Angioedem: principi dijagnoze i terapije. Pacijentima sa retkom naslednom bolešću izdaće se još jedan pasoš

Nedostatak Cl-inhibitora (CI) dovodi do karakterističnog kliničkog sindroma - naslednog angioedema (HAE). Glavna klinička manifestacija nasljednog angioedema je rekurentni edem, koji može ugroziti život pacijenta ako se razvije na vitalnim lokacijama.

Patogeneza nedostatka Cl-inhibitora

Uzrok nedostatka je mutacija gena inhibitora Cl - serinske proteaze koja inaktivira C1r i Cls komponente komplementa, kao i kalikrein-kinin sistem i aktivirane faktore XI i XII kaskade koagulacije. Iako C1 inhibitor nije značajan inhibitor plazmina, on ga troši plazmin, a u njegovom odsustvu, aktivacija plazmina je jedan od najvažnijih pokretača epizoda edema. Glavni razlog povećane vaskularne permeabilnosti kod HAE je višak bradikinina, koji je posljedica prekomjerne proteolize kininogena visoke molekularne težine kalikreinom.

Kongenitalni nedostatak C1I je autosomno dominantni poremećaj sa jednakom rasnom i rodnom distribucijom i najčešći je od svih defekata sistema komplementa. Kod pacijenata sa naslednim angioedemom razlikuju se tri glavna tipa defekta: u 85% slučajeva dolazi do smanjenja ili odsustva Cl-inhibitora zbog poremećene transkripcije; u prisustvu missense mutacije na aktivnom mjestu, koncentracija Cl-inhibitora može biti normalna ili čak povećana, ali protein nije funkcionalan. Tip 3 HAE je uzrokovan prisustvom autoantitijela na C1 inhibitor.

Simptomi nedostatka Cl-inhibitora

Znakovi bolesti kod pacijenata sa nasljednim angioedemom uočavaju se uglavnom u prvim godinama života. U većini slučajeva opisanih u literaturi, manifestacija bolesti je nastala prije navršene 18. godine života, iako postoje slučajevi primarnog otkrivanja bolesti u dobi od 52 godine. Klinički, nasljedni angioedem karakterizira oticanje različitih dijelova tijela. Otok se javlja brzo, dostiže maksimum za 1-2 dana i spontano se povlači nakon 3-4 dana. Edem obično nije praćen osipom, svrabom, promjenom boje kože ili simptomima boli. Međutim, oticanje crijevnog zida može se manifestirati kao jak bol u trbuhu. S tim u vezi, pacijenti sa ovakvim vrstama manifestacija nasljednog angioedema česti su predmet hirurških intervencija. Kod nekih pacijenata, gubitak apetita, povraćanje i grčeviti bolovi u trbuhu jedine su kliničke manifestacije nasljednog angioedema, uz potpuno odsustvo edema potkožnog tkiva. Edem larinksa je često fatalan, posebno kod male djece. Faktori koji izazivaju edem nisu utvrđeni, iako pacijenti napade često povezuju sa stresom ili manjom traumom, najčešće s oticanjem ekstremiteta. Nakon vađenja zuba ili tonzilektomije može doći do oticanja lica i disajnih puteva.

Dijagnoza nedostatka Cl-inhibitora

Normalan nivo Cl-I je 0,15-0,33 g/l za odrasle i 0,11-0,22 g/l za djecu. Funkcionalna aktivnost Cl-I kod djece prve godine života iznosi 47-85% od one kod odraslih. Smanjenje koncentracije C1I ili značajno smanjenje funkcionalne aktivnosti C1I je dijagnostički. Tokom akutnog napada naslednog angioedema dolazi do značajnog smanjenja hemolitičkih titara C4 i C2, a za razliku od pacijenata sa sistemskim eritematoznim lupusom i drugim imunološkim kompleksom, nivo C3 ostaje normalan. Zbog autosomno dominantnog obrasca nasljeđivanja, pacijenti sa nasljednim angioedemom često imaju pozitivnu porodičnu anamnezu.

Liječenje nedostatka Cl-inhibitora

Predložene su različite vrste lijekova za liječenje nasljednog angioedema. Mogu se podijeliti u sljedeće grupe:

Androgeni. Godine 1960. prvi je pokazao da metiltestosteron ima upečatljiv preventivni učinak na težinu i učestalost napada HAE. Godine 1963. dobijen je sintetički analog metiniltestosterona, Danazol. Primarno farmakološko djelovanje lijeka je inhibicija gonadotropina, supresija sinteze polnih hormona, kompetitivno vezivanje za progesteron i androgene receptore. Danazol se koristi u liječenju endometrioze, ginekomastije, povećanog gubitka krvi povezanog s menstruacijom, hemofilije A i B za smanjenje krvarenja i kod idiopatske trombocitopenije, gdje lijek može pomoći u povećanju broja trombocita. Pokazalo se da danazol povećava koncentraciju Cl-I kod većine pacijenata s nasljednim angioedemom. Iako je danazol jedan od najčešće korištenih agenasa u profilaktičkoj terapiji nasljednog angioedema, njegov mehanizam djelovanja ostaje nepoznat. Nažalost, uz produženu profilaktičku primjenu, uočavaju se nuspojave tipične za lijekove kao što su androgeni. Postoji sklonost ka pretilosti, amenoreji, smanjenom libidu, povećanju aminotransferaza i holesterola, grčevima mišića, mijalgiji, povećanom umoru, glavoboljama. Posebno je ograničena primjena lijeka kod djece i trudnica.

Antifibrinolitički lijekovi. Prvu uspješnu upotrebu antifibrinolitičkih lijekova kod nasljednog angioedema opisali su švedski ljekari. Alfa-aminokaproična kiselina, koja je inhibitor plazmina, kao i traneksaminska kiselina mogu se djelomično koristiti za sprječavanje napada nasljednog angioedema, posebno ako se danazol ne može koristiti. Kod akutnih napada naslednog angioedema, terapija ovim lekovima je neefikasna. Alfa-aminokaproična kiselina ima sljedeće nuspojave: mučninu, glavobolju, dijareju, miozitis i sklonost razvoju tromboze.

Transfuzija svježe plazme i pročišćenog Cl-I. Po pravilu, tokom napada naslednog angioedema, transfuzija sveže zamrznute plazme smanjuje intenzitet edema u roku od nekoliko minuta. Međutim, svježe smrznuta plazma koja sadrži C1-I sadrži i sve druge komponente komplementa, čije prisustvo u transfuziranom lijeku može pogoršati stanje pacijenta. Štaviše, svježe smrznuta plazma je mogući izvor virusnih infekcija kao što su HIV, hepatitis B i C. Posljednjih godina, Cl-I krioprecipitat se uspješno koristi u mnogim zemljama. Sa svih stajališta, C1-I je idealan lijek za pacijente s visokim rizikom od razvoja edema gornjih disajnih puteva i za pacijente kod kojih primjena Danazola ne dovodi do povećanja koncentracije C1-I ili je kontraindikovana.

Sumirajući navedeno, potrebno je uzeti u obzir trofazni pristup liječenju nasljednog angioedema: dugotrajnu preventivnu terapiju, kratkotrajnu preventivnu terapiju prije elektivne intervencije i liječenje akutnih napada nasljednog angioedema. Trenutno se provodi dugotrajna preventivna terapija androgenima i antifibrinoliticima. Preventivna terapija u kratkim kursevima, uglavnom kod pacijenata sa nasljednim angioedemom koji su podvrgnuti stomatološkim i hirurškim zahvatima, kao i terapija edema opasnih po život, provodi se svježe smrznutom plazmom i, ako postoji, C1-I kriokoncentratom.

Rijetke bolesti

Poznato je da bolest ne poznaje sažaljenje ni granice. Na primjer, virus uopće ne mari za dob, spol ili društveni status osobe. Sa većim ili manjim stepenom verovatnoće, svako od nas može da se razboli. Na sreću, većina bolesti je dugo proučavana, pa pravovremena ispravna dijagnoza i pravilno liječenje ne ostavljaju šanse da nam bolesti naškode.

Međutim, postoje bolesti koje su vrlo rijetke: recimo kod jedne osobe na deset ili čak sto hiljada stanovnika. O ovakvim bolestima i metodama njihovog liječenja još uvijek se malo zna, a i tada samo specijalistima. Često je rijetka bolest “slična” drugoj, poznatijoj. A pacijent dobija neodgovarajući tretman ili se podvrgava nepotrebnoj operaciji. Nije neuobičajeno da put osobe do ispravne dijagnoze traje godinama.

Postoji dosta rijetkih bolesti. Tako, prema podacima organizacije EURORDIS, postoji od 5 hiljada do približno 7 hiljada različitih rijetkih bolesti. Većina rijetkih bolesti su genetske i stoga su kronične. Vrlo često se rijetke bolesti nasljeđuju s roditelja na dijete. Cijele porodice su bolesne.

U ovom postu želim govoriti o rijetkoj bolesti pod nazivom Hereditarni angioedem (HAE), također poznatoj kao Quinckeov edem, i o svom iskustvu života s njom. Ali prvo, ukratko o samoj bolesti.

Nasljedni angioedem je bolest povezana s nedostatkom jedne od komponenti sistema komplementa krvi - C1 inhibitora. Zbog mutacije (često nasljedne) jednog od gena, tijelo HAE pacijenta ne proizvodi potrebnu količinu ove tvari, što dovodi do edema. Bilo koji dio tijela može da otekne, ali se otok najčešće javlja na rukama i nogama.

Oticanje unutrašnjih organa (na primjer, crijeva) je vrlo bolno. Prate ih jak bol, mučnina, povraćanje i spolja podsjećaju na „akutni abdomen“, upalu slijepog crijeva, kolelitijazu itd. Na putu do ispravne dijagnoze, mnogi pacijenti s HAE greškom su podvrgnuti hirurškim operacijama. Tako su mi, na primjer, izrezali slijepo crijevo.

Otok lica je užasno neprijatan. Nekoliko dana (dok traje otok) osoba postaje neprepoznatljiva čak i za blisku rodbinu. Usne i nos otiču, kapci „plivaju“, a osoba prestaje da vidi.

Međutim, najopasniji napadi naslednog angioedema su edem larinksa. U tom slučaju postoji opasnost od blokiranja dišnih puteva, što može dovesti do gušenja. U slučaju edema larinksa neophodna je hitna hospitalizacija u jedinici intenzivne nege. Srećom, otok se razvija prilično sporo (preko nekoliko sati) i to daje priliku da stignete u bolnicu.

HAE u velikoj meri utiče na životni stil, performanse i lični život osobe.

Moja priča NAO

Moja istorija veze sa NAO-om počela je u ranom detinjstvu i traje više od 30 godina. Ja sam, kao i moja mlađa sestra (prvi edem joj se pojavio sa 26 godina), naslijedila bolest od oca. Naša baka je bila najstarija generacija naše porodice za koju se zna da boluje od HAE. Nažalost, najmlađa generacija je moj devetogodišnji sin Nikita.

Moj lični put do ispravne dijagnoze protezao se duge 24 godine. Ovaj period života pun je neočekivanih otoka, nepotrebnih tretmana i operacija. Bilo je teško planirati nešto unaprijed. Opasno je putovati daleko od bolnice, gdje sam imao intubaciju ili konikotomiju zbog otoka larinksa. Niko nije znao kakva je to bolest i kako se boriti protiv nje.

Posljednjeg dana 2004. godine patio sam od posebno jakog otoka larinksa, nakon čega nekoliko dana nisam vidio ništa, a onda sam ponovo naučio govoriti i hodati. Veoma sam zahvalan svojoj majci koja je pored mene provela dosta vremena u bolnici. I tada sam konačno sreo doktora koji je mogao dijagnosticirati HAE i preporučio uzimanje Danazola kao preventivne mjere - jedinog lijeka koji je dostupan u našoj zemlji - i pomogao mi je. Ime doktora koji mi je promenio život je Valentina Aleksandrovna Žemojtjak, kandidatkinja medicinskih nauka, kustos somatskog odeljenja Regionalne dečije kliničke bolnice Grodno.

Onda je bilo lakše. Okrećući se internetu, bio sam veoma iznenađen kada sam otkrio mnogo ljudi koji pate od HAE. A najvažnije je da više nisam bila sama sa svojom bolešću. Sa interneta sam preuzeo informacije koje su me zanimale (uglavnom na engleskom) o tome kako se nositi s edemom.

Website

Otprilike u isto vrijeme napravio sam web stranicu na ruskom jeziku u potpunosti posvećenu Nenječkom autonomnom okrugu. Osnovni cilj sajta je pričati o bolesti, njenim simptomima, metodama prevencije i liječenja, te prenijeti lična iskustva pacijenata i njihove savjete. Ovo posljednje je posebno važno za našu zemlju i druge bivše sovjetske republike, gdje još uvijek ne postoji dostupan efikasan lijek koji može brzo zaustaviti opasne edeme.

A takvi lijekovi (kao što su Berinert ili Firazyr) postoje već dugi niz godina i efikasno se koriste u evropskim zemljama i SAD-u. Ovi lijekovi mogu zaustaviti opasno oticanje u roku od sat i po. Nisu jeftini (od 600 do 1800 dolara, u zavisnosti od vrste i doze), ali većina evropskih pacijenata sa HAE dobija lekove besplatno preko sistema zdravstvenog osiguranja. Nažalost, do danas nijedan od ovih lijekova nije registrovan u našoj zemlji. Stoga pacijenti u NAO-u još ne mogu računati na pomoć vlade.

Zajedno protiv NAO

U Bjelorusiji je trenutno identificirano oko 20 osoba koje pate od nedostatka C1 inhibitora. Još nekoliko osoba ide na preglede kako bi se potvrdila dijagnoza. Prema međunarodnoj statistici (jedan pacijent na 30.000-50.000 stanovnika), u našoj zemlji bi trebalo da bude oko 300-500 pacijenata. Poređenja radi, u susjednoj Ukrajini još uvijek ima oko 50 takvih pacijenata (ne uključujući djecu), u Poljskoj već ima više od 200 pacijenata, u SAD-u - oko 30.000.

Bjeloruski pacijenti NAO-a su dio Republičkog javnog udruženja pacijenata (roditelja) sa primarnom imunodeficijencijom „Sačuvaj imunitet“, osnovanog u avgustu 2010. Zajedno pokušavamo pronaći izlaz iz ove situacije kako bismo olakšali život pacijentima i njihovim najmilijima.

Poznajem i aktivno komuniciram sa pacijentima i doktorima iz Bjelorusije, Rusije, Ukrajine, Njemačke, Danske, Norveške, Poljske, SAD-a, itd. Organizacija pacijenata za nedostatke C1-inhibitora), u Frankfurtu, gdje sam predstavljao pacijente iz Bjelorusije.

Međunarodni dan Nenečkog autonomnog okruga

Međunarodna organizacija pacijenata proglasila je 16. maj Danom HAE. U mnogim zemljama širom svijeta zajednice i grupe pacijenata održavaju događaje posvećene ovom datumu kako bi promovirali bolest, skrenuli pažnju na probleme pacijenata i problem pristupa efikasnim lijekovima.

Moto NAO dana je fraza "mnogo lica - jedna porodica", što se može prevesti kao "mnogo lica - jedna porodica". Ovaj moto je predstavljen na mnogim jezicima svijeta na promotivnoj web stranici www.haeday.org. Tu je i naš maternji jezik: “Shmat asob, adna sam”ya.”

16. maja ljudi koji nisu ravnodušni prema sudbini pacijenata sa HAE osećaće se kao jedna velika porodica i zajedno će sanjati da će HAE jednog dana biti poražen.

Bilješke

NASLJEDNA/KOGENITALNA ANGIOOTEKA (HAE/HAO) je rijetka bolest povezana s nedostatkom/viškom ili nedovoljnom aktivnošću C1 inhibitora ljudskog komplementnog sistema, što dovodi do nekontrolisanih unutrašnjih reakcija u krvi i manifestuje se u vidu edema na tijelo. Najčešće se otok javlja u rukama, nogama, licu, trbušnoj šupljini, a takođe i u larinksu.

NAO karakteriše:

Ponovljeno oticanje udova i lica;

Ponovljene epizode "nerazumnog" bola u stomaku;

Da li neko od vaših rođaka ima slične simptome?

Liječenje tokom akutnih napada nasljednog angioedema

Liječenje treba započeti što je prije moguće!

1. Koncentrat C1-inhibitora (C1-INHIBITOR).

2. Antagonisti receptora bradikinina: Firazyr (Icatibant).
Samo za odrasle. U pedijatriji istraživanja se nastavljaju.
3. Kalikrein inhibitor: Kalbitor (Ecallantide).
4. Svježe smrznuta plazma, ako nije moguće koristiti C1 inhibitore i druge moderne lijekove.

Viktor Lebed

Nasljedni angioedem je genetska bolest. Ovu bolest karakterizira činjenica da se tekućina nakuplja u krvnim žilama, a samim tim i dotok krvi u organe postaje otežan. Očigledni simptomi bolesti su oticanje različitih dijelova tijela. Prije svega, lice otekne, često se dešava da se gornja ili donja usna (u nekim slučajevima oboji) jako poveća. Ruke, stopala itd. takođe postaju otečene. Ali to su samo vanjske manifestacije. Gastrointestinalni trakt i respiratorni trakt također postaju upaljeni i otečeni, što je mnogo opasnije.

Karakteristike nasljednog angioedema

Ova bolest ima slične simptome kao i druge alergijske bolesti, ali će liječenje angioedema biti drugačije.

Uz različite vrste alergija, pacijent, osim glavnih simptoma, pati od jakog svrbeža. U ovom slučaju nema takvog problema.

Angioedem nikako nije bezopasna bolest; može ugroziti život osobe. Naročito kada je u pitanju upala respiratornog trakta, osoba postaje teško disati, otok može jednostavno blokirati pristup kisiku i na kraju osoba može umrijeti. Stoga je vrijedno pristupiti ovoj temi vrlo ozbiljno i odgovorno.

Bolest je zbog činjenice da postoji nedostatak C1 inhibitora. Sama bolest se prvi put može pojaviti u bilo kojoj dobi, ali prema statistikama, obično se prvi put osjeti prije 20. godine.

Simptomi

Simptomi nasljedne bolesti angioedema zavise od toga koji su organi ili dijelovi tijela zahvaćeni.

Ako se otok pojavi u trbušnoj šupljini, tada će simptomi biti slični onima kod trovanja, tj. jaka mučnina i povraćanje, bol u predelu stomaka. Budući da su ovi simptomi karakteristični za niz drugih bolesti, dijagnosticiranje ove bolesti u ovom konkretnom toku je teško.

Oticanje larinksa je praćeno otežanim disanjem i plavom obojenošću kože. U ovoj situaciji pomoć se mora pružiti što je prije moguće, jer je situacija opasna po život. Nema smisla samostalno donositi bilo kakve odluke. Potrebno je hitno pozvati hitnu pomoć.

Oticanje kože je praćeno blagim bolom, a ponekad i pojavom osipa.

Šta može izazvati nasljedni angioedem?

Teško je shvatiti kada će se tačno pojaviti otok, ali postoje faktori koji ga mogu izazvati. To uključuje:

• steress;
• jak umor i poremećaji spavanja;
• različiti upalni procesi koji se javljaju u tijelu;
• infekcije;
• povrede.

Kako prepoznati bolest?

Da bi se ova bolest točno identificirala, potrebno je uzeti poseban test krvi koji će pomoći u određivanju količine C1 proteina i procjeni njegove aktivnosti. Ako je dijagnoza potvrđena, onda ovu oteklinu treba liječiti tek nakon konsultacije s liječnikom. Samoliječenje u ovom slučaju je preplavljeno negativnim posljedicama. Ova analiza će precizno utvrditi da li je bolest urođena.

Kako liječiti?

Suština tretmana je da se u slučaju pojave edema osobi hitno da koncentrat C1 inhibitora. Ponekad se rade i transfuzije plazme.

Ako dođe do oticanja larinksa i situacija je kritična, tada se u dušnik ubacuje posebna cijev koja osigurava dotok kisika u pluća.

U pravilu, otok je lokaliziran na licu i udovima. 70% svih pacijenata pati od edema u ovim područjima. Preostalih 30% već ima oštećenje gornjih disajnih puteva ili gastrointestinalnog trakta.

Oticanje crijevne sluznice je manje uobičajeno od bilo kojeg drugog. S obzirom na to da su njegovi simptomi izraženi, ljudi sa ovim problemom često završe u bolnicama sa pogrešnom dijagnozom i dobiju pogrešnu terapiju, a u nekim slučajevima i na operacionom stolu, jer ako se uradi ultrazvučni rendgenski snimak, doktor će videti područje natečenog crijeva. Ova situacija je prilično teška, jer su tijekom operacije žile ozlijeđene, što zauzvrat dovodi do ponovnog edema. Stoga je izuzetno važno na vrijeme i ispravno dijagnosticirati ovu bolest kako bi se izbjegle nepotrebne negativne situacije.

Nasljedni angioedem sličan je alergijskoj reakciji kao što je Quinckeov edem. Ali posebnost je upravo to što se kod nasljednog edema u pravilu upale usne, nos i oči. Kod Quinckeovog edema zahvaćeno je cijelo lice.

U osnovi, liječenje angioedema propisano je isto kao i angioedema, ali treba napomenuti da upotreba antihistaminika ne daje potreban pozitivan učinak. Hormonski lijekovi pomažu samo djelomično. Najispravnije i najefikasnije bi bilo, kao što je ranije spomenuto, uvođenje koncentrata inhibitora C1, jer ovaj protein nije dovoljan za ovu bolest.

Simptomi ove bolesti nestaju u roku od 72 sata.

Prije uzimanja testova, doktor će svakako pitati da li je neko od rođaka imao ovu bolest.

Šta još treba da znate?

Budući da je bolest nasljedna, još je nije moguće potpuno izliječiti. Iako medicina ne miruje, angioedem se intenzivno proučava i to sugerira da postoji nada da će ova bolest uskoro biti potpuno prevladana.

Ali, na sreću, bolest se može držati pod kontrolom. A u slučaju pogoršanja, postoje metode utjecaja koje mogu dovoljno brzo ukloniti neugodne simptome. Hormonska terapija se koristi kao preventivna mjera, ali samo ako se otekline javljaju često.

I, najvažnija stvar koju vrijedi ponoviti je da je najopasnija stvar oticanje larinksa. Pomoć je potrebna odmah, jer je velika vjerovatnoća smrti ako se osobi ne pomogne.

O činjenici da treba da pozovete hitnu pomoć se ne može ni pregovarati. Neophodno je. Istovremeno, potrebno je jasno i jasno objasniti da se pomoć mora pružiti što je prije moguće, jer se osoba guši.

Istovremeno, dok vozilo hitne pomoći vozi, potrebno je otvoriti sve prozore kako bi kisik cirkulirao u prostoriji i barem nekako pomogao žrtvi.

Područje vrata treba osloboditi od odjeće i raznih lanaca. Ovo je veoma važno, jer će barem malo olakšati tešku situaciju.

Kada zovete hitnu pomoć, najbolje je da se raspitate šta se može uraditi pre dolaska lekara. Nema smisla da sami eksperimentišete.

Fotografija prikazuje kako izgledaju pacijenti sa naslednim angioedemom.

Ako je osoba s nasljednim angioedemom podvrgnuta bilo kakvoj operaciji (čak i ako je jednostavna), obavezno o tome obavijestite liječnika.

Postoje situacije kada je oticanje izazvano početkom menstruacije kod žene. Porođaj takođe može biti faktor koji izaziva oticanje. Takve situacije se ne dešavaju često, ali ipak postoje.

S obzirom da ova bolest često ima blaži tok i nestaje sama od sebe u roku od 72 sata, mnogi pacijenti ni ne znaju za svoju dijagnozu. Ali ne treba zanemariti oticanje, jer niko ne zna kakva će biti situacija sljedeći put. Svako oticanje zahtijeva barem konzultaciju sa specijalistom i identifikaciju uzroka.

Video na temu članka:

Angioedem ili na drugi način angioedem (AO) je patologija koju karakterizira stvaranje edema, koji pokriva potkožno masno tkivo i duboke slojeve dermisa.

Patološki proces može zahvatiti mukozne slojeve mokraćnih organa, probavnog i respiratornog sistema.

Bolest može biti nasljedna, a kod nekih je i stečena patologija.

Što se tiče simptoma, angioedem je sličan Quinckeovom edemu, ali ima nešto drugačije mehanizme razvoja, pa prema tome treba odabrati i liječenje.

Epidemiologija

Angioedem se trenutno aktivno proučava, utvrđeno je da se javlja kod skoro 15-25% ljudi tokom života. Bolest se u polovini ovih slučajeva bilježi kod pacijenata s kroničnom urtikarijom.

Vjerovatnoća AO (do 0,1-0,7%) je povećana kod ljudi koji primaju terapiju ACE inhibitorima.

Nasljedni angioedem (HAE) se rijetko otkriva kod 2% ljudi čiji su roditelji bolovali od te bolesti. Razvoj NAE ne zavisi od rase ili pola.

Manifestacija bolesti

Angioedem se prvenstveno manifestuje brzo rastućim oticanjem površinskog sloja epiderme uz zahvatanje potkožnog masnog tkiva, što je jasno vidljivo vizuelno.

Sa unutrašnjim širenjem, edem se širi na organe za varenje, sluzokožu mokraćne bešike i respiratorni sistem. Kod većine pacijenata simptomi nestaju u roku od 72 sata nakon pojave prvih znakova AO.

Nasljedni i stečeni oblici angioedema imaju svoje karakteristike razvoja i toka.

Klinika NAO i karakteristike njenog razvoja, šta je karakteriše

Formiranje otečenih područja koja ne svrbe i gusta na palpaciju.

Mogu se lokalizirati u bilo kojem dijelu tijela, ali najčešće su u patološki proces uključene usne i kapci, gornji dio stopala i šaka, femoralni dio donjih ekstremiteta i genitalno područje.

Kada su u proces uključeni gornji dijelovi respiratornog sistema, oteklina počinje iznad larinksa, širi se na ždrijelo, usnu šupljinu, površinu jezika i usne.

Edem larinksa je jedna od najčešćih manifestacija bolesti, periodično se bilježi kod polovine pacijenata sa ovom bolešću.

Oticanje larinksa ukazuje na promuklost ili potpuno odsustvo glasa, bučno disanje i osjećaj knedle u grlu. U nedostatku pravovremene pomoći, pojačano gušenje može uzrokovati smrt.

Rjeđe, edem zahvaća crijevne zidove, na to ukazuje pojačan bol u trbuhu, obilna dijareja, povraćanje tijekom endoskopije, otkriva se područje submukoznog edema koje nema znakova upalne reakcije.

Kod abdominalne varijante AO, klinička slika je slična simptomima "akutnog" abdomena.

U rijetkim slučajevima edem zahvata moždane ovojnice, što se manifestira simptomima poremećaja cirkulacije u različitim dijelovima mozga.

Oticanje mokraćnih organa uzrokuje diuretske poremećaje i zadržavanje mokraće.

HAE se može manifestirati kao oticanje mišićnog sloja ramena, vrata, leđa i oticanje zglobova kuka ili ramena;

Spontanost.

Najčešće, angioedem je uzrokovan traumom, ponekad čak i manjim. Njihov razvoj mogu potaknuti psihoemocionalni stres, infekcije, stomatološke i hirurške intervencije, kod žena menstruacija, niske temperature, vibracije.

U polovini slučajeva HAE nastaje kao rezultat mikrotraume i hirurške intervencije:

• Formiranje edema pretežno na istoj lokalizaciji;
• Sporo povećanje glavnih simptoma. Otok se povećava za 36 sati i povlači se za otprilike 3-5 dana. Abdominalne manifestacije obično nestaju u roku od 24 sata;
• Nedostatak izraženog terapeutskog učinka primjene antihistaminika i glukokortikosteroida;
• Ponavljajući kurs. Kod nekih pacijenata egzacerbacije se javljaju gotovo svake sedmice, kod drugih i do nekoliko puta godišnje.

Nasljedni oblik bolesti se prvi put bilježi prije 20. godine života i najčešće se javlja u adolescenciji.

Simptomi stečenog oblika identični su nasljednoj verziji bolesti, ali postoje neke razlike:

• Po prvi put se PAO bilježi kod osoba starosti od 40 do 50 godina;
• Ne postoji nasledna predispozicija;
• Kod akutnih napada, simptomi nakon primjene koncentrata inhibitora C1 blago se smanjuju u odnosu na HAE;
• Veći terapijski učinak se opaža ako se pacijentu propisuju antifibrinolitički lijekovi;
• Razvoj simptoma autoimunih i neoplastičnih bolesti bilježi se nekoliko godina nakon prve epizode stečenog angioedema.

Angioedem se ne manifestira kao urtikarija sa svrbežom, međutim, u prodromalnom periodu neki pacijenti doživljavaju pojavu eritema u obliku prstena.

Prateći edem sa svrabom, mjehurićima i drugim simptomima karakterističnim za atopiju ukazuje na alergijsku etiologiju angioedema.

Ova varijanta AO se uglavnom brzo razvija i najčešće se pogrešno smatra Quinckeovim edemom.

Simptomi alergijskog angioedema dobro se uklanjaju glukokortikosteroidima, antihistaminicima i adrenalinom.

Izolovani edem uzrokovan uzimanjem ACE inhibitora javlja se kako na početku liječenja ovim lijekovima tako i nekoliko mjeseci nakon početka njihove primjene. Lokalizirani su u području jezika i usana, na površini vrata, larinksa i ždrijela.

Ne može se isključiti razvoj crijevnog edema koji se manifestira bolovima u trbuhu, ali na tijelu možda nema vanjskih, vidljivih manifestacija.

Prognoza

• Oticanje larinksa može biti fatalno ako se medicinska pomoć ne pruži na vrijeme;
• Ako se angioedem s urtikarijom periodično pogoršava tijekom 6 mjeseci, tada rizik od njihovog ponovnog toka u sljedećih 10 godina doseže 40%;
• Kod polovine pacijenata sa angioedemom i hroničnom urtikarijom utvrđuje se spontana remisija;
• I nasljedni i stečeni oblici bolesti smatraju se kroničnim patologijama, ali pravilno odabrana terapija može spriječiti akutne napade i značajno poboljšati život pacijenta.

Razvojni mehanizam

Pravi angioedem nastaje usled nedostatka C1 inhibitora, gena odgovornog za aktivnost onih proteinskih komponenti krvi koje su uključene u proces zgrušavanja krvi, kontrolišu upalne reakcije, bol i nivo krvnog pritiska.

Nedovoljna proizvodnja C1 inhibitora u većini slučajeva nastaje zbog genskih poremećaja.

Stečeni angioedem je posljedica ubrzanog razgradnje i potrošnje C1 inhibitora. To se događa zbog autoimunih poremećaja, malignih neoplazmi i teških infektivnih procesa.

I nasledni i stečeni nedostatak C1 inhibitora utiče na povećanje proizvodnje bradikinina i C2-kinina - supstanci, pod čijim se uticajem višestruko povećava propusnost vaskularnih zidova i, shodno tome, stvaraju se svi uslovi za razvoj bolesti se stvaraju.

NAO je podijeljen u 3 tipa:

1. Kod prvog tipa, koncentracija i funkcionalna aktivnost inhibitora se smanjuje za 50 posto ili više;
2. Kod druge vrste, bilježi se normalan ili povišen nivo koncentracije inhibitora C1, ali je njegova aktivnost smanjena za gotovo polovicu;
3. Kod trećeg tipa, mehanizam nastanka angioedema nije potpuno jasan. I nivo samog inhibitora i njegova aktivnost ostaju u granicama normale. Naučnici povezuju pojavu edema s povećanjem proizvodnje bradikinina i smanjenjem njegovog uništenja, što se događa kada se aktivnost kininaze smanji pod utjecajem estrogena.

Angioedem može biti alergijske etiologije.

Pod njihovim utjecajem, žile papilarnog sloja kože se šire, povećava se vaskularna propusnost, razvija se međućelijski edem, a eozinofili, neutrofili, bazofili i limfociti migriraju u žarište upale.

To dovodi do stvaranja edema u potkožnoj masnoći i u dubokim slojevima dermisa. Unutrašnje oticanje može biti praćeno pojavom plikova koji svrbe na koži.

Prvom napadu alergijskog angioedema prethodi senzibilizacija organizma na određenu vrstu alergena – lijekove, hranu, proizvode od lateksa, otrove insekata.

VAŽNO ZNATI: Kako se manifestuje.

U približno polovine pacijenata sa angioedemom u anamnezi sa urtikarijom u krvi detektuju se IgG1, IgG3, IgG4 antitela na α-lanac FceRI receptora. Pod njihovim utjecajem dolazi do degranulacije bazofila i membrana mastocita, što dovodi do oslobađanja anafilotoksina C5a.

Postoji i poseban oblik stečenog angioedema – idiopatski. Postavlja se ako se ne može utvrditi glavni uzrok patologije.

Uzroci bolesti

Kod nasljednog oblika angioedema, egzacerbacija se često javlja bez ikakvog razloga.

Oticanje može biti izazvano naglim promjenama vremenskih uvjeta, psiho-emocionalnim stresom i fizičkim prenaprezanjem.

Alergijski AO nastaje pod uticajem jednog ili više alergena.

Indikacije za konsultacije sa lekarima

Pacijentu sa sumnjom na angioedem potrebna je konsultacija sa ljekarima užih specijalnosti, a to su:

• Zubar. Ako je potrebno, oralna šupljina se sanira;
• Gastroenterolog. Gastrointestinalne patologije su isključene;
• Otorinolaringolog. Bolesnici sa AO često imaju visok stepen gljivičnih infekcija i oportunističkih mikroorganizama u usnoj šupljini, a tipičan je razvoj edema u larinksu;
• Hirurg. Kod pacijenata sa abdominalnim sindromom neophodna je konsultacija sa ovim specijalistom;
• Onkolog. Maligni proces je isključen;
• alergolog-imunolog;
• Reumatolog. Konsultacija s ovim stručnjakom je posebno potrebna ako je otok lokaliziran u području zglobnih površina.

Prva pomoć

Angioedem se smatra opasnom bolešću zbog svojih posljedica, pa morate biti u stanju pravilno pružiti prvu pomoć.

Kada se pojave znaci AO, potrebno je:

• Odmah pozovite hitnu pomoć;
• Prekinite kontakt sa sumnjivim alergenom;
• Ako oteklina počne nakon injekcije ili nakon ujeda insekata, na područje iznad udarca treba staviti pritisni zavoj. Ako se injekcija stavi u stražnjicu, tada se na ovo mjesto stavlja led ili hladan oblog. Smanjenje temperature dovodi do sužavanja krvnih žila i na taj način usporava širenje alergena po tijelu;
• Oslobodite pacijenta od uske odjeće - otkopčajte pojas, olabavite kravatu;
• Osigurajte svjež zrak otvaranjem prozora i vrata;
• Smirite osobu;
• Dati piti (jedna tableta na 10 kg težine osobe), rastvorena u toploj vodi.

Indikacije za hospitalizaciju

Planska hospitalizacija pacijenata sa AO provodi se u periodu remisije, a svrha mu je dijagnostika i identifikacija pratećih patologija.

Pacijent je hitno hospitalizovan u bolnici:

• Kada se otkriju akutni simptomi bolesti;
• Sa jakim oticanjem sluzokože, kože i potkožnog tkiva.

Klasifikacija

Angioedem se prema kliničkoj slici dijeli na:

• Prema karakteristikama toka, akutni (ne duže od 6 sedmica) i kronični (relapsi traju 6 sedmica ili više);
• Na osnovu kombinovane kombinacije sa simptomima urtikarije se deli na kombinovane i izolovane tipove.

Prema mehanizmu razvoja, klasificira se na:

• Patologija sa pretežnom pojavom pod uticajem aktivacije sistema komplementa;
• Uz učešće drugih mehanizama;
• Idiopatski oblik.

Nasljedni angioedem se dijeli na tri tipa:

• Tip I – bolest je povezana sa apsolutnim odsustvom inhibitora c1 i karakteriše se izolovanim edemom;
• Tip II – karakteriziran relativnim nedostatkom inhibitora;
• Tip III – u organizmu ne nedostaje C1 inhibitora.

Stečeni angioedem:

• Tip I – razvija se apsolutno odsustvo C1 inhibitora.
• Tip II – postoji relativni nedostatak inhibitora sa stvaranjem autoantitijela na njega u tijelu;

Angioedem koji nije povezan s patološkim promjenama u sistemu komplementa:

• AO nastaje zbog aktivnog oslobađanja upalnih medijatora iz mastocita. U polovini zabeleženih slučajeva takav angioedem prati urtikariju, a obe bolesti karakteriše zajednički mehanizam nastanka i provocirajući uzroci. Za njihovo ublažavanje koristi se jedan režim liječenja;
• Angioedem koji je rezultat povećane aktivnosti vaskularnih kininskih mehanizama;
• Epizodično - karakterizira razvoj simptoma angioedema, urtikarije, groznice, svrbeža kože, debljanja, leukocitoze s eozinofilijom u krvi, povećava se ΙgM u serumu. Epizodni AO su rijetki i u 80% slučajeva njihov ishod je povoljan.

Dijagnostika

Prilikom pregleda pacijenata potrebno je pažljivo prikupiti anamnezu i pritužbe.

Pacijenti uglavnom ukazuju na:

• , pokrivaju kapke, usne, obraze, vlasište i čelo;
• Oticanje skrotuma, udova, uglavnom stopala, zglobova, šaka;
• Bolni osjećaji u abdomenu kada je otok lokaliziran na sluznicama gastrointestinalnog trakta;
• Oticanje unutar larinksa, sa stenozom se pojavljuje lajav kašalj.

Prilikom ispitivanja potrebno je utvrditi da li je bilo slučajeva i da li postoji genetska predispozicija za alergijske bolesti.

Fizikalnim pregledom pacijenta tokom akutnog perioda utvrđuje se:

• Edem različite lokalizacije. Otečena područja sa zdravih dijelova tijela oštro su ograničena, sama oteklina je gusta, pritiskom na nju ne ostavljaju se jame;
• Kašalj, gušenje, promukli glas, bučno disanje sa otokom koji se širi na larinks;
• Crijevne kolike, povraćanje i mučnina sa proljevom kada su probavni organi oštećeni.

instrumentalni pregled:

• Merenje pulsa. Kod AO se uspostavlja tahikardija;
• Krvni pritisak – normalan ili nizak;
• Otkucaji srca - bradikardija ili tahikardija;
• Srčani tonovi, prigušeni;
• Disanje – plitko, smanjeno ili pojačano disanje.

Pacijenta treba pregledati prema standardnoj proceduri:

• Skin. Boja (sa AO je često blijedila), procjenjuje se stepen otoka, akrocijanoza;
• Lice i glava. Pregled se vrši radi utvrđivanja traumatskih povreda;
• Uši i nos. Obratite pažnju na oslobađanje bioloških tečnosti - gnoj, krv, likvor;
• Oči. Procijenite stanje konjunktive - hiperemija, otok;
• Vrat. Može doći do oticanja vena vrata i gornje polovine tijela, nema ukočenosti vratnih mišića;
• Jezik. Pregledajte povećanje, procijenite njegov sadržaj vlage;
• Grudni koš. Isključite povrede;
• Stomak. Procijenite veličinu, stepen nadutosti, napetost i isključite simptome akutnog abdomena.

VAŽNO JE ZNATI : ?

Alergijski angioedem se mora razlikovati od HAE.

Tablica diferencijalne dijagnoze.

Taktike liječenja

Nasljedni angioedem se liječi tokom dugog vremenskog perioda;

• Ublažavanje akutnih simptoma;
• Kratkotrajna profilaksa za prevenciju egzacerbacija;
• Dugotrajna prevencija koja smanjuje težinu recidiva i smanjuje njihovu učestalost.

Tretman bez lijekova

• Održavanje dovoljne prohodnosti u disajnim putevima i mjere u cilju prevencije hipovolemijskih poremećaja tokom akutnih simptoma AO;
• Izvođenje traheostomije ili intubacije u slučaju hitne potrebe;
• Praćenje hemodinamike, sprječavanje preopterećenja tekućinom kod pacijenata sa kardiovaskularnim patologijama;

Bolesnika sa hroničnim angioedemom treba naučiti kako da se ponaša tokom napada:

• U slučaju manjeg pogoršanja, važno je pridržavati se svih medicinskih preporuka i pažljivo evidentirati sve promjene u dobrobiti;
• Ako dođe do oticanja usana, jezika ili znakova gušenja, morate pozvati hitnu pomoć ili otići u najbližu medicinsku ustanovu;
• Uvijek sa sobom nosite medicinsku narukvicu s podacima o vašoj bolesti i zdravstveni “pasoš”.

Tretman lijekovima

Efikasnost propisane terapije zavisi od toga koliko je pravilno utvrđen oblik angioedema.

Bolesnicima s nasljednim oblikom angioedema najbolje može pomoći:

Pacijenti sa nasljednim angioedemom tipa 3 nemaju koristi od koncentrata inhibitora C1 i antifibrinolitičkih lijekova.

Takvi pacijenti se oporavljaju od akutnog napada simptomatskom terapijom, održavajući konstantnu prohodnost disajnih puteva i prekidajući liječenje estrogenom.

Liječenje alergijskog oblika AO:

• Primjena hloropiramina, antihistaminika prve generacije. Za odrasle, doza je 20-40 mg dnevno;
• Upotreba sistemskih glukokortikosteroida. Smanjuju upalni odgovor i smanjuju propusnost vaskularnih zidova. – dnevna doza 0,5-1 mg po kilogramu težine. Podijelite ga u dvije doze, uzimajte oralno u prvoj polovini dana. Liječenje glukokortikosteroidima se provodi 5-7 dana;
• Pijte dosta alkalnih pića. Pomaže u uklanjanju alergena i poboljšanju mikrocirkulacije. Možete koristiti aktivni ugljen ili drugi enterosorbent. Aktivni ugljen za odrasle propisuje se 3-6 tableta do 4 puta dnevno, uzimaju se najmanje sat vremena prije ili poslije jela;
• Za blagi angioedem, antihistaminici prve generacije su efikasni. Hifenadin se propisuje 25-50 mg do 4 puta dnevno, tok terapije je 10-12 dana. 4. dana pacijent može biti prebačen na uzimanje antihistaminika dugog djelovanja, to su lijekovi druge generacije, 10 mg oralno jednom dnevno, propisuje se 5 mg dnevno;
• Alergijski proces se stabilizuje uzimanjem stabilizatora stanične membrane, kao što je Ketotifen;
• Enzimski preparati. Svrha njihove upotrebe je smanjenje osjetljivosti na alergene u hrani. Odraslima se prepisuje pankreatin 100 mg prije svakog obroka;
• Diuretici se koriste kada se otok povećava. Furosemid se uzima ujutro u dozi od 40 mg, tokom dana se koriste doze održavanja od 20 mg;
• Adrenalin se koristi kod jakih edema, lokalizacije otoka u respiratornom traktu, gastrointestinalnom traktu. Lijek je efikasan i za hipotenziju. 0,1% adrenalin se daje subkutano u dozi od 0,01 mg po kilogramu težine pacijenta. Ako je neefikasna, primjena adrenalina se ponavlja nakon 20-30 minuta;
• Da bi se poboljšala mikrocirkulacija, propisuju se infuzije dezagreganata i antikoagulansa. Heparin se daje;
• Ako se sije gljivična flora, tada se dodatno propisuju antifungalni lijekovi, na primjer, Flukonazol. Dnevna doza ovog lijeka je 50-400 mg. Nistatin se propisuje 4 puta dnevno, 100 hiljada jedinica nakon jela. Tok terapije je 7 dana.

Ako je pacijent hospitaliziran u bolnici radi pregleda, onda se ovi lijekovi ne koriste.

Preventivne radnje

• Pacijentima sa angioedemom u prošlosti treba oprezno prepisivati ​​lekove inhibitore ATP, kao što su Enalapril, Captopril, Ramipril i antagoniste angiotenzinskih receptora, kao što su Telmisartan, Eprosartan, Valsartan. Ovo pravilo važi i za pacijente sa porodičnom anamnezom angioedema i osobe koje primaju imunosupresivnu terapiju nakon transplantacije tkiva ili organa;
• Bolesnike s teškim anafilaktičkim reakcijama izazvanim hranom treba upozoriti na potrebu stalnog pridržavanja. Proizvodi koji izazivaju alergijsku reakciju isključeni su iz potrošnje. Bolesnici s pratećim patologijama gastrointestinalnog trakta, jetre, metaboličkih i neuroendokrinih poremećaja trebaju slijediti dijetu koja isključuje hranu bogatu histaminom, oslobađačima histamina, tiraminom – plodovi mora, dimljeno meso, ljuti začini, paradajz, konzervirana hrana, vino.
• Bolesnike s teškim anafilaktoidnim reakcijama na lijekove ne treba liječiti lijekovima slične kemijske formule. Osobe s nasljednim oblikom HAE trebale bi, ako je moguće, rjeđe pribjegavati kirurškim intervencijama i vađenju zuba. Neophodno je izbjegavati ozljede (čak i one manje), izlaganje niskim temperaturama, traumatične situacije i pretjeranu fizičku aktivnost.
• Žene koje su imale AO moraju naučiti kako bez oralnih kontraceptiva. Nije im propisana hormonska nadomjesna terapija.
• Bolesnici s angioedemom trebaju, ako je moguće, izbjegavati upotrebu aktivatora plazminogena - Altepaze, Streptokinaze, Actylyse.

Angioedem je teška patologija s oticanjem larinksa, ishod može biti fatalan. Ako se razviju simptomi bolesti, važno je pružiti pravovremenu medicinsku pomoć, tako da se ne treba oslanjati na vlastite snage.

Edem sa AO prolazi sam od sebe u roku od najviše tri dana. Ali napadi bolesti mogu se pojaviti i do nekoliko puta mjesečno, a to remeti normalan život i negativno utječe na performanse.

Pravovremena dijagnoza i poštivanje preventivnih mjera mogu smanjiti vjerojatnost razvoja akutnih napada na minimum.

Nasljedni angioedem (HAE) je rijetka bolest.
Sumnja se da imam nasledni angioedem (HAE). Doktori kažu da je ovo veoma retka bolest. Voleo bih da saznam više o tome... Gde mogu da se pregledam i lečim? German V., Grodno.

"Neidentifikovani" NAO

Odgovara na pitanja o NAO Mihail Belevcev, Zamenik direktora za naučni rad Republičkog naučno-praktičnog centra za dečju onkologiju, hematologiju i imunologiju, kandidat bioloških nauka.

Mihail Vladimirovič, prema podacima organizacije EURORDIS, u svijetu postoji preko 6 hiljada rijetkih bolesti. Većina je genetska, dakle hronična...

Potpuno u pravu, NAO je jedan od njih. Ponekad se naziva "nasljedni oblik Quinckeovog edema". Zasniva se na smanjenju nivoa C1 inhibitora sistema komplementa ili njegovoj nedovoljnoj aktivnosti na normalnom ili čak povišenom nivou.

- Čemu ovo vodi?

Do nekontrolisanih unutrašnjih reakcija u krvi, koje se manifestuju oticanjem ruku, nogu, lica, trbušnih organa i larinksa.
Posebno je neugodno oticanje unutrašnjih organa (na primjer, crijeva). Prate ih jak bol, mučnina, povraćanje i klinički podsjećaju na "akutni abdomen", upalu slijepog crijeva, kolelitijazu...
Ambulantna dijagnoza je teška i zahtijeva posebne laboratorijske pretrage krvi i genetsko testiranje. Stoga se ponekad na putu do ispravne dijagnoze mnogi pacijenti uzalud podvrgavaju operacijama: simptomi HAE s oticanjem trbušnih organa daju sliku "akutnog abdomena".
Najopasnije je oticanje larinksa: može dovesti do gušenja. U takvim slučajevima, od vitalnog je značaja odmah potražiti medicinsku pomoć; zahtijevat će hitnu hospitalizaciju na odjelu intenzivne njege.

- Rekli ste da ima poteškoća u identifikaciji ovih pacijenata...

Da, kao i pacijenti sa drugim primarnim imunodeficijencijama. Dozvolite mi da primetim da problem nije relevantan samo za Belorusiju. U republici je trenutno registrovano 35 pacijenata sa nedostatkom inhibitora C1. Ako podatke međunarodne statistike (1 pacijent na 10-50 hiljada ljudi) povežemo sa našom državom, onda možemo imati 200-900 (tj. u prosjeku oko 500) pacijenata sa HAE. Poređenja radi: u susednoj Ukrajini ima oko 50 ljudi sa ovom dijagnozom, u Rusiji - skoro 80, u Poljskoj - više od 200, u SAD - 4.300.

- Kako prepoznati NAE? Na šta bi ljekari primarne zdravstvene zaštite i pacijenti trebali obratiti pažnju?

- Kada se jave takvi simptomi, šta treba da uradi lekar u zaleđu?

Djeca ili odrasli moraju prvo konsultovati regionalnog imunologa. Na istom nivou će se provoditi i dijagnostičke mjere. Za konačnu potvrdu HAE, prema nalogu Ministarstva zdravlja, pacijenti se upućuju u Republički naučno-praktični centar za pedijatrijsku onkologiju, hematologiju i imunologiju.

Naš centar se usko bavi primarnim imunodeficijencijama od 2003. godine. U to vrijeme mogućnosti su bile ograničene. Nabavili smo opremu i komplete za određivanje nivoa C1 inhibitora. Istovremeno se počela formirati grupa pacijenata sa HAE.
Sada prepoznajemo sve vrste HAE. Naši specijalisti ne samo da određuju nivoe komponenti sistema komplementa, već analiziraju i mutacije gena koje su u osnovi bolesti kako bi definitivno potvrdili dijagnozu.
Veliku ulogu u identifikaciji i daljem liječenju pacijenata sa HAE imaju specijalizirana (alergološka) odjeljenja 4. gradske kliničke bolnice i 10. gradske kliničke bolnice Minsk.
Međutim, za rješavanje situacije potreban je integrirani pristup. Sada se sprovodi: formiran je Republički centar za primarne imunodeficijencije dece na bazi Republičkog naučno-praktičnog centra za pedijatrijsku onkologiju, hematologiju i imunologiju; odrasle prima Republički naučno-praktični centar za radijacionu medicinu i humanu ekologiju. Što se tiče samog HAE-a, naš centar i dalje ostaje referentni dijagnostički centar. U svakoj regiji iu Minsku postoje konsultacije alergologa i imunologa, uključujući i dječje. Svi zaposleni su prošli dodatnu obuku, upoznati su sa takvim pacijentima i u stalnom su kontaktu sa nama. Na Zavodu za pedijatrijsku onkologiju i hematologiju BelMAPO
Godišnje se za pedijatre organizuju 3-4 ciklusa o primarnim imunodeficijencijama. Osim toga, naši liječnici putuju u regionalne klinike, gdje provode edukativne seminare i konsultuju pacijente.
U pitanjima ranog otkrivanja i praćenja tako složenih i rijetkih bolesti kao što je HAE, zajedno sa ljekarima
I pacijenti moraju preuzeti inicijativu. Bolest je nasledna, stoga, ako je neko od vaših rođaka ima, potrebno je da pregledate celu porodicu, da sebe, svoju decu i unuke držite pod lekarskim nadzorom.

- Koje su mogućnosti liječenja HAE danas?

Standardi za dijagnozu i liječenje pacijenata sa HAE su odobreni i na snazi.
Koriste se antifibrinolitici (-amino-kaproična, traneksamska kiselina), lekovi sa slabim androgenim dejstvom (danazol) i supstituciona terapija (pročišćeni koncentrat C1 inhibitora).
Za dugotrajnu prevenciju napada mogu se koristiti i lijekovi sa slabim androgenim djelovanjem (danazol) pročišćeni koncentrat C1 inhibitora ili rekombinantni C1 inhibitor.
Naši specijalisti, zajedno sa zaposlenima u Ministarstvu zdravlja, rade na registraciji i nabavci efikasnih lijekova sa aktivnom supstancom C1-inhibitorom, koji ne samo da mogu zaustaviti opasno oticanje u roku od sat i po, već ga i spriječiti. Na primjer, lijekovi kao što su Berinert, Firazir i Rukonest dobro su se dokazali na Zapadu iu Rusiji.

Komentar
Podržimo jedni druge kroz bolest

Viktor Lebed, član NVO pacijenata (roditelja) sa primarnom imunodeficijencijom „Sačuvajmo imunitet“:

U Francuskoj je 2004. godine registrovana međunarodna organizacija za osobe koje pate od nedostatka C1 inhibitora. Uključuje specijaliste za HAE i udruženja oboljelih od ove bolesti iz mnogih zemalja, uključujući Bjelorusiju.
Bjeloruska grupa pacijenata sa nedostatkom C1-inhibitora dio je ROO „Save Immunity“, osnovanog u augustu 2010. godine i koji objedinjuje i one sa drugim primarnim imunodeficijencijama.
Većina pacijenata sa HAE je još uvijek na putu do ispravne dijagnoze. Život ovih ljudi ispunjen je posebnim problemima u svakodnevnom životu, učenju, poslu i ličnim odnosima. Depresija, osjećaj usamljenosti pa čak
beznađe. Stoga je jedan od naših glavnih zadataka pomoći u identifikaciji takvih pacijenata povećanjem znanja i interesa za HAE među specijalistima i javnosti.
Imamo najnovije informacije o bolesti, njenim simptomima, metodama prevencije i liječenja te iskustvu pacijenata. Informacije objavljujemo na web stranici na ruskom jeziku koju smo napravili.
, u potpunosti posvećen NAO-u. Stranica na ruskom jeziku o NAO-u na Wikipediji je kreirana i održavana.
Savjetujemo, pomažemo ljudima da dođu do kompetentnih specijalista za potvrdu dijagnoze (kako kod nas tako i u inostranstvu: u klinikama u Krakovu, Berlinu, Budimpešti), održavaju kontakte
sa međunarodnom organizacijom, lekarima i pacijentima iz drugih zemalja (Poljska, Danska, Nemačka, SAD, Rusija, Ukrajina, itd.), kao i sa predstavnicima farmaceutskih kompanija.
I što je najvažnije, trudimo se da budemo zajedno i podržavamo jedni druge. HAE je teška bolest, ali nije beznadežna. Samo moraš naučiti živjeti s tim.
Možete nas kontaktirati putem telefona (8-029) 680-61-36 ili putem e-maila
[email protected].

Pacijenti o bolesti: Maskira se u „akutni abdomen“. I ne samo

Lidija, 67 godina; Minsk:

Naša porodica se susrela sa naslednim angioedemom (HAE) 1965. godine. Od bolesti je bolovalo šest osoba: otac i njegovi sinovi. Kasnije su moji unuci razvili simptome. Svakom su date različite dijagnoze: “akutni upalu slijepog crijeva” (dvojica su imala nepotrebne operacije), “hronični gastritis”, “duodenitis”, “Mageova bolest”, “višestruki čir na želucu” (koji su se sami zatvorili nakon 2 sedmice) i druge. Sada je jasno da je u pitanju oticanje unutrašnjih organa. Egzacerbacije su trajale 1-3 dana, a otok lica izazivao je strah čak i kod ljekara. No, najgore je oticanje grkljana, zbog čega su mnogi ljudi morali više puta na traheotomiju, a za četvero naših rođaka opasni napadi završili su smrću. Hormonski lekovi nisu pomogli...
1978. prvi put smo pročitali o HAE u medicinskom časopisu. Simptomi su se poklopili, pa ih je odmah pregledao Leonid Petrovič Titov na Odsjeku za mikrobiologiju Minskog državnog medicinskog instituta. Zaključio je da postoji nedostatak komplementa
C1 inhibitor kod svih članova porodice.
Dijagnoza je potvrđena, ali život nije postao lakši. Efikasnih lekova još nema, a mnogi lekari još uvek nisu svesni ove bolesti. Ipak, vjerujem da će se situacija promijeniti na bolje.

Aleksandra, 62 godine; Grodno:

Moja ćerka je još 1987. imala sve znakove HAE, ali tada nismo čuli za takvu bolest. Ćerka je liječena od alergija, ali antihistaminici i hormoni nisu pomogli. Tokom sovjetske ere, tačna dijagnoza nije mogla biti postavljena ni u Minsku ni u Moskvi. Za HAE smo saznali tek 2011: dijagnostikovan je mojoj unuci u Republičkom naučno-praktičnom centru za pedijatrijsku onkologiju, hematologiju i imunologiju.
NAE prilično uništava život. Napadi mogu biti uzrokovani prehladom, infekcijom, lošom ishranom, stresom; nikad se ne zna kada će otok početi. Ne možete ići na odmor na more, na ekskurziju van Bjelorusije, rizično je baviti se sportom.
Siguran sam da u našoj zemlji ima mnogo više pacijenata sa HAE, ali zbog činjenice da je bolest retka, često se pogrešno smatra alergijom ili gastrointestinalnim oboljenjem. Neophodno je da što više lekara zna za to i što hitnije šalje pacijente sa znacima HAE na pregled u Minsk.

Olga, 29 godina; Grodno:

Jaka manifestacija HAE mi se desila sa 27 godina - odmah u vidu edema larinksa. Prije toga su mi povremeno oticale ruke i stopala, a ponekad bi me bolio stomak, ali tome nisam pridavao veliki značaj. Moj otac i stariji brat boluju od HAE, ali im je HAE dijagnosticiran u djetinjstvu, tako da sam bio siguran da se bolest nije prenijela na mene. Ispostavilo se da se samo krila.
Sada imam otok skoro svaki mjesec. Lako se nosi na rukama i nogama. Veoma je bolno kada unutrašnji organi oteknu i počne povraćanje. Lice mi je natečeno - ne mogu da izađem iz kuće, zahvaćen mi je larinks - bojim se da ću se ugušiti. Tokom napada osjećam ne samo fizičku nelagodu - pogoršava mi se i moralno stanje. Planirane aktivnosti i sastanke moramo odgoditi.

Irina, 31 godina; Minsk:

Saznala sam da moj muž pati od HAE prije braka. U djetinjstvu mu je postavljena tačna dijagnoza: imao je sreću da je dobio termin kod profesora Leonida Titova, koji je obranio disertaciju na temu HAE. Zabrinula sam se za naslijeđe i registrovana i prije trudnoće. Dijagnoza mog sina je potvrđena sa 6 mjeseci.
Bolest utiče i na posao i na privatni život.

Irina, 50 godina; Bobruisk:

Moja ćerka je bolesna. Prvi napadi su se desili kada je dijete napunilo godinu dana, ali je trebalo 5 godina da se dođe do tačne dijagnoze. Napadi se javljaju svakog mjeseca. Kod jakog edema kapamo svježe smrznutu plazmu, ali je učinak neznatan. Napadi su vrlo bolni, a njihova učestalost negativno utječe na studije i život općenito. Zaista se nadam da će se efikasni lijekovi pojaviti u Bjelorusiji u bliskoj budućnosti.

Marija, 30 godina; Novopolotsk:

Susrela sam se s HAE prije 2 godine, kada je mom mužu dijagnosticirano ovo. Jako smo se bojali da će naš sin naslijediti bolest. I tako je ispalo. Ovo je potvrdio Republički naučno-praktični centar za pedijatrijsku onkologiju, hematologiju i imunologiju.
Muževljeva bolest se manifestirala sa 12 godina, a uzrok je otkriven tek sa 50. Za to vrijeme liječio se od raznih tegoba, ali malo je pomoglo. Često se javlja oticanje ekstremiteta, ali nije jako uznemirujuće. Kada stomak otekne, nastaju veliki problemi. Spasavaju samo injekcije protiv bolova. A zbog otoka grkljana umalo je umro. Moj sin još nije imao nikakve uočljive simptome...