थ्रोम्बोफिलिया मूल प्रोफ़ाइल 5 जीन। थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण: इसे कैसे लें, कीमत और संकेतकों की व्याख्या। परीक्षण की आवश्यकता कब होती है?

थ्रोम्बोफिलिया मानव संचार प्रणाली की एक रोग संबंधी स्थिति है, जिसमें संवहनी संरचनाओं में घनास्त्रता का उच्च जोखिम होता है। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि हेमोस्टेसिस की प्राकृतिक प्रक्रियाएं बाधित हो जाती हैं, और यह उल्लेखनीय रूप से बढ़ जाती है। परिणामस्वरूप, रक्त गलत स्थान पर और आवश्यकता पड़ने पर जम जाता है, जो रक्त के थक्कों की उपस्थिति को भड़काता है। उत्तरार्द्ध, बदले में, मानव शरीर के सभी जहाजों में विकसित होने में सक्षम हैं, जो सबसे खतरनाक विकृति को जन्म देते हैं।

अक्सर, थ्रोम्बोफिलिया के कारण ऊतक परिगलन या पुरानी शिरापरक अपर्याप्तता विकसित होती है। इस बीमारी के अधिक गंभीर परिणाम स्ट्रोक मस्तिष्क क्षति और दिल का दौरा हैं। इसे देखते हुए, हृदय प्रणाली से जुड़ी किसी भी समस्या का इलाज उचित स्तर की जिम्मेदारी के साथ किया जाना चाहिए। आज हम बात करेंगे कि थ्रोम्बोफिलिया टेस्ट क्या है, इसे कैसे किया जाता है और इसका मानदंड क्या है।

थ्रोम्बोफिलिया एक रोग संबंधी स्थिति है जो रक्त के थक्के जमने की प्रणाली में विकार के कारण होती है।

थ्रोम्बोफिलिया एक बहुत ही खतरनाक विकृति है, जैसा कि पहले प्रस्तुत सामग्री से समझा जा सकता है। अपने पाठ्यक्रम की प्रकृति के संदर्भ में, यह रोग अचूक है और शायद ही कभी स्पष्ट होता है। एक नियम के रूप में, थ्रोम्बोफिलिया के रोगियों को इसकी प्रगति के बारे में तब तक पता नहीं चलता जब तक कि थ्रोम्बोसिस खराब न हो जाए या इसकी जटिलताएँ सामने न आ जाएँ।

इस स्थिति को ध्यान में रखते हुए, इस विकृति की प्रवृत्ति के लिए शरीर की निवारक परीक्षाओं की आवश्यकता बताना महत्वपूर्ण है।

आधुनिक चिकित्सा में, थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण के लिए कुछ विशेष नुस्खे हैं। मुख्य संकेतों में शामिल हैं:

• करीबी रिश्तेदारों में पैथोलॉजी की उपस्थिति
• ऐसे थ्रोम्बोटिक रोगों का कोर्स और उनकी जटिलताएँ
• पिछला घनास्त्रता या इसके विकास के जोखिम
• सर्जरी की आवश्यकता जो घनास्त्रता को भड़का सकती है
• कुछ दवाओं (हार्मोनल दवाएं, मौखिक गर्भनिरोधक, आदि) का दीर्घकालिक उपयोग
• गर्भावस्था या उसके दौरान होने वाली समस्याओं का वास्तविक तथ्य

सिद्धांत रूप में, निदान के लिए वास्तव में बहुत कम नियुक्तियाँ हैं। इसके बावजूद, इसके कार्यान्वयन की आवश्यकता एक पेशेवर डॉक्टर और स्वयं व्यक्ति दोनों द्वारा निर्धारित की जा सकती है। आइए हम दोहराएँ, लोगों के लंबे और उच्च गुणवत्ता वाले जीवन के लिए निवारक निदान का कोई छोटा महत्व नहीं है।

क्या आपको अध्ययन के लिए किसी तैयारी की आवश्यकता है?

थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण एक रक्त परीक्षण है जिसके दौरान निदानकर्ता रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया को उत्तेजित करता है। ऐसे निदान कई प्रकार के होते हैं, लेकिन किसी भी मामले में, इसका सार मानव बायोमटेरियल की गहन जांच में निहित है।

विश्लेषण के लिए विशेष प्रशिक्षण की आवश्यकता नहीं है। अक्सर यह पर्याप्त होता है:

1. सुबह रक्तदान करें
2. इसे खाली पेट करें
3. परीक्षण से कई घंटे पहले धूम्रपान न करें
4. बायोमटेरियल लेने से 1-2 दिन पहले शराब और वसायुक्त भोजन छोड़ दें
5. निदान से एक दिन पहले शारीरिक और मानसिक-भावनात्मक तनाव को बाहर रखें

इसके अलावा, यदि कोई दवा आप ले रहे हैं तो उसके बारे में निदानकर्ता को चेतावनी देना भी महत्वपूर्ण है। यह याद रखना चाहिए कि कुछ दवाएं बढ़ती हैं या, इसके विपरीत, कम हो जाती हैं। परिणामों की सटीक व्याख्या करने के लिए, निदानकर्ता को चिकित्सा इतिहास प्रदान करना एक अच्छा विचार होगा। इस प्रकार, घनास्त्रता और इसी तरह की विकृति की उपस्थिति अप्रत्यक्ष रूप से थ्रोम्बोफिलिया का संकेत दे सकती है।

ऊपर उल्लिखित तैयारी केवल रक्त विकृति की पहचान करने के उद्देश्य से किए गए परीक्षणों से संबंधित है। शरीर की अन्य बीमारियों के दौरान, हृदय या रक्त वाहिकाओं के कामकाज में गड़बड़ी के साथ, अतिरिक्त निदान अक्सर निर्धारित किए जाते हैं, जिससे थ्रोम्बोफिलिया की पहचान करना भी संभव हो जाता है। स्वाभाविक रूप से, ऐसे अध्ययनों के लिए प्रारंभिक प्रक्रियाओं का एक विशिष्ट डिज़ाइन हो सकता है। निदान से कुछ दिन पहले विशेष प्रशिक्षण की आवश्यकता को सीधे निदान विशेषज्ञ से स्पष्ट किया जाना चाहिए।

थ्रोम्बोफिलिया के परीक्षण के प्रकार

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, थ्रोम्बोफिलिया का मूल परीक्षण रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जाता है।

ज्यादातर मामलों में, इस विकृति की पहचान करने के लिए दो प्रकार की जांच की जाती है:

• , जिसका उद्देश्य बायोमटेरियल (स्तर, आदि) की स्थिति के बुनियादी संकेतकों की पहचान करना है।
• , इसकी स्कंदनीयता निर्धारित करने के लिए आवश्यक है।

अक्सर, अनुसंधान के लिए बायोमटेरियल उंगली के फालानक्स और नस दोनों से लिया जाता है। थ्रोम्बोफिलिया का पता लगाने के लिए व्यापक निदान में निम्नलिखित प्रक्रियाएं शामिल हैं:

• - मानव शिरापरक रक्त का एक व्यापक अध्ययन।
• - बायोमटेरियल के जमाव के लिए कृत्रिम परिस्थितियों का निर्माण।
• प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स का निर्धारण जमावट विकारों के सटीक निदान के लिए आवश्यक उपाय है।
• कुछ प्रोटीनों (डी-डिमर, प्रोटीन एस, आदि) के टूटने पर रक्त पदार्थ की प्रतिक्रिया का अध्ययन करना एक ऐसी गतिविधि है जो हमें बायोमटेरियल के जमावट के साथ समस्याओं का मूल कारण निर्धारित करने की अनुमति देती है।

सिद्धांत रूप में, थ्रोम्बोफिलिया का विश्लेषण हमेशा विशिष्ट अध्ययनों का एक जटिल होता है। इसका फोकस हेमोस्टेसिस से जुड़ी समस्याओं की पहचान करना है। आधुनिक चिकित्सा काफी आगे बढ़ चुकी है, इसलिए रक्त पदार्थ में रोग प्रक्रियाओं की पहचान करना बहुत आसान है।

सार्वजनिक चिकित्सा संस्थानों में थ्रोम्बोफिलिया का निदान दुर्लभ है। एक नियम के रूप में, इस तरह के विश्लेषण से गुजरने के लिए लोगों को सशुल्क प्रयोगशाला निदान केंद्रों में जाना पड़ता है। ऐसे संगठनों में शोध की लागत इस बात पर निर्भर करती है कि यह कितना व्यापक होगा।

आनुवंशिक रक्त विकृति का निदान

यदि आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया का संदेह है, तो एक संपूर्ण और अत्यधिक विशिष्ट रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है। इस प्रकार की विकृति की विशिष्टता इस तथ्य पर निर्भर करती है कि रक्त पदार्थ में उत्परिवर्तन जीन स्तर पर होता है और रोगी को आनुवंशिक रूप से प्रेषित होता है। ऊपर उल्लिखित थ्रोम्बोफिलिया के परीक्षण केवल अधिग्रहित रक्त विकारों की पहचान कर सकते हैं, लेकिन जन्मजात घावों की नहीं।

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया का सटीक निदान करने के लिए, एक पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन परीक्षण की आवश्यकता होती है ()। इस तरह के निदान अधिक वैश्विक प्रकृति के होते हैं, क्योंकि वे जीन स्तर पर रक्त के थक्के जमने के विशिष्ट संकेतकों और उसमें होने वाली प्रक्रियाओं दोनों की जांच करते हैं।

इस तरह के गठन का विश्लेषण आवश्यक रूप से निम्नलिखित परीक्षणों के साथ किया जाता है:

• लीडेन उत्परिवर्तन का निर्धारण;
• थ्रोम्बोस्ड उत्परिवर्तन की जाँच करना;
• एमटीएचएफआर जीन और कुछ प्लास्मिनोजेन्स में उत्परिवर्तन का पता लगाना।

रक्त की जीन संरचना का संचयी अध्ययन हमें इसकी बहुरूपता की पहचान करने की अनुमति देता है। यह स्थिति जीन की विभिन्न भिन्नता को भड़काती है, जो गलत है और रक्त निर्माण की प्रक्रियाओं में गड़बड़ी पैदा करती है। यह बहुरूपता है जो आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया को इंगित करता है, यही कारण है कि इस बीमारी की पहचान करने में यह इतना महत्वपूर्ण है।

विचार किए गए प्रकार के विशिष्ट विश्लेषण का एक लक्ष्य है - रक्त पदार्थ में उत्परिवर्तन प्रक्रियाओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति का निर्धारण करना।

एक नियम के रूप में, बिगड़ा हुआ जमावट का तथ्य पहले से ही पता चल जाता है और इसकी पुष्टि की आवश्यकता नहीं होती है। दुर्भाग्य से, जीन उत्परिवर्तन को समाप्त करना असंभव है, इसलिए रोगी को चिकित्सा का एक सुधारात्मक पाठ्यक्रम निर्धारित किया जाता है। इसका सार रक्त के थक्के जमने की समस्या के मूल कारण को खत्म करना नहीं है, बल्कि रक्त के थक्कों के खतरे को खत्म करना है। उपचार के लिए एक सक्षम दृष्टिकोण के साथ, आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया वाले लोग महत्वपूर्ण असुविधा का अनुभव नहीं करते हैं और कई वर्षों तक जीवित रहते हैं।

संभावित परिणाम

कई डॉक्टर थ्रोम्बोफिलिया और उनके विशिष्ट गठन के लिए परीक्षण निर्धारित करने में शामिल हैं: सर्जन, सामान्य चिकित्सक, फ़्लेबोलॉजिस्ट और अन्य विशेषज्ञ। हालाँकि, ऐसे निदान के परिणामों को समझना एक हेमेटोलॉजिस्ट का विशेषाधिकार है। केवल इस डॉक्टर के पास ही सटीक निदान करने के लिए आवश्यक ज्ञान है। इसके अलावा, हेमेटोलॉजिस्ट अक्सर रोगी के लिए चिकित्सा के आगे के पाठ्यक्रम और उसकी बीमारी की गंभीरता को निर्धारित करता है।

थ्रोम्बोफिलिया के विश्लेषण के परिणामों में, आप बड़ी संख्या में विशिष्ट संकेतक पा सकते हैं। उनकी अंतिम सूची निदान के प्रकार और प्रक्रिया में लागू प्रयोगशाला प्रक्रियाओं पर निर्भर करती है।

ऐसी परीक्षा के परिणामों को समझना कोई आसान प्रक्रिया नहीं है और इसके लिए कुछ ज्ञान की आवश्यकता होती है, इसलिए इसे हमेशा एक पेशेवर डॉक्टर द्वारा ही किया जाना चाहिए। कम से कम, निदान करते समय इस पर विचार करना महत्वपूर्ण है:

• रोगी का चिकित्सीय इतिहास
• अध्ययन के समय उसकी स्थिति
• किसी विशिष्ट मामले की विशेषताएं (विषय द्वारा ली गई दवाएं, किए गए विश्लेषण का प्रकार, आदि)

डिकोडिंग के बाद, हेमेटोलॉजिस्ट निष्कर्षों के औचित्य के साथ रोगी के लिए एक सटीक निदान करता है। निदान परिणामों के आधार पर, जांच किए जा रहे व्यक्ति के लिए आगे के नुस्खे निर्धारित किए जाते हैं। अक्सर, थ्रोम्बोफिलिया के उपचार के दौरान आहार, दवाएं और जीवनशैली में समायोजन शामिल होता है। कभी-कभी नुस्खों की सूची में कुछ और भी जोड़ दिया जाता है।

थ्रोम्बोफिलिया का खतरा

आज के लेख के अंत में, आइए हम फिर से थ्रोम्बोफिलिया की घटना पर ध्यान दें। यह पहले ही ऊपर उल्लेख किया गया था कि यह विकृति रक्त पदार्थ में हेमोस्टेसिस का उल्लंघन है, जो अनुचित रक्त के थक्के को भड़काती है।

संचार प्रणाली की इस स्थिति का परिणाम बायोमटेरियल के थक्कों के साथ संवहनी संरचनाओं में रुकावट है, जो खतरनाक जटिलताओं का कारण बन सकता है।

थ्रोम्बोफिलिया के अपेक्षाकृत हानिरहित परिणाम माने जाते हैं:

1. अलग-अलग गंभीरता का घनास्त्रता
2. संवहनी संरचनाओं की संरचना के साथ समस्याएं
3. विभिन्न प्रकार की संचार संबंधी अपर्याप्तताएं, जो ऊतक परिगलन को भड़काती हैं

उल्लिखित स्थितियों के परिणाम और भी खतरनाक बीमारियाँ हो सकते हैं। बेशक, अगर ठीक से और पर्याप्त रूप से इलाज न किया जाए तो अक्सर थ्रोम्बोफिलिया स्ट्रोक या दिल के दौरे का कारण बनता है।

गर्भवती महिलाओं की समस्याओं पर विशेष ध्यान देना जरूरी है। चूंकि गर्भावस्था के दौरान महिला शरीर अत्यधिक तनाव का अनुभव करता है, इस दौरान थ्रोम्बस का गठन किसी भी समय हो सकता है। स्वाभाविक रूप से, थ्रोम्बोफिलिया की उपस्थिति जोखिमों को कई गुना बढ़ा देती है।

अधिकांश नैदानिक ​​मामलों में, जब एक गर्भवती महिला को थ्रोम्बोफिलिया होता है, तो गर्भपात या बच्चे का समय से पहले जन्म होता है।

ऐसे आँकड़ों को ध्यान में रखते हुए, बीमारी से पीड़ित गर्भवती माताओं के लिए जोखिम न लेना और समय-समय पर क्लिनिक में जांच करवाना बेहतर है। इसके अलावा, थ्रोम्बोफिलिया के उपचार के लिए एक व्यापक और उच्च गुणवत्ता वाला दृष्टिकोण महत्वपूर्ण है, साथ ही संभावित जटिलताओं को कम करना भी महत्वपूर्ण है। जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, रोग संबंधी स्थिति की निगरानी से किसी भी गर्भवती लड़की को सबसे भयानक परिणामों से बचने की अनुमति मिलती है।

थ्रोम्बोसिलिया के बारे में अधिक जानकारी वीडियो में पाई जा सकती है:

शायद यहीं पर आज के लेख के विषय पर सबसे महत्वपूर्ण बिंदु समाप्त होते हैं। थ्रोम्बोफिलिया एक खतरनाक घटना है, इसलिए इसकी उपस्थिति को नजरअंदाज करना अस्वीकार्य है। केवल समय पर परीक्षण, सुव्यवस्थित उपचार और बीमारी से छुटकारा पाने के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण ही जटिलताओं की अनुपस्थिति के संदर्भ में अधिकतम गारंटी प्रदान कर सकता है।

अन्यथा, पैथोलॉजी के परिणाम समय की बात हैं, और वे अनायास विकसित हो सकते हैं। हमें उम्मीद है कि प्रस्तुत सामग्री ने हमारे संसाधन के सभी पाठकों को थ्रोम्बोफिलिया के खतरे और इसके निदान के तरीकों को समझने में मदद की है। मैं आपके स्वास्थ्य और सभी बीमारियों के सफल उपचार, या इससे भी बेहतर, उनकी पूर्ण अनुपस्थिति की कामना करता हूं!

अपने काम में, केंद्र के प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ लगातार सवालों के जवाब देते हैं: थ्रोम्बोफिलिया क्या है? आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया क्या है? वंशानुगत कारकों को बाहर करने के लिए कौन सा थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण लिया जाना चाहिए? थ्रोम्बोफिलिया, गर्भावस्था और बहुरूपता कैसे संबंधित हैं? गंभीर प्रयास।

थ्रोम्बोफिलिया क्या है?
थ्रोम्बस (थक्का) + फिलिया (प्रेम) = थ्रोम्बोफिलिया। यह रक्त के थक्के के प्रति ऐसा प्रेम है, या यूं कहें कि इसकी बढ़ी हुई प्रवृत्ति है घनास्त्रता- विभिन्न व्यास और स्थानों की वाहिकाओं में रक्त के थक्कों का बनना। थ्रोम्बोफिलिया है व्यवस्था में व्यवधान.
हेमोस्टैसिस एक तंत्र है जो सुनिश्चित करता है सहीबाहरी और आंतरिक कारकों पर रक्त की प्रतिक्रिया। रक्त को बिना रुके, तेजी से वाहिकाओं के माध्यम से प्रवाहित होना चाहिए, लेकिन जब प्रवाह की गति को कम करना और/या थक्का बनाना आवश्यक हो जाता है, उदाहरण के लिए, एक घायल पोत की "मरम्मत" करने के लिए, "सही" रक्त को यह करना चाहिए। इसके बाद, यह सुनिश्चित करने के बाद कि रक्त के थक्के ने अपना काम कर दिया है और अब इसकी आवश्यकता नहीं है, इसे भंग कर दें। और आगे दौड़ें)
बेशक, सब कुछ इतना सरल नहीं है और जमावट प्रणाली विभिन्न स्तरों पर विनियमन के साथ एक जटिल बहुघटक तंत्र है।

थोड़ा इतिहास...
1856 - जर्मन वैज्ञानिक रुडोल्फ विरचो ने थ्रोम्बोसिस के रोगजनन के बारे में सोचा, इस संबंध में कई अध्ययन और प्रयोग किए और थ्रोम्बस गठन के बुनियादी तंत्र को तैयार किया। किसी भी मेडिकल छात्र को, विरचो के ट्रायड का उल्लेख करते समय, रिपोर्ट करना आवश्यक है - पोत की आंतरिक दीवार पर चोट, रक्त प्रवाह की गति में कमी, और रक्त के थक्के में वृद्धि। वास्तव में, महान विरचो इस पहेली को सुलझाने वाले पहले व्यक्ति थे "क्यों एक ही रक्त स्वतंत्र रूप से बह सकता है, लेकिन एक बर्तन को रोक सकता है।"
1990 - हेमेटोलॉजिकल मानकों पर ब्रिटिश समिति ने "थ्रोम्बोफिलिया" की अवधारणा को हेमोस्टेसिस के जन्मजात या अधिग्रहित दोष के रूप में परिभाषित किया, जिससे थ्रोम्बोसिस के लिए उच्च स्तर की संवेदनशीलता होती है।
1997 - उत्कृष्ट हेमेटोलॉजिस्ट ए.आई "हाइपरकोएग्यूलेशन सिंड्रोम" का वर्णन किया गया है, अर्थात, रक्त की एक निश्चित अवस्था जिसमें थक्का बनने की बढ़ी हुई तत्परता होती है।

क्या रक्त का थक्का खतरनाक है?
उत्तर है, हाँ। बेशक, शारीरिक आवश्यकता को छोड़कर, घनास्त्रता खराब है। क्योंकि किसी भी वाहिका का रुक जाना खतरनाक होता है। जहाज जितना बड़ा होगा, वह उतना ही महत्वपूर्ण होगा, जटिलताएँ उतनी ही खतरनाक होंगी। वाहिका में रक्त प्रवाह अवरुद्ध नहीं होना चाहिए। इससे तुरंत या धीरे-धीरे ऊतकों तक ऑक्सीजन वितरण में कमी (हाइपोक्सिया) हो जाती है और रोग संबंधी परिवर्तनों की एक श्रृंखला शुरू हो जाती है। यह ध्यान देने योग्य नहीं हो सकता है और जितना मैंने बताया उतना डरावना नहीं है, लेकिन यह बहुत दर्दनाक और कभी-कभी घातक भी हो सकता है। घनास्त्रता से एक या दूसरे अंग और कभी-कभी पूरे शरीर के कार्य को महत्वपूर्ण नुकसान होता है। घनास्त्रता फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता है, यह हृदय की विफलता (तीव्र कोरोनरी सहित), पैरों को नुकसान (गहरी शिरा घनास्त्रता), आंतों (मेसेन्टेरिक) आदि है।

थ्रोम्बोफिलिया गर्भावस्था से कैसे संबंधित है?
गर्भावस्था एक विशेष "परीक्षण" अवधि है जो आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया के संचरण का खुलासा करती है, और ज्यादातर महिलाएं गर्भावस्था के दौरान पहली बार हेमोस्टेसिस जीन की बहुरूपता के बारे में जानती हैं।
प्रसूति संबंधी जटिलताओं के लिए, बढ़े हुए थ्रोम्बस गठन की समस्या मुख्य रूप से अंग से संबंधित है, जिसमें पूरी तरह से वाहिकाएं होती हैं। यह नाल है. बहुत विस्तृत और चित्रों के साथ - यहाँ:
गर्भावस्था के दौरान सभी महिलाओं को शारीरिक हाइपरकोएग्यूलेशन का अनुभव होता है, यानी रक्त आमतौर पर अपनी थक्के जमाने की क्षमता को थोड़ा बढ़ा देता है। यह एक सामान्य शारीरिक तंत्र है जिसका उद्देश्य गर्भावस्था के बाद - बच्चे के जन्म के दौरान या संभावित रोग संबंधी परिणामों (गर्भावस्था का जल्दी समाप्त होना, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल आदि) में रक्त की हानि को रोकना है।
लेकिन अगर कोई महिला दोषपूर्ण हेमोस्टेसिस जीन (या कई) की वाहक है, तो, गणितीय नियम के विपरीत, माइनस बाय माइनस और भी अधिक माइनस देगा - इससे नाल के जहाजों में रक्त के थक्कों का खतरा काफी बढ़ जाएगा। , जो कई जटिलताओं का कारण बन सकता है।

थ्रोम्बोफिलिया कितने प्रकार के होते हैं?
थ्रोम्बोफिलिया को वंशानुगत और अधिग्रहित में विभाजित किया गया है, और मिश्रित प्रकार भी हैं।

एक्वायर्ड (गैर-आनुवंशिक) थ्रोम्बोफिलिया
खरीदीथ्रोम्बोफिलिया के रूपों को कुछ "विशेष" स्थितियों के तहत महसूस किया जाता है। यह तब होता है जब शरीर कठिन समय से गुज़र रहा होता है; काफी गंभीर पैथोलॉजिकल परिवर्तनों में जमावट प्रणाली की "अति" प्रतिक्रिया होती है। उदाहरण के लिए, कीमोथेरेपी के साथ ऑन्कोलॉजिकल रोग, गंभीर संक्रामक, ऑटोइम्यून, एलर्जी प्रक्रियाएं, यकृत और गुर्दे के रोग, हृदय संबंधी विकृति, संयोजी ऊतक रोग - प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस, विभिन्न वास्कुलिटिस, आदि। ऐसे मामलों में, थ्रोम्बस गठन का झरना शुरू हो सकता है और बिना वाहक केदोषपूर्ण हेमोस्टेसिस जीन। पूर्वगामी कारकों में लंबे समय तक और लगातार निर्जलीकरण, शारीरिक निष्क्रियता, मोटापा, गर्भावस्था, हार्मोनल दवाएं लेना आदि शामिल हो सकते हैं।

करने के लिए जारी। अगले ब्लॉग अंक में -.

पाठक अक्सर यह प्रश्न पूछते हैं: यदि घनास्त्रता की प्रवृत्ति हो, या यदि परिवार में घनास्त्रता हो तो कौन सा "थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण" लिया जाना चाहिए। वह "आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया" और "जीन बहुरूपता" के परीक्षणों के बारे में विस्तार से बात करते हैं। चिकित्सक व्लासेंको नतालिया अलेक्जेंड्रोवना

जन्मजात या आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया

संक्षेप में, आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया के लिए अनुशंसित परीक्षणों की सूची में सूचीबद्ध मानक परीक्षण शामिल हैं, और विशेष संकेतों के लिए कुछ अन्य आनुवंशिक कारकों का परीक्षण किया जा सकता है। वेबसाइट www.pynny पर अधिक जानकारी। आरयू

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आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया को कैसे पहचानें?

इस तरह के निदान और उसके बाद के उपचार का निर्धारण एक डॉक्टर द्वारा किया जाता है - एक व्यक्ति जिसने 6-7 वर्षों तक इसका अध्ययन किया है, न कि मंचों पर "विशेषज्ञों" द्वारा।
इतिहास एकत्र करें, शिकायतों का पता लगाएं, जांच करें - नियुक्ति के समय डॉक्टर यही कर सकता है। लेकिन यह "आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया" का निदान करने के लिए पर्याप्त नहीं है। थ्रोम्बोफिलिया के लिए प्रयोगशाला परीक्षण कराना अनिवार्य है।

यहां तक ​​कि बीमारी का नाम भी हमें "बताता" है कि आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है। यह निहित है कि कुछ जीन में एक विसंगति है जो थक्का बनाने की प्रवृत्ति निर्धारित करती है। एक आनुवंशिकीविद् का कार्य प्रयोगशाला परीक्षण का उपयोग करके यह पता लगाना है कि यह किस जीन में हुआ है।

ताकि आनुवंशिक टोम्बोफिलिया के निदान और उपचार की पुष्टि करने की आवश्यकता के बारे में कोई संदेह न हो, आपको यह समझने की आवश्यकता है: क्यों?
यह स्वयं थ्रोम्बोफिलिया नहीं है जो स्वास्थ्य के लिए खतरनाक है, बल्कि इसकी जटिलताएँ (दिल का दौरा, स्ट्रोक, फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता, मेसेन्टेरिक वाहिकाओं का घनास्त्रता, आदि) है।

सबसे पहले, हम जीनोटाइप को नहीं बदल सकते हैं, इसलिए हमें आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया की उपस्थिति को समझना होगा।

दूसरे, अंतर्जात और बहिर्जात कारक थ्रोम्बोफिलिया की "शुरुआत" में योगदान कर सकते हैं। अर्थात्, यदि कोई आनुवंशिक प्रवृत्ति है, तो कुछ कारक इस स्थिति के विकास को गति प्रदान कर सकते हैं। इसलिए, यह समझने के लिए कि आपके द्वारा किए गए कार्य कितने खतरनाक/उपयोगी हो सकते हैं, आपको जीन में अपनी विशेषताओं की उपस्थिति के बारे में जानने की आवश्यकता है।

तीसरा, सर्जरी या आक्रामक परीक्षा के दौरान, आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया की उपस्थिति के बारे में जानकारी की कमी प्रक्रिया के परिणाम को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकती है।

चौथा, किसी बीमारी को रोकना उसके इलाज से कहीं अधिक आसान है। इसलिए, शारीरिक गतिविधि को समझदारी से समायोजित करने और सही आहार चुनने से थ्रोम्बोफिलिया की जटिलताओं को रोका जा सकता है।

पांचवां, थ्रोम्बोफिलिया के प्रत्येक कारण के लिए, व्यक्तिगत उपचार का चयन किया जाता है। इसलिए डॉक्टर से सलाह लेना और जांच कराना जरूरी है।

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण

सबसे पहले, गैर-विशिष्ट रक्त परीक्षण (पहला चरण) लिया जाता है, ऐसे अध्ययन जिनका उपयोग न केवल थ्रोम्बोफिलिया के निदान के लिए किया जाता है। वे निर्धारित करते हैं कि रक्त जमावट प्रणाली में गड़बड़ी है।

यह सामान्य रक्त विश्लेषण, एपीटीटी, डी-डिमर का निर्धारण, एंटीथ्रोम्बिन III, फाइब्रिनोजेन का मात्रात्मक अध्ययन।

यदि थ्रोम्बोफिलिया का संदेह है, तो सामान्य विश्लेषण से लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स के बढ़े हुए स्तर के बारे में सचेत होना चाहिए।

सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय एपीटीटी वह समय अंतराल है जिसके दौरान थक्का बनता है। यह सूचक जमावट कारकों की गतिविधि की डिग्री निर्धारित करता है। इस रक्त संकेतक में कमी थ्रोम्बोफिलिया का संकेत दे सकती है।

डी-डिमर एक पदार्थ है जो फ़ाइब्रिन के टूटने के परिणामस्वरूप रक्त का थक्का नष्ट होने पर बनता है।
रक्त में इसकी उपस्थिति फाइब्रिनोलिसिस और थ्रोम्बस गठन के दौरान संभव है। मूलतः, यह इन प्रक्रियाओं का एक मार्कर है। थ्रोम्बोफिलिया के साथ, तदनुसार, इसकी मात्रा बढ़ जाएगी।

एंटीथ्रोम्बिन III के स्तर को भी कम करके आंका जाएगा, क्योंकि यह वह है जो रक्त के एंटीकोआग्यूलेशन सिस्टम को सक्रिय करता है। जैसा कि नाम से पता चलता है, यह प्रोटीन
रक्तप्रवाह में रक्त के थक्के बनने से रोकता है।

फाइब्रिनोजेन लीवर द्वारा निर्मित एक प्रोटीन है। यह रक्त का थक्का बनने का आधार है। प्रक्रिया इस तरह दिखती है: फाइब्रिनोजेन-फाइब्रिन-थ्रोम्बस।
थ्रोम्बोफिलिया में, संकेतक बढ़ जाता है।

दूसरा चरण विशिष्ट अध्ययन है: ल्यूपस कौयगुलांट का स्तर, एंटीफॉस्फोलिपिड एंटीबॉडी, होमोसिस्टीन स्तर, साथ ही आनुवंशिक अध्ययन।
वे थ्रोम्बोफिलिया को अन्य बीमारियों से अलग करना संभव बनाते हैं।

ल्यूपस थक्कारोधीएक विशिष्ट प्रोटीन है जो रक्त वाहिकाओं की कोशिका झिल्लियों को नष्ट कर देता है, उनसे जुड़कर यह रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में भाग लेना शुरू कर देता है, जिससे घनास्त्रता उत्पन्न होती है। बीए एक इम्युनोग्लोबलिन है, जो फॉस्फोलिपिड्स के खिलाफ एक एंटीबॉडी है। ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं के दौरान इसकी उपस्थिति संभव है।

एंटीफॉस्फोलिपिड एंटीबॉडीज. इसके कई प्रकार और नाम हैं (ल्यूपस एंटीकोआगुलेंट सहित)। वे कोशिका झिल्ली को नष्ट करने में भी सक्षम हैं। उनकी संख्या में वृद्धि के साथ, कोई एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम के बारे में सोच सकता है।

उच्च होमोसिस्टीन विटामिन की कमी से भी होता है। ग्रुप बी, एडिनमिया, निकोटीन का दुरुपयोग।

थ्रोम्बोफिलिया जीन बहुरूपता

थ्रोम्बोफिलिया के लिए आनुवंशिक अध्ययन एक अलग मामला है।

"जीन बहुरूपता" की एक अवधारणा है। यह समझने के लिए कि आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया के विश्लेषण की आवश्यकता क्यों है, आपको यह जानना होगा कि हम वास्तव में क्या अध्ययन कर रहे हैं।

जीन बहुरूपता जीन की विविधता है। अधिक सटीक रूप से, एक जीन को कई वेरिएंट (एलील) द्वारा दर्शाया जा सकता है।

आणविक स्तर पर, यह "गाड़ियों वाली ट्रेन" जैसा दिखता है, जहां ट्रेन एक जीन है, और गाड़ियां डीएनए न्यूक्लियोटाइड हैं। जब "कारें" संरचना से बाहर हो जाती हैं या अपना क्रम बदल लेती हैं, तो यह जीन बहुरूपता है। और इसमें लाखों विविधताएं हो सकती हैं।

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया की प्रवृत्ति कुछ जीनों, या बल्कि उनके उत्परिवर्तन और असामान्य परिवर्तनों द्वारा निर्धारित होती है। निदान की पुष्टि या बहिष्करण के लिए, एक व्यापक परीक्षा की जाती है। सभी जीन जो रोग के विकास में "रुचि" (प्रभावित कर सकते हैं) का आणविक स्तर पर अध्ययन किया जाता है।

जीन बहुरूपता का निर्धारण करने के लिए, गाल से रक्त या उपकला को विश्लेषण के लिए लिया जाता है। आमतौर पर, 8 (न्यूनतम)-14 बहुरूपताओं का अध्ययन किया जाता है।

सबसे आम उत्परिवर्तन

• पांचवें जमावट कारक (लीडेन कारक) का बहुरूपता;
  उत्परिवर्ती जीन में, गुआनिन को एडेनिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, और परिणामस्वरूप, अमीनो एसिड के गुण बदल जाते हैं। एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला;
• दूसरे रक्त का थक्का जमाने वाले कारक (प्रोथ्रोम्बिन) का उत्परिवर्तन।
  गुआनिन को एडेनिन द्वारा भी प्रतिस्थापित किया जाता है, लेकिन एक अलग स्थिति में।
  हार्मोनल दवाएं लेने वाले रोगियों में रोग के पूर्वानुमान के लिए यह बहुरूपता महत्वपूर्ण हो सकती है;
• रक्त का थक्का जमाने वाले कारक I - फ़ाइब्रिनोजेन का बहुरूपता। आम तौर पर, फ़ाइब्रिनोजेन फ़ाइब्रिन में परिवर्तित हो जाता है, फिर रक्त का थक्का बनता है।
  इस उत्परिवर्तन के साथ, फाइब्रिनोजेन का प्रतिशत अधिक होता है, जिससे रक्त का थक्का बनने का खतरा बढ़ जाता है;
• सातवें जमाव कारक का बहुरूपता। यह एक एंजाइम है, कारक IX और X का उत्प्रेरक है। का उपयोग करके
  सातवां कारक रक्त का थक्का बनने का कारण बनता है। जब फैक्टर एक्स सक्रिय होता है, तो प्रोथ्रोम्बिन भी एक साथ सक्रिय होता है, जो फिर थ्रोम्बिन में बदल जाता है;
• रक्त जमावट कारक का बहुरूपता XII एंजाइम गतिविधि में कमी की विशेषता है। इसके कारण, फाइब्रिन फाइबर और थक्के की "गुणवत्ता" प्रभावित होती है, और फाइब्रिनोलिसिस तेजी से होता है;
• कोलेजन और फाइब्रिनोजेन के लिए प्लेटलेट रिसेप्टर्स की असामान्यताएं। जब रिसेप्टर्स के गुण बदलते हैं, तो प्लेटलेट आसंजन की दर बढ़ जाती है और प्लेटलेट हाइपरएग्रिगेशन होता है। इस तरह की बहुरूपता फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता, दिल का दौरा, गर्भपात, और पश्चात घनास्त्रता के जोखिम के साथ खतरनाक है।
• प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर प्रतिपक्षी प्लास्मिनोजेन सक्रियण की दक्षता को बदल देता है और फाइब्रिनोलिसिस की प्रक्रिया को दबा देता है।
  गुआनिन दोहराव की संख्या में परिवर्तन होता है। 5 गुआनिन बेस रिपीट सीक्वेंस (5G) और 4 गुआनिन बेस रिपीट सीक्वेंस (4G) हैं। दूसरे विकल्प का प्रतिकूल पूर्वानुमानात्मक मूल्य है;
• प्रोटीन सी और एस की कमी के बहुरूपता ये दो "भाई प्रोटीन" थ्रोम्बस गठन के अवरोधक हैं, यानी वे इसे रोकते हैं। इनकी कमी से रक्त के थक्के अधिक सक्रिय रूप से बनते हैं।
  प्रोटीन सी और एस "एक टीम के रूप में काम करते हैं।" उनका मुख्य लक्ष्य V और VIII को नष्ट करना है
  फ़ाइब्रिन हानि को रोकने के लिए क्लॉटिंग कारक। प्रोटीन एस, प्रोटीन सी का सहकारक है।

अब ऐसी जानकारीपूर्ण आनुवंशिक जांचें हर मरीज के लिए उपलब्ध हैं। अपने स्वास्थ्य के प्रति देखभाल और चौकस रवैया उम्र की परवाह किए बिना उत्कृष्ट गुणवत्ता वाले जीवन की कुंजी है!

वैज्ञानिक और तकनीकी प्रगति के विकास के साथ, डीएनए अणुओं का विस्तार से अध्ययन करना, जीन के सही अनुक्रम की पहचान करना और उनके उत्परिवर्तन का निर्धारण करना संभव हो गया है। इस कदम से कई मानव बीमारियों और विभिन्न विकृति के कारणों का पता लगाना और वंशानुगत आनुवंशिक रोगों के निदान को सरल बनाना संभव हो गया। इन समस्याओं में से एक थ्रोम्बोफिलिया है, और एक विशेष परीक्षण, थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण, आपको इसके प्रति अपनी संवेदनशीलता निर्धारित करने की अनुमति देता है।

पैथोलॉजी के बारे में ही थोड़ा

जब चोट या सर्जरी के परिणामस्वरूप रक्त वाहिका की दीवार क्षतिग्रस्त हो जाती है, तो शरीर की रक्त थक्का जमाने वाली प्रणाली सक्रिय हो जाती है। जमावट कारक नामक विशेष पदार्थ रक्त के थक्के, थ्रोम्बस के गठन को सुनिश्चित करते हैं, जो क्षतिग्रस्त पोत को बंद कर देता है। रक्तस्राव रुकने के बाद, थक्कारोधी कारक सक्रिय हो जाते हैं, जो अतिरिक्त थक्के को खत्म करते हैं और संवहनी दीवार को सामान्य करते हैं।

दोनों प्रक्रियाएं सामंजस्यपूर्ण और परस्पर जुड़ी हुई हैं, जो रक्त की निरंतर तरल अवस्था को बनाए रखना सुनिश्चित करती है और इसे हेमोस्टेसिस कहा जाता है। इसलिए, यदि हेमोस्टेसिस प्रणाली सही ढंग से काम करती है, तो वाहिका के अंदर रक्त कभी नहीं जमेगा। लेकिन हमेशा ऐसा क्यों नहीं होता? रक्त वाहिकाओं के अंदर रक्त के थक्के बनने की प्रवृत्ति को थ्रोम्बोफिलिया कहा जाता है। इस विकृति के कारण हेमोस्टेसिस प्रणाली के कारकों और घटकों के जीन के वंशानुगत (जन्मजात) आनुवंशिक उत्परिवर्तन (बहुरूपता) हो सकते हैं, और यह रक्त कोशिकाओं के अधिग्रहित दोष और जमावट प्रणाली के अन्य विकारों के कारण भी हो सकता है। थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण ऐसी स्थितियों की पहचान करने में मदद कर सकता है।

पैथोलॉजी के प्रति रुझान की पहचान कैसे करें

तो यह परीक्षा क्यों लें? खून के थक्के बनने की प्रवृत्ति कई बीमारियों का कारण बन सकती है और कभी-कभी इससे मरीज की मौत भी हो सकती है। यही कारण है कि रक्त के थक्के जमने की प्रणाली में विकार पैदा करने वाले आनुवंशिक बहुरूपताओं का समय पर निदान इतना महत्वपूर्ण है। थ्रोम्बोफिलिया का निदान कई चरणों में किया जाता है: एक इतिहास परीक्षा, एक शारीरिक परीक्षा और, सबसे बुनियादी, प्रयोगशाला परीक्षण - एक रक्त परीक्षण।

थ्रोम्बोफिलिया के प्रति संवेदनशीलता का स्तर निर्धारित करने के लिए, आप एक परीक्षण ले सकते हैं।

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया का विश्लेषण हेमोस्टेसिस के लिए जिम्मेदार जीन की बहुरूपता की पहचान पर आधारित है। थ्रोम्बोफिलिया के मार्कर पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) का उपयोग करके कार्डियोजेनेटिक्स थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण प्रणाली का उपयोग करके निर्धारित किए जाते हैं। यह विधि समय-परीक्षणित है और अपनी उच्च संवेदनशीलता के कारण, इसने खुद को वायरल, संक्रामक और आनुवंशिक रोगों के निदान के लिए सबसे प्रभावी विधि के रूप में स्थापित किया है।

आइए हम हेमोस्टेसिस प्रणाली के मुख्य घटकों को सूचीबद्ध करें, जिनमें से जीन बहुरूपता को थ्रोम्बोफिलिया के परीक्षणों द्वारा दिखाया जा सकता है:

• प्रोथ्रोम्बिन (कारक II, F2)

रक्त में प्रोथ्रोम्बिन की सांद्रता में ऊपर की ओर परिवर्तन से पहली तिमाही में भ्रूण की मृत्यु, शिरापरक घनास्त्रता, इस्केमिक स्ट्रोक और थ्रोम्बोम्बोलिज्म के विकास के कारण गर्भपात का खतरा होता है।

• प्रोएक्सेलेरिन (कारक V, F5)

F5 जीन की बहुरूपता दूसरी या तीसरी तिमाही में भ्रूण की मृत्यु के कारण शिरापरक घनास्त्रता, इस्केमिक स्ट्रोक और गर्भपात का कारण बन सकती है।

• प्रोकन्वर्टिन या कन्वर्टिन (कारक VII, F7)

F7 जीन के बहुरूपता के कारण, प्रोकन्वर्टिन की गतिविधि और गुण बदल जाते हैं, जो विभिन्न रक्तस्राव (गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल, श्लेष्म झिल्ली, आदि) का कारण बनता है।

• फ़ाइब्रिनेज़ (कारक XIII, F13A1)

F13A1 जीन की बहुरूपता फाइब्रिनेज गतिविधि में परिवर्तन का कारण बनती है, और इससे रक्तस्रावी सिंड्रोम और हेमर्थ्रोसिस होता है।

• फाइब्रिनोजेन (कारक I, FGB)

एफजीबी जीन की बहुरूपता रक्त में फाइब्रिनोजेन एकाग्रता के स्तर को प्रभावित करती है। जैसे-जैसे यह बढ़ता है, रक्त के थक्के जमने की संभावना बढ़ जाती है।

• इंटीग्रिन ITGA2-a2 (कोलेजन के लिए प्लेटलेट रिसेप्टर)

जीन उत्परिवर्तन के कारण इस रिसेप्टर के गुणों में बदलाव से इस्केमिक स्ट्रोक, थ्रोम्बोएम्बोलिज्म और पोस्टऑपरेटिव थ्रोम्बोसिस का खतरा होता है।

• इंटीग्रिन ITGB3-b (प्लेटलेट फ़ाइब्रिनोजेन रिसेप्टर)

इस जीन के क्षेत्र में उत्परिवर्तन से हृदय संबंधी रोग, मायोकार्डियल रोधगलन और थ्रोम्बोएम्बोलिज्म का खतरा बढ़ जाता है।

• सर्पिन (PAI-1)

रक्त में सर्पिन के बढ़े हुए स्तर से गर्भपात, भ्रूण हाइपोक्सिया या भ्रूण के विकास में देरी हो सकती है।

समय पर निदान, यानी पीसीआर परीक्षण के माध्यम से थ्रोम्बोफिलिया के परीक्षण के परिणामस्वरूप जीन बहुरूपता का पता लगाना, संभावित विकृति के विकास के जोखिमों का आकलन करना और उन्हें रोकना संभव बनाता है।

इसकी आवश्यकता किसे है और आपको क्या पता होना चाहिए

थ्रोम्बोफिलिया का परीक्षण करने के लिए, आपको नस से रक्त दान करना होगा। विश्लेषण के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है।थ्रोम्बोफिलिया के लिए खाली पेट रक्त दान किया जाता है, यानी अंतिम भोजन के बाद कम से कम 8 घंटे बीत चुके होंगे, पानी पीने की अनुमति है।

समय पर निदान आपको जोखिम समूह को पहले से निर्धारित करने की अनुमति देता है और इस प्रकार रोगी प्रबंधन के लिए सही रणनीति तैयार करता है। इसलिए, कोई भी डॉक्टर - सर्जन, चिकित्सक, स्त्री रोग विशेषज्ञ, आदि - आपको परीक्षण के लिए भेज सकता है, इस मामले में, निदान के आधार हैं:

1. रिश्तेदारों के बीच वंशानुगत थ्रोम्बोएम्बोलिज़्म।
2. विभिन्न एटियलजि का घनास्त्रता।
3. हार्मोनल थेरेपी (हार्मोनल गर्भ निरोधकों के उपयोग सहित)।
4. योजना या गर्भपात.
5. बड़े पैमाने पर सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए प्रीऑपरेटिव तैयारी।
6. उच्च जोखिम वाली स्थितियाँ.

हार्मोनल गर्भ निरोधकों का उपयोग भी परीक्षण कराने का एक कारण है।

विश्लेषण के लिए रेफरल प्राप्त करने के बाद, सवाल उठता है: इसकी लागत कितनी है? कई प्रयोगशालाएँ और चिकित्सा केंद्र थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण विश्लेषण करते हैं, और इस परीक्षा की कीमतें 4,500 से 8,000 रूबल तक भिन्न होती हैं। किसी विश्लेषण की लागत अक्सर इस बात पर निर्भर करती है कि परिणामों को कैसे समझा जाता है। उदाहरण के लिए, इनविट्रो प्रयोगशाला में, जिसने खुद को लंबे समय से साबित किया है, इस अध्ययन की लागत 7,620 रूबल है, लेकिन यह कीमत काफी उचित है, क्योंकि इसमें एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परीक्षा के परिणामों का विस्तृत विवरण शामिल है।

नतीजों का क्या मतलब है?

थ्रोम्बोफिलिया की संवेदनशीलता को निर्धारित करने में पीसीआर विधि का उपयोग न केवल जीन में बहुरूपता की उपस्थिति की पहचान करना संभव बनाता है, बल्कि इसके रूप को भी निर्धारित करना संभव बनाता है। जीन परिवर्तन दो प्रकार के होते हैं: अधिक खतरनाक - समयुग्मक बहुरूपता, जिसमें घनास्त्रता विकसित होने का जोखिम बहुत अधिक होता है, और कम खतरनाक - विषमयुग्मजी।

तदनुसार, विश्लेषण परिणामों की व्याख्या बहुरूपता संस्करण प्राप्त करने पर आधारित है:

1. किसी भी उत्परिवर्तन की पहचान नहीं की गई - जब हेमोस्टेसिस प्रणाली के घटकों को एन्कोड करने वाले जीन नहीं बदले जाते हैं।
2. विषमयुग्मजी रूप में उत्परिवर्तन एक लक्षण के वहन को इंगित करता है जो विकृति का कारण बनता है।
3. समयुग्मजी रूप में उत्परिवर्तन का मतलब है कि परिवर्तित संरचना वाले दो जीन हैं, यानी रोग प्रकट होने की उच्च संभावना है।

हालाँकि, आपको प्राप्त आंकड़ों की व्याख्या स्वयं नहीं करनी चाहिए। विश्लेषण परिणामों को डिकोड करना संबंधित विशेषज्ञों, आनुवंशिकीविद् और हेमेटोलॉजिस्ट की जिम्मेदारी है। वे वे हैं जो थ्रोम्बोफिलिया के विकास के संभावित जोखिमों, घनास्त्रता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म, दिल का दौरा, गर्भावस्था जटिलताओं आदि जैसे विकृति की उपस्थिति का पर्याप्त रूप से आकलन करने में सक्षम हैं, और निवारक उपायों के इष्टतम कार्यक्रम का चयन करेंगे। इसलिए, यह अनुमान लगाना मुश्किल है कि आनुवंशिक बहुरूपता का समय पर निदान कितने लाभ प्रदान करता है।

एक रक्त रोग जिसमें रक्त का थक्का जमने की प्रक्रिया बाधित हो जाती हैबढ़े हुए घनास्त्रता को थ्रोम्बोफिलिया कहा जाता है। थ्रोम्बोफिलिया के लिए रक्त परीक्षण से प्लेटलेट्स और लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या का पता चलता है। यदि संकेतक बढ़ते हैं, तो निदान को स्पष्ट करने के लिए रोगी को अतिरिक्त परीक्षाएं निर्धारित की जाती हैं।

ज्यादातर मामलों में, थ्रोम्बोफिलिया एक वंशानुगत बीमारी है. जब तक शरीर में रक्त के थक्के नहीं बनने लगते तब तक व्यक्ति को अपने निदान के बारे में पता नहीं चलता।