľkosti corpus callosum s progresívnymi typmi progresie naznačuje pokračujúcu sekundárnu degeneráciu vlákien.

Kľúčové slová: corpus callosum, MRI morfometria, atrofia, skleróza multiplex.

Skleróza multiplex (SM) je ochorenie s autoimunitnými mechanizmami, charakterizované objavením sa ohraničených oblastí zápalu, demyelinizácie a poškodenia axónov v centrálnom nervovom systéme, ktoré možno zistiť morfologicky a pomocou magnetickej rezonancie (MRI). Všeobecne sa uznáva, že dochádza k difúznemu poškodeniu bielej a šedej hmoty centrálneho nervového systému, čo vedie k rozvoju atrofie mozgu a miechy.

Závažnosť neurologických symptómov pri SM je do značnej miery spojená s celkovou atrofiou mozgu. V súčasnosti sa atrofia mozgu považuje za najšpecifickejší marker závažnosti ochorenia. Morfologické a MRI štúdie preukázali pomerne skorú a rýchlo sa zvyšujúcu atrofiu corpus callosum (CC). V neskorších štádiách ochorenia to bolo zaznamenané

zníženie objemu corpus callosum, ktorý sa vyvíja s progresiou ochorenia. Objem corpus callosum koreloval so závažnosťou ochorenia, pričom neexistovala žiadna korelácia medzi závažnosťou atrofie a pohlavím, vekom pacientov, trvaním a vekom nástupu ochorenia a typom priebehu sklerózy multiplex. Nedostatok informácií o rýchlosti a časovom intervale vývoja kalózovej atrofie od okamihu poškodenia mozgovej substancie znižuje spoľahlivosť takýchto štúdií. Okrem toho existuje nekonzistentnosť v údajoch týkajúcich sa vzťahu medzi komisurovou atrofiou a klinickými symptómami pri roztrúsenej skleróze. Štúdie demonštrujúce dôležitú úlohu atrofie pri rozvoji invalidity u pacientov so SM nastoľujú otázku potreby presného merania závažnosti atrofických zmien v corpus callosum. Moderné metódy

Chemické prístupy si vyžadujú špeciálne vybavenie, počítačové programy a vyškolený personál, čo je možné len v niektorých špecializovaných centrách. V tomto ohľade sú veľmi zaujímavé jednoduché lineárne metódy na hodnotenie atrofie.

Cieľ práce: pomocou techniky MRI morfometrie identifikovať zmeny v corpus callosum pozorované na MRI u pacientov s roztrúsenou sklerózou a stanoviť súvislosť týchto zmien s typom priebehu, trvaním ochorenia a stupňom postihnutia. pacientov.

Materiály a metódy

Vyšetrených bolo 120 pacientov, z toho 46 mužov (38,3 %) a 74 žien (61,7 %), vo veku od 19 do 65 rokov, priemerný vek 39,74±11,96. V čase vyšetrenia bolo vo vekovej skupine do 30 rokov 31 ľudí (25,8 %), v skupine 31-40 rokov 30 pacientov (25 %), v skupine 41-50 rokov 35 pacientov (29,2 %). skupina rokov, starších 51 rokov - 24 osôb (20%). Všetkým pacientom bola diagnostikovaná skleróza multiplex podľa McDonaldových kritérií (2005). Nástup roztrúsenej sklerózy (DSS) bol diagnostikovaný u 12 ľudí (10 %), relaps-remitujúca SM (RRMS) - u 53 pacientov (44,2 %), sekundárne progresívna SM (SPMS) - u 43 pacientov (35,8 %), primárna - progresívna SM (PPMS) – u 12 osôb (10 %). Trvanie ochorenia sa pohybovalo od 1 do 20 rokov, v priemere 7,89±5,22, pričom 2/3 pacientov (66,7 %) boli chorí menej ako 10 rokov.

Neurologický stav pacientov bol hodnotený pomocou Kurtzkeho škály funkčných systémov a EDSS škály disability. Priemerné skóre vyšetrovaného súboru pacientov na škále EDSS bolo 4,11±1,48 bodu (od 2,0 do 8,0). Na základe stupňa postihnutia boli identifikované 3 skupiny pacientov: EDSS< 3 баллов (легкая инвали-дизация) - 40 больных (33,3%); EDSS от 3,5 до 5 баллов включительно (умеренная инва-лидизация) - 53 пациента (44,2%); EDSS более 5,5 баллов (выраженная инвалидиза-ция) - 27 человек (22,5%).

MRI bola vykonaná u všetkých 120 pacientov na potvrdenie diagnózy. MRI

Štúdia bola vykonaná podľa všeobecne uznávanej metódy v troch projekciách v režimoch T1, T2 a hustoty protónov na zariadení Siemens Magnetom Symphony s napätím magnetického poľa 1,5 Tesla. Rutinný popis štruktúry mozgu a jeho zmien bol doplnený špeciálnou štúdiou veľkosti corpus callosum podľa protokolu vypracovaného na Katedre neurológie, neurochirurgie a lekárskej genetiky Rjazanskej štátnej lekárskej univerzity ruského ministerstva. zdravia. Na kvantifikáciu corpus callosum sa použil stredný sagitálny rez v režime T1. Pomocou počítačového programu na spracovanie grafických informácií pre morfometriu boli vypočítané tieto rozmery corpus callosum (v mm): koleno (vzdialenosť medzi predným a zadným bodom MT kolena), trup (vzdialenosť medzi horným a dolným bodom MT). stredná tretina trupu MT), splenium (vzdialenosť medzi predným a zadným bodom valca MT).

Štatistická analýza získaných výsledkov bola vykonaná pomocou štatistického programu SPSS pre Windows 13.0. Na analýzu boli použité neparametrické metódy, keďže vo väčšine vzoriek distribúcia znakov nezodpovedala normálnej distribúcii. Na opis kvantitatívnych charakteristík sa vypočítal medián (Me), dolný a horný kvartil (LQ-UQ). Nominálne charakteristiky sú prezentované vo forme absolútnych a relatívnych frekvencií, priemerné hodnoty - vo forme M±m. Významnosť rozdielov medzi dvoma nezávislými vzorkami bola stanovená pomocou Mann-Whitneyho testu. U p<0,05 различие считалось значимым. Статистический анализ связи признаков проводился с помощью непараметрического метода корреляции Спирмена.

Výsledky a ich diskusia

Hodnoty študovaných parametrov corpus callosum ako celku boli: koleno - 10,0 (8,0-11,0) mm, trup - 5,0 (4,06,0) mm, splénium - 10,0 (9,0-11,0) mm. Štatisticky významný rozdiel medzi skupinami

Neboli zistené žiadne rozdiely v závislosti od pohlavia a veku.

Pri analýze ukazovateľov v závislosti od typu toku bol pozorovaný rovnomerný pokles všetkých parametrov vo vzťahu k nástupu a pokles progredoval so závažnosťou typu toku. Pri analýze ukazovateľov v závislosti od obdobia

Morfometrické ukazovatele v závislosti od typu prietoku, CP,

ochorenia a stupňa invalidity sa zistilo aj progresívne znižovanie študovaných parametrov corpus callosum s predlžovaním trvania ochorenia a závažnosti stavu pacienta. Priemerné hodnoty parametrov v závislosti od typu priebehu, trvania ochorenia a skóre EDSS sú uvedené v tabuľke 1.

stôl 1

parametre corpus callosum choroby a stupeň postihnutia

Ja ^0-Sh) Ja ^0-Sh) Ja ^0-Sh)

DRS 13,0 (11,0-13,0) 6,5 (6,0-7,0) 10,0 (10,0-12,0)

Typ prietoku RRS 10,0 (9,0-11,0) 5,0 (4,5-6,0) 10,0 (9,0-11,5)

VPRS 9,0 (7,0-11,0) 4,0 (3,0-5,0) 10,0 (9,0-11,0)

PPRS 8,0 (6,0-9,0) 5,0 (4,0-5,9) 9,0 (8,0-11,0)

1 13,0 (11,0-13,0) 6,5 (6,0-7,0) 10,0 (10,0-12,0)

Trvanie choroby - 2-5 11,0 (10,0-12,0) 6,0 (5,0-6,0) 10,5 (9,0-12,5)

ani 6-10 10,0 (8,7-11,0) 5,0 (4,0-5,0) 11,0 (9,0-11,0)

11-20 8,0 (6,0-9,0) 4,0 (3,0-5,0) 10,0 (7,3-11,0)

EDSS (skóre) 1-3 8,0 (6,0-9,0) 5,0 (4,0-5,9) 9,0 (8,0-11,0)

3,5-5 10,0 (9,0-11,0) 5,0 (4,0-6,0) 1,10 (9,0-12,0)

5,5-8 8,0 (6,0-10,0) 4,0 (3,0-5,0) 9,0 (8,0-11,0)

Pri analýze parametrov corpus callosum medzi skupinami v závislosti od typu toku sa získali nasledujúce výsledky. V skupine pacientov s nástupom SM sa zistili významné rozdiely (str<0,01) с остальными группами по толщине колена и ствола мозолистого тела, кроме того, имеется достоверное различие (р<0,05) с

Porovnávacia analýza morfometrie v závislosti od typu

skupina pacientov s PPMS podľa hrúbky sleziny corpus callosum. V skupine pacientov s relaps-remitujúcou SM boli odhalené významné rozdiely (str<0,01) с группами ВПРС и ППРС по толщине колена и ствола мозолистого тела. Достоверных различий между группами пациентов с ВПРС и ППРС не получено (табл. 2).

Tabuľka 2 parametrov corpus callosum priebehu ochorenia

Indikátory MT koleno MT hriadeľ MT valček

a R a R a R

Typ toku DRS - RSR 146,0 0,003 125,0 0,001 248,0 0,230

DRS – VPRS 57,5 0,000 40,5 0,000 200,5 0,235

DRS - PPRS 11,5 0,000 16,5 0,001 30,0 0,013

RRS – VPRS 736,0 0,003 618,5 0,000 1081,0 0,663

RRS – PPRS 138,0 0,002 256,0 0,291 213,5 0,072

VPRS-PPRS 201,5 0,246 176,0 0,085 194,5 0,190

Analýza parametrov corpus callosum v závislosti od trvania ochorenia bola vykonaná medzi skupinami pacientov s nástupom, relaps-remitujúcou a sekundárne progresívnou SM. Získali sa nasledujúce výsledky. V skupine pacientov s dĺžkou ochorenia do

1 roku boli odhalené štatisticky významné rozdiely s inými skupinami v hrúbke rodu a kmeňa corpus callosum a s predlžujúcim sa trvaním ochorenia sa spoľahlivosť zvyšovala (p<0,05; р<0,001). В группах больных со сроком заболевания от 2 до 5

rokov a od 6 do 10 rokov sa získali rovnaké výsledky a bola pozorovaná priama súvislosť: so zvýšením rozdielu v trvaní ochorenia medzi skupinami sa zvýšila spoľahlivosť rozdielov.

Výsledky porovnávacej analýzy ukazovateľov medzi skupinami v závislosti od trvania ochorenia sú uvedené v tabuľke 3.

Tabuľka 3

Porovnávacia analýza morfometrických parametrov corpus callosum v závislosti od trvania ochorenia

Indikátory MT koleno MT hriadeľ MT valček

Trvanie choroby 1 - 2-5 103,0 0,028 83,0 0,004 152,0 0,429

1 - 6-10 61,0 0,001 42,5 0,000 151,5 0,418

1 - 11-20 39,5 0,000 40,0 0,000 145,0 0,086

2-5 - 6-10 297,5 0,021 242,0 0,001 448,0 0,976

2-5 - 11-20 207,5 0,000 205,5 0,000 437,0 0,181

6-10 - 11-20 359,0 0,019 367,5 0,022 434,5 0,170

Vzhľadom na charakteristiky priebehu a rýchlosti progresie bola skupina pacientov s primárne progresívnou SM analyzovaná samostatne. Priemerná dĺžka trvania ochorenia u pacientov s primárne progresívnym priebehom bola 7,25±4,33 roka, t.j. sa prakticky zhodoval s celkovým priemerným trvaním choroby. Zároveň bol zistený štatisticky významný rozdiel (s<0,001; р<0,05) по толщине

rod, trup a splenium corpus callosum medzi skupinami pacientov s trvaním ochorenia menej ako 10 rokov a pacientmi s primárnym progresívnym typom priebehu. Medzi pacientmi s trvaním ochorenia viac ako 10 rokov a pacientmi s primárne progresívnou SM neboli v sledovaných parametroch žiadne významné rozdiely. Výsledky porovnávacej analýzy sú uvedené v tabuľke 4.

Tabuľka 4

Porovnávacia analýza morfometrických parametrov corpus callosum v rôznych štádiách ochorenia a počas primárne progresívneho priebehu

Indikátory MT koleno MT hriadeľ MT valček

Trvanie choroby 1 - PPMS 11,5 0,000 16,5 0,001 30,0 0,013

2-5 - PPRS 49,5 0,000 109,5 0,039 113,0 0,057

6-10 - PPRS 96,0 0,018 166,0 0,683 105,5 0,033

11-20 - PPRS 194,0 0,598 139,5 0,061 189,5 0,524

Pri analýze parametrov corpus callosum medzi skupinami v závislosti od stupňa postihnutia (EDSS skóre) sa získali nasledujúce výsledky. Bol zistený štatisticky významný rozdiel (str<0,01) между группами пациентов с лёгкой инва-лидизацией и умеренной инвалидизацией по толщине ствола мозолистого тела. Между группами пациентов с инвалидизацией до 5 баллов и выраженной инвалидизацией (свыше 5,5 баллов) отмечены достоверные различия (р<0,001; р<0,05) по всем параметрам. Результаты сравнительного анализа

ukazovatele medzi skupinami v závislosti od stupňa postihnutia sú uvedené v tabuľke 5.

Bola vykonaná korelačná analýza skupín pacientov a morfometrických parametrov corpus callosum. Pozitívne slabé korelácie boli identifikované medzi vekom a trvaním choroby, vekom a stupňom postihnutia; priemerná sila medzi trvaním choroby a stupňom postihnutia. Medzi trvaním ochorenia sa získali negatívne slabé korelácie

Tabuľka 5

Porovnávacia analýza morfometrických parametrov corpus callosum v závislosti od stupňa postihnutia (BBBB skóre)

Indikátory MT koleno MT hriadeľ MT valček

a R a R a R

(body) 1-3 - 3,5-5 921,0 0,275 683,5 0,003 930,5 0,309

1-3 - 5,5-8 228,0 0,000 188,5 0,000 390,5 0,052

3,5-5 - 5,5-8 382,0 0,001 473,5 0,011 460,5 0,009

a hrúbka sleziny corpus callosum; priemerná sila medzi trvaním ochorenia a hrúbkou kolena a trupu corpus callosum, ako aj medzi stupňom postihnutia a hrúbkou kolena a trupu corpus callosum. Pri korelačnej analýze ukazovateľov

Corpus callosum odhalilo silné pozitívne spojenia medzi rodom a kmeňom corpus callosum a slabšie spojenia medzi týmito parametrami a splenium corpus callosum. Výsledky korelačnej analýzy sú uvedené v tabuľke 6.

Tabuľka 6

Korelačná analýza skupín pacientov a morfometrických parametrov

corpus callosum

Indikátory Vek Trvanie choroby Koleno MT Trup MT Roller MT

Vek – 0,373 (**) 0,449 (**) 0,001 – 0,095 ,123

Trvanie choroby,373 (**) -0,586 (**) -,504 (**) -,562 (**) -,196 (*)

449 (**) ,586 (**) - -,371 (**) -455 (**) -,150

Koleno MT 001 – 0,504 (**) – 0,371 (**) – 0,656 (**) 0,588 (**)

MT hlaveň -,095 -,562 (**) -455 (**) ,656 (**) -,562 (**)

Valec MT,123 -,196 (*) -,150,588 (**) ,562 (**) -

Poznámka. Štatistická významnosť korelácií: * - s<0,05, ** - р<0,01

Boli analyzované zmeny parametrov corpus callosum pri roztrúsenej skleróze v závislosti od typu priebehu, dĺžky ochorenia a stupňa postihnutia. Ako najcitlivejší vo vzťahu k študovaným parametrom sa ukázal kmeň corpus callosum a v menšej miere koleno. Splenium corpus callosum sa vplyvom týchto parametrov zmenilo minimálne. Atrofické zmeny v rode a kmeni corpus callosum progredujú so závažnosťou typu ochorenia, predĺžením trvania ochorenia a zvýšením stupňa postihnutia. Splenium corpus callosum podlieha výraznej atrofii iba v primárnom progresívnom priebehu roztrúsenej sklerózy, a teda pri ťažkom postihnutí. Zároveň

V priebehu ochorenia je atrofia corpus callosum u pacientov s primárne progresívnym priebehom roztrúsenej sklerózy oveľa výraznejšia ako u iných typov priebehu. Pri trvaní ochorenia viac ako 10 rokov a progresívnych typoch samozrejme nebol zistený signifikantný rozdiel medzi sledovanými parametrami. Kalózna atrofia je teda markerom neurodegeneratívnych procesov v bielej hmote mozgových hemisfér. Zníženie veľkosti corpus callosum pri progresívnych typoch priebehu naznačuje prebiehajúcu sekundárnu degeneráciu vlákien, zatiaľ čo u pacientov s primárnym progresívnym typom roztrúsenej sklerózy dominuje primárna progresívna difúzna strata axónov. Prijaté

výsledky odrážajú procesy primárnej a sekundárnej degenerácie corpus callosum pri skleróze multiplex.

Použitie kalózovej morfometrie umožňuje objektívne posúdiť závažnosť atrofických zmien v corpus callosum a rýchlosť rozvoja neurodegeneratívnych procesov. Kvantitatívne hodnotenie parametrov corpus callosum možno využiť na objasnenie typu priebehu a prognostické hodnotenie progresie ochorenia.

Literatúra

1. Lorina L.V. Moderné princípy technológie

terapia roztrúsenej sklerózy (na príklade regiónu Ryazan) / L.V. Lorina, N.T. Japaralieva, L.M. Mikheeva // Ross. med-biol. Vestn. ich. akad. I.P. Pavlova. - 2013. - č.4. - s. 162-167.

2. Pat. 2396907 RF, IPC A61B6/03. Spo-

Vzlyk intravitálneho určenia veľkosti corpus callosum / A.N. Biryukov. - č.2396907. - prihláška. 18.02.2008; publ. 20.08.2010.

3. Prahová L.N. Atrofické zmeny v

mozgu a ich súvislosť s neurologickými poruchami u pacientov so sklerózou multiplex / L.N. Prahová, A.G. Ilves, A.M. Petrov // Žurnál. neurológia a psychiatria pomenovaná po. S.S. Korsakov. -2009. - T. 109, č. 7. - S. 32-37.

4. Trofimová T.N. Radiačná diagnostika sklerózy multiplex / T.N. Trofimo-

va, N.A. Totolyan, A.V. -SPb.: ELBI-SPb, 2010. - 128 s.

5. Schmidt T.E. Skleróza multiplex: ruky

vzdelávanie pre lekárov / T.E. Schmidt, N.N. Yakhno. - 4. vyd. - M.: MEDpress-inform, 2012. - 272 s.

6. Yakushev K.B. MRI analýza zmien môže

corpus aureus pri fokálnych a difúznych léziách mozgu: abstrakt. dis. ...sladkosti. med. Vedy / K.B. Jakušev. - Nižný Novgorod, 2007. - 24 s.

7. Atrofia corpus callosum - jednoduchý prediktor progresie sclerosis multiplex: longitudinálna 9-ročná štúdia / M. Vanečková // Eur. Neurol. - 2012. - Zv. 68, č. - S. 7-23.

8. Index corpus callosum a dlhodobá invalidita u pacientov so sklerózou multiplex / O. Yaldizli // J. Neurol. - 2010. -Zv. 257, č. 8. - R. 1256-1264.

9. Atrofia corpus callosum OTrsúvisí so sivou

atrofia hmoty u pacientov so sklerózou multiplex / E. Klawiter // J. Neuroimag. -2011. - Vol. 19, č. 11. - R. 26-27.

10. Martola J. Progresia kalóznej atrofie mozgu nesúvisiacej s vekom pri roztrúsenej skleróze: 9-ročná longitudinálna MRI štúdia predstavujúca štyri desaťročia vývoja ochorenia / J. Martola, L. Stawiarz, S. Fredrikson // J. Neurol. , Neurosurg. a Psych. - 2007. - Zv. 78. - S. 375-380.

11. Zivadinov R. Neuroimaging pri roztrúsenej skleróze / R. Zivadinov, J. Cox // Int Rev. Neurobiol. - 2007. - Zv. 79. - S. 449-474.

ATROFICKÉ ZMENY CORPUS CALLOSUM PRI SKLERÓZE multiplex

N.T. Džaparalieva, L. V. Lorina

Zmeny parametrov corpus callosum v závislosti od typu prietoku, trvania ochorenia a stupňa postihnutia pri roztrúsenej skleróze. Najcitlivejší vzhľadom na skúmané indexy sa ukázal kmeň corpus callosum, v menšej miere koleno. V rovnakom období ochorenia je atrofia corpus callosum u pacientov s primárnym progresívnym priebehom roztrúsenej sklerózy oveľa výraznejšia ako u iných typov toku. Zníženie veľkosti corpus callosum pri progresívnych typoch toku naznačuje pokračujúcu sekundárnu degeneráciu vlákien.

Kľúčové slová: corpus callosum, MRI morfometrické, atrofia, roztrúsená skleróza.

Lorina L.V. - kandidát lekárskych vied, docent Katedra neurológie, neurochirurgie a lekárskej genetiky, Štátna lekárska univerzita v Rjazane, Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie.

Japaralieva N.T. - doktorand denného štúdia Katedry neurológie, neurochirurgie a lekárskej genetiky Štátnej lekárskej univerzity v Rjazane Ministerstva zdravotníctva Ruska.

Email: [chránený e-mailom]

Corpus callosum je silná adhézia obrovských hemisfér lokalizovaných v. Zriedkavou, ale zložitou patológiou je hypoplázia alebo dysgenéza corpus callosum, ktorá ovplyvňuje fungovanie tohto orgánu. Dôvody rozvoja takejto patológie môžu byť odlišné a účinnosť terapie závisí od zložitosti patológie a symptómov, ktoré sa objavia.

Corpus callosum alebo väčšia komisura je druh akumulácie nervových vlákien lokalizovaných v mozgu. Spájajú obe hemisféry, z ktorých sa orgán skladá.

Okrem toho je corpus callosum zodpovedný za ich koordinovanú funkciu mozgu a tiež podporuje procesy prenosu a prijímania impulzov z rôznych hemisfér. Veľká komisura spája šedú hmotu nachádzajúcu sa v mozgových hemisférach.

Corpus callosum je pomerne hustá štruktúra, ktorá je sfarbená do bielej farby. Vyzerá to ako predĺžená štruktúra, ktorej dĺžka je určená pohlavím a vekom pacienta. Oblasť lokalizácie veľkej komisury je pozdĺžna trhlina ľudského mozgu.

Lokalizačná zóna corpus callosum je oblasť nachádzajúca sa medzi dvoma hemisférami mozgu. Slúži ako druh vodiča pre neuróny a vďaka nemu sú v ľudskom tele podporované tieto životne dôležité procesy:

vyjadrenie pocitov
aktívne pohyby
kognitívnych procesov

Tvrdenie, že pri dysplázii corpus callosum dochádza k prudkému obmedzeniu takýchto procesov, nie je úplne správne. Tento stav sa pozoruje iba pri komplikovanej forme ochorenia a prítomnosť takýchto abnormalít u pacienta je viditeľná voľným okom.

Dôvod rozvoja hypoplázie corpus callosum ešte nie je úplne objasnený.

Väčšina odborníkov zároveň tvrdí, že je to kvôli genetickým zlyhaniam. Nebezpečným obdobím, kedy sa takéto odchýlky vyskytujú počas vnútromaternicového vývoja plodu, je prvý mesiac tehotenstva.

Okrem toho existuje názor, že príčinou hypoplázie môžu byť mutácie, ktoré ovplyvňujú proces tvorby mozgu. Odborníci považujú za rizikové ženy, ktoré:

počas tehotenstva pila alkohol
vystavené žiareniu
trpeli chorobami, ako je rubeola, toxoplazmóza alebo komplikované formy chrípky počas tehotenstva
vystavené toxínom v tele

Dysgenéza corpus callosum sa považuje za neobvyklú a pomerne zložitú patológiu, ktorá je diagnostikovaná u každých 10 000 novorodencov.

Známky a nebezpečenstvo choroby

Hypoplázia corpus callosum u dojčiat sa určuje hlavne počas prvých mesiacov po narodení, ale vo väčšine prípadov sa to dá urobiť počas vnútromaternicového vývoja plodu.

V situácii, keď odborníci nedokázali identifikovať patológiu pred narodením dieťaťa, počas prvých rokov dieťa nebude mať žiadne viditeľné vývojové abnormality.

Až po niekoľkých rokoch si rodičia budú môcť všimnúť nasledujúce vývojové abnormality svojho dieťaťa:

problémy so zrakovými orgánmi
abnormality čuchu a dotyku
slabý plač
infantilizmus kŕč
epileptické záchvaty
komunikačné problémy
konvulzívny syndróm
prejavy spôsobené svalovou hypotenziou

Ak z nejakého dôvodu nebolo možné diagnostikovať hypopláziu corpus callosum v detstve, potom sa to určite prejaví u dospelých. Medzi bežné príznaky patrí hypotermia, nekoordinovanosť a problémy so zrakovou a sluchovou pamäťou. Okrem toho sú často diagnostikované poruchy intelektu, problémy s fyzickým vývojom a rôzne neurologické poruchy.

Viac informácií o štruktúre a funkciách mozgu nájdete vo videu:

Dysplázia corpus callosum mozgu je ochorenie, ktoré je najčastejšie diagnostikované počas vývoja plodu. Ak sa to nedá urobiť, potom sa pri absencii účinnej lekárskej starostlivosti následne objavia rôzne problémy v oblasti neurológie.

Lekárska prax ukazuje, že väčšina pacientov s touto patológiou má stredne ťažké a ťažké poškodenie intelektuálneho vývoja v kombinácii s oneskoreným duševným a fyzickým vývojom. Okrem toho sa u viac ako polovice pacientov s hypopláziou corpus callosum mozgu zistí dôsledok ochorenia, ako je mentálna retardácia. Ak sa pacientovi s takouto diagnózou neposkytne účinná pomoc, môžu sa vyvinúť vážnejšie duševné poruchy a schizofrénia.

Diagnostické metódy

Spolu s hypopláziou corpus callosum môže dieťa vykazovať veľké množstvo rôznych patológií, takže je možný výskyt ďalších symptómov. Vo väčšine prípadov môže byť táto patológia určená počas obdobia vnútromaternicového vývoja plodu pomocou.

S cieľom získať podrobný klinický obraz alebo keď rodičia navštívia špecialistu, môžu byť predpísané ďalšie štúdie. Vykoná sa prieskum, študuje sa anamnéza pacienta a objasní sa prítomnosť symptómov, ktoré sú charakteristické pre takúto patológiu.

Na stanovenie správnej a presnej diagnózy možno predpísať nasledovné:

encefalogram hlavy
ďalší výskum v oblasti neurovied

Na základe výsledkov štúdií odborník urobí záver o prítomnosti alebo neprítomnosti patológie av prípade potreby vyberie potrebnú liečbu.

Metódy terapie

K dnešnému dňu neexistuje účinná liečba, ktorá by dokázala ochorenie vyliečiť. Lekári bojujú predovšetkým s príznakmi dysplázie corpus callosum a pacienti s touto diagnózou vyžadujú nepretržitú terapiu a podpornú starostlivosť.

Liečebný plán vyberá lekár individuálne v závislosti od závažnosti poškodenia corpus callosum a symptómov ochorenia. Lekárska prax ukazuje, že sa často pozoruje nepriaznivý výsledok. Deti s touto diagnózou sú vystavené vysokému riziku vzniku rôznych duševných porúch a schizofrénie.

Liečba patológie sa vykonáva pomocou terapeutického zásahu, ktorý možno rozdeliť do niekoľkých skupín:

symptomatický účinok na pacienta
predpisovanie náhradných a konzervatívnych možností liečby chronického zlyhania obličiek

Ak sa zistí štrukturálna a anatomická anomália, vykoná sa chirurgická intervencia. Lekárska prax ukazuje, že ak je operácia vykonaná správne a profesionálne, účinok terapie bude pozitívny.

Najčastejšie sa chirurgická intervencia uchýli k nebezpečným komplikáciám v životne dôležitých ľudských orgánoch, ktoré priamo súvisia s corpus callosum. Dôležitú úlohu zohráva aj načasovanie chirurgického zákroku.

Keď sa stanoví diagnóza, ako je hypoplázia mozgu, dieťa bude potrebovať pomoc a podporu svojich rodičov. Doma môžete použiť nasledujúce odporúčania:

sledujte stav dieťaťa a ak je unavené, nechajte ho trochu odpočívať a potom pokračujte v lekcii
noste dieťa v póze v lietadle, čo má posilňujúci účinok na telo dieťaťa
položte si dieťa tvárou v tvár na hruď a hladkajte ho od hlavy nadol, čo vám umožní preniesť váhu z hlavičky na panvu
Keď dieťa vyslovuje zvuky, musia sa opakovať s rovnakou intonáciou, s krátkymi prestávkami.
pri hraní s hrkálkou musíte dať dieťaťu príležitosť upriamiť na ňu svoj pohľad a pomaly ju pohybovať zo strany na stranu

Hypoplázia corpus callosum je vážna patológia, ktorá je často sprevádzaná vývojom sprievodných patológií. Rodičia musia byť trpezliví a určite sa naladiť na priaznivý výsledok.

Agenéza a dysgenéza corpus callosum Môže byť úplná alebo čiastočná. V posledných prípadoch sa zadná časť zvyčajne stratí, pretože corpus callosum sa vyvíja v predozadnom smere, hoci je možná aj predná agenéza (Aicardi et al., 1987; Barkovich a Norman, 1988b; Sztriha, 2005). Existujú atypické formy, ktoré je ťažké odlíšiť od holoprosencefálie (Barkovich, 1990). Agenéza corpus callosum je pomerne častá. Prevalencia vo všeobecnej populácii sa odhaduje na 3–7/1000 (Bedeschi et al., 2006).

Pozorovaný výskyt sa zvýšil zavedením CT a MPT. Jeret a kol. (1987) identifikovali 33 prípadov v sérii 1447 CT vyšetrení.

Aj teraz je diagnóza do značnej miery obmedzená na pacientov s neurologickými príznakmi, takže skutočný výskyt nie je známy.

Absencia callosálnej komisury je zvyčajne nahradená dvoma pozdĺžnymi väzmi, známymi ako pozdĺžne corpus callosum alebo Probstove zväzky, ktoré prebiehajú pozdĺž vnútornej strany hemisfér. Na vnútornej strane sa často objavujú ryhy s radiálnym usporiadaním a rozšírením okcipitálnych rohov, čím sa zachováva ich fetálna morfológia, takzvaná kolpocefália (Noorani et al., 1988). Ďalšie súvisiace abnormality často zahŕňajú tvorbu cysty za treťou komorou, komunikujúce alebo nekomunikujúce (Yokota a kol., 1984, Griebel a kol., 1995, Barkovich a kol., 2001b), abnormality cerebelárneho nervu a mozgového kmeňa a zmiešané malformácie CNS ako je heterotopia, gyrálne anomálie alebo cefalokéla (Jeret a kol., 1987; Barkovich a Norman, 1988b; Serur a kol., 1988).

Obrovské cysty môžu mať priaznivý výsledok napriek svojej pôsobivej veľkosti (Lena a kol., 1995; Haverkamp a kol., 2002). Malformácie CNS sa našli u 33 % pacientov s úplnou a 42 % pacientov s čiastočnou agenézou (Bedeschi et al., 2006).

Práve tieto kombinované anomálie sú zodpovedné za klinické prejavy. Lipóm corpus callosum takmer vždy sprevádza agenézu tejto štruktúry (Zee a kol., 1981; Vade a Horowitz, 1992). Charakteristické sú periférne malformácie (Parrish et al., 1979). Obzvlášť časté sú očné abnormality (Aicardi et al., 1987). Hypoplázia corpus callosum (Bodensteiner et al., 1994) môže byť minimálnou formou kalóznej dysgenézy, ale častejšie je dôsledkom straty kortikálnych neurónov.

Etiológia je rôznorodá. Bolo identifikovaných najmenej 46 syndrómových malformácií alebo metabolických porúch a 30 mutantných génov (Kamnasaran, 2005). Pri nesyndromických formách je genetický prenos zriedkavý, aj keď boli hlásené rodinné prípady s autozomálne recesívnou (Finlay et al., 2000), X-viazanou recesívnou (Menkes et al., 1964; Kaplan, 1983) a autozomálne dominantnou dedičnosťou. (Aicardi a kol. 1987). Boli identifikované rôzne chromozomálne defekty, vrátane trizómie 8, 13, 16 a 18, ako aj zmes menej bežných chromozomálnych defektov.

Agenéza corpus callosum, (vľavo) MRI (inverzia-zotavenie):
pozdĺžne corpus callosum (Probstove zväzky) v blízkosti vnútorného povrchu tiel komôr mozgu.
(vpravo) Sagitálny pohľad: úplná absencia corpus callosum a radiálne rozloženie rýh na vnútornej strane hemisfér.

Serur a kol. (1988) zhodnotili 81 prípadov z literatúry, z ktorých 21 malo trizómiu 8, 14 malo trizómiu 13–15 a 18 postihnutých chromozómov 17 alebo 18. Z 34 vykonaných karyotypov sa zistilo, že dva majú trizómiu 8. Subtelomérne aberácie boli identifikované v r. 5 % prípadov Bedeschi et al. (2006). Z environmentálnych faktorov sa rozlišuje fetálny alkoholový syndróm. Viaceré metabolické ochorenia, najmä hyperglykémia (Dobyns, 1989), deficit pyruvátdehydrogenázy (Bamforth et al., 1988, Raoul et al., 2003) a iné metabolické poruchy tvoria spolu asi 2 % prípadov agenézy corpus callosum. Vo väčšine prípadov je ich pôvod neznámy.

Opis klinických prejavov kalóznej agenézie možno rozdeliť na dve časti: nesyndromickú a syndrómovú formu (Davila-Guttierez, 2002).

Nesyndromické formy sú najbežnejšie (Jeret a kol., 1987; Serur a kol., 1988). Neznáme percento prípadov zostáva asymptomatické alebo sú náhodne zistené iba v dôsledku veľkých veľkostí hlavy. Väčšina pacientov má mentálnu retardáciu, záchvaty a/alebo veľkú veľkosť hlavy (Aicardi et al., 1987). Často sa vyskytuje hypertelorizmus. V štúdii Jeret et al. (1987) 82 % pacientov malo mentálnu retardáciu alebo vývojové oneskorenie, 43 % trpelo záchvatmi a u 31 % sa vyvinula detská mozgová obrna.

Normálny kognitívny vývoj sa však pozoroval u 9 zo 63 detí (Bedeschi et al., 2006), možno častejšie, pretože asymptomatické prípady pravdepodobne nie sú diagnostikované. Kŕče akéhokoľvek typu sú možné, vrátane detských kŕčov, ale častejšie sú ohniskové. Aj keď je charakteristické zvýšenie veľkosti hlavy, niekedy viac ako 5-7 SD od priemeru, indikácie pre posun sú dosť prísne, pretože mnohé prípady „hydrocefalu“ sa spontánne stabilizujú bez toho, aby spôsobili nejaké problémy. Makrocefália môže byť čiastočne spôsobená prítomnosťou obrovských cýst umiestnených za treťou komorou (Barkovich et al., 2001b).

Špecifické poruchy v interhemisférickom prenose buď chýbajú, alebo sú len minimálne (Jeeves a Temple, 1987).

Existujú však správy o jemných poruchách medzihemisférickej komunikácie a topografickej pamäte. V zriedkavých prípadoch môže byť pozorovaná endokrinologická patológia (Paul et al., 2003).

Lipóm corpus callosum u 8-ročného dievčaťa s parciálnym záchvatovým komplexom, ale bez neurologického postihnutia.
(vľavo) CT: veľké tukové hmoty oddelené prednými rohmi laterálnych komôr, s periférnou kalcifikáciou a dvoma malými laterálnymi oblasťami rozšírenia tukovej hmoty.
(v strede) MRI (sagitálny pohľad): nahradenie corpus callosum tkanivom lipómu.
(vpravo) MRI (T 2-vážená sekvencia): úplná náhrada kalózneho tela tukovým tkanivom.

Hypoplázia corpus callosum, (vľavo) MRI (axiálny pohľad): vzhľad komôr v súlade s agenézou corpus callosum.
(uprostred) Sagitálny pohľad: kompletné corpus callosum s genu a splenium, ale skrátené a stenčené. Všimnite si radiálne usporiadanie mediálneho gyru.
(vpravo) Pohľad spredu: široké oddelenie komorových telies prolabujúcim limbickým gyrusom.

Syndromové formy sú uvedené v tabuľke nižšie.

(Chevrie a Aicardi, 1986, Aicardi, 2005) sa spája s približne 1 % prípadov s infantilnými spazmami, pravdepodobne v dôsledku X-viazaných dominantných mutácií. Vyskytuje sa takmer výlučne u dievčat, hoci boli hlásené dva prípady u chlapcov so sadou chromozómov XXY. Je známy len jeden rodinný prípad, ktorý zahŕňal dve sestry (Molina a kol., 1989). Charakteristické znaky syndrómu zahŕňajú infantilné kŕče a špecifické choroidálne lakuny, často v spojení s kolobómom optického disku. Spinálno-kostálne anomálie sú prítomné v polovici prípadov. Výsledok je zvyčajne nepriaznivý, s pretrvávajúcimi záchvatmi a hlbokou mentálnou retardáciou. Zdá sa, že spektrum závažnosti je širšie, než sa pôvodne predpokladalo (Menezes a kol., 1994). V zriedkavých prípadoch môže byť prítomné corpus callosum (Aicardi, 1994, 1996).

Diagnózu určujú choroidálne lakúny a súvisiace abnormality identifikované na MRI (periventrikulárna heterotopia, dysplastický kortex, ependymálne cysty). Pri patologickom vyšetrení mozog odhalí početné oblasti heterotopie a polymikrogýrie nevrstvového typu (Billette de Villemeur et al., 1992), pričom tzv. lakuny predstavujú stenčenie pigmentového epitelu a cievnej vrstvy so stratou pigmentových granúl. . Ependymálne cysty sa často nachádzajú okolo tretej komory. Cysty alebo nádory choroidálneho plexu môžu dosiahnuť veľké veľkosti (Aicardi, 2005). Pri detekcii spolu s agenézou corpus callosum je možná prenatálna diagnostika.

Iné syndrómové formy sú zriedkavé alebo väčšinou obmedzené na určité etnické skupiny.

Aicardiho syndróm u trojmesačného dievčatka.
Všimnite si hemisférickú asymetriu, bilaterálne cysty choroidálneho plexu, cysty okolo tretej komory s premenlivým signálom a periventrikulárne heterotopie.
Histologickým vyšetrením bol potvrdený ependymálny pôvod cýst choroidálneho plexu.

Agenéza callosum. Ultrazvukové predpôrodné vyšetrenie, sagitálna projekcia.
Všimnite si normálnu štvrtú komoru, chýbajúcu ozvenu z corpus callosum a rozšírenú laterálnu komoru.
Vľavo na fotografii je zadná časť hlavy plodu.

Familiárna agenéza syndrómu corpus callosum s genitálnou patológiou, ktorá sa môže prejaviť aj mikrocefáliou a inými abnormalitami CNS, je súčasťou väčšieho spektra porúch spojených s mutáciami v géne ARX na chromozóme Xp22.3 (Hartmann et al, 2004).

Andermannov syndróm bol popísaný u francúzskeho Kanaďana v oblasti Lake St. Johns (Andermann, 1981), ale mimo Kanady bolo hlásených len málo prípadov. Tento syndróm okrem agenézy corpus callosum alebo chradnutia postihuje aj periférny nervový systém. Agenéza corpus callosum je často súčasťou orofaciálno-digitálneho syndrómu typu I.

Intermitentná hypotermia a syndróm potenia(Shapiro et al., 1969) možno účinne liečiť klonidínom, ktorý bol testovaný v súvislosti s objavom zmien metabolizmu norepinefrínu pri tomto syndróme. Je pravda, že polovica prípadov nie je sprevádzaná kalózovou agenézou (Sheth et al., 1994). Bola hlásená agenéza corpus callosum s intermitentnou hypertermiou („reverzný Shapirov syndróm“) (Hirayama et al., 1994).

Diagnóza callosálnej agenézy je založená na údajoch neuroimagingu. Diagnóza kompletnej agenézy je jednoduchá pomocou ultrasonografie, CT a MPT (Aicardi a kol., 1987; Jeret a kol., 1987; Serur a kol., 1988). MPT je účinnejšia pri diagnostike čiastočnej agenézy. Diagnostika pomocou neurozobrazovacích metód nie je náročná, CT alebo MRI odhalí eleváciu tretej komory a široké oddelenie predných rohov s klasickým obrazcom „býčích rohov“ na frontálnych rezoch. Difúzny tenzor MR (Lee et al., 2005) dokáže detekovať odchýlku dráh, najmä Probstových zväzkov, ktoré smerujú dozadu v blízkosti steny komory a neprechádzajú na opačnú stranu.

Prenatálna diagnostika je možná od 22. týždňa (Bennett a kol., 1996; Simon a kol., 2000a). Rozhodnutie o prerušení tehotenstva je ťažké urobiť bezpodmienečne bez údajov o prevalencii asymptomatických prípadov. Bloom a kol. (1990) uvádza, že 6 z 12 dojčiat, u ktorých bola diagnostikovaná agenéza corpus callosum pred pôrodom, malo normálny vývoj vo veku 2–8 rokov. Moutard a kol. (2003) pozorovali 17 prípadov s prenatálne diagnostikovanou izolovanou agenézou s opakovaným meraním IQ. Vo veku 6 rokov mali všetky deti IQ na normálnej úrovni s tendenciou k dolnej hranici normy. Deväť detí v štúdii Bedeschi et al. (2006) mal normálny vývoj.

Avšak 2 z 9 detí diagnostikovaných prenatálne pomocou MRI bez pridružených anomálií mali vývojové oneskorenie (Volpe et al., 2006). Prípady spojené s inými malformáciami alebo chromozomálnymi abnormalitami mali vždy zlý výsledok. Preto je mimoriadne dôležitá karyotypizácia plodu a kompletné vyšetrenie na prítomnosť pridružených malformácií.

KLINICKÁ ANALÝZA

Agenéza corpus callosum spojená s dedičnými syndrómami

O.A. Milovanová12, T.Yu. Tarakanova1, Yu.B. Pronicheva1, L.P. Katasonová2, S.Kh. Biche-Ool2, T.E. Vorožbieva2

Federálna štátna rozpočtová vzdelávacia inštitúcia ďalšieho odborného vzdelávania „Ruská lekárska akadémia ďalšieho odborného vzdelávania“ Ministerstva zdravotníctva Ruska, Moskva, Rusko; 2GBUZ Detská mestská klinická nemocnica pomenovaná po. ZA. Bashlyaeva Ministerstvo zdravotníctva Moskovskej vlády, Moskva, Rusko

Agenéza corpus callosum (ACC) sa nachádza pri cerebrálnej dysgenéze spojenej s rôznymi dedičnými syndrómami. Tradične sa delí na celkové (bez komisurálnych vlákien) a čiastočné (agenéza rostrálnej a kaudálnej časti corpus callosum). AMT sa môže vyskytnúť samostatne alebo v kombinácii s inými malformáciami mozgu. Izolované poruchy corpus callosum sa nemusia klinicky prejaviť, čo výrazne sťažuje včasnú diagnostiku tejto patológie. Prítomnosť AMT možno potvrdiť rôznymi neurozobrazovacími metódami vrátane prenatálneho ultrazvukového vyšetrenia mozgu. Tento článok predstavuje dve z našich vlastných klinických pozorovaní pacientov s AMT spojenou s dedičnými syndrómami. V jednom prípade bol relatívne priaznivý priebeh ochorenia, v druhom bola popísaná ťažká infantilná forma s fatálnym koncom, pričom boli prezentované podrobné pitevné údaje a morfologické vyšetrenie mozgu. Osobitná pozornosť je venovaná analýze klinických fenotypov, intravitálnej a postmortálnej diagnostike ochorenia.

Kľúčové slová: agenéza, corpus callosum, klinická manifestácia, dedičné syndrómy. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Agenéza corpus callosum spojená s dedičnými syndrómami

Ol"ga A. Milovanová12, Tat"yana Yu. Tarakanova1, Yuliya B. Pronicheva1, Lyubov" P. Katasonova2, Salbakay Kh. Biche-Ool2, Tat"yana E. Vorozhbieva2

1Ruská lekárska akadémia nepretržitého odborného vzdelávania, Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, Moskva, Rusko

2 Detská mestská nemocnica Tushino, Moskva, Rusko

Agenéza corpus callosum (ACC) sa zisťuje u pacientov s cerebrálnou dysgenézou spojenou s rôznymi dedičnými syndrómami. Bežne sa delí na celkový (neprítomnosť komisurálnych vlákien) a čiastočný (agenéza rostrálnej a kaudálnej oblasti corpus callosum) ACC. Porucha môže byť buď individuálna alebo spojená s inými vývojovými malformáciami mozgu. Izolované patológie corpus callosum môžu byť klinicky skryté, čo výrazne bráni diagnostike tejto patológie. AAC možno overiť pomocou rôznych neurozobrazovacích údajov vrátane ultrasonografie mozgu plodu. V tejto štúdii uvádzame dva prípady pacientov s ACC spojenými s dedičnými syndrómami z našej vlastnej klinickej skúsenosti. V jednom prípade bol priebeh ochorenia relatívne priaznivý. V druhom prípade sa uvádza ťažká detská forma s fatálnym koncom. Uvádzajú sa podrobné údaje z pitvy a výsledky morfologického vyšetrenia mozgu. Osobitná pozornosť je venovaná otázkam spojeným s analýzou klinických fenotypov, ako aj celoživotnej a postmortálnej diagnostike ochorenia.

Kľúčové slová: agenéza, corpus callosum, klinická manifestácia, dedičné syndrómy. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Úvod

Corpus callosum (CC) je najväčšia komisurálna komisúra mozgu. Agenéza corpus callosum (ACC), dobre známa cerebrálna vývojová abnormalita, je nedostatok spojenia medzi dvoma hemisférami mozgu. V súčasnosti sa overuje celková AMT (absencia komisurálnych vlákien) a parciálna AMT (agenéza rostrálnej a kaudálnej časti MT). V modernej lekárskej literatúre sa čiastočná AMT často nazýva MT dysgenéza, ale správnejšie je použiť termín „čiastočná MT agenéza“.

Kvôli nedostatku spoľahlivých informácií o prevalencii AMT je pomerne ťažké stanoviť skutočný výskyt dedičných syndrómov (HS) sprevádzaných tvorbou AMT. Diagnostiku komplikuje nešpecifickosť klinických príznakov v počiatočných štádiách ochorenia a prítomnosť atypických foriem ochorenia. Výskyt AMT je 0,3-0,7% v bežnej populácii a 2-3% medzi ľuďmi s mentálnou retardáciou. AMT sa môže vyskytnúť pri NS s autozomálne dominantným, autozomálne recesívnym alebo X-viazaným typom dedičnosti. S. Schell-Apacik a kol. opísali AMT u 29 % pacientov s preukázanou genetickou patológiou. Existuje široká škála NS,

KLINICKÉ VYŠETRENIE

Agenéza corpus callosum

spojené s AMT, vrátane foriem s bodovými mutáciami vo vzácnych génoch, komplexné cytogenetické syndrómy, mitochondriálne ochorenia. AMT bola opísaná pri dedičných metabolických ochoreniach, Huntingtonovej chorobe a iných dedičných syndrómoch.

Väčšina NS spojených s AMT je multisystémová. Neurologické prejavy u pacientov s AMT sú spôsobené prevažne sprievodnou cerebrálnou patológiou, prípady izolovanej patológie sú prakticky asymptomatické. V prípadoch kombinovaných lézií AMT boli motorické poruchy zistené približne v 35 – 40 %. Oneskorený psychomotorický vývoj u malých detí s AMT je podľa S. Santo asi 25 – 30 %. Medzi paroxyzmálnymi neurologickými prejavmi u detí prvého roku života dominujú infantilné kŕče. M. Bedeschi a kol. študovalo 63 prípadov AMT v kombinácii s neurologickými poruchami (mentálna retardácia rôzneho stupňa a epilepsia), medzi ktorými bol NS potvrdený u 33 % pacientov.

CT/MRI príznaky AMT zahŕňajú: prítomnosť interhemisferickej cysty, posunutie rozšírenej tretej komory smerom nahor a špecifické zmeny tvaru telies postranných komôr – takzvaný symptóm „uchopenia“. Prenatálna MRI najspoľahlivejšie potvrdzuje prítomnosť fetálnej AMT postnatálnej MRI má výhodu v odlíšení sprievodných vrodených vývojových anomálií mozgu.

Neexistuje žiadna špecifická liečba AMT. Ak majú pacienti epileptické záchvaty, korekcia záchvatovej aktivity sa nelíši od korekcie u pacientov s epilepsiou bez AMT.

Prognóza AMT závisí od prítomnosti alebo neprítomnosti sprievodnej cerebrálnej patológie a súvisiacich vývojových defektov. V krajinách, kde legislatíva umožňuje ukončenie tehotenstva po 20. gestačnom týždni, môže prognóza neurologického výsledku u pacientok s AMT zohrávať rozhodujúcu úlohu pri rozhodovaní o pokračovaní alebo ukončení tehotenstva.

Vzhľadom na zložitosť diagnostiky kombinovaných MT lézií sa zdá byť vhodné prezentovať popis dvoch pacientov, ktorí boli pod našim dohľadom.

Klinické opisy

Pacient I., 3 roky 8 mesiacov, je pozorovaný s oneskoreným mentálnym, rečovým a motorickým vývinom.

História života a choroby. Chlapec sa narodil z 3. gravidity, ktorá sa vyskytla s toxikózou v prvom trimestri, akútnou respiračnou vírusovou infekciou v druhom trimestri a retardáciou vnútromaternicového rastu v treťom trimestri. Matka mala druhý termín pôrodu v 36. týždni tehotenstva. Skóre Apgar - 7/7 bodov, pôrodná hmotnosť - 2050 g, dĺžka - 47 cm, obvod hlavy -34,0 cm V období skorej adaptácie sa stav dieťaťa približuje k vážnemu v dôsledku cerebrálnej ischémie I. stupňa (syndróm CNS). depresia), respiračné zlyhanie. Zo zdravotných dôvodov bolo dieťa preložené na jednotku intenzívnej starostlivosti (JIS),

kde zostal 1. týždeň života, potom preložený na novorodenecké oddelenie (1. mesiac života), dostával neurometabolickú a cievnu terapiu v dávkach primeraných veku a so zlepšením bol prepustený domov. V prvom roku života sa chlapec vyvíjal s miernym oneskorením v motorickom, mentálnom a rečovom vývoji. Absolvoval opakované kurzy regeneračnej liečby (pan-togam - 2 g/deň, gamalon - 2 g/deň), regeneračnú masáž, cvičebnú terapiu, terapiu podľa Voightovej metódy, fyzioterapeutické opatrenia (aplikácie ozokeritu atď.).

Objektívne: pokožka je čistá, chlapec je podvyživený. Tvar lebky je hydrocefalický. Zuby: 8/8. Hlboko posadené oči, odstávajúce uši, krátky krk, krídlovité záhyby na krku. Dýchanie v pľúcach je detinské, nedochádza k sipotom. Srdcové zvuky sú jasné, rytmus je správny, systolický šelest je počuť po celej oblasti srdca. Brucho je mäkké a nebolestivé. Pečeň a slezina nie sú zväčšené. Vonkajšie pohlavné orgány sú tvorené podľa mužského typu.

Neurologický stav. Pri vedomí sú palpebrálne štrbiny rovnaké, zrenice okrúhleho tvaru, strednej veľkosti, rovnaké, striedavý konvergentný strabizmus, fotoreakcie sú živé, tvár je symetrická, nie sú žiadne bulbárne poruchy. Difúzna svalová hypotónia. Šľachové reflexy sú symetrické, so strednou živosťou. Motorika: samostatne sedí, štvornožkuje, samostatne kráča s oporou o jednoručku. Hodnotenie globálnych motorických funkcií podľa stupnice R. Palisana (GMFCS): 1. stupeň. Vyššie mozgové funkcie: dieťa dokáže pochopiť jednoduché inštrukcie a situačné otázky. Vnímanie, interpretácia a logická postupnosť dejových obrazov sú narušené; regulačné a dynamické zložky hernej činnosti sú narušené. V rečovej sfére nie je pochopenie pre detailné výroky alebo zložité gramatické štruktúry. Vlastná reč je prezentovaná samostatnými jednoduchými slovami, frázová reč sa netvorí. Posúdenie vývoja psycho-reči pomocou stupnice I.A Skvortsova - 70 bodov, čo zodpovedá priemernému stupňu kognitívnej poruchy.

Údaje z inštrumentálnych a laboratórnych vyšetrovacích metód

Neurosonografia: v koronálnej rovine sú určené široko rozmiestnené predné rohy laterálnych komôr, ich vonkajší okraj je konkávny, dutina septum pellucida nie je vizualizovaná. V sagitálnej rovine: corpus callosum nie je vizualizovaný, je zaznamenaný vejárovitý výtok drážok. Záver: celková agenézia corpus callosum.

Echokardiografia: vrodené srdcové ochorenie (defekt komorového septa).

Ultrazvuk vnútorných orgánov: abnormálny tvar a zväčšená veľkosť žlčníka. Rotácia pravej obličky.

Konzultácia s oftalmológom: myopický astigmatizmus, poškodenie zrakových dráh na oboch stranách.

EEG v stave bdelosti v dynamike: (vo veku 10 mesiacov a 3 roky): na pozadí oneskorenia tvorby kortikálnych rytmov nebola zaznamenaná typická epileptiformná aktivita.

RTG kolenných kĺbov, rúk (1 rok 11 mesiacov): osteoporóza. Vek kostí 12 mesiacov.

Cytogenetické vyšetrenie (Medical Genetic Research Center): karyotyp 46XYdub (8)(p23.1p21.3). Záver: chromozomálny syndróm, parciálna trizómia 8p.

Klinická diagnóza: Chromozomálne ochorenie (parciálna trizómia 8p). Vrodená malformácia mozgu: celková agenéza corpus callosum. Detská mozgová obrna: atonicko-astatická forma. Motorické poruchy na stupnici GMFCS úrovne 1. Všeobecné nedostatočný rozvoj reči I-II stupeň. Defekt komorového septa.

Pacient E., 35. deň života.

História života a choroby: dievča sa narodilo z prvého tehotenstva, ku ktorému došlo v prvom trimestri na pozadí hrozby potratu v treťom trimestri, bola zistená retardácia vnútromaternicového rastu; Pôrod 1. predčasný, v 34. – 35. týždni tehotenstva v prezentácii koncom panvovým; Apgar skóre 5/5 bodov, pôrodná hmotnosť - 1570 g, dĺžka - 42 cm, obvod hlavy - 33 cm Stav dieťaťa bol pri narodení hodnotený ako mimoriadne ťažký (ischémia mozgu II.-III., syndróm útlmu centrálneho nervového systému, dýchanie. zlyhanie II-III stupne, primárna imunodeficiencia). Zo zdravotných dôvodov bolo dieťa na 3. deň života preložené na JIS, kde bolo napojené na prístroj na umelú pľúcnu ventiláciu (ALV).

Objektívne: stav je vážny, dievča je napojené na ventilátor v režime BIPAP. Kŕmenie trubicou. Fenotypické znaky: úplný obojstranný rázštep hornej pery a tvrdého podnebia, krídla nosa sú deformované, nosový priechod a chrupavková platnička vpravo nie sú vytvorené, nízko položené ušnice, tragus a antitragus na oboch stranách sú prakticky nevytvorené. Koža je bledej farby so sivastým odtieňom, viditeľné sliznice sú čisté, vlhké, svetloružové, jazyk je pokrytý bielym povlakom. Mramorovanie končatín, trupu, distálna akrocyanóza, tlmené srdcové ozvy, pravidelný rytmus, tep - 120-140 za minútu. V pľúcach je dýchanie oslabené a vykonáva sa vo všetkých častiach. Brucho je stredne zväčšené a ťažko sa prehmatáva. Pečeň: zväčšená, hustá konzistencia, spodný okraj vyčnieva spod rebrového oblúka o 3 cm. Slezina: nezväčšená.

Neurologický stav: úroveň vedomia – lieková sedácia. Meningeálne príznaky nie sú žiadne, očné buľvy sú v strednej línii, fotoreakcie sú pomalé, spontánna motorická aktivita je znížená, difúzna svalová hypotónia, šľachové a periostové reflexy sú ťažko vyvolateľné. Nepodmienené reflexy novorodeneckého obdobia nie sú vyvolané. Vyššie mozgové funkcie nebolo možné posúdiť na základe závažnosti stavu.

Stav dieťaťa sa zhoršil na 31. deň života. Došlo k zvýšeniu príznakov respiračného zlyhania (akrocyanóza), poklesu saturácie hemoglobínu kyslíkom na 81 %, rozvoju edematóznych (ascites) a intoxikačných syndrómov (horúčka, poruchy mikrocirkulácie) a objavila sa bradykardia.

Kultivácia hrdla na mikroflóru (13. deň života): Zistená bola Klebsiela pneumoniae 106, Acinetobacter aumanii l06 - multirezistentný. Krvná kultúra: Izolovali sa kvasinkové huby rodu Candida.

RTG orgánov hrudníka (v dynamike): príznaky polysegmentálnej pneumónie v hornom laloku pľúc vpravo.

Neurosonografia: parciálna AMT, periventrikulárny edém.

Cytogenetická štúdia: 46XX, Del(7)(q32): terminálna delécia dlhého ramena 7. chromozómu.

Všeobecný krvný test: počet leukocytov klesol z pôvodných 21x109/l na 7,8x109/l na 31. deň (normálne 6,5-13,8x109/l), krvné doštičky - z 129x109/l na 83x109/l (normálne Ш-409/l х l).

V biochemickom krvnom teste: hladina C-reaktívneho proteínu zvýšená na 20 mg, hypoproteinémia s poklesom množstva albumínu.

Všeobecná analýza moču: boli zistené pučiace kvasinkové huby rodu Candida.

Klinická diagnóza: Vrodená generalizovaná infekcia bakteriálnej a hubovej etiológie. Fokálna konfluentná bilaterálna pneumónia purulentno-hubovej etiológie. Čiastočná agenéza corpus callosum. Vrodený obojstranný rázštep hornej pery a tvrdého podnebia. Bronchopulmonálna dysplázia. Drobné anomálie vývoja srdca. Otvorte oválne okno. Hypodysplázia týmusu. Podkova oblička. Predčasnosť 34-35 týždňov.

Na podávanie liekov pacientovi sa použil vaskulárny katéter zavedený do pravej podkľúčovej žily. Pacient dostával: antibiotiká (ceftriaxón, meropeném, vankomycín), infúznu terapiu (roztoky glukózy, aminoven, intralipid a pod.), kortikosteroidy (dexametazón), hemostatickú terapiu (transfúzia červených krviniek, podávanie dicinónu, heparínu), antimykotikum terapiu (flukonazol) v dávkach špecifických pre daný vek.

Napriek intenzívnej terapii došlo u pacienta k nezvratnému poškodeniu mozgu a poruchám vitálnych funkcií, ktoré skončili smrťou.

Makroskopia mozgu. Mozog nedrží dobre svoj tvar na stole, bez diferenciácie na bielu a šedú hmotu v okcipitálnom laloku ľavej hemisféry je veľkoplošné subependymálno-parenchymálne krvácanie nepravidelného tvaru, s nejasnými hranicami, tmavočervené, meračské; 6,5x5,8x5,6 cm s perifokálnym zmäkčením mozgovej hmoty. V pia mater v parietálnej oblasti ľavej hemisféry sú malé fokálne a bodové krvácania. Corpus callosum je zmenšený v predozadnej veľkosti, 1,5 cm široký, 0,3-0,4 cm hrubý; mozoček je pravidelného tvaru, predĺžená miecha má normálnu stavbu a plexus chorioideus sú plnokrvné (obr. 1).

KLINICKÉ VYŠETRENIE Agenéza corpus callosum

Ryža. 1. Makroskopická vzorka mozgu pacienta E. vo veku 1 mesiac, 3 dni života, s mnohopočetnými vrodenými vývojovými chybami, parciálnou atrofiou corpus callosum (CAC). Šípka označuje čiastočné AMT (farebné prevedenie nájdete na obale)

Obr. 1. Hrubá vzorka mozgu od pacientky E. vo veku 1 mesiac a 3 dni s mnohopočetnými vrodenými vývojovými malformáciami a čiastočnou atrofiou corpus callosum (ACC). Čiastočné ACC je zobrazené so šípkou (pozri farebné prevedenie na obale)

Obehové orgány. Srdce: rozmery 4,8*3,2*2,7 cm; epikardium a osrdcovník sú tenké, hladké, lesklé; Konzistencia srdcového svalu je mäkko-elastická. Myokard je modro-červenej farby. Srdcové dutiny obsahujú tekutú tmavú krv. Hrúbka myokardu pravej komory je 0,3 cm, ľavá - 0,6 cm Endokard je hladký, lesklý, priehľadný. Endokard pravej a ľavej predsiene s plochami perleťovej farby. Fokálne subendokardiálne krvácanie v pravej a ľavej komore. V oboch komorách sú zaznamenané priečne prebiehajúce abnormálne tetivové vlákna a v pravej komore je čiastočne rozštiepený papilárny sval. Chlopne trojcípej a dvojcípej chlopne sú hladké, lesklé a priehľadné. Oválne okienko je otvorené, s priemerom 0,4 cm, ductus arteriosus je uzavretý. Obvod kmeňa pľúcnice je 2,4 cm, aorta nad chlopňami 1,6 cm, pred kmeňom brachiocefalika 1,6 cm, vo vzostupnom úseku 1,5 cm, v úrovni bránice 1,3 cm, v brušnej dutine. úseku je 1,2 cm Veľké cievy s bledožltou intimou.

Orgány genitourinárneho systému. Existuje jedna oblička v tvare podkovy s rozmermi 7,0 x 4,2 x 1,1 cm, s úžinou spájajúcou spodný pól obličky, šírkou 2,0 cm; povrch je laločnatý, pohľad v reze ukazuje zreteľnú diferenciáciu kôry a drene, kortikálna substancia je sivoružovej farby, pyramídy sú šedočervenej farby, pozoruhodné je jasne žlté sfarbenie papíl pyramíd. Sliznica panvy je sivasto-ružová, lúmen obsahuje jasne žltý moč. Močovody sú vo forme úzkych povrazcov, vytvorených na oboch stranách, s priemerom 0,2-0,4 cm, močový mechúr obsahuje malé množstvo jasne žltého moču, skladanie je zachované.

Patologická diagnóza. Opuch mozgu. Fokálna konfluentná bilaterálna pneumónia, bilaterálny hydrohemotorax, fibrinózna pleuristika, ascites. Fibri-

peritonitída nosových dierok, akútna hepatitída. Viacnásobné vrodené chyby. Čiastočná agenéza corpus callosum. Vrodený obojstranný rázštep hornej pery a tvrdého podnebia. Malformácia mozgových ciev. Hypodysplázia týmusu (nedostatok hmotnosti - 87,3%). Zníženie slezinových folikulov. Vyčerpanie periférnych lymfatických uzlín. Bronchopulmonálna dysplázia (fibróza interalveolárnych septa). Drobné anomálie vývoja srdca. Otvorené oválne okienko (priemer 0,4 cm). Oblička v tvare podkovy s prítomnosťou niekoľkých glomerulárnych a tubulárnych cýst.

diskusia_

AMT spojená s monogénnymi a chromozomálnymi syndrómami a komplexnými chromozomálnymi aberáciami je pomerne zriedkavá patológia. Pravá (primárna) AMT je vrodená vývojová chyba mozgu a vzniká pred 12. – 16. týždňom tehotenstva. V oboch našich pozorovaniach bola overená skutočná AMT spojená s chromozomálnymi aberáciami. V prvom prípade bola zistená parciálna trizómia 8p, kombinovaná s AMT, v druhom prípade bola zistená čiastočná monozómia (terminálna delécia) dlhého ramena 7. chromozómu kombinovaná s parciálnou AMT.

V opísaných pozorovaniach nedošlo k intrauterinnej infekcii (cytomegalovírusová infekcia, toxoplazmóza, rubeola atď.), Obidve tehotenstvá sa vyskytli na pozadí hrozby potratu alebo retardácie vnútromaternicového rastu. Nepodarilo sa však objasniť nepriaznivý faktor prispievajúci k vzniku AMT, ktorý je často zaznamenaný v zahraničných štúdiách. Riziko vrodenej infekcie v etiológii AMT je nízke. V dvoch prípadoch boli pôrody predčasné; obe deti sa narodili predčasne, s vnútromaternicovou malnutríciou I-II stupňa a nízkym Apgar skóre, čo viedlo k ďalšiemu oneskoreniu vo formovaní motoriky a vyšších kortikálnych funkcií.

Neurologické vyšetrenie v 1. pozorovaní odhalilo minimálne motorické poruchy na škále globálnych motorických funkcií, celkovú nevyvinutosť reči I-II stupňa, z čoho vyplýva relatívne priaznivý priebeh ochorenia. Naopak, v 2. pozorovaní, v neskorom novorodeneckom období, sa u chorého dievčaťa rozvinula generalizovaná infekcia bakteriálno-mykotickej etiológie na pozadí vrodeného deficitu imunitného systému. Následne na nepriaznivý priebeh ochorenia malo zrejme vplyv mnohopočetné orgánové zlyhanie, praskla cievna malformácia okcipitálneho laloka ľavej hemisféry mozgu, neskôr sa vytvoril edém mozgu. Závažnosť cerebrálnej a somatickej patológie sa ukázala ako nezlučiteľná so životom.

V prvom prípade inštrumentálne vyšetrenie potvrdilo prítomnosť celkovej AMT (neurosonografické údaje), echokardiografia odhalila vrodenú srdcovú chybu (defekt komorového septa); v druhom pozorovaní bola čiastočná AMT overená intravitálne a postmortálne. Okrem toho, pri druhom posmrtnom pozorovaní, cerebrálna vaskulárna malformácia, hypo/dysplázia týmusu, zmenšenie folikulov sleziny, deplécia periférnych lymfatických uzlín, bronchopulmonálna dysplázia, menšie anomálie vývoja srdca (otvorený oválny

okno), jedna oblička v tvare podkovy s prítomnosťou niekoľkých glomerulárnych a tubulárnych cýst.

Pozoruhodným rysom opísaných pozorovaní bola teda kombinácia somatickej a mozgovej patológie zahrnutej v dysembryogenetických syndrómoch, vrátane anomálií vývoja mozgu a mnohopočetných

prirodzené dodatočné malformácie (patológia viacerých orgánov). Potvrdil sa priamy vzťah medzi prevalenciou vrodenej patológie a závažnosťou priebehu a prognózou ochorenia.

Bibliografia

1. Stevenson R.E., Hall J.G. Ľudské malformácie a súvisiace anomálie. NY: Oxford University Press, 2006.

2. Volpe R., Paladini D., Resta M. a kol. Charakteristika, asociácie a výsledok parciálnej agenézy corpus callosum u plodu. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

6. Kato M., Das S., Petras K. et al. Mutácie ARX sú spojené s výraznou pleiotropiou a konzistentnou koreláciou genotyp-fenotyp. Hum Mutat. 2004; 23: 147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns WB. Neprítomnosť predĺži vyhľadávanie. Am J Hum Genet. 1996; 58: 7-16. PMID: 8554070.

8. Skvortsov I. A. Vývojová neurológia: príručka pre lekárov. M.: Lit-terra, 2008. 200 s.

10. Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Ustyuzhina M.K. a kol. Agenéza corpus callosum u pacienta s Huntingtonovou choreou. Atmosféra. Nervové choroby. 2006; 4: 35-39.

11. Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Illarioshkin S.N., Nikolskaya N.N. Monogénne dedičné ochorenia centrálneho nervového systému. V knihe: Dedičné choroby nervovej sústavy. M.: Medicína, 1998: 9-104.

12. Goodyear P.W.A., Bannister C.M., Russel S. a kol. Výsledok v prenatálne diagnostikovanej fetálnej agenéze corpus callosum. Fetálna diagnóza Ther. 2001; 16: 139-145. PMID: 11316928 DOI:53898.

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. a kol. Poradenstvo vo fetálnej medicíne: agenéza corpus callosum. Ultrazvukový pôrodný gynekol. 2012; 40: 513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Lacey D.J. Agenéza corpus callosum: klinické príznaky u 40 detí. Am J. Dis. Dieťa. 1985; 139:953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M. F., Bonaglia M. C., Grasso R. a kol. Agenéza corpus cal-losum: klinická a genetická štúdia u 63 mladých pacientov. Pediatric Neurol. 2006; 34: 186-193. PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Milovanová O.A., Alikhanov A.A., Tambiev I.E., Tarakanova T.Yu. Moderná diagnostika agenézy corpus callosum u detí. Journal of Neurology and Psychiatry. S.S. Korsakov. 2017; 1:63-66. DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66.

17. Rapp B., Perrotin F., Marret H. a kol. Význam fetálneho cerebrálneho zobrazovania magnetickou rezonanciou pre prenatálnu diagnostiku a prognózu agenézy corpus callosum. J Gynecol Obstet Biol. Reprod. 2002; 31: 173-182. PMID: 12016416.

18. Milovanová O.A., Konovalov R.N., Illarioshkin S.N. Malformácie corpus callosum. Klinické a neurozobrazovacie prejavy. Návod. M.: Mediálna sféra, 2015. 104 s.

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. a kol. Transfrontálny pohľad: nový prístup k vizualizácii fetálnych cerebrálnych štruktúr strednej línie. J Ultrasound Med. 2001; 20: 329-333. PMID: 11316310.

1. Stevenson R.E., Hall J.G. Ľudské malformácie a súvisiace anomálie. New York: Oxford University Press, 2006.

2. Volpe P., Paladini D., Resta M. a kol. Charakteristika, asociácie a výsledok parciálnej agenézy corpus callosum u plodu. Ultrazvukový pôrodný gynekol. 2006; 27: 509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

3. Schell-Apacik C.C., Wagner K., Bihler M. a kol. Agenéza a dysgenéza corpus callosum: klinické, genetické a neuroimagingové nálezy v sérii 41 pacientov. Am J Med Genet. 2008; 146A: 2501-2511. PMID: 18792984 DOI: 10.1002/ajmg.a.32476.

4. Richards L.J., Plachez C., Ren T. Mechanizmy regulujúce vývoj corpus callosum a jeho agenézu u myší a ľudí. Clin Genet. 2004; 66: 276-289. PMID:15355427 DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00354.x.

5. Mitchel T.N., Free S.L., Williamson K.A. a kol. Polymikrogýria a absencia epifýzy v dôsledku mutácie PAX6. Ann Neurol. 2003; 53: 658-663. PMID: 12731001 DOI: 10.1002/ana.10576.

6. Kato M., Das S., Petras K. et al. Mutácie ARX sú spojené s výraznou pleiotropiou a konzistentnou koreláciou genotyp-fenotyp. Hum Mutat. 2004; 23(2): 147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns W.B. Neprítomnosť predĺži vyhľadávanie. Am. J.Hum. Genet. 1996; 58: 7-16. PMID: 8554070.

8. Skvortsov I.A. Nevrologiya razvitiya: rukovodstvo dlya vrachey. . Moskva: Litterra. 2008. 200 s. (V Rusku.)

9. Dobyn WB. Agenéza corpus callosum a gyrálne malformácie sú častými prejavmi neketotickej hyperglycinémie. Neurológia. 1989; 39: 817-820. PMID: 2786166.

10. Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Ustyuzhina M.K. a kol. Atmosféra. Nervová bolesť. . 2006; 4: 35-39. (v ruštine.)

11. Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Illarioshkin S.N., Nikolskaia N.N. In: Nasled-stvennye bolezni nervnoy systemy. . Moskva: Meditsina. 1998: 9-104. (v ruštine.)

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. a kol. Poradenstvo vo fetálnej medicíne: agenéza corpus callosum Ultrazvuk Obstet Gynecol. 2012; 40: 513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Lacey D.J. Agenéza corpus callosum: klinické príznaky u 40 detí. Am J Dis Child. 1985; 139:953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M. F., Bonaglia M. C., Grasso R. a kol. Agenéza corpus callosum: klinická a genetická štúdia u 63 mladých pacientov. Pediatric Neurol. 2006; 34: 186-193. PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Milovanová O.A., Alikhanov A.A., Tambiev I.E. a kol. . Zhurnal nevrologii a psikhiatrii im S.S. Korsáková. 2017; 1: 63-66 DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66 (v Rusku)

18. Milovanová O.A., Konovalov R.N., Illarioshkin S.N. Poroki razvitiya mo-zolistogo tela. Klinicheskie a neyrovizualizatsionnye proyavleniya. . Moskva: Media Sfera, 2015. 104s. (v rus.).

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. a kol. Transfrontálny pohľad: nový prístup k vizualizácii fetálnych cerebrálnych štruktúr strednej línie. J Ultrasound Med. 2001; 20(4): 329-33. PMID: 11316310.

KLINICKÉ VYŠETRENIE

Agenéza corpus callosum

Informácie o autoroch: Milovanová Oľga Andreevna - doktorka lekárskych vied, Prof. Katedra detskej neurológie, Federálna štátna rozpočtová vzdelávacia inštitúcia ďalšieho odborného vzdelávania, Ruská lekárska akadémia postgraduálneho vzdelávania, Ministerstvo zdravotníctva Ruska. 123995, Rusko, Moskva, sv. Barrikadnaya, 2.1. Email: [chránený e-mailom]; Tarakanova T.Yu. - neurológ, PhD. oddelenie detská neurológia, Federálna štátna rozpočtová vzdelávacia inštitúcia ďalšieho odborného vzdelávania, Ruská lekárska akadémia postgraduálneho vzdelávania, Ministerstvo zdravotníctva Ruska, Moskva, Rusko;

Pronicheva Yu.B. - neurológ, PhD. oddelenie detská neurológia, Federálna štátna rozpočtová vzdelávacia inštitúcia ďalšieho odborného vzdelávania, Ruská lekárska akadémia postgraduálneho vzdelávania, Ministerstvo zdravotníctva Ruska, Moskva, Rusko;

Katasonová L.P. - Ph.D., doktor vysokoškolského vzdelávania. kat., konateľ patologické oddelenie Detskej mestskej nemocnice pomenované po. ZA. Bashlyaeva, Moskva, Rusko;

Biche-ool S.Kh. - patológ, Detská mestská klinická nemocnica pomenovaná po. ZA. Bashlyaeva, Moskva, Rusko; Vorozhbieva TE. - patológ v Detskej mestskej klinickej nemocnici pomenovaný po. ZA. Bashlyaeva, Moskva, Rusko.

Informácie o autoroch: Ol "ga A. Milovanova, DrSc. (Med.), Prof., Katedra detskej neurológie, Ruská lekárska akadémia kontinuálneho odborného vzdelávania, Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, Moskva, Rusko. 123995 , Rusko, Moskva ul. Barrikadnaya, d.2/1, e-mail: [chránený e-mailom];

Tat'yana Y Tarakanova, neurologička, doktorandka, Katedra detskej neurológie, Ruská lekárska akadémia kontinuálneho odborného vzdelávania, Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, Moskva, Rusko;

Yuliya B. Pronicheva, neurologička, doktorandka, Katedra detskej neurológie, Ruská lekárska akadémia kontinuálneho odborného vzdelávania, Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, Moskva, Rusko;

Lyubov“ P. Katasonova, PhD, vedúca oddelenia patológie, Detská mestská nemocnica Tushino, Moskva, Rusko; Salbakay Kh. Bi^^ol, patológ, detská mestská nemocnica Tushino, Moskva, Rusko, Tat'yana E. Vorozhbieva, patológ, detská mestská nemocnica Tushino, Moskva, Rusko;

Pre citáciu: Milovanova O.A., Tarakanova T.Yu., Pronicheva Yu.B. a iné. Agenéza corpus callosum spojená s dedičnými syndrómami. Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2017; 10(2): 62-67.

Pre citáciu: Milovanova O.A., Tarakanova T.Yu., Pronicheva Yu.B. a kol. . Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2017; 10(2): 62-67. (V Rusku.)