Mi a génmutáció az onkológiában? A genetikai tényezők szerepe egyes ráktípusok kialakulásában. Nitrátok, nitritek, nitrozovegyületek

A legtöbb ember azon a véleményen van, hogy nincs rosszabb betegség a ráknál. Bármely orvos kész megkérdőjelezni ezt az elképzelést, de a közvélemény konzervatív dolog.

És annak ellenére, hogy az onkológiai patológia tiszteletreméltó harmadik helyet foglal el a rokkantság és a halál okai között, az emberek nagyon hosszú ideig továbbra is azt hiszik, hogy nincs szörnyűbb betegség, és meg fogják keresni a módját az onkológia elkerülésének.

Köztudott, hogy bármely betegség olcsóbb és könnyebb megelőzni, mint kezelni, és ez alól a rák sem kivétel. Maga a betegség korai szakaszában megkezdett kezelés pedig sokszor hatékonyabb, mint előrehaladott esetekben.

Alapvető posztulátumok, amelyek lehetővé teszik, hogy ne haljon meg rákban:

  • A rákkeltő anyagoknak való kitettség csökkentése a szervezetben. Bármely személy, aki legalább néhány onkogén tényezőt eltávolított az életéből, képes legalább háromszor csökkenteni a rákbetegség kockázatát.
  • A „minden betegség az idegekből származik” hívószó sem kivétel az onkológiánál. A stressz a rákos sejtek aktív növekedésének kiváltója. Ezért kerülje az idegsokkokat, tanulja meg kezelni a stresszt - meditáció, jóga, pozitív hozzáállás a történésekhez, a „Kulcs” módszer és egyéb pszichológiai képzések és attitűdök.
  • Korai diagnózis és korai kezelés. úgy véli, hogy a korai stádiumban észlelt rák az esetek több mint 90%-ában gyógyítható.

A daganat kialakulásának mechanizmusa

A rák fejlődése három szakaszon megy keresztül:

A sejtmutáció eredete - iniciáció

Az életfolyamat során szöveteink sejtjei folyamatosan osztódnak, helyettesítve az elhaltak vagy elhasználódott sejteket. Az osztódás során genetikai hibák (mutációk) és „sejthibák” léphetnek fel. A mutáció tartós változást okoz a sejt génjeiben, hatással van a DNS-ére. Az ilyen sejtek nem alakulnak át normálisakká, hanem ellenőrizetlenül (hajlamosító tényezők jelenlétében) osztódnak, rákos daganatot képezve. A mutációk okai a következők:

  • Belső: genetikai rendellenességek, hormonális egyensúlyhiányok stb.
  • Külső: sugárzás, dohányzás, nehézfémek stb.

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) szerint a rákos megbetegedések 90%-a külső okokra vezethető vissza. A külső vagy belső környezeti tényezőket, amelyek hatása rákot okozhat, és elősegíti a daganat növekedését, RÁKKELŐKNEK nevezzük.

Az ilyen sejtek születésének teljes szakasza több percig is eltarthat - ez a rákkeltő anyag vérbe való felszívódásának, a sejtekbe való bejutásának, a DNS-hez való kapcsolódásnak és a hatóanyag állapotába való átmenetnek az ideje. A folyamat akkor fejeződik be, amikor új, megváltozott genetikai szerkezetű leánysejtek keletkeznek – ez az!

Ez pedig már visszafordíthatatlan (ritka kivételekkel), lásd. Ezen a ponton azonban a folyamat leállhat, amíg kedvező feltételek nem jönnek létre a rákos sejtkolónia további növekedéséhez, mivel az immunrendszer nem alszik, és harcol az ilyen mutáns sejtekkel. Vagyis ha az immunrendszer legyengül - súlyos stressz (leggyakrabban ez a szerettei elvesztése), súlyos fertőző betegség, valamint hormonális egyensúlyhiány esetén, sérülés után (lásd) stb. - a szervezet nem képes megbirkózni a növekedésükkel, majd 2 szakasz.

Kedvező feltételek jelenléte a mutáló sejtek növekedéséhez - promóció

Ez egy sokkal hosszabb időszak (évek, sőt évtizedek), amikor az újonnan mutált rákra hajlamos sejtek készen állnak arra, hogy észrevehető rákos daganattá szaporodjanak. Pontosan ez a szakasz lehet visszafordítható, hiszen minden attól függ, hogy a rákos sejtek biztosítva vannak-e a növekedéshez szükséges feltételek. A rák kialakulásának okairól számos változat és elmélet létezik, köztük a mutált sejtek növekedése és az emberi táplálkozás közötti kapcsolat.

Például a szerzők, T. Campbell, K. Campbell a „Chinese Study, Results of the Largest Study of the Connection between Nutrition and Health” című könyvében bemutatják 35 éves kutatás eredményeit az onkológia és az onkológia túlsúlya között. fehérjetartalmú élelmiszerek az étrendben. Azzal érvelnek, hogy a napi étrendben (hús, hal, baromfi, tojás, tejtermékek) több mint 20% állati fehérje jelenléte hozzájárul a rákos sejtek intenzív növekedéséhez, és fordítva, az antistimulánsok jelenléte a napi étrendben ( növényi élelmiszerek melegítés vagy főzés nélkül) lassítják, sőt leállítják növekedésüket.

Ezen elmélet szerint nagyon óvatosnak kell lenni a manapság divatos különféle fehérjediétákkal. A táplálkozásnak teljesnek kell lennie, bőséges zöldségekkel és gyümölcsökkel. Ha egy 0-1 stádiumú rákos személy (anélkül, hogy tudná) fehérje diétán „ül” (például fogyás érdekében), akkor lényegében rákos sejteket táplál.

Fejlődés és növekedés – progresszió

A harmadik szakasz a kialakult rákos sejtek egy csoportjának progresszív növekedése, a szomszédos és távoli szövetek meghódítása, vagyis a metasztázisok kialakulása. Ez a folyamat visszafordíthatatlan, de lassítható is.

A karcinogenezis okai

A WHO három nagy csoportra osztja a rákkeltő anyagokat:

  • Fizikai
  • Kémiai
  • Biológiai

A tudomány több ezer fizikai, kémiai és biológiai tényezőt ismer, amelyek sejtmutációkat okozhatnak. Rákkeltőnek azonban csak azok tekinthetők, akiknek hatása MEGBÍZHATÓAN összefüggésbe hozható a daganatok előfordulásával. Ezt a megbízhatóságot klinikai, epidemiológiai és egyéb vizsgálatokkal kell biztosítani. Ezért létezik a „potenciális karcinogén” fogalma, ez egy bizonyos tényező, amelynek hatása elméletileg növelheti a rák kialakulásának kockázatát, de a karcinogenezisben betöltött szerepét nem vizsgálták vagy bizonyították.

Fizikai rákkeltő anyagok

A rákkeltő anyagok ebbe a csoportjába elsősorban a különböző típusú sugárzások tartoznak.

Ionizáló sugárzás

A tudósok régóta tudják, hogy a sugárzás genetikai mutációkat okozhat (Nobel-díj 1946, Joseph Möller), de meggyőző bizonyítékot szereztek a sugárzás szerepére a daganatok kialakulásában, miután tanulmányozták a hirosimai és nagaszaki nukleáris bombázások áldozatait.

A modern ember ionizáló sugárzásának fő forrásai a következők.

  • Természetes radioaktív háttér – 75%
  • Orvosi eljárások – 20%
  • Egyéb – 5%. Többek között vannak olyan radionuklidok, amelyek a 20. század közepén nukleáris fegyverek földi kísérletei során kerültek a környezetbe, illetve olyanok is, amelyek a csernobili és a fukusimai ember okozta katasztrófa után kerültek bele.

A természetes radioaktív hátteret felesleges befolyásolni. A modern tudomány nem tudja, hogy az ember képes-e teljesen sugárzás nélkül élni. Ezért nem szabad megbíznia azokban az emberekben, akik azt tanácsolják, hogy csökkentsék a radon koncentrációját a házban (a természetes háttér 50% -a), vagy megvédjék magukat a kozmikus sugaraktól.

Más kérdés az orvosi célból végzett röntgenvizsgálat.

A Szovjetunióban a tüdő fluorográfiáját (a tuberkulózis kimutatására) 3 évente egyszer kellett elvégezni. A legtöbb FÁK-országban ezt a vizsgálatot évente kötelező elvégezni. Ez az intézkedés csökkentette a tuberkulózis terjedését, de hogyan befolyásolta a rák általános előfordulását? Valószínűleg nincs válasz, mert senki nem foglalkozott ezzel a kérdéssel.

Ezenkívül a számítógépes tomográfia nagyon népszerű a hétköznapi emberek körében. A páciens kérésére megteszik, akinek szüksége van rá, és akinek nincs rá szüksége. A legtöbben azonban elfelejtik, hogy a CT egyben röntgenvizsgálat is, csak technológiailag fejlettebb. A CT-vizsgálatból származó sugárdózis 5-10-szer nagyobb, mint a szokásos röntgen (lásd). Semmiképpen sem szólítjuk fel a röntgenvizsgálatok elhagyását. Csak nagyon óvatosan kell megközelítenie a céljukat.

Vannak azonban vis maior körülmények, mint például:

  • élet kibocsátó anyagokból épített vagy azokkal díszített helyiségekben
  • élettartam nagyfeszültségű vezetékek alatt
  • tengeralattjáró szolgáltatás
  • radiológus munka stb.

Ultraibolya sugárzás

Úgy tartják, hogy Coco Chanel a huszadik század közepén vezette be a barnulás divatját. A tudósok azonban már a 19. században tudták, hogy a folyamatos napfénynek való kitettség öregíti a bőrt. Nem véletlen, hogy a vidékiek idősebbnek tűnnek városi társaiknál. Több időt töltenek a napon.

Az ultraibolya sugárzás bőrrákot okoz, ez bizonyított tény (WHO jelentés, 1994). De a mesterséges ultraibolya fény - szolárium - különösen veszélyes. 2003-ban a WHO jelentést tett közzé a szoláriumokkal kapcsolatos aggályokról és ezen eszközök gyártóinak felelőtlenségéről. A szolárium 18 éven aluliak számára tilos Németországban, Franciaországban, Nagy-Britanniában, Belgiumban, az USA-ban, Ausztráliában és Brazíliában pedig teljes mértékben. Tehát a bronz barnaság valószínűleg szép, de egyáltalán nem hasznos.

Helyi irritáló hatás

A bőr és a nyálkahártyák krónikus traumája daganat kialakulását okozhatja. A rossz minőségű fogsor ajakrákot, a ruha anyajegyhez való állandó súrlódása pedig melanomát okozhat. Nem minden anyajegy válik rákossá. De ha olyan területen van, ahol fokozott a sérülésveszély (a nyakon - gallér súrlódása, férfiaknál az arcon - borotválkozás okozta sérülés stb.), akkor érdemes megfontolni az eltávolítását.

Az irritáció termikus és kémiai is lehet. Azok, akik nagyon meleg ételeket esznek, a száj-, garat- és nyelőcsőrák kockázatának teszik ki magukat. Az alkohol irritáló hatású, ezért az erős erős italokat, valamint az alkoholt kedvelőknél fennáll a gyomorrák kialakulásának veszélye.

Háztartási elektromágneses sugárzás

A mobiltelefonok, mikrohullámú sütők és Wi-Fi útválasztók sugárzásáról beszélünk.

A WHO hivatalosan a mobiltelefonokat potenciális rákkeltő anyagok közé sorolta. A mikrohullámok rákkeltő hatásával kapcsolatos információk csak elméletiek, a Wi-Fi daganatnövekedésre gyakorolt ​​hatásáról pedig egyáltalán nincs információ. Éppen ellenkezőleg, több tanulmány bizonyítja ezeknek az eszközöknek a biztonságát, mint amennyi kitaláció a kárukra vonatkozóan.

Vegyi rákkeltő anyagok

A Nemzetközi Rákkutatási Ügynökség (IARC) a mindennapi életben és az iparban használt anyagokat rákkeltő hatásuk alapján a következő csoportokba sorolja (2004-es adatok szerint):

  • Megbízhatóan rákkeltő– 82 anyag. Vegyi anyagok, amelyek rákkeltő hatása kétségtelen.
  • Valószínűleg rákkeltő– 65 anyag. Vegyi anyagok, amelyek rákkeltő hatása nagyon magas fokú bizonyítékokkal rendelkezik.
    Lehetséges, hogy rákkeltő– 255 anyag. Vegyi anyagok, amelyek rákkeltő hatása lehetséges, de megkérdőjelezhető.
  • Valószínűleg nem rákkeltő– 475 anyag. Nincs bizonyíték arra, hogy ezek az anyagok rákkeltőek lennének.
  • Megbízhatóan nem rákkeltő- olyan vegyi anyagok, amelyek bizonyítottan nem okoznak rákot. Eddig csak egy anyag van ebben a csoportban - a kaprolaktám.

Beszéljük meg a daganatokat okozó legjelentősebb vegyi anyagokat.

Policiklusos aromás szénhidrogének (PAH)

Ez a vegyi anyagok nagy csoportja, amely szerves termékek tökéletlen égése során keletkezik. Dohányfüstben, autók és hőerőművek kipufogógázaiban, tűzhelyben és egyéb koromban található, amely az élelmiszerek sütése és az olaj hőkezelése során keletkezik.

Nitrátok, nitritek, nitrozovegyületek

A modern mezőgazdasági vegyszerek mellékterméke. Maguk a nitrátok teljesen ártalmatlanok, de idővel, valamint az emberi szervezetben zajló anyagcsere következtében nitrozovegyületekké alakulhatnak, amelyek viszont nagyon rákkeltőek.

Dioxinok

Ezek klórtartalmú vegyületek, amelyek a vegyipar és az olajfinomító ipar hulladékai. Transzformátorolajok, peszticidek és gyomirtó szerek része lehet. Előfordulhatnak háztartási hulladék, különösen műanyag palackok vagy műanyag csomagolások elégetésekor. A dioxinok rendkívül ellenállnak a pusztulásnak, ezért felhalmozódhatnak a környezetben és az emberi szervezetben, különösen a dioxinokat. A dioxidinek élelmiszerekbe való bejutása minimálisra csökkenthető, ha:

  • ne fagyasszon le élelmiszert vagy vizet műanyag palackokban – így a méreganyagok könnyen behatolnak a vízbe és az élelmiszerbe
  • Ne melegítsen ételt műanyag edényben a mikrohullámú sütőben, jobb, ha edzett üveg vagy kerámia edényt használ
  • Ne takarja le az ételt műanyag fóliával, ha mikrohullámú sütőben melegíti, jobb, ha letakarja egy papírszalvétával.

Nehéz fémek

A vasnál nagyobb sűrűségű fémek. Körülbelül 40 van belőlük a periódusos rendszerben, de az emberre a legveszélyesebb a higany, a kadmium, az ólom és az arzén. Ezek az anyagok a bányászatból, az acéliparból és a vegyiparból származó hulladékból kerülnek a környezetbe, bizonyos mennyiségű nehézfémet tartalmaz a dohányfüst és az autók kipufogógázai.

Azbeszt

Ez a szilikátokat bázisként tartalmazó finomszálas anyagok csoportjának általános neve. Maga az azbeszt teljesen biztonságos, de a levegőbe kerülő legkisebb rostjai nem megfelelő reakciót váltanak ki a hámban, amellyel érintkezésbe kerülnek, bármely szerv onkológiáját okozva, de leggyakrabban a gégét.

Példa egy helyi terapeuta gyakorlatából: egy Kelet-Németországból exportált azbesztből épített házban (ebben az országban elutasították) a rákos statisztikák 3-szor magasabbak, mint más házakban. A „telefonáló” építőanyag ezen tulajdonságáról a ház építésekor dolgozó munkavezető számolt be (mellrákban halt meg lábujja már műtött szarkóma után).

Alkohol

Tudományos kutatások szerint az alkoholnak nincs közvetlen rákkeltő hatása. Ugyanakkor krónikus kémiai irritáló hatású lehet a száj, a garat, a nyelőcső és a gyomor hámrétegében, elősegítve bennük a daganatok kialakulását. Az erős alkoholos italok (40 fok felett) különösen veszélyesek. Ezért nem csak azok vannak veszélyben, akik szeretnek alkoholt fogyasztani.

Néhány módszer a rákkeltő vegyi anyagoknak való kitettség elkerülésére

Az onkogén vegyi anyagok különböző módon befolyásolhatják szervezetünket:

Karcinogének az ivóvízben

A Rospotrebnadzor adatai szerint a természetes tározók akár 30%-a is tiltó koncentrációban tartalmaz emberre veszélyes anyagokat. Ne feledkezzünk meg a bélfertőzésekről sem: kolera, vérhas, hepatitis A stb. Ezért jobb, ha nem igyunk természetes tározókból származó vizet, még forralva sem.

A régi, elhasználódott vízellátó rendszerek (amelyek 70%-a a FÁK-ban található) a talajból rákkeltő anyagok, nevezetesen nitrátok, nehézfémek, peszticidek, dioxinok stb. kerülését okozhatja az ivóvízbe. A legjobb védekezési mód ellenük. háztartási víztisztító rendszereket kell használni, és gondoskodni kell a szűrők időben történő cseréjéről ezekben az eszközökben.

A természetes forrásokból (kutak, források stb.) származó víz nem tekinthető biztonságosnak, mivel a talaj, amelyen áthalad, bármit tartalmazhat - a peszticidektől és nitrátoktól kezdve a radioaktív izotópokig és a vegyi harci anyagokig.

Rákkeltő anyagok a levegőben

A belélegzett levegő fő onkogén tényezői a dohányfüst, az autók kipufogógázai és az azbesztszálak. A rákkeltő anyagok belélegzésének elkerülése érdekében:

  • Hagyja abba a dohányzást és kerülje a passzív dohányzást.
  • A városlakók kevesebb időt töltsenek a szabadban egy forró, szélcsendes napon.
  • Kerülje az azbeszttartalmú építőanyagok használatát.

Rákkeltő anyagok az élelmiszerekben

Policiklusos szénhidrogének húsban és halban jelentős túlhevüléssel, vagyis sütéskor jelennek meg, különösen zsírban. A főzőzsírok újrafelhasználása jelentősen növeli PAH-tartalmukat, így a háztartási és ipari olajsütők kiváló rákkeltő forrást jelentenek. Nemcsak az utcai standon vásárolt hasábburgonya, fehér vagy sült pite veszélyes, hanem a saját kezűleg elkészített grill is (lásd).

Külön említést érdemel a kebab. Ehhez az ételhez a húst forró parázson sütjük, amikor már nincs füst, így nem halmozódnak fel benne PAH-ok. A lényeg az, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a kebab ne égjen le, és ne használjon gyújtószereket a grillben, különösen azokat, amelyek gázolajat tartalmaznak.

  • Füstöléskor nagy mennyiségű PAH jelenik meg az élelmiszerekben.
  • Becslések szerint 50 gramm füstölt kolbász annyi rákkeltő anyagot tartalmazhat, mint egy doboz cigaretta füstje.
  • Egy üveg spratt rákkeltő anyagokkal jutalmazza meg szervezetét 60 kiszerelésből.

Heterociklusos aminok hosszan tartó túlmelegedés során a húsban és halban jelennek meg. Minél magasabb a hőmérséklet és minél hosszabb a főzési idő, annál több rákkeltő anyag jelenik meg a húsban. A heterociklusos aminok kiváló forrása a grillezett csirke. Ezenkívül a gyorsfőzőben főtt hús több rákkeltő anyagot tartalmaz, mint az egyszerű főtt hús, mivel a hermetikusan lezárt edényben a folyadék sokkal magasabb hőmérsékleten forr, mint a levegőben - ritkábban használjon gyorsfőzőt.

Nitrozovegyületek nitrátokból szobahőmérsékleten spontán képződik zöldségekben, gyümölcsökben és húsokban. A füstölés, pörkölés és befőzés nagymértékben fokozza ezt a folyamatot. Éppen ellenkezőleg, az alacsony hőmérséklet gátolja a nitrozovegyületek képződését. Ezért a zöldségeket és gyümölcsöket hűtőszekrényben tárolja, és lehetőség szerint próbálja meg nyersen is fogyasztani.

Rákkeltő anyagok a mindennapi életben

Az olcsó mosószerek (samponok, szappanok, tusfürdők, fürdőhabok stb.) fő összetevője a nátrium-lauril-szulfát (Sodium Lauryl Sulfate -SLS vagy Sodium Laureth Sulfate - SLES). Egyes szakértők onkogén szempontból veszélyesnek tartják. A lauril-szulfát a kozmetikai készítmények számos összetevőjével reagál, ami rákkeltő nitrozovegyületek képződését eredményezi (lásd).

A mikotoxinok fő forrása a „varangy”, amely „megfojtja” a háziasszonyt, ha enyhén rothadt sajtot, kenyeret vagy apró penészfoltot lát a lekváron. Az ilyen termékeket ki kell dobni, mivel a penész eltávolítása az élelmiszerből csak magát a gombát menti meg, de nem az aflatoxinoktól, amelyeket már felszabadított.

Ellenkezőleg, az alacsony hőmérséklet lassítja a mikotoxinok felszabadulását, ezért a hűtőszekrényeket és a hideg pincéket nagyobb mértékben kell használni. Ezenkívül ne egyen romlott zöldséget és gyümölcsöt, valamint lejárt szavatosságú termékeket.

Vírusok

Azokat a vírusokat, amelyek a fertőzött sejteket rákos sejtekké tudják átalakítani, onkogénnek nevezik. Ezek tartalmazzák.

  • Epstein-Barr vírus – limfómákat okoz
  • A hepatitis B és C vírusok májrákot okozhatnak
  • A humán papillomavírus (HPV) a méhnyakrák forrása

Valójában sokkal inkább az onkogén vírusok vannak itt felsorolva, amelyeknek bizonyított a daganatnövekedésre gyakorolt ​​hatása.

A vakcinák védelmet nyújthatnak bizonyos vírusok ellen, például a hepatitis B vagy a HPV ellen. Sok onkogén vírus szexuális úton terjed (HPV, hepatitis B), ezért, hogy ne legyen rákos, kerülje a szexuálisan kockázatos magatartást.

Hogyan kerüljük el a rákkeltő anyagoknak való kitettséget

Az elmondottakból számos egyszerű ajánlás következik, amelyek jelentősen csökkentik az onkogén tényezők hatását a szervezetre.

  • Ne cigarettázz.
  • Hogyan kerülhetik el a nők a mellrákot: szüljenek gyermeket és szoptassanak sokáig, elutasítsák a hormonpótló kezelést posztmenopauzában.
  • Csak jó minőségű alkoholt igyon, lehetőleg ne túl erős.
  • Ne használja túl a tengerparti nyaralást, kerülje a szolárium látogatását.
  • Ne egyen nagyon meleg ételt.
  • Egyél kevesebb sült és grillezett ételt, és ne használja fel újra a serpenyőkből és olajsütőkből származó zsírt. Előnyben részesítse a főtt és párolt ételeket.
  • Használja ki jobban a hűtőszekrényét. Ne vásároljon termékeket kétes helyekről és piacokról;
  • Csak tiszta vizet igyunk, szélesebb körben használjunk háztartási víztisztító szűrőket (lásd).
  • Csökkentse az olcsó kozmetikumok és személyi higiéniai termékek, valamint a háztartási vegyszerek használatát (lásd).
  • Otthoni és irodai befejező munkák során előnyben részesítse a természetes építőanyagokat.

Hogyan kerüljük el a rák kialakulását? Ismételjük meg: ha eltávolít legalább néhány rákkeltő anyagot a mindennapi életéből, háromszorosára csökkentheti a rák kockázatát.

A rák évente milliók életét követeli. A halálokok között a szív- és érrendszeri megbetegedések után a rák a második, a vele járó félelmet tekintve pedig mindenképpen az első. Ez a helyzet annak a felfogásnak köszönhető, hogy a rákot nehéz diagnosztizálni, és szinte lehetetlen megelőzni.

Azonban minden tizedik rákeset a születéstől fogva génjeinkben rejlő mutációk megnyilvánulása. A modern tudomány lehetővé teszi, hogy elkapják őket, és jelentősen csökkentsék a betegségek kockázatát.

Az onkológiával foglalkozó szakemberek elmagyarázzák, mi a rák, mennyire érint bennünket az öröklődés, kit javasolnak megelőzésként genetikai vizsgálatra, és miben segíthet, ha már kimutatták a rákot.

Ilja Fomincev

A Rákmegelőzési Alapítvány ügyvezető igazgatója „Nem hiába”

A rák alapvetően genetikai betegség. A rákot okozó mutációk vagy öröklődnek, majd a szervezet minden sejtjében jelen vannak, vagy valamilyen szövetben vagy specifikus sejtben jelennek meg. Egy személy örökölhet a szüleitől egy gén speciális mutációját, amely megvéd a ráktól, vagy olyan mutációt, amely maga is rákhoz vezethet.

A kezdetben egészséges sejtekben nem örökletes mutációk fordulnak elő. Külső rákkeltő tényezők, például dohányzás vagy ultraibolya sugárzás hatására fordulnak elő. A rák elsősorban felnőttkorban alakul ki: a mutációk előfordulásának és felhalmozódásának folyamata több évtizedet is igénybe vehet. Az emberek sokkal gyorsabban mennek keresztül ezen az úton, ha születésükkor egy rendellenességet örököltek. Ezért a daganatos szindrómákban a rák sokkal fiatalabb korban jelentkezik.

Idén tavasszal egy csodálatos dolog jelent meg - véletlenszerű hibákról, amelyek a DNS-molekulák megkettőződése során keletkeznek, és az onkogén mutációk fő forrásai. A rákos megbetegedések, például a prosztatarák esetében a hozzájárulásuk elérheti a 95%-ot.

Leggyakrabban a rákos megbetegedések oka éppen a nem örökletes mutációk: amikor az ember nem örökölt semmilyen genetikai hibát, hanem az élet során, a sejtekben felhalmozódnak a hibák, amelyek előbb-utóbb daganat kialakulásához vezetnek. Ezen károsodások további felhalmozódása már a daganaton belül rosszindulatúbbá teheti azt, vagy új tulajdonságok megjelenéséhez vezethet.

Annak ellenére, hogy a legtöbb esetben a rák véletlenszerű mutációk következtében alakul ki, az örökletes tényezőt nagyon komolyan kell venni. Ha egy személy tud az öröklött mutációiról, meg tudja akadályozni egy adott betegség kialakulását, amelyre nagyon nagy a kockázata.

Vannak olyan daganatok, amelyeknek kifejezett örökletes tényezője van. Ilyen például a mellrák és a petefészekrák. E rákos megbetegedések akár 10%-a a BRCA1 és BRCA2 gének mutációihoz kapcsolódik. A férfipopulációnkban leggyakoribb daganattípust, a tüdőrákot többnyire külső tényezők, pontosabban a dohányzás okozzák. De ha feltételezzük, hogy a külső okok megszűntek, akkor az öröklődés szerepe megközelítőleg megegyezik az emlőrákéval. Vagyis relatív értelemben a tüdőrák esetében az örökletes mutációk meglehetősen gyengén láthatók, de abszolút számokban ez még mindig jelentős.

Ezen túlmenően, az örökletes komponens meglehetősen jelentős mértékben manifesztálódik gyomor- és hasnyálmirigyrákban, vastagbélrákban és agydaganatokban.

Anton Tikhonov

az yRisk biotechnológiai vállalat tudományos igazgatója

A legtöbb rák sejtszintű véletlenszerű események és külső tényezők kombinációjából származik. Az esetek 5-10%-ában azonban az öröklődés meghatározó szerepet játszik a rák előfordulásában.

Képzeljük el, hogy az egyik onkogén mutáció egy olyan csírasejtben jelent meg, amely szerencsésen emberré vált. Ennek a személynek (és leszármazottainak) körülbelül 40 billió sejtje mindegyike tartalmaz egy mutációt. Következésképpen minden sejtnek kevesebb mutációt kell felhalmoznia ahhoz, hogy rákossá váljon, és egy bizonyos típusú rák kialakulásának kockázata egy mutációhordozóban jelentősen magasabb lesz.

A rák kialakulásának fokozott kockázata nemzedékről nemzedékre öröklődik egy mutációval együtt, és ezt örökletes daganatszindrómának nevezik. A daganatos szindrómák meglehetősen gyakran fordulnak elő - az emberek 2-4% -ában, és a rákos esetek 5-10% -át okozzák.

Angelina Jolie-nak köszönhetően a leghíresebb daganatszindróma az örökletes mell- és petefészekrák, amelyet a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi okoznak. Az ilyen szindrómában szenvedő nőknél a mellrák kialakulásának kockázata 45-87%, míg az átlagos kockázat sokkal alacsonyabb, 5,6%. A rák kialakulásának valószínűsége más szervekben is megnő: a petefészkekben (1-35%), a hasnyálmirigyben és férfiaknál a prosztata mirigyében is.

Szinte minden ráknak van örökletes formája. Ismertek olyan daganatszindrómák, amelyek gyomor-, belek-, agy-, bőr-, pajzsmirigy-, méhrákot és más, kevésbé gyakori daganattípusokat okoznak.

Annak ismerete, hogy Ön vagy rokonai örökletes daganatszindrómában szenvednek, nagyon hasznos lehet a rák kialakulásának kockázatának csökkentésében, a korai stádiumban történő diagnosztizálásban és a betegség hatékonyabb kezelésében.

A szindróma hordozását genetikai teszttel lehet meghatározni, és a családi anamnézis alábbi jellemzői jelzik, hogy el kell végeznie a tesztet.

    Ugyanazon típusú rák több esete egy családban;

    Betegségek korai életkorban adott indikációra (a legtöbb indikáció esetén - 50 év előtt);

    Egy adott típusú rák egyetlen esete (például petefészekrák);

    Rák az egyes páros szervekben;

    Egy rokonnak több ráktípusa is van.

Ha a fentiek bármelyike ​​gyakori az Ön családjában, érdemes genetikussal konzultálni, aki megállapítja, hogy van-e orvosi javallat a genetikai vizsgálat elvégzésének. Az örökletes daganatszindrómák hordozóinak alapos rákszűrésen kell részt venniük a rák korai stádiumban történő kimutatása érdekében. És bizonyos esetekben a rák kialakulásának kockázata jelentősen csökkenthető megelőző műtéttel és gyógyszeres profilaxissal.

Annak ellenére, hogy az örökletes daganatszindrómák nagyon gyakoriak, a nyugati nemzeti egészségügyi rendszerek még nem vezették be a széles körben elterjedt gyakorlatba a hordozómutációk genetikai vizsgálatát. A tesztelés csak akkor javasolt, ha van egy adott családi anamnézis, amely egy adott szindrómára utal, és csak akkor, ha ismert, hogy a személy számára előnyös a vizsgálat.

Sajnos ebből a konzervatív megközelítésből a szindrómák sok hordozója hiányzik: túl kevés ember és orvos gyanítja a rák örökletes formáinak létezését; a betegség magas kockázata nem mindig nyilvánul meg a családi anamnézisben; sok beteg nem tud hozzátartozói betegségeiről, még akkor sem, ha van kit megkérdezni.

Mindez a modern orvosi etika megnyilvánulása, amely kimondja, hogy az embernek csak azt kell tudnia, mi okoz neki több kárt, mint hasznot.

Sőt, az orvosok fenntartják a jogot annak megítélésére, hogy mi az előny, mi a kár, és hogyan viszonyulnak egymáshoz. Az orvosi tudás ugyanolyan beavatkozás a világi életbe, mint a tabletták és a műtétek, ezért a tudás mértékét fényes ruhában lévő szakembereknek kell meghatározniuk, különben nem történik semmi.

Kollégáimhoz hasonlóan én is úgy gondolom, hogy a saját egészségünkről való tudás joga az embereket illeti meg, nem az orvostársadalmat. Az örökletes daganatszindrómák genetikai vizsgálatát azért végezzük, hogy azok, akik tudni szeretnének a rák kialakulásának kockázatáról, élhessenek ezzel a jogukkal, és felelősséget vállalhassanak saját életükért és egészségükért.

Vladislav Mileiko

Az Atlas Oncology Diagnostics igazgatója

A rák kialakulásával a sejtek megváltoznak, és elvesztik a szüleiktől örökölt eredeti genetikai „kinézetüket”. Ezért a rák molekuláris jellemzőinek kezeléséhez nem elég csak az öröklött mutációkat tanulmányozni. A daganat gyenge pontjainak felderítéséhez biopsziából vagy műtétből vett minták molekuláris vizsgálatát kell végezni.

A genomiális instabilitás lehetővé teszi, hogy a daganat olyan genetikai rendellenességeket halmozzon fel, amelyek előnyösek lehetnek a daganat számára. Ezek közé tartoznak az onkogének – a sejtosztódást szabályozó gének – mutációi. Az ilyen mutációk nagymértékben növelhetik a fehérjék aktivitását, érzéketlenné tehetik azokat a gátló jelekre, vagy fokozott enzimtermelést okozhatnak. Ez ellenőrizetlen sejtosztódáshoz, majd metasztázishoz vezet.

mi a célzott terápia

Egyes mutációknak ismert hatásai vannak: pontosan tudjuk, hogyan változtatják meg a fehérjék szerkezetét. Ez lehetővé teszi olyan gyógyszermolekulák kifejlesztését, amelyek csak a daganatsejtekre hatnak, és nem pusztítják el a szervezet normális sejtjeit. Az ilyen gyógyszereket ún célzott. Ahhoz, hogy a modern célzott terápia működjön, a kezelés felírása előtt tudni kell, hogy milyen mutációk vannak a daganatban.

Ezek a mutációk még ugyanazon a ráktípuson belül is változhatnak (noszológia) különböző betegeknél, sőt ugyanannak a betegnek a daganatában is. Ezért egyes gyógyszerek esetében molekuláris genetikai vizsgálat javasolt a gyógyszer használati utasításában.

A daganat molekuláris változásainak meghatározása (molekuláris profilalkotás) a klinikai döntéshozatali lánc fontos láncszeme, jelentősége idővel csak nőni fog.

A mai napig több mint 30 000 daganatellenes terápiás vizsgálatot végeznek világszerte. Különböző források szerint legfeljebb felük molekuláris biomarkereket használ a betegek vizsgálatba való bevonására vagy a kezelés során történő monitorozására.

De milyen előnyökkel jár a molekuláris profilalkotás a páciens számára? Hol van a helye ma a klinikai gyakorlatban? Bár számos gyógyszer esetében kötelező a tesztelés, ez csak a jéghegy csúcsa a jelenlegi molekuláris tesztelési lehetőségek terén. A kutatási eredmények megerősítik a különböző mutációk hatását a gyógyszerek hatékonyságára, és ezek egy része megtalálható a nemzetközi klinikai közösségek ajánlásaiban is.

Ugyanakkor legalább 50 további gén és biomarker ismert, amelyek elemzése hasznos lehet a gyógyszeres terápia kiválasztásában (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Meghatározásukhoz a genetikai elemzés korszerű módszereinek alkalmazása szükséges, mint pl nagy áteresztőképességű szekvenálás(NGS). A szekvenálás nemcsak a gyakori mutációk kimutatását teszi lehetővé, hanem a klinikailag jelentős gének teljes szekvenciájának „leolvasását” is. Ez lehetővé teszi az összes lehetséges genetikai változás azonosítását.

Az eredmények elemzésének szakaszában speciális bioinformatikai módszereket alkalmaznak, amelyek segítenek azonosítani a normál genomtól való eltéréseket, még akkor is, ha a sejtek kis százalékában fontos változás következik be. A kapott eredmény értelmezésének a bizonyítékokon alapuló orvoslás elvein kell alapulnia, mivel a várt biológiai hatást nem mindig igazolják klinikai vizsgálatok.

A kutatások elvégzésének és az eredmények értelmezésének bonyolultsága miatt a molekuláris profilalkotás még nem vált a klinikai onkológia „arany standardjává”. Vannak azonban olyan helyzetek, amikor ez az elemzés jelentősen befolyásolhatja a kezelés kiválasztását.

A standard terápia lehetőségei kimerültek

Sajnos a betegség még a megfelelően kiválasztott kezelés mellett is előrehaladhat, és nem mindig van alternatív terápia választása a rák esetében a szabványokon belül. Ebben az esetben a molekuláris profilalkotás azonosíthatja a kísérleti terápia célpontjait, beleértve a klinikai vizsgálatokat is (pl. TAPUR).

a potenciálisan jelentős mutációk köre széles

Egyes rákos megbetegedések, például a nem-kissejtes tüdőrák vagy a melanóma számos genetikai változást tartalmaznak, amelyek közül sok célzott terápia célpontja lehet. Ebben az esetben a molekuláris profilalkotás nemcsak a lehetséges kezelési lehetőségek választékát bővítheti, hanem elősegítheti a gyógyszerválasztás fontossági sorrendjét is.

Ritka típusú daganatok vagy kezdetben rossz prognózisú daganatok

A molekuláris tesztelés ilyen esetekben segít kezdetben a lehetséges kezelési lehetőségek teljesebb körének azonosításában.

A molekuláris profilalkotás és a kezelés személyre szabása több terület szakembereinek együttműködését igényli: molekuláris biológia, bioinformatika és klinikai onkológia. Ezért egy ilyen vizsgálat általában többe kerül, mint a hagyományos laboratóriumi vizsgálatok, és értékét minden egyes esetben csak szakember tudja meghatározni.

Üdvözlet minden gyógyulónak, gyógyultnak, és mindenkinek, aki csak az egészségével törődik!

Mai bejegyzésem oka a vérvizsgálat jelenlétére génmutációk A BRCA1-et és a BRCA2-t egy aktív vita késztette az egyik közösségi hálózaton egy sikeres fiatal nő fényképéről. Nem fogom megnevezni, mind titoktartási okokból, sem egyszerűen azért, mert elvileg nem fontos. Legutóbb egy fotót posztolt, amelyen nagy melleit emelte ki. Ennek a fotónak a kommentelői között vita robbant ki a mellek természetességéről. De ugyanezen mell tulajdonosa azt mondta, hogy egyáltalán nem titkolja, hogy implantátuma van. Ugyanakkor azt írta, hogy az egyik ok, amiért a mellimplantátum mellett döntött, az volt, hogy mellrák megelőzés, ahogy én is tettem.

Az egyik kommentátor pedig éles kritikával támadta:

„Komolyan gondolja Angelina Jolie-t? Mi van most, ha mellrák van a családban, meg kell szabadulni egy testrésztől, és beültetni kell egy implantátumot?! A rákmegelőzés bármilyen formában még soha senkit nem mentett meg a ráktól! Nem olyan egyszerű, mint amilyennek látszik. A rák a tudat mély folyamatai finom szinten, és csak ezután fizikai szinten” – írta ez a nő.

Őszintén szólva megrémültem, hogy az emberek ilyen komoly kijelentéseket tesznek anélkül, hogy egy kicsit is tanulmányozták volna ezt a kérdést. Az ilyen hiedelmek miatt sok olyan esetben, ahol a rák megelőzhető, hazánkban és szerte a világon halnak meg emberek a már régóta sikeresen kezelt onkológiában.

És úgy döntöttem, hogy megírom ezt a cikket minden szkeptikusnak, ha bármilyen műtéti döntést hoznak a mell területén :) A modern orvoslás nem áll meg, hanem fejlődik. Régóta felfedezték, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi mellrákhoz vagy petefészekrákhoz vezethetnek.

Először is két nagyon fontos pont:

  • Mielőtt a műtét mellett döntött, Angelina Jolie vérvizsgálaton esett át, hogy ellenőrizze génmutációk BRCA1 és BRCA2. És kiderült, hogy olyan BRCA1 génmutációja van, hogy a mellrák kialakulásának kockázata 87%, a petefészekrák kockázata pedig 50%. Csak ezután döntött a műtét mellett.
  • A „finom szinten” végzett munka nem tudja megváltoztatni a génmutációt. A génmutációt nem lehet kezelni. Nem tudom, talán a jövőben az orvostudomány képes lesz kezelni az ilyen mutációkat. Kérlek, ne higgy senkinek, aki felajánlja, hogy „kezeld” a géneidet. Ezek csalók.

Profilaktikus mastectomia az emlőrák kockázatának akár 5-10%-os csökkentésének egyik hatékony formája, és profilaktikus oophorectomia, vagyis a petefészkek eltávolítása 90%-kal csökkenti a rák kockázatát.

Egyáltalán nem könnyű ilyen megelőző intézkedések mellett dönteni. Hiszen a női mell a nőiesség és az anyaság szimbóluma. De adj magadnak időt. Ne mondj azonnal nemet. Érdeklődni több helyen. Dolgozz a félelmeiddel. Lehet, hogy pszichológiai támogatásra lesz szüksége.

Amikor tudomást szereztem a diagnózisomról, és kezelés alatt állok, egyetlen orvos sem beszélt a vizsgálat lehetőségéről génmutáció. Bár nálam a rák agresszív formáját diagnosztizálták: tripla negatív. Nem tudom, hogy állnak most a dolgok az onkológiai klinikákon, vajon az orvosok elegendő információt adnak a pácienseiknek? Konzultáljon orvosával az ilyen vizsgálat szükségességéről. Remélem, hogy ez a bejegyzés segít a helyes választásban a kezeléssel kapcsolatban.

Milyen esetekben javasolt vérvizsgálatot végezni a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak jelenlétére?

  1. Először is azok, akiknél hármas negatív mellrákot diagnosztizáltak;
  2. Ha 40 éves kora előtt mellrákot diagnosztizáltak;
  3. Ha Ön egészséges, de a családjában előfordult mell- vagy petefészekrák.
A BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak vizsgálata általában nem tart tovább 1 hónapnál.

Mi a teendő, ha a BRCA1 és a BRCA2 gének mutációját észlelik?

Ha nálam hasonlóan nálam is a BRCA1 és BRCA2 gének mutációját diagnosztizálták, akkor mindenekelőtt konzultáljon genetikussal, majd onkológusával, és válasszon cselekvési tervet a kockázat mértékétől, életkorától, ill. jövőbeli gyermekvállalási tervek stb.

Lehet:

  • rendszeres mell önvizsgálat;
  • dinamikus megfigyelés (rendszeres látogatások mamológushoz, ultrahang és mammográfia stb.);
  • tamoxifen (egy drága gyógyszer, sok mellékhatással) szedése;
  • profilaktikus oophorectomia;
  • profilaktikus mastectomia, majd rekonstrukció;
  • valami más, attól függően, hogy az Ön régiójában milyen fejlettségű az orvostudomány.

Mi a jó hír a BRCA1 és BRCA2 génmutációhordozók számára?

  • A statisztikák szerint a női reproduktív rendszer örökletes daganatos megbetegedésében szenvedő betegek túlélési aránya lényegesen magasabb az általános betegcsoporthoz képest;
  • Még ha mutációt is észlelnek nálad, ez egyáltalán nem jelenti azt, hogy valaha is beindul a folyamat a szervezetedben, 70-90% még nem 100%. Mindig megvan a maradék 10-30%.
  • Magas ellenállást alakíthat ki a stresszel szemben, dolgozhat a félelmeivel, vagy egyszerűen csak imádkozhat egy magasabb hatalomhoz, hogy biztosítsa az egészségét. A választás a tiéd. 🙂 Senki sem kényszeríthet mastectomiára.

Hol kaphatok mutációs tesztet?

Tudom, hogy a mell-, petefészek- és prosztatarák korai felismerése céljából a Moszkvai Egészségügyi Minisztérium és a Moszkvai Klinikai Kutatóközpont elnevezett. S.A. Loginova DZM minden szombaton 2018. július 7-től szeptember 22-ig(8.00-14.00) szűrőprogramot végez (teljesen INGYENES).

Az elemzéshez magával kell vinnie útlevelét, és bele kell adnia a személyes adatok feldolgozásához (megbízható visszajelzési módszert kell biztosítania).

  • A BRCA1 és BRCA2 véradásra való előzetes felkészülés a nők (18 év feletti) esetében nem szükséges.
  • A 40 év feletti férfiak PSA vérvizsgálattal ellenőrizhetik a prosztatarákra való hajlamukat: a vizsgálat előtt 2 nappal tanácsos tartózkodni a szexuális tevékenységtől. A vérvétel előtt fél órával kerülni kell a fizikai túlerőltetést.

Az elemzést vénából vérvétellel végzik.

Még 10 napja van, hogy teljesen ingyenesen elvégezze ezt az elemzést!

Itt letöltheti a rákszűrés ütemtervét és címeit.

De még ha 18. 22. 09. után is olvassa ezt a bejegyzést, biztos vagyok benne, hogy az Egészségügyi Minisztérium továbbra is végrehajt ilyen intézkedéseket. Az Egészségügyi Osztály orvosi szervezetei már évek óta tartanak hasonló rendezvényeket, mobil egészségügyi egységeket telepítve a város különböző területein és nyilvános rendezvények helyszínére. Kövesd a híreket.

Nos, ha nem volt ideje, ezt az elemzést bármely fizetős laboratóriumban elvégezheti. Talán az egyszerű állami kórházak hamarosan folyamatosan végeznek ilyen vizsgálatokat.

Az onkológia fejlődésével a tudósok megtanulták megtalálni a daganatok gyenge pontjait - mutációk a tumorsejtek genomjában.

A gén egy DNS-darab, amelyet a szülőktől örököltek. A gyermek genetikai információinak felét az anyjától, felét pedig az apjától kapja. Az emberi szervezetben több mint 20 000 gén található, amelyek mindegyike sajátos és fontos szerepet játszik. A gének megváltozása drámaian megzavarja a sejten belüli fontos folyamatok lefolyását, a receptorok működését és a szükséges fehérjék termelődését. Ezeket a változásokat mutációnak nevezzük.

Mit jelent a génmutáció a rákban? Ezek a genomban vagy a tumorsejtek receptoraiban bekövetkező változások. Ezek a mutációk segítik a daganatos sejt túlélését nehéz körülmények között, gyorsabban szaporodnak és elkerülik a halált. De vannak olyan mechanizmusok, amelyek révén a mutációk megzavarhatók vagy blokkolhatók, ami a rákos sejt halálát okozza. Egy adott mutáció megcélzása érdekében a tudósok egy új típusú rákellenes terápiát hoztak létre, a célzott terápiát.

Az ebben a kezelésben használt gyógyszereket célzott gyógyszereknek nevezik. célpont – cél. Blokkoljanak génmutációk a rákban, ezzel elindítva a rákos sejt elpusztításának folyamatát. Minden rákos lokalizációt saját mutációi jellemeznek, és minden mutációtípushoz csak egy adott célzott gyógyszer alkalmas.

Éppen ezért a modern rákkezelés a mélytumortipizálás elvén alapul. Ez azt jelenti, hogy a kezelés megkezdése előtt molekuláris genetikai kutatás tumorszövet, amely lehetővé teszi a mutációk jelenlétének meghatározását és az egyéni terápia kiválasztását, amely a maximális daganatellenes hatást biztosítja.

Ebben a részben elmondjuk, mik vannak génmutációk a rákban, miért szükséges molekuláris genetikai vizsgálatot végezni, és milyen gyógyszerek befolyásolnak bizonyos génmutációk a rákban.

Először is, a mutációkat felosztják természetesÉs mesterséges. A természetes mutációk önkéntelenül jönnek létre, míg a mesterségesek akkor, amikor a szervezetet különféle mutagén kockázati tényezőknek teszik ki.

Van még a mutációk osztályozása a génekben, kromoszómákban vagy a teljes genomban bekövetkezett változások alapján. Ennek megfelelően a mutációk a következőkre oszlanak:

1. Genomi mutációk- Ezek olyan sejtmutációk, amelyek következtében a kromoszómák száma megváltozik, ami a sejt genomjának megváltozásához vezet.

2. Kromoszómális mutációk- Ezek olyan mutációk, amelyek során az egyes kromoszómák szerkezete átrendeződik, ami a kromoszóma genetikai anyagának egy részének elvesztését vagy megkettőzését eredményezi a sejtben.

3. Génmutációk- Ezek olyan mutációk, amelyek során a gén egy vagy több különböző részében változás következik be egy sejtben.

Egy rákos daganat genetikai diverzitása a legmerészebb számítások szerint a vártnál jóval nagyobbnak bizonyult - egy három centiméteres daganat körülbelül százezer mutációt tartalmazhat!

A sejtek a mutációk felhalmozódása miatt válnak rákossá: a génszekvenciák változása oda vezet, hogy a sejtben nem megfelelő fehérjék szintetizálódnak, beleértve a sejtosztódást irányító fehérjéket is, ami rosszindulatú daganatot eredményez. Ismeretes, hogy a rákos sejtekben meglehetősen sok mutáció található, és éppen a mutációs sokféleségnek köszönhető, hogy a rák ellenáll a különféle kezelési rendeknek. De mennyi a sok? Reális-e megszámolni a mutációk számát egy daganatban, tekintettel arra, hogy a különböző sejtjei mutációs profiljukban különböző mértékben különbözhetnek egymástól?

A Chicagói Egyetem Orvosi Központja és a pekingi Genomikai Intézet kutatói megpróbálták megszámolni a mutációkat egy kisméretű emberi májdaganatban: mérete körülbelül 3,5 cm átmérőjű volt, és több mint egymilliárd sejtből állt. 300 mintát vettek tőle DNS-elemzés céljából. Miután mind a háromszáz zónában megszámoltuk a mutációkat, az eredményt a teljes daganatra extrapoláltuk, és kiderült, hogy hogy összesen körülbelül 100 000 (!) DNS-sérülésnek kell lennie, amely megfelel a gének kódoló régióinak (vagyis azoknak, amelyekben a fehérjék aminosav-szekvenciájára vonatkozó információ titkosítva van). Ez az érték a legmerészebb számításokat is meghaladta – eddig azt hitték, hogy a rákos sejtek több száz vagy több ezer mutációs hibával különböznek az egészséges sejtektől (a határérték mindössze 20 000 mutáció volt). A tanulmány eredményeit a Proceedings of the National Academy of Sciences folyóiratban tették közzé.



Természetesen emlékezni kell arra, hogy a mutációk nem egyenletesen oszlanak el, és a legtöbbjük meglehetősen alacsony gyakorisággal fordul elő. Maguk a munka szerzői elmondják, hogy a különböző mutációk 99%-a száznál kevesebb sejtben fordul elő, és a ritka genetikai hibákkal rendelkező sejtek szívesebben vannak együtt. Akárhogyan is, új adatok azt mutatják, hogy egy rákos daganatban sok mutáció van „tartalékban”, amelyekre nyilvánvalóan nincs sürgős szükség, amelyek nincsenek szelekciós nyomás alatt, vagyis nem jelentenek létszükségletet a rákos sejt számára. Az már jól ismert, hogy a daganatoknak vannak jótékony (rákos) mutációi, vagy olyan vezetőmutációk, amelyek elősegítik a daganat növekedését, és olyan „utas” mutációk, amelyeknek nincs hatása a növekedésre, és egyszerűen nemzedékről nemzedékre öröklődnek, de nem az ember azt gondolta volna, hogy a rák ilyen nagy genetikai sokszínűséggel rendelkezhet.

Ez óriási problémát jelent az orvostudomány számára: ahogy az elején mondtuk, a rák túlélhet a gyógyszerekkel szembeni rezisztenciát biztosító mutációknak köszönhetően, és a mutációk ilyen hatalmas skálájával meglehetősen könnyű megtalálni a kívánt mutációt ” mutáció hirtelen nagyon szükségessé válik megváltozott körülmények között – például a kezelési rend megváltoztatásakor. (Valóban, korábbi tanulmányok kimutatták a klinikai prognózis a tumor genetikai diverzitásának növekedésével romlik.) Tehát a rákellenes terápiával a lehető leggyorsabban és a lehető legteljesebben meg kell szabadulni abszolút minden rákos sejttől, ami nagyon-nagyon nehéz.