Syndrome de Prader Willi : antécédents médicaux. Syndrome de Prader-Willi : description, diagnostic, photos, traitement. Signes dans la petite enfance

Le syndrome de Prader-Willi est une pathologie génétique rare. Le développement de la maladie est associé aux processus suivants :

• dysfonctionnement des gènes;
• aucune expression

La fonction principale des gènes est de permettre le fonctionnement du système génétique. Les manifestations chez les hommes sont le manque de poils sur le visage.

La puberté s'accompagne d'un manque de cheveux. La description de la pathologie remonte aux années cinquante. Ce syndrome est observé relativement rarement.

La pathologie a été décrite par de nombreux scientifiques.

Syndrome de Prader-Willi - étiologie

Caractéristiques de la pathologie :

• absence de sept gènes ;
• processus d'expression

Les gènes sont transmis par le père. Avec les pathologies chromosomiques de la mère, a. La maladie se manifeste par l'absence de copie des gènes.

Syndrome de Prader-Willi - signes

Les symptômes sont les manifestations cliniques suivantes :

• processus de dysplasie articulaire;
• présence d'hypotension;
• en surpoids;
• diminution de la coordination des mouvements;
• diminution de la densité osseuse;
• avoir de petits pieds;
• présence d'une petite taille de pinceau;
• petite taille;
• état de somnolence ;
• yeux bridés;
• la colonne vertébrale est courbée

Signes extérieurs :

• consistance épaisse de salive;
• diminution de la fonction sexuelle;
• violation du développement dentaire;
• infertilité

Autres signes :

• les troubles mentaux;
• troubles de la parole;
• trouble de la puberté ;
• la fonction motrice diminue

Autres manifestations chez les patients :

• la taille de l'arête du nez est grande;
• présence d'un front étroit;
• présence d'un front haut;
• présence d'une lèvre étroite

Syndrome de Prader-Willi – méthodes de diagnostic

Les diagnostics sont effectués dans l'utérus. Signes de lésions intra-utérines :

• la mobilité fœtale est altérée;
• la position de l’enfant est perturbée ;
• présence d'hydramnios

Le diagnostic comprend les tests génétiques. Le groupe à risque est un nouveau-né présentant une diminution du tonus musculaire. Maladies similaires :

• signes du syndrome de Down;
• myopathie

Symptômes tardifs :

• La césarienne présente des signes ;
• présentation du siège ;
• diminution de la fonction de succion;
• faiblesse musculaire;
• problèmes de respiration;
• présence d'hypogonadisme

La similitude des caractéristiques externes des enfants entre eux.

Similitudes entre Angelman et le syndrome de Prader-Willi

Les syndromes pathologiques sont similaires. Ce qui les unit, c'est une mutation. Une enzyme est un produit génétique.

La maladie ressemble au nom du pédiatre.

Syndrome de Prader-Willi - thérapie

Origine congénitale de la maladie. Les options de traitement n’ont pas été étudiées. Quelles sont les méthodes thérapeutiques ?

Il existe une procédure de traitement. Méthodes de traitement :

• massage;
• traitement spécifique;
• orthophoniste;
• orthophoniste

La pharmacothérapie comprend :

• utilisation d'hormone de croissance;
• gonadotrophines

Manifestations de signes chez le sexe masculin :

• diminution des gonades;
• micropénie;
• signes de cryptorchidie

En l’absence de descente testiculaire, la chirurgie est utilisée. L'hormonothérapie est également utilisée. Les aliments diététiques comprennent les éléments suivants :

• réduction des glucides;
• réduction des graisses

Le contrôle est lié à la nutrition. L'appétit des patients n'est pas altéré. Complications:

• difficulté à respirer la nuit ;
• panneaux

Syndrome de Prader-Willi - pronostic

Le syndrome peut se développer lors d'un accouchement secondaire. La raison est une défaillance génétique. Les risques sont réduits en cas de suppression de gènes. Le risque est de 50 pour cent en cas de lésion mutationnelle.

Mais les tests génétiques constituent une méthode de prévention importante. Signes enregistrés :

• le développement de la parole est retardé;
• retard de développement mental

Les retards de développement peuvent inclure les éléments suivants :

• nature intense;
• caractère moyen du décalage ;
• faible nature du décalage

Le plus souvent, une intelligence moyenne est diagnostiquée chez ces patients. Ces enfants ont une bonne mémoire. A un caractère à long terme.

Les enfants ont les propriétés suivantes :

• capacité de lecture;
• vocabulaire passif;
• la compréhension de la parole n'est pas altérée ;
• la mémoire auditive est altérée ;
• les compétences en mathématiques sont moyennes

Symptômes de la maladie :

• Augmentation de l'appétit;
• augmentation de l'hormone ghréline

Ces signes peuvent indiquer une diminution du nombre de cellules dans l'hypothalamus. Plus rarement, ces signes ne sont pas associés à cela.

Durée de vie

Avec cette maladie, l'espérance de vie est réduite en raison de troubles respiratoires. Mais avec un diagnostic et un traitement rapides, la qualité de vie s’améliore. L'espérance de vie dans ce cas dépendra des éléments suivants :

• l'exactitude du traitement;
• la présence d'un niveau de dommage grave ou modéré ;
• symptômes de détresse respiratoire

Une personne peut mourir dans son sommeil avec ce syndrome. La cause est une insuffisance respiratoire, une suffocation. Si la pathologie est caractérisée par des signes externes, une intervention chirurgicale est alors utilisée.

C’est l’opération qui prolonge la vie d’une personne et améliore sa qualité. Après tout, les signes extérieurs sont d’une grande importance au cours de l’évolution de la maladie. Mais le traitement doit être effectué sous la surveillance d'un médecin.

Le syndrome de Prader-Willi est un problème génétique rare caractérisé par la perte du chromosome paternel 15. Un tel défaut s'accompagne du développement de signes d'hypogonadisme, d'obésité et de retard mental. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent dès la petite enfance et s’aggravent souvent à mesure que l’enfant grandit et se développe. Le diagnostic de la pathologie repose sur l'évaluation de la fonction du système endocrinien en association avec des signes spécifiques du trouble. Le traitement est symptomatique et vise à réduire l'intensité de la maladie ainsi qu'à prévenir les complications.

Informations générales sur le syndrome de Willi-Prader

La première mention de pathologie remonte à 1887. Langdon Down a décrit une adolescente souffrant d'un retard de développement, d'hypogonadisme et d'obésité. Initialement, la maladie était appelée « polysarcie ». Le syndrome a été entièrement caractérisé par les médecins suisses Prader, Willi et Labhart en 1956. Plus tard, au cours d'une étude approfondie, les médecins ont déterminé l'emplacement exact de la mutation génétique qui a conduit à l'apparition de la maladie chez les enfants. Ils ont également lié ces changements au syndrome d'Angelman. Les deux troubles sont causés par un défaut dans la structure du chromosome 15. De plus, dans un cas l'anomalie se forme dans la copie maternelle, et dans l'autre – dans la copie paternelle. La pathologie a été nommée syndrome de Willi-Prader en l'honneur des médecins qui ont le plus contribué à son étude. La maladie est considérée comme rare, car sa prévalence varie de un cas pour 10 à 25 000 nouveau-nés. Aucune prédisposition de genre ou raciale n’a été établie.

Formes et signes de la maladie

En génétique, il est d'usage de différencier plusieurs défauts du caryotype conduisant au développement du syndrome de Prader-Willi. Ils déterminent l'intensité des symptômes de la maladie. On distingue les formes suivantes :

1. Le phénotype le plus courant est celui dans lequel la copie paternelle du chromosome est perdue lors de la division cellulaire. Elle est diagnostiquée chez 70 % des patients et est associée à des signes classiques d’atteinte, notamment un hypofonctionnement des gonades, l’obésité et un retard mental.
2. Chez quatre patients, le caryotype est formé en raison d'une disomie maternelle uniparentale. Cela signifie qu'au cours du développement intra-utérin, le fœtus reçoit le 15e chromosome uniquement de la femme et les informations génétiques masculines sont perdues. Ce phénotype est associé à une évolution légère du trouble. L’enfant a des capacités intellectuelles plus développées et est également moins rabougri.
3. La variante la plus rare du défaut est le résultat d'une translocation de sections de chromosomes, combinée à une perturbation du processus d'empreinte lors de la division cellulaire. Cette anomalie est associée à l'intensité maximale des manifestations cliniques. Dans le même temps, les enfants courent également un risque considérablement accru de développer des complications dangereuses, notamment des malformations cardiaques.

Les symptômes du syndrome de Prader-Willi sont enregistrés pendant la grossesse. Les signes indirects du développement d'une pathologie sont considérés comme une faible activité du fœtus et sa localisation incorrecte. Des polyhydramnios et des modifications du taux de gonadotrophine chez la future mère sont également notés. Les autres manifestations du syndrome dépendent de l'âge du patient.

Chez les enfants

Dès les premiers mois après la naissance, la maladie se fait sentir. Les enfants souffrent d'hypotonie musculaire sévère ; la luxation de la hanche est souvent diagnostiquée en raison d'une dysplasie congénitale de l'articulation. Chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi, on note également une diminution du réflexe de succion et de déglutition, jusqu'à leur absence totale. La capacité de boire du lait maternel peut revenir spontanément en quelques mois. Les patients atteints de la maladie présentent diverses déformations du visage et des membres, notamment une microcéphalie, un cartilage de l'oreille sous-développé et des pieds et des mains disproportionnellement réduits. L'hypogonadisme, particulièrement visible chez les garçons, est également considéré comme un trait caractéristique du syndrome de Prader-Willi. Les patients sont souvent cryptorchides et ont un scrotum et un pénis sous-développés. Les filles souffrent également d’une diminution de la fonction gonadique, mais ces signes sont rarement perceptibles jusqu’à l’adolescence. Au fur et à mesure que l'enfant se développe, des déficiences intellectuelles deviennent apparentes, se manifestant par un mauvais apprentissage, un vocabulaire restreint et d'autres troubles de la parole. Dans les cas graves, les patients souffrent également de déficits neurologiques et de symptômes de problèmes cardiaques et respiratoires.

À l'adolescence

Les manifestations cliniques du syndrome de Willi-Prader atteignent leur plus grande intensité au cours de la puberté. Cela est dû aux différences prononcées entre les patients et leurs pairs au cours de la puberté. Les adolescents atteints de pathologie ont un retard de développement et souffrent également d'une obésité sévère. Les symptômes de l'hypogonadisme s'intensifient. Chez les filles, l'apparition des premières règles - la première menstruation - est retardée, jusqu'à son absence complète, et les seins ne grossissent pas. Les garçons ont une silhouette efféminée. La taille des enfants reste inférieure à la moyenne. Les capacités intellectuelles des patients sont réduites, mais la capacité de lire et d’écrire est préservée. Le vocabulaire augmente progressivement, même si les enfants ont encore des difficultés à exprimer leurs pensées verbalement. Les adolescents souffrent d'une anxiété accrue et d'une excitabilité nerveuse. De telles caractéristiques comportementales, combinées à une apparence spécifique, entraînent des difficultés dans le processus de socialisation de ces enfants.

Complications possibles

Dans certains cas, les patients subissent de graves conséquences du développement du syndrome de Prader-Willi. Les bébés atteints de la maladie peuvent souffrir de malformations cardiaques congénitales, qui constituent une menace pour leur vie et leur santé. Le déficit neurologique est associé au développement de convulsions, qui nécessitent un contrôle adéquat et, dans certains cas, une hospitalisation de l'enfant dans des centres médicaux spécialisés. Les épisodes de diagnostic chez les patients atteints de diabète sucré, associés à l'obésité, qui se développent dans le contexte de troubles métaboliques, sont fréquents. L'excès de poids affecte également négativement l'état du système musculo-squelettique. Chez les enfants, les déformations de la colonne vertébrale s'aggravent et ils souffrent de douleurs dues à une charge insuffisante sur les articulations. Les patients sont prédisposés au développement de processus oncologiques. Cependant, le syndrome de Prader-Willi, avec un traitement adéquat, n’affecte pas de manière significative l’espérance de vie d’une personne.

Raisons du développement

La pathologie est de nature génétique, c'est-à-dire qu'elle est associée à l'apparition de mutations dans l'ensemble des chromosomes humains. Le développement de signes cliniques spécifiques est provoqué par un dysfonctionnement des fragments d’ADN, car les informations paternelles font défaut. À la suite de tels changements, la formation des gonades échoue. Au cours de la croissance et du développement du fœtus, les conséquences de l'hypogonadisme se produisent, notamment des déformations du squelette et des échecs métaboliques.

Méthodes de diagnostic

La confirmation du trouble commence par un examen. Le médecin recueille un historique médical détaillé. La présence d'éventuelles anomalies chromosomiques chez les proches plaide en faveur de la formation d'un défaut génétique. Le diagnostic est posé sur la base du tableau clinique spécifique du syndrome de Prader-Willi, ainsi que des résultats du caryotypage du patient. Pour identifier les pathologies concomitantes et planifier un traitement ultérieur, des analyses de sang et des échographies standard sont effectuées, qui permettent de prendre des photos des organes internes et d'évaluer leur structure et leur taille.

Traitement

Aucune méthode spécifique n'a été développée pour lutter contre la pathologie. Ce problème est associé à la base génétique de la maladie. Le traitement du syndrome de Prader-Willi est symptomatique et vise à la fois à corriger les troubles existants et à prévenir le développement de complications.

Durant la petite enfance, les patients ont souvent besoin d’une alimentation par sonde, ainsi que d’une ventilation mécanique en présence d’insuffisance respiratoire. Lorsqu'une hypotonie est détectée, des techniques de massage et de physiothérapie sont utilisées pour soutenir le système musculo-squelettique.

À mesure que les enfants grandissent, on leur prescrit des médicaments hormonaux. Des préparations de somatotropine, de testostérone et d'œstrogènes sont utilisées en fonction du sexe du patient. Les mesures thérapeutiques visent également une socialisation rapide et intensive des enfants. Il s'agit de communiquer avec un psychiatre, de consulter un orthophoniste et un orthophoniste. La durée du traitement est individuelle et dépend de la gravité des changements. Dans certains cas, une intervention chirurgicale est réalisée pour corriger des défauts du système musculo-squelettique. Des techniques chirurgicales sont également utilisées pour détecter les malformations cardiaques congénitales. Pendant la période de rééducation, divers médicaments sont utilisés. Des bloqueurs adrénergiques, tels que Enap, des nootropiques, dont Piracetam, et des sédatifs, par exemple Persen, sont prescrits.

Pendant la petite enfance, les médecins recommandent de prêter une attention particulière à une alimentation adéquate. Ceci est nécessaire à la croissance adéquate du bébé et au développement des organes internes. À cette fin, des horaires d'alimentation sont établis et des dispositifs spéciaux sont utilisés pour faciliter le processus de succion chez les enfants ayant des réflexes réduits. Une caractéristique du syndrome de Willi-Prader est que les problèmes d'alimentation sont temporaires, mais dans certains cas, l'enfant nécessite l'installation d'une sonde nasogastrique. Dans le même temps, une condition importante pour une alimentation adéquate est le contrôle de l'apport calorique, en particulier pendant la période de croissance active. Consulter un nutritionniste vous aidera à créer correctement le menu quotidien d’un enfant, nécessaire pour prévenir l’obésité. Les suppléments de vitamines et de minéraux sont également largement utilisés pour assurer le bon développement du système musculo-squelettique.

Pour réduire l'intensité des troubles cognitifs, des techniques de stimulation spéciales sont recommandées. Ils visent à améliorer la motricité fine et les capacités d'élocution. Une étape importante du traitement consiste en des exercices qui renforcent les muscles et aident à réduire les manifestations d'hypotension.

À mesure que le patient grandit, il faut apprendre à l'enfant à contrôler sa propre alimentation. Cela est dû à une sensation constante de faim dans le contexte de troubles endocriniens. Il est nécessaire de respecter un régime alimentaire clair et de limiter la taille des portions.

Besoins particuliers des patients atteints du syndrome

Les patients ont besoin d’une aide et d’un soutien extérieurs dans de nombreux aspects de la vie. La famille doit faciliter l’interaction de l’enfant avec la société et encourager l’activité physique régulière. De nombreux patients ont besoin de communiquer avec un psychothérapeute pour corriger leurs troubles cognitifs, leur agressivité et d'autres défauts neurologiques.

Pronostic et prévention

L'issue de la maladie dépend de la gravité de ses manifestations cliniques, ainsi que de la rapidité des soins médicaux. En l’absence de malformations cardiaques ou d’insuffisance rénale ou pulmonaire, les patients vivent jusqu’à un âge avancé, à condition qu’un traitement adéquat soit prodigué.

Aucune méthode spécifique de prévention de la maladie n’a été développée. La prévention de la formation d'une pathologie repose sur l'analyse génétique du caryotype des futurs parents et sur une planification appropriée de la grossesse.

Au cours du processus de développement intra-utérin, des perturbations se produisent dans l’ensemble des chromosomes de l’enfant. Ils concernent notamment le fonctionnement de la section q11-13 de la quinzième paire. Lorsqu'ils répondent à la question de savoir ce qui pourrait la provoquer et comment la maladie en question se manifestera à l'avenir, les experts l'associent toujours à des troubles au niveau des chromosomes paternels.

Très souvent, le syndrome de Prader-Willi s'accompagne de :

• Délétion, c'est-à-dire perte totale de la région Q 11-13 du gamète du père avec une fréquence de 70 cas sur 100.
• L'absence d'une copie du quinzième chromosome d'origine paternelle et le remplacement ultérieur de cette copie par la copie maternelle avec une fréquence de 20 cas sur 100.
• Désactivation au stade du développement embryonnaire par mutation de la molécule et préservation de la séquence nucléotidique de l'ADN avec une fréquence de 5 cas sur 100.

Normalement, la copie du gène reçue du côté du père devrait fonctionner, alors que celle de la mère ne fonctionne pas. Ainsi, l'incapacité de résoudre les problèmes naturels due à l'absence de cette copie de travail peut provoquer le développement de la maladie.

Symptômes

Les premiers signes de la maladie apparaissent dès la naissance. La majorité absolue des bébés diagnostiqués avec le syndrome de Prader-Willi naissent prématurément avec une hypotrophie intra-utérine évidente, c'est-à-dire une mobilité atypiquement faible. Selon la phase, la maladie se caractérise par :

• Hypotonie des muscles. De plus, le syndrome est associé au réflexe de Moro, à une insuffisance des réflexes tendineux et à une tendance à l'hypothermie.
• Polyphagie. Les manifestations vives de la maladie sous la forme d'une sensation constante de faim insatiable commencent dès l'âge de 6 à 12 mois. Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi sont toujours obèses. Le dépôt de graisse sous-cutanée se produit au niveau des parties proximales des membres, sur le torse. Les mains et les pieds de l’enfant restent petits et ne correspondent pas aux proportions du corps. L'hypotension dans cette phase est minimisée.

Les patients mineurs sont en retard sur leurs pairs en termes de développement physique. Il existe une hypoplasie au niveau des organes génitaux externes - internes chez les filles - et une cryptorchidie.

Le développement psychomoteur des enfants diagnostiqués avec le syndrome de Prader-Willi est quelque peu anormal. L'enfant a une excellente mémoire visuelle et apprend rapidement à lire, mais le développement de la parole est lent et son vocabulaire est limité. Le patient mineur a des difficultés à maîtriser les mathématiques et l’écriture. Il a du mal à mémoriser les informations à l’oreille.

La liste des symptômes peut être complétée :

• la présence d'un palais haut en forme d'arc ;
• sécheresse des muqueuses de la cavité buccale;
• microcéphalie;
• dommages à l'émail des dents et caries;
• hypoplasie des tissus cartilagineux des oreilles;
• convulsions fréquentes et strabisme;
• courbure de la colonne vertébrale;
• troubles de la coordination;
• la présence d'un pli palmaire transversal.

Tous les patients atteints du syndrome de Prader-Willi ont :

• nez large de grande taille;
• excès de poids avec dépôts de graisse dans la région abdominale ;
• sensibilité cutanée accrue avec ecchymoses immédiates ;
• taille disproportionnée des mains et des pieds avec des doigts étroits.

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi chez un enfant

La base du diagnostic repose sur les symptômes de la maladie confirmés par des tests génétiques. Afin de reconnaître la maladie, la méthode d'analyse génétique moléculaire ou d'examen cytogénétique est utilisée. De plus, les médecins travaillent avec des marqueurs ADN de zones spécifiques du 15e chromosome et d'autres chromosomes. Il est impossible de diagnostiquer la maladie sans recourir à ces méthodes, en raison de sa similitude avec d'autres - par exemple le syndrome de Down.

Complications

Pourquoi le syndrome de Prader-Willi est-il dangereux ? En règle générale, cela ne met pas la vie en danger et le pronostic du traitement est favorable. L'espérance de vie moyenne des patients est de 60 ans ou plus. Les menaces possibles pour la santé et la vie sont :

• diabète;
• leucémie.

Traitement

En tenant compte des résultats du diagnostic, les médecins décident des mesures à prendre pour améliorer la qualité de vie de l’enfant et contribuer à sa réussite dans la société. Il est impossible de guérir complètement la maladie. Et afin de prévenir les conséquences et de minimiser les symptômes actuels, le traitement comprend principalement une thérapie physique - massage, thérapie par l'exercice, etc.

Que pouvez-vous faire

Les parents doivent soigner l'enfant en collaboration avec des médecins. Ce n'est que dans de telles conditions que l'on peut compter sur des résultats véritablement réussis. Ainsi, il est nécessaire de proposer au patient des cours réguliers avec un orthophoniste et un défectologue, des formations en groupe ou individuellement. Lorsque vous prescrivez des médicaments, vous devez suivre les instructions de votre médecin.

Que fait un docteur

Une pratique courante consiste à prescrire un traitement hormonal. Le traitement hormonal consiste en des injections régulières d’« hormone de croissance ». L’administration de gonadotrophines peut également être utilisée pour compenser le manque de production naturelle. Si la maladie s'accompagne de micropénie et de testicules non descendus chez les garçons, l'hormonothérapie peut ne pas suffire et seule la chirurgie peut guérir le symptôme. Afin de corriger l'excès de poids, le médecin prescrit à l'enfant un régime strict pauvre en glucides.

La prévention

Les maladies congénitales ne peuvent être évitées. Il ne reste plus aux parents qu’à prévenir les complications. Plus tôt un enfant sera soigné, meilleure sera sa qualité de vie à l’avenir. L'enfant est capable de s'adapter à la société, d'apprendre et d'interagir avec les autres.

Et les parents attentionnés trouveront sur les pages de service des informations complètes sur les symptômes du syndrome de Prader-Willi chez les enfants. En quoi les signes de la maladie chez les enfants de 1, 2 et 3 ans diffèrent-ils des manifestations de la maladie chez les enfants de 4, 5, 6 et 7 ans ? Quelle est la meilleure façon de traiter le syndrome de Prader-Willi chez les enfants ?

Prenez soin de la santé de vos proches et restez en forme !

Le syndrome de Prader-Willi est une pathologie héréditaire assez rare. Elle se caractérise par le fait que sept gènes du quinzième chromosome paternel ne fonctionnent pas (ou ne fonctionnent pas pleinement).

Le diagnostic survient chez un bébé sur 15 à 25 000. Le sexe n'a pas d'effet, puisque le processus pathologique est observé aussi bien chez les nouveau-nés masculins que féminins. La race et la nationalité n'affectent pas la fréquence de diagnostic du problème.

Un signe spécifique d'un processus pathologique chez les enfants de moins d'un an est. Un phénomène anormal similaire a été identifié en relation avec le syndrome de Prader-Willi - syndrome d'Angelman. Lorsque ce type de pathologie survient, ce ne sont pas les chromosomes paternels, mais maternels du fœtus qui sont affectés. L'évolution et les symptômes des maladies n'ont rien de commun.

Étiologie

L'état pathologique se manifeste par un dysfonctionnement de la région q11-13 de la 15e paire de chromosomes. Le syndrome de Prader-Willi n'est jamais associé aux chromosomes maternels.

Facteurs qui influencent la progression de la maladie :

• perte du chromosome paternel q11-13 (couvre 70 % des cas) ;
• la copie paternelle du 15ème chromosome n'est pas observée, elle est remplacée par une copie maternelle dupliquée (survient chez 20 % des patients) ;
• les molécules sont transformées sans réaction de la séquence nucléotidique de l'ADN, ce qui provoque une désactivation fonctionnelle chez le fœtus (notée chez 5 % de tous les patients).

La maladie a un type de transmission autosomique dominant, mais un nombre important de cas identifiés sont sporadiques.

L'expression sélective des gènes du père et de la mère est surveillée, mais auparavant les chercheurs supposaient que la conversion des informations héréditaires en protéines ou en ARN se produisait de la même manière. Aujourd'hui, la pathogenèse de l'anomalie reste incomplètement étudiée.

Les scientifiques suggèrent que les processus lents de dégradation des graisses provoquent l'obésité chez les enfants. La tyronisase est une enzyme qui catalyse l'oxydation des phénols et, grâce à son travail passif, contribue à l'hypopigmentation de la peau, des cheveux et de l'iris.

Le dysfonctionnement de l’hypothalamus est directement lié à un hypogonadisme manifeste.

Classification

On distingue les phénotypes suivants du syndrome de Prader-Willi :

• phénotype typique (progression due à la suppression d'une copie du chromosome du père) ;
• phénotype léger (se produit en raison d'une disomie maternelle uniparentale);
• phénotype prononcé (apparaît en raison d'une disomie maternelle uniparentale et d'une 15e trisomie mosaïque).

Le syndrome de Prader-Willi selon la CIM-10 a un code unique - Q87.1

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Prader-Willi sont différents et varient selon la tranche d'âge du patient.

In utero, l'état pathologique présente les symptômes suivants :

• diminution de l'activité des mouvements fœtaux;
• emplacement inhabituel;

Immédiatement après la naissance, les symptômes sont les suivants :

• présentation du fœtus par le siège ;
• basse pression;
• diminution du réflexe de succion;
• respiration difficile.

Durant l'enfance, l'enfant éprouve les conditions suivantes :

• développement inhibé des compétences de la parole;
• dommages dentaires;
• coordination déprimée des mouvements;
• manger de grandes quantités de nourriture;
• prise de poids rapide;
• problèmes de sommeil;
• la puberté survient plus tard que d'habitude ;
• petite taille;
• développement intellectuel retardé;
• développement psychomoteur retardé;
• une flexibilité excessive.

Signes à l'âge adulte :

• infertilité;
• une petite quantité de poils dans la zone pubienne ;
• obésité;
• tendance au diabète.

Les symptômes généralisés des différences externes chez les adultes comprennent :

• nez grand et large;
• doigts étroits;
• petits membres;
• il existe une hypersensibilité de la peau;
• un excès de poids important;
• front haut et étroit ;
• la peau et les cheveux sont de couleur plus claire que ceux des parents.

Il existe un retard du développement moteur et sexuel.

Les patients présentant ce processus pathologique présentent des niveaux accrus de l’hormone de la faim, la ghréline. S'écoulant de l'estomac vers l'hypophyse, il active la synthèse de somatotropine, ce qui provoque un comportement alimentaire, c'est pourquoi les patients sont toujours obèses.

Diagnostique

Le syndrome de Prader-Willi chez les enfants est assez courant : plus de 400 000 personnes dans le monde vivent avec ce diagnostic.

Avec un diagnostic rapide de la maladie, le pronostic est favorable. L'évolution de la maladie, qui peut passer d'une forme bénigne à une forme complexe, joue également un rôle important - cela dépend du corps humain. Le syndrome a un impact négatif sur les organes et systèmes de l’enfant.

Pour diagnostiquer la maladie, un spécialiste qualifié doit se familiariser avec le tableau clinique. De plus, des tests génétiques sont utilisés, qui permettent de détecter la présence d'une pathologie sur le chromosome 15q11-q13, dont le sous-développement est à l'origine du syndrome de Prader-Willi.

Le diagnostic par test génétique est confirmé chez presque tous les patients et est plus efficace pour les nouveau-nés, car les nourrissons ne peuvent pas se plaindre de symptômes.

La naissance d'enfants atteints d'une pathologie peut ne pas se dérouler de la meilleure façon ; il est important de savoir que le manque d'oxygène et les blessures à la naissance peuvent contribuer à la complication de la maladie.

Le manque de connaissances sur le syndrome conduit à un diagnostic erroné de la maladie. Le diagnostic différentiel est réalisé avec, puisqu'il est évoqué dans la plupart des cas à la place du syndrome de Prader-Willi.

Traitement

La maladie étant une anomalie congénitale, le traitement du syndrome de Prader-Willi n'est pas proposé. Un traitement est prescrit pour normaliser les processus métaboliques et éliminer les symptômes.

Pendant le traitement des patients, les éléments suivants sont utilisés :

• la nutrition diététique, qui comprend des aliments hypocaloriques riches en vitamines et micro-éléments ;
• activité physique accrue;
• préparations orales pour ;
• Le clomifène, qui vise à régénérer la sécrétion de gonadotrophines et de stéroïdes sexuels ;
• administration quotidienne d'hormone de croissance recombinante.

À un stade précoce, une cure de massage est prescrite si le patient présente une hypotonie musculaire.

Il est nécessaire de se soumettre en temps opportun à des examens effectués par les médecins suivants :

• neurologue;
• ophtalmologiste;
• endocrinologue;
• psychothérapeute.

Le traitement médicamenteux peut être accompagné d'une observation par un orthophoniste et un orthophoniste.

Compte tenu du risque énorme de développer un cancer du sang, des consultations opportunes avec un médecin sont recommandées.

L'espérance de vie d'un patient atteint du syndrome de Prader-Willi dépend entièrement de la façon dont la maladie se développe et si elle s'accompagne d'un dysfonctionnement du système cardiovasculaire ou de tout autre système corporel. En général, le pronostic est positif, de nombreux patients vivent plus de 60 ans.

La prévention

À titre préventif, il est recommandé aux couples de consulter un généticien lorsqu'ils envisagent de concevoir un enfant, car le risque d'avoir un deuxième bébé présentant un syndrome similaire est extrêmement élevé.

Syndrome de Prader-Willi(SPV) est un terme médical qui inclut le concept d'une maladie génétique rare associée à l'absence de gènes, à des pathologies du fonctionnement des gènes ou de leurs parties du quinzième chromosome, transmises par le père.

Ce phénomène a été décrit pour la première fois par les médecins suisses A. Prader et H. Willi au milieu des années 50, c'est pourquoi le syndrome a été nommé en leur honneur.

Le risque de contracter la maladie est de 1 nouveau-né sur 15 000.
L'évolution de la maladie et les symptômes se manifestent de différentes manières et dépendent de la situation spécifique.

Causes du syndrome de Prader-Willi

La cause de la maladie est le processus de délétion et de mutation de la copie parentale du gène. La copie porteuse est le 15ème chromosome. En règle générale, en raison de mutations et d'autres processus génétiques, une particule peut être perdue. D'autres processus génétiques comprennent : les translocations chromosomiques et les délétions de gènes, les mutations aléatoires, la disomie unipaternelle.

L'empreinte affecte les gènes ci-dessus en réduisant ou en supprimant l'activité des copies maternelles, de sorte que seules les copies parentales soient exprimées. La pathologie en question résulte de la perte d’une copie du gène parental.

Le processus de délétion du chromosome maternel de la même région est le précurseur de l'apparition qui, avec la maladie de Prader-Willi, est la première en science médicale à être décrite par des pathologies d'empreinte humaine.

La probabilité que des processus douloureux se manifestent chez un nouveau-né dans une famille où il existe déjà un porteur de cette maladie est associée au mécanisme génétique à l'origine du trouble. Le risque que le syndrome survienne chez un nouveau-né est inférieur à un pour cent si l'enfant présente un processus normal de délétion génétique et de disomie unipaternelle. En cas de mutation dans la région associée à l'empreinte, la probabilité de maladie augmente jusqu'à cinquante pour cent.

Les translocations chromosomiques dans vingt-cinq pour cent des cas conduisent à la manifestation du syndrome chez l'enfant suivant. Le diagnostic des processus et mécanismes ci-dessus s'effectue grâce à des tests prénatals.
Les observations chez l'homme et l'animal indiquent que l'apparition du PWS est directement liée à la suppression de 29 copies de gènes.

Symptômes

Les scientifiques ont décrit un certain nombre de manifestations de la maladie, qui permettent de tirer une conclusion préliminaire sur la possibilité de la maladie, même si toutes ne sont pas exprimées.

Signes intra-utérins :

• diminution des mouvements fœtaux intra-utérins ;
• position intra-utérine incorrecte;
• teneur élevée en liquide intra-utérin.

Signes à la naissance :

• accouchement par intervention chirurgicale en raison d'une présentation du fœtus par le siège ;
• léthargie;
• basse pression;
• réflexe de succion peu développé, ce qui entraîne des difficultés d'alimentation;
• troubles des réflexes respiratoires.
• hypogonadisme

Signes dans la petite enfance :

• problèmes de développement physique;
• difficultés à nourrir l'enfant;
• difficultés de développement mental;
• somnolence et fatigue;
• strabisme;
• manifestation de scoliose.

Signes du syndrome de Prader-Willi dans la petite enfance

Signes dans l'enfance :

• problèmes dans le développement de l'appareil vocal;
• troubles de la motricité et de la coordination;
• gain de poids;
• trouble du sommeil;
• signes de scoliose.

Signes du syndrome dans l'enfance

Signes à l'adolescence :

• troubles de la puberté ;
• petite taille;
• augmentation du tissu adipeux;
• la flexibilité

Syndrome de Prader-William à l'adolescence

Signes à l’âge adulte :

Signes extérieurs généraux (pour adultes) :

• grand nez;
• membres courts, doigts étroits;
• sensibilité de la peau aux influences mécaniques et climatiques;
• accumulation excessive de tissu adipeux;
• front haut et étroit ;
• les yeux sont en amande, les paupières sont fines et tombantes ;
• la couleur des cheveux et de la peau est plus claire que celle des membres de la famille ;
• des retards dans le développement sexuel;
• troubles de la motilité.

Anomalies neurocognitives

Le syndrome de Prader-Willi crée des difficultés dans le processus d'éducation et de matériel d'apprentissage. Scientifiques au début des années 90. effectué des observations des processus d'apprentissage et des difficultés rencontrées dans la maîtrise de la matière.

Les enfants sensibles à la pathologie possèdent des qualités cognitives particulières. Ils ont une perception visuelle bien développée, un bon vocabulaire et font preuve de capacité de lecture, mais le développement de la parole est nettement inférieur à la perception visuelle.

La perception auditive et la compréhension de l'information sont peu développées, l'apprentissage de l'écriture et la maîtrise des mathématiques deviennent problématiques. La mémoire auditive et visuelle est altérée, la concentration de la perception sonore est faible. Dans certains cas, les capacités et capacités intellectuelles s’améliorent avec le temps, mais les symptômes ci-dessus continueront à poser des problèmes.

Troubles du comportement

Le syndrome de Prader-Willi s'accompagne d'une augmentation de l'appétit, ce qui entraîne un dépôt excessif de tissu adipeux. Jusqu'à présent, il n'y a pas d'opinion commune parmi les scientifiques sur l'apparition de cette maladie ; elle est souvent associée à un dysfonctionnement de l'hypothalamus, qui est affecté par des pathologies du 15e chromosome.

Étant donné que l'hypothalamus régule de nombreux processus physiologiques dans le corps, y compris le besoin de nourriture, il est tout à fait logique de dire que des difficultés physiologiques conduisent à l'obésité. Dans le même temps, les résultats des examens pathologiques ne confirment pas les violations de la morphologie de l'hypothalamus.

Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont des niveaux accrus de ghréline dans le corps, ce qui entraîne un besoin accru de nourriture et, par conséquent, l'apparition d'un excès de tissu adipeux.

Les troubles mentaux se manifestent par des comportements compulsifs, de la dépression, de la paranoïa et des hallucinations, qui touchent de nombreux jeunes. Les troubles mentaux et comportementaux conduisent souvent à une hospitalisation.

Troubles endocriniens

Plusieurs facteurs soutiennent le concept de retard de croissance chez les individus sensibles au syndrome.

1. Les personnes touchées sont petites et excessivement obèses, ce qui signifie qu’elles ont une faible masse grasse libre, une faible densité osseuse et une faible consommation d’énergie.
2. Cette maladie se caractérise par des troubles du système génito-urinaire. Chez les hommes, des problèmes surviennent avec des testicules non descendus (avec le temps, les testicules peuvent tomber à des niveaux normaux) et chez les femmes, des problèmes surviennent avec l'apparition d'adrénarche. Dans les deux cas, il est possible de résoudre le problème chirurgicalement.

Diagnostique

Le syndrome de Prader-Willi se manifeste au stade du développement intra-utérin. Après avoir subi l'échographie, il est recommandé aux femmes de subir un test prénatal, si nécessaire, avec l'introduction d'une technique invasive. Après la naissance d'un enfant, un médecin expérimenté peut immédiatement poser un diagnostic en raison de la similitude des enfants malades entre eux.

Cependant, il est toujours nécessaire de subir un test génétique spécial, qui donnera un résultat précis pour le diagnostic. L'achèvement de la procédure de don de sang pour la présence de gonadotrophine chorionique humaine éliminera la présence du syndrome.

La génétique moderne utilise des marqueurs ADN et des technologies de biologie moléculaire. Le diagnostic est posé sur la base des indicateurs suivants :

• si le bébé est né à terme, il y a une diminution de poids et de taille ;
• position intra-utérine et présentation du siège incorrectes ;
• microanomalies du développement;
• hypotonie du tissu musculaire;
• faible niveau de pigmentation de la peau, des cheveux et de l'iris ;
• obésité rapide;
• troubles du développement de la parole, des fonctions mentales et motrices.

Les enfants ont une manie de persécution prononcée, ils cachent de la nourriture et exigent de la nourriture. Ils peuvent mourir pendant leur sommeil à cause de l’apnée du sommeil (une conséquence de l’obésité).

Traitement

Le syndrome de Prader-Willi, qui survient chez les enfants, ne fait l'objet à ce jour d'aucun traitement particulier. Si des troubles du réflexe respiratoire sont détectés, les nouveau-nés sont connectés à un ventilateur. Les troubles du réflexe de déglutition et de la nutrition sont dans un premier temps éliminés à l'aide d'une sonde. Le tonus musculaire réduit nécessite des massages et des procédures physiothérapeutiques.

Les enfants reçoivent de l'hormone de croissance, qui accompagne le processus d'augmentation de la masse musculaire et de réduction de l'appétit. Les troubles du système génito-urinaire impliquent l'administration d'une hormone spéciale aux enfants malades, dont l'utilisation vise une puberté rapide. En cas de testicules non descendus, l'enfant est inscrit auprès d'un andrologue pédiatrique. Ce problème peut également être résolu chirurgicalement si les testicules ne sont pas revenus à la normale au fil du temps.

Dans certains cas, une consultation avec un psychiatre est également nécessaire. Le développement retardé de l'appareil vocal et l'état psychologique nécessitent l'aide d'un psychologue. Les parents doivent prendre au sérieux le régime alimentaire de leur enfant, le protéger des excès alimentaires et lui introduire les aliments recommandés par un nutritionniste. Une grande attention doit être accordée à la socialisation de l'enfant, lui donner la possibilité de faire du sport et de communiquer avec ses pairs. La naissance d'un deuxième enfant dans la famille doit être planifiée et faire l'objet d'un examen génétique, car le risque d'avoir un autre enfant atteint d'une pathologie est assez élevé. Les enfants ont besoin d'une consultation constante avec un endocrinologue et un neurologue.

Amélioration de l'état général


Le syndrome de Prader-Willi s'accompagne de complications somatiques et de difficultés de communication, des soins médicaux particuliers et une approche des porteurs de cette maladie sont donc nécessaires.

En règle générale, ils n'ont aucune idée de la sécurité de leur santé, ce qui aggrave leur état général et leurs pathologies somatiques. Une bonne santé devrait être le principal moteur de ces personnes.

Ils montrent peu de capacité à apprendre et changent souvent leurs priorités dans la vie. L'environnement et la socialisation qui y règne sont très importants pour ces personnes, afin qu'elles deviennent membres de la société.

Qualité de vie des patients atteints du syndrome de Prader-Willi

Les disparités en matière de santé constituent un facteur majeur du niveau de vie. Le concept qui en résulte peut attirer l’attention du monde extérieur sur ces personnes.

Tout d’abord, l’inégalité se manifeste par divers degrés d’expression et de progression de la maladie aux niveaux mental, hormonal, émotionnel et autres, de sorte qu’il est difficile de déterminer le degré de capacité de ces personnes. Les études doivent être menées dans des groupes où les symptômes et la gravité de la maladie sont similaires.

Les données des études indiquent qu'une situation similaire existe chez les patients :

• ils tombent malades plus souvent que le reste de la population ;
• leur acuité visuelle est réduite ;
• demandez souvent conseil à un médecin;
• sont en surpoids et sujets à l’obésité.

Besoins des patients

Le syndrome de Prader-Willi suscite un certain nombre de besoins. Ces personnes ont besoin de soins médicaux constants, d'un traitement pour des maladies chroniques graves et d'une approche appropriée pour fournir une assistance.

Cette pathologie, dans laquelle se manifeste une très faible capacité d'apprentissage, est associée à l'apparition d'autres maladies. Les actions incontrôlées concernant sa propre santé réduisent les signes vitaux et l'espérance de vie jusqu'à 60 ans. En général, le pronostic de guérison de ces personnes est défavorable.

Les personnes souffrant du syndrome doivent franchir un certain nombre de restrictions et d'obstacles afin de recevoir une aide qualifiée :

• faible mobilité due à l'obésité;
• difficultés à communiquer et à interagir avec d'autres personnes;
• manque d'établissements d'enseignement spécialisés;
• troubles du comportement ;
• étude insuffisante de la pathologie;
• la faible sensibilisation du public à ce problème.

En s'unissant, les gens peuvent résoudre ces problèmes et donner aux patients une chance de faire partie de la société.