विषय पर प्रस्तुति: जीन रोग और विसंगतियाँ। "मानव आनुवंशिक रोग" विषय पर प्रस्तुति मानव आनुवंशिक रोग विषय पर प्रस्तुति

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माइटोकॉन्ड्रियल रोग प्रत्येक माइटोकॉन्ड्रिया का अपना गोलाकार डीएनए होता है। इस गुणसूत्र (M गुणसूत्र) में 16,569 न्यूक्लियोटाइड जोड़े होते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में जीन उत्परिवर्तन लेबर वंशानुगत ऑप्टिक शोष, माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी, प्रगतिशील नेत्र रोग, मायोकार्डियोपैथी और गतिभंग-अंधापन में देखा जाता है। माइटोकॉन्ड्रिया अंडों के साइटोप्लाज्म के साथ स्थानांतरित होते हैं; शुक्राणु में लगभग कोई साइटोप्लाज्म नहीं होता है। निम्नलिखित विशेषताएं माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम की विशेषता हैं: 1) रोग केवल मां से बच्चों में फैलता है; 2) लड़कियाँ और लड़के दोनों बीमार पड़ते हैं; 3) बीमार पिता अपनी बेटियों या बेटों में यह बीमारी नहीं फैलाता है।

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बहुक्रियात्मक रोग, या वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग, जो आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक कारकों (बाहरी वातावरण) के संयोजन के कारण होते हैं। बहुकारकीय रोगों के कार्यान्वयन के लिए, न केवल व्यक्ति का उपयुक्त आनुवंशिक संविधान आवश्यक है, बल्कि पर्यावरणीय कारकों का एक कारक या परिसर भी आवश्यक है जो विकृति विज्ञान के निर्माण में ट्रिगर की भूमिका निभाएगा। इन बीमारियों में शामिल हैं: एथेरोस्क्लेरोसिस, गठिया, गठिया, कोरोनरी हृदय रोग, उच्च रक्तचाप, मिर्गी, पेट और ग्रहणी का पेप्टिक अल्सर, यकृत का सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस, ब्रोन्कियल अस्थमा, तपेदिक, सोरायसिस, सिज़ोफ्रेनिया।

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बहुकारकीय रोगों के विशिष्ट लक्षण: 1) नैदानिक ​​रूपों और व्यक्तिगत अभिव्यक्तियों की बड़ी बहुरूपता; स्वस्थ लोगों से रोगियों तक, उपनैदानिक ​​रूपों से गंभीर बीमारी तक संक्रमणकालीन रूपों का अस्तित्व; 2) जनसंख्या में उच्च आवृत्ति (मधुमेह मेलिटस दुनिया के 5% लोगों को प्रभावित करता है, एलर्जी संबंधी बीमारियाँ - 10% से अधिक, सिज़ोफ्रेनिया - 1%, उच्च रक्तचाप - लगभग 30%); 3) मेंडेलियन कानूनों के साथ विरासत का अनुपालन न करना; 4) मरीजों की अलग-अलग उम्र।

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किसी विशेष रोग की प्रवृत्ति आनुवंशिकता से संचरित होती है। कुछ नैदानिक ​​रूपों के लिए, वंशानुगत (पारिवारिक) कारक की भूमिका निर्णायक होती है। रोगी के रिश्तेदारों के लिए जोखिम की डिग्री आबादी में बीमारी की आवृत्ति पर निर्भर करती है। रिश्तेदार मरीज़ के जितने करीब होंगे, उनके बीमार बच्चे होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

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कुछ मामलों में, लिंग के आधार पर विकृति विज्ञान की असमान आवृत्ति होती है। उदाहरण के लिए, जन्मजात हिप डिसप्लेसिया (इसके असामान्य विकास के कारण होने वाला जोड़ का एक जन्मजात दोष, जो फीमर के सिर के लचीलेपन या अव्यवस्था का कारण बन सकता है - "कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था") लड़कियों में अधिक आम है, और पाइलोरिक स्टेनोसिस लड़कों में अधिक आम है।

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वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग मोनोजेनिक या पॉलीजेनिक हो सकते हैं। इसका आधार पॉलीजेनिक वंशानुक्रम और अक्सर विषमयुग्मजीता है। पॉलीजेनिक वंशानुक्रम के साथ, एक लक्षण कई गैर-एलील जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है, लेकिन वे पर्यावरणीय स्थितियों के आधार पर स्वयं को प्रकट करते हैं। विषमयुग्मजी गाड़ी में, पैथोलॉजिकल रिसेसिव जीन स्वयं को विषमयुग्मजी अवस्था में प्रकट नहीं करता है, लेकिन प्रतिकूल जीवन स्थितियों में खुद को प्रकट कर सकता है।

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चूँकि वंशानुगत प्रवृत्ति वाली बीमारियाँ वंशानुगत और बाहरी कारकों के संयोजन से निर्धारित होती हैं, इसलिए उन्हें पैठ वाली बीमारियों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, जो काफी हद तक पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करती है। पर्यावरणीय परिस्थितियों को बदलकर, आप ऐसी बीमारियों की अभिव्यक्ति को महत्वपूर्ण रूप से बदल सकते हैं और उन्हें रोक भी सकते हैं।

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चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श एक विशेष प्रकार की चिकित्सा देखभाल है, जो वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम का सबसे आम प्रकार है। इसका सार वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के जन्म का पूर्वानुमान निर्धारित करना, परामर्श करने वालों को इस घटना की संभावना समझाना और परिवार को आगे बच्चे पैदा करने के बारे में निर्णय लेने में मदद करना है।

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चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श के लिए संकेत: 1) जन्मजात विकृति वाले बच्चे का जन्म; 2) शब्द के व्यापक अर्थ में परिवार में एक स्थापित या संदिग्ध वंशानुगत बीमारी; 3) बच्चे के शारीरिक विकास में देरी या मानसिक मंदता; 4) बार-बार सहज गर्भपात, गर्भपात, मृत जन्म; 5) सजातीय विवाह; 6) पहले 3 महीनों में संदिग्ध या ज्ञात टेराटोजन के संपर्क में आना। गर्भावस्था; 7) असफल गर्भावस्था। प्रत्येक विवाहित जोड़े को बच्चे के जन्म की योजना बनाने से पहले (संभावित रूप से) और निश्चित रूप से बीमार बच्चे के जन्म के बाद (पूर्वव्यापी रूप से) चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए।

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चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के मुख्य कार्य हैं 1) वंशानुगत बीमारी का सटीक निदान करना; 2) किसी दिए गए परिवार में बीमारी की विरासत के प्रकार की स्थापना करना; 3) परिवार में वंशानुगत बीमारी की पुनरावृत्ति के जोखिम की गणना; 4) रोकथाम की विधि का निर्धारण; 5) उन लोगों के लिए स्पष्टीकरण जिन्होंने एकत्रित जानकारी की सामग्री, चिकित्सा और आनुवंशिक पूर्वानुमान और रोकथाम के तरीकों की मदद मांगी।

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वंशानुगत विकृति विज्ञान की रोकथाम का आधुनिक आधार मानव आनुवंशिकी और चिकित्सा के क्षेत्र में सैद्धांतिक विकास है, जिसने इसे समझना संभव बना दिया है: 1) वंशानुगत रोगों की आणविक प्रकृति, पूर्व और प्रसवोत्तर में उनके विकास के तंत्र और प्रक्रियाएं अवधि; 2) परिवारों और आबादी में उत्परिवर्तन (और कभी-कभी वितरण) की दृढ़ता के पैटर्न; 3) रोगाणु और दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन की घटना और गठन की प्रक्रियाएँ।

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पाठ का प्रकार:नई सामग्री सीखना (पाठ-व्याख्यान)

पाठ की अवधि: 45 मिनटों

प्रौद्योगिकी:कंप्यूटर, मल्टीमीडिया प्रोजेक्टर।

पाठ का उद्देश्य:छात्रों को उन बीमारियों से परिचित कराना जो वंशानुगत विकारों पर आधारित हैं; विशिष्ट आनुवंशिक रोगों और उनके साइटोलॉजिकल आधार के बारे में ज्ञान विकसित करना; ऐसी बीमारियों के इलाज या रोकथाम के संभावित तरीकों का विचार दें।

उपकरण:मल्टीमीडिया प्रस्तुति "वंशानुगत मानव रोग"।

कक्षाओं के दौरान

1. संगठनात्मक क्षण

2. नई सामग्री सीखना

शिक्षण योजना:

1. वंशानुगत रोग:
2. वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण
3. मोनोजेनिक रोग
4. गुणसूत्र रोग
5. पॉलीजेनिक रोग
6. वंशानुगत रोगों के लिए जोखिम कारक
7. वंशानुगत रोगों की रोकथाम एवं उपचार

1. वंशानुगत रोग

वंशानुगत बीमारियाँ आनुवंशिक सामग्री (गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन जो माता-पिता या जीव में ही होती हैं) या संतानों में जीन के कुछ संयोजनों में विकारों से जुड़ी होती हैं। वंशानुगत उत्परिवर्तन के परिणाम, उनकी फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति रोग के कुछ लक्षणों को जन्म देती है। एकल जीन के कारण होने वाले विकारों में, विकार पैदा करने वाला एलील सामान्य एलील पर प्रभावी या अप्रभावी हो सकता है। ऐसी बीमारियाँ अभी भी ठीक नहीं हो सकती हैं, लेकिन "वंशानुगत का अर्थ है लाइलाज" अभिव्यक्ति आज घातक विनाश की तरह नहीं लगती है। आधुनिक चिकित्सा की सफलताएँ, निश्चित रूप से, आज वंशानुगत रोगों की समस्या में इस विकृति के उपचार के सभी मुद्दों को पूरी तरह से हल नहीं कर सकती हैं। हालाँकि, रोगी की मदद करने का एक अवसर है। ऐसे मामलों में जहां वंशानुगत बीमारी गंभीर विकासात्मक दोष का कारण नहीं बनती है, समय पर उपचार कुछ हद तक रोगी की पीड़ा को कम कर सकता है और उसके भाग्य को कम कर सकता है। उसके सामाजिक एवं श्रमिक अनुकूलन को संभव बनाना।

वंशानुगत रोग गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले मानव रोग हैं(स्लाइड 3)

जन्मजात बीमारियाँ जो अंतर्गर्भाशयी क्षति के कारण होती हैं, उदाहरण के लिए, संक्रमण (सिफलिस या टॉक्सोप्लाज्मोसिस) या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर अन्य हानिकारक कारकों के संपर्क के कारण, उन्हें वंशानुगत बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए। आनुवंशिक रूप से निर्धारित कई बीमारियाँ जन्म के तुरंत बाद नहीं, बल्कि कुछ, कभी-कभी बहुत लंबे समय के बाद प्रकट होती हैं।

2. वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण

उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होने वाली वंशानुगत बीमारियों में, तीन उपसमूह पारंपरिक रूप से प्रतिष्ठित हैं: मोनोजेनिक वंशानुगत रोग, पॉलीजेनिक वंशानुगत रोग और क्रोमोसोमल (स्लाइड 4)।

3. मोनोजेनिक रोग

वे शास्त्रीय मेंडेलियन आनुवंशिकी के नियमों के अनुसार विरासत में मिले हैं। तदनुसार, उनके लिए, वंशावली अनुसंधान हमें तीन प्रकार की विरासत में से एक की पहचान करने की अनुमति देता है: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और सेक्स-लिंक्ड विरासत। यह वंशानुगत रोगों का सबसे व्यापक समूह है। वर्तमान में, मोनोजेनिक वंशानुगत रोगों के 4000 से अधिक प्रकारों का वर्णन किया गया है। इनमें से अधिकांश काफी दुर्लभ हैं (उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया की आवृत्ति 1/6000 है)।
(स्लाइड 5)

• वे उत्परिवर्तन या व्यक्तिगत जीन की अनुपस्थिति के कारण होते हैं और मेंडल के नियमों (ऑटोसोमल या एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस, प्रमुख या रिसेसिव) के अनुसार पूर्ण रूप से विरासत में मिले हैं।
• उत्परिवर्तन में एक या दोनों एलील शामिल हो सकते हैं।
• नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ कुछ आनुवंशिक जानकारी की अनुपस्थिति या दोषपूर्ण जानकारी के कार्यान्वयन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं।
• यद्यपि मोनोजेनिक रोगों का प्रसार कम है, फिर भी वे पूरी तरह से गायब नहीं होते हैं।
• मोनोजेनिक रोगों की विशेषता "मूक" जीन होते हैं, जिनकी क्रिया पर्यावरण के प्रभाव में प्रकट होती है।

3.1. ऑटोसोमल प्रमुख रोग (स्लाइड 6)

• यह संरचनात्मक प्रोटीन या प्रोटीन के संश्लेषण के उल्लंघन पर आधारित है जो विशिष्ट कार्य करते हैं (उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिन)
• उत्परिवर्ती जीन का प्रभाव लगभग हमेशा प्रकट होता है
• संतानों में रोग विकसित होने की संभावना 50% है।

रोगों के उदाहरण: (स्लाइड 7) मार्फ़न सिंड्रोम, अलब्राइट रोग, डिसोस्टोसिस, ओटोस्क्लेरोसिस, पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेजिया, थैलेसीमिया, आदि।

मार्फन सिन्ड्रोम

(स्लाइड्स 7-8)

संयोजी ऊतक का एक वंशानुगत रोग, जो कंकाल परिवर्तन से प्रकट होता है: अपेक्षाकृत छोटे शरीर के साथ लंबा कद, लंबी मकड़ी जैसी उंगलियां (अरेक्नोडैक्ट्यली), ढीले जोड़, अक्सर स्कोलियोसिस, किफोसिस, छाती की विकृति, धनुषाकार तालु। आंखों में घाव होना भी आम है। हृदय प्रणाली की असामान्यताओं के कारण औसत जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है।

रोग की विशेषता एड्रेनालाईन का उच्च स्राव न केवल हृदय संबंधी जटिलताओं के विकास में योगदान देता है, बल्कि कुछ व्यक्तियों में विशेष दृढ़ता और मानसिक प्रतिभा के उद्भव में भी योगदान देता है। यह रोग प्रकृति में पारिवारिक है और इसमें वंशानुक्रम का एक प्रमुख प्रकार है, अर्थात। इस मामले में, बच्चे के माता-पिता में से किसी एक में बीमारी के समान लक्षण हैं। उपचार के विकल्प अज्ञात हैं. ऐसा माना जाता है कि पगनिनी, एंडरसन और चुकोवस्की के पास यह था। अब्राहम लिंकन की भी ऐसी ही विकृति थी और उनके बेटों में भी देखी गई थी।

(स्लाइड्स 9-10) एक अन्य प्रकार की संयोजी ऊतक विकृति एक ऐसी बीमारी है जो रोगियों के छोटे कद, एक बदसूरत विकास पैटर्न, अक्सर विचित्र रूपों की विशेषता होती है। ये परिवर्तन चेहरे, धड़ और खोपड़ी पर व्यक्त होते हैं। रोगी की बुद्धि कम हो जाती है, दृष्टि और श्रवण क्षीण हो जाते हैं। क्वासिमोडो वी. ह्यूगो के उपन्यास "नोट्रे डेम" में इसी तरह की बीमारी से पीड़ित था और यह बीमारी - गार्गोइलिज्म - फ्रांसीसी गार्गोइल से आती है, जिसका अर्थ सनकी होता है। पेरिस में नोट्रे डेम कैथेड्रल को ऐसे ही शैतानों की मूर्तियों से सजाया गया है।

3.2. ऑटोसोमल रिसेसिव रोग (स्लाइड 11)

• उत्परिवर्ती जीन केवल समयुग्मजी अवस्था में ही प्रकट होता है।
• प्रभावित लड़के और लड़कियाँ समान आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं।
• बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है।
• बीमार बच्चों के माता-पिता फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी वाहक होते हैं
• ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम उन बीमारियों के लिए अधिक विशिष्ट है जिनमें एक या अधिक एंजाइमों का कार्य ख़राब होता है - तथाकथित fermentopathies

रोगों के उदाहरण:(स्लाइड 12) फेनिलकेटोनुरिया, माइक्रोसेफली, इचिथोसिस (सेक्स-लिंक्ड नहीं), प्रोजेरिया

progeria(स्लाइड 13)

प्रोजेरिया (ग्रीक प्रोजेरोस समय से पहले बूढ़ा) एक रोग संबंधी स्थिति है जो शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण त्वचा और आंतरिक अंगों में होने वाले जटिल परिवर्तनों की विशेषता है। मुख्य रूप बचपन के प्रोजेरिया (हचिंसन (हडचिन्सन)-गिलफोर्ड सिंड्रोम) और वयस्क प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) हैं।
इस बीमारी के बारे में एक अच्छी कविता है:

progeria(स्लाइड 14)

मैं बूढ़ा होने लगा हूं, जीवन पहले से ही छोटा है।
कई लोगों के लिए यह एक नदी की तरह है -
आकर्षक दूरी में कहीं भागते हुए,
अभी आनंद, अभी दुख, अभी दुख दे रहे हैं।
मेरा तो झरने वाली चट्टान जैसा है,
जो चाँदी के ओले के समान आकाश से गिरता है;
वह बूंद जिसे एक सेकंड दिया जाता है,
केवल नीचे की चट्टानों से टकराने के लिए।
लेकिन शक्तिशाली नदी के लिए कोई ईर्ष्या नहीं है,
जो रेत पर पथ के साथ सहजता से बहती है।
उनकी नियति एक है, - अपनी भटकन समाप्त करके,
करुणा के सागर में शांति खोजें।
मेरी उम्र लंबी न हो, मैं किस्मत से नहीं डरता,
आख़िर भाप बन कर फिर आसमान में लौट जाऊँगा।

बाइचकोव अलेक्जेंडर

मत्स्यवत(ग्रीक - मछली) (स्लाइड 15) - वंशानुगत त्वचा रोग में वे बीमारियाँ शामिल हैं जो स्ट्रेटम कॉर्नियम के छूटने की दर में परिवर्तन में व्यक्त होती हैं। ऐसी ही एक बीमारी है इचिथोसिस। यह पूर्वस्कूली उम्र में बढ़ी हुई सूखापन की उपस्थिति की विशेषता है,

सूजन के बिना त्वचा का छिलना। त्वचा विकारों का स्थानीयकरण अलग-अलग होता है और गंभीरता की डिग्री अलग-अलग होती है।

3.3. लिंग से जुड़े रोग

• डचेन प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, हीमोफिलिया ए और बी, लेस्च-निहान सिंड्रोम, गुंथर रोग, फैब्री रोग (एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी अप्रभावी विरासत)
• फॉस्फेट मधुमेह (एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी प्रमुख विरासत)। यह बीमारी बच्चों में 1-2 साल की उम्र में ही प्रकट हो जाती है, लेकिन अधिक उम्र में भी शुरू हो सकती है। रोग की मुख्य अभिव्यक्तियाँ विकास मंदता और कंकाल की गंभीर प्रगतिशील विकृतियाँ हैं, विशेष रूप से निचले छोरों की, जो बच्चे की चाल में गड़बड़ी ("बतख चाल") के साथ होती है; हड्डियों और मांसपेशियों में महत्वपूर्ण दर्द, अक्सर मांसपेशी हाइपोटेंशन; हड्डियों में रेडियोग्राफिक रूप से पता लगाने योग्य रिकेट्स जैसे परिवर्तन, मुख्य रूप से निचले छोरों में। (स्लाइड 17)

4. गुणसूत्र संबंधी रोग

वे वंशानुगत तंत्र के घोर उल्लंघन के कारण होते हैं - गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में परिवर्तन। एक विशिष्ट कारण, विशेष रूप से, गर्भाधान के समय माता-पिता का शराब का नशा ("नशे में बच्चे") है। इनमें डाउन, क्लाइनफेल्टर, शेरशेव्स्की-टर्नर, एडवर्ड्स और "क्राई ऑफ द कैट" सिंड्रोम शामिल हैं।

एक। वे गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं।
बी। प्रत्येक बीमारी का एक विशिष्ट कैरियोटाइप और फेनोटाइप होता है (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम)।
वी क्रोमोसोमल रोग मोनोजेनिक रोगों (1000 नवजात शिशुओं में से 6-10) की तुलना में बहुत अधिक आम हैं।

जीनोमिक उत्परिवर्तन(स्लाइड 19) शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, डाउन रोग (ट्राइसॉमी 21), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47,XXY), "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम।

डाउन की बीमारी(स्लाइड्स 20-21) क्रोमोसोम सेट की विसंगति (ऑटोसोम की संख्या या संरचना में परिवर्तन) के कारण होने वाली बीमारी है, जिसकी मुख्य अभिव्यक्तियाँ मानसिक मंदता, रोगी की अजीब उपस्थिति और जन्मजात विकृतियाँ हैं। सबसे आम गुणसूत्र रोगों में से एक, 700 नवजात शिशुओं में से 1 की औसत आवृत्ति के साथ होता है। यह देखा गया है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना मां की उम्र पर निर्भर करती है। इसलिए। औसतन, 19 से 35 वर्ष की महिलाओं में इस बीमारी से ग्रस्त बच्चे के जन्म की संभावना 1000 में से 1 होती है, जबकि 35 वर्ष के बाद महिलाओं में यह संभावना बढ़ जाती है और 40-50 की उम्र तक यह संभावना 2-3 के स्तर तक पहुंच जाती है। %. मां की उम्र पर डाउन रोग की घटनाओं की निर्भरता को इस तथ्य से समझाया गया है कि महिला जनन कोशिकाओं के निर्माण और विकास की प्रक्रिया जन्म से शुरू होती है और जीवन भर जारी रहती है। विभिन्न हानिकारक प्रभावों के प्रभाव में, इन कोशिकाओं के गुणसूत्रों को नुकसान संभव है। और उम्र के साथ, ऐसे विकारों की संभावना बढ़ जाती है, और परिणामस्वरूप, बीमार बच्चे होने का जोखिम तेजी से बढ़ जाता है।

अन्य गुणसूत्र रोग भी गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या उनके अलग-अलग हिस्सों को नुकसान से जुड़े होते हैं। उनकी बाहरी अभिव्यक्ति में, कटे होंठ, नरम और कठोर तालु, आंखों, कानों, खोपड़ी की हड्डियों, अंगों और आंतरिक अंगों की विकृतियों के रूप में कई विकास संबंधी विकृतियां होती हैं।

फटे होंठ और तालू(स्लाइड 22) चेहरे की सभी जन्मजात विकृतियों का 86.9% हिस्सा है।

5. पॉलीजेनिक (बहुक्रियात्मक) रोग

पॉलीजेनिक रोग जटिल तरीके से विरासत में मिलते हैं। उनके लिए, विरासत के मुद्दे को मेंडल के कानूनों के आधार पर हल नहीं किया जा सकता है। पहले, ऐसी वंशानुगत बीमारियों को वंशानुगत प्रवृत्ति वाली बीमारियों के रूप में जाना जाता था। हालाँकि, अब इन्हें थ्रेशोल्ड प्रभाव के साथ एडिटिव पॉलीजेनिक इनहेरिटेंस के साथ मल्टीफैक्टोरियल बीमारियों के रूप में चर्चा की जाती है।

• वे विभिन्न लोकी और बहिर्जात कारकों के एलील्स के कुछ संयोजनों की परस्पर क्रिया के कारण होते हैं।
• मेंडेलियन कानूनों के अनुसार पॉलीजेनिक रोग विरासत में नहीं मिलते हैं।
• आनुवंशिक जोखिम का आकलन करने के लिए विशेष तालिकाओं का उपयोग किया जाता है

इन बीमारियों में शामिल हैं(स्लाइड 24) – कुछ घातक नियोप्लाज्म, विकासात्मक दोष, साथ ही कोरोनरी धमनी रोग, मधुमेह मेलेटस और शराब, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, सिज़ोफ्रेनिया, जन्मजात हृदय दोष

6. वंशानुगत रोगों के जोखिम कारक।

• भौतिक कारक(विभिन्न प्रकार के आयनीकृत विकिरण, पराबैंगनी विकिरण)
• रासायनिक कारक(कीटनाशक, शाकनाशी, दवाएं, शराब, कुछ दवाएं और अन्य पदार्थ)
• जैविक कारक(चेचक, चिकनपॉक्स, कण्ठमाला, इन्फ्लूएंजा, खसरा, हेपेटाइटिस वायरस, आदि)

7. वंशानुगत रोगों की रोकथाम एवं उपचार

जनसंख्या में वंशानुगत विकृति की संख्या बढ़ने के साथ-साथ वंशानुगत रोगों की समस्या में रुचि बढ़ रही है। इसके अलावा, यह वृद्धि वंशानुगत बीमारियों की संख्या में पूर्ण वृद्धि के कारण नहीं है, बल्कि पहले से अज्ञात रूपों के निदान में सुधार के कारण है। यह स्पष्ट होता जा रहा है कि वंशानुगत मानव रोगों के विकास के कारणों और तंत्रों का ज्ञान उनकी रोकथाम की कुंजी है।
वंशानुगत बीमारियों को रोकने के तरीकों में से एक पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई को रोकना है जो रोग संबंधी जीन की अभिव्यक्ति में योगदान करते हैं

रोकथाम:(स्लाइड 26)

• वंशावली में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति में 35 वर्ष और उससे अधिक उम्र में गर्भावस्था के दौरान चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श
• सजातीय विवाहों का बहिष्कार. हालाँकि, कुछ भारतीय जनजातियों का वर्णन किया गया है जिनमें सजातीय विवाह से 14 पीढ़ियों तक कोई वंशानुगत बीमारी नहीं हुई। उदाहरण के लिए, यह ज्ञात है कि चार्ल्स डार्विन और अब्राहम लिंकन सजातीय विवाह से पैदा हुए थे। डार्विन ने खुद अपने चचेरे भाई से शादी की थी और इस शादी से पैदा हुए तीन बेटे बिल्कुल स्वस्थ थे और बाद में प्रसिद्ध वैज्ञानिक बने। जैसा। पुश्किन का जन्म एस.एल. की शादी से हुआ था। पुश्किन अपनी दूसरी चचेरी बहन नादेज़्दा हैनिबल के साथ।

आनुवंशिक परामर्श.आनुवंशिक परामर्श लेने के कारण बहुत भिन्न हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी वाले बच्चे के जन्म से डरते हैं तो वे इससे संपर्क कर सकते हैं। आनुवंशिक अध्ययन ऐसी बीमारियों की संभावना का अनुमान लगा सकते हैं, उदाहरण के लिए:

• माता-पिता के परिवार में कोई आनुवंशिक रोग है;
• विवाहित जोड़े का पहले से ही एक बीमार बच्चा है;
• एक विवाहित जोड़े में पत्नी का बार-बार गर्भपात होता था;
• बुजुर्ग दंपति;
• मेरे रिश्तेदार आनुवंशिक रोगों से पीड़ित हैं।

प्रभावी परामर्श के लिए एक शर्त, यदि संभव हो तो, वंशानुगत बीमारियों के संबंध में पारिवारिक वंशावली का विस्तृत विश्लेषण है।

हेटेरोज़ायोसिटी परीक्षणहमें आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयापचय दोषों के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति देता है जो माता-पिता में मिटाए गए रूप में दिखाई देते हैं, क्योंकि लक्षण के विषम वाहक छोटी मात्रा में नियामक पदार्थों को संश्लेषित करते हैं।

प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान.इस निदान में, एमनियोटिक थैली से कई मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव लिया जाता है। एमनियोटिक द्रव में मौजूद भ्रूण कोशिकाएं हमें चयापचय संबंधी विकारों और गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन दोनों के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति देती हैं।

इलाज:(स्लाइड 27)

• आहार चिकित्सा
• रिप्लेसमेंट थेरेपी
• विषाक्त चयापचय उत्पादों को हटाना
• मेडिओमेटोरी प्रभाव (एंजाइम संश्लेषण पर)
• कुछ दवाओं का बहिष्कार (बार्बिट्यूरेट्स, सल्फोनामाइड्स, आदि)
• शल्य चिकित्सा

आज एक नई पद्धति सक्रिय रूप से विकसित की जा रही है - पित्रैक उपचार. इसका उपयोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी वाले व्यक्ति को ठीक करने या कम से कम बीमारी की गंभीरता को कम करने के लिए किया जा सकता है। इस पद्धति से, दोषपूर्ण जीन को "स्वस्थ" जीन से बदला जा सकता है और कारण (दोषपूर्ण जीन) को समाप्त करके रोग को रोका जा सकता है। हालाँकि, मानव आनुवंशिक जानकारी के साथ लक्षित हस्तक्षेप से रोगाणु कोशिकाओं के हेरफेर के माध्यम से दुरुपयोग का खतरा होता है, और इसलिए कई लोगों द्वारा सक्रिय रूप से विवादित किया जाता है। इस तथ्य के बावजूद कि जेनेटिक इंजीनियरिंग पर अधिकांश शोध प्रयोगशाला परीक्षण के चरण में है, इस क्षेत्र का और विकास हमें भविष्य में रोगियों के इलाज के लिए विधि के व्यावहारिक उपयोग की आशा करने की अनुमति देता है।

युजनिक्स(ग्रीक ευγενες से - "अच्छी तरह का", "पूरी तरह का") - सामाजिक दर्शन का एक रूप, किसी व्यक्ति के वंशानुगत स्वास्थ्य का सिद्धांत, साथ ही उसके वंशानुगत गुणों को सुधारने के तरीके। यूजीनिक्स इस दर्शन से जुड़ी सामाजिक प्रथा को दिया गया नाम भी है। आधुनिक विज्ञान में, यूजीनिक्स की कई समस्याएं, विशेष रूप से वंशानुगत बीमारियों के खिलाफ लड़ाई, मानव आनुवंशिकी के ढांचे के भीतर हल की जाती हैं। यूजीनिक्स के विचारों को बदनाम कर दिया गया क्योंकि उनका उपयोग मानवता विरोधी सिद्धांतों (उदाहरण के लिए, फासीवादी नस्लीय सिद्धांत) को सही ठहराने के लिए किया गया था। शोधकर्ता जनसंख्या आनुवंशिकी विधियों का उपयोग करते हैं और आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोषों की आवृत्ति और गतिशीलता और मानव आबादी में इन दोषों के लिए जिम्मेदार जीन का अध्ययन करते हैं। यूजीनिक्स के लक्ष्य हैं:

• वंशानुक्रम के मुद्दों पर अनुसंधान और परामर्श, अर्थात्, बीमारियों का कारण बनने वाले जीनों का वंशजों तक संचरण, और, तदनुसार, उनकी रोकथाम;
• आनुवंशिक विशेषताओं में प्रकट पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में मानव वंशानुगत जानकारी में परिवर्तन का अध्ययन;
• मानव जीन पूल का संरक्षण.

गृहकार्य:§50

वंशानुगत रोग गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले मानव रोग हैं। उनमें से 6000 से अधिक हैं। शब्द "वंशानुगत रोग" और "जन्मजात रोग" को अक्सर गलती से पर्यायवाची के रूप में उपयोग किया जाता है, लेकिन जन्मजात रोग वे रोग हैं जो बच्चे के जन्म के समय मौजूद होते हैं और वंशानुगत और बहिर्जात दोनों के कारण हो सकते हैं। गर्भावस्था के दौरान कारक.

जब ओटोजेनेसिस के प्रारंभिक चरण में किसी कोशिका में उत्परिवर्तन होता है, तो उससे ऊतक विकसित होंगे, जिनमें से सभी कोशिकाएं इस उत्परिवर्तन को ले जाएंगी। जितनी जल्दी दैहिक उत्परिवर्तन होता है, शरीर का उतना बड़ा क्षेत्र जो उत्परिवर्ती लक्षण रखता है। मनुष्यों में, दैहिक उत्परिवर्तन अक्सर घातक ट्यूमर के विकास का कारण बनते हैं। स्तन कैंसर दैहिक उत्परिवर्तन का परिणाम है। मनुष्यों में, दैहिक उत्परिवर्तन अक्सर घातक ट्यूमर के विकास का कारण बनते हैं। स्तन कैंसर दैहिक उत्परिवर्तन दैहिक उत्परिवर्तन का परिणाम है

जनन उत्परिवर्तन 1. मोनोजेनिक - एक जीन में उत्परिवर्तन जनसंख्या में जीन रोगों की कुल आवृत्ति 1-2% है जनसंख्या में जीन रोगों की कुल आवृत्ति 1-2% है जो उत्परिवर्तन या व्यक्तिगत जीन की अनुपस्थिति के कारण होती है और विरासत में मिलती है मेंडल के नियमों के पूर्ण अनुपालन में उत्परिवर्तन या व्यक्तिगत जीन की अनुपस्थिति के कारण होता है और मेंडल के नियमों के पूर्ण अनुसार विरासत में मिलता है, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ कुछ आनुवंशिक जानकारी की अनुपस्थिति, या दोषपूर्ण जानकारी के कार्यान्वयन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ कुछ आनुवंशिक जानकारी की अनुपस्थिति, या दोषपूर्ण जानकारी के कार्यान्वयन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं। रंगहीनता

1.1 ऑटोसोमल प्रमुख मोनोजेनिक रोग उत्परिवर्ती जीन का प्रभाव लगभग हमेशा प्रकट होता है उत्परिवर्ती जीन का प्रभाव लगभग हमेशा प्रकट होता है बीमार लड़के और लड़कियाँ एक ही आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं। प्रभावित लड़के और लड़कियाँ समान आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं। संतानों में रोग विकसित होने की संभावना 50% है। संतानों में रोग विकसित होने की संभावना 50% है। यह संरचनात्मक प्रोटीन या प्रोटीन के संश्लेषण के उल्लंघन पर आधारित है जो विशिष्ट कार्य करते हैं (उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिन) यह संरचनात्मक प्रोटीन या प्रोटीन के संश्लेषण के उल्लंघन पर आधारित है जो विशिष्ट कार्य करते हैं (उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिन)

कई जीन उत्परिवर्तनों के कारण होने वाला एक वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग, जो कंकाल परिवर्तनों से प्रकट होता है: अपेक्षाकृत छोटे शरीर के साथ लंबा कद, लंबी मकड़ी जैसी उंगलियां (एरेक्नोडैक्ट्यली), ढीले जोड़, अक्सर स्कोलियोसिस, किफोसिस, छाती की विकृति (पिटाई या उलटना), धनुषाकार आकाश। आंखों में घाव होना भी आम है। हृदय प्रणाली की असामान्यताओं के कारण, औसत जीवन प्रत्याशा घटकर 35 वर्ष हो गई है। मॉर्फन सिंड्रोम

रोग की विशेषता एड्रेनालाईन की उच्च रिहाई न केवल हृदय संबंधी जटिलताओं के विकास में योगदान करती है, बल्कि कुछ व्यक्तियों में विशेष "आत्मा की ताकत" और मानसिक प्रतिभा के उद्भव में भी योगदान देती है। उपचार के विकल्प अज्ञात हैं. ऐसा माना जाता है कि पगनिनी, एंडरसन और चुकोवस्की अराक्नोडैक्ट्यली - जोड़ों के लंबे होने से पीड़ित थे

मध्य अफ्रीका में शुतुरमुर्ग लोगों (सपदी) की अजीब जनजाति एक अद्भुत संपत्ति द्वारा पृथ्वी के अन्य निवासियों से अलग है: उनके पैरों में केवल दो उंगलियां हैं, और दोनों बड़े हैं! इसे क्लॉ सिन्ड्रोम कहा जाता है। यह पता चला कि पैर की पहली और पांचवीं उंगलियां अत्यधिक विकसित थीं, जबकि दूसरी, तीसरी और चौथी पूरी तरह से अनुपस्थित थीं (जैसे कि उन्हें अस्तित्व में ही नहीं होना चाहिए था!)। यह विशेषता जनजाति के जीन में तय होती है और विरासत में मिलती है। सपदी उत्कृष्ट धावक हैं; वे बंदरों की तरह पेड़ों पर चढ़ते हैं, एक पेड़ से दूसरे पेड़ पर कूदते हैं। वैसे, इस सिंड्रोम को जन्म देने वाला जीन प्रभावी है; यह माता-पिता में से किसी एक के लिए पर्याप्त है, और बच्चा विकृति के साथ पैदा होगा। पंजा सिंड्रोम

उत्परिवर्ती जीन केवल समयुग्मजी अवस्था में प्रकट होता है, और विषमयुग्मजी अवस्था तथाकथित "वाहक" होती है। बीमार लड़के और लड़कियाँ एक ही आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं। बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है। बीमार बच्चों के माता-पिता फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी वाहक होते हैं, एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत उन बीमारियों के लिए अधिक विशिष्ट होती है जिनमें एक या अधिक एंजाइमों का कार्य ख़राब होता है, तथाकथित एंजाइमोपैथी।

गुणसूत्र 12 पर एक जीन को क्षति. फेनिलएलनिन और इसके विषाक्त उत्पादों के संचय के साथ, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति पहुंचाता है, विशेष रूप से, बिगड़ा हुआ मानसिक विकास के रूप में प्रकट होता है। समय पर निदान के साथ, यदि शरीर में भोजन से फेनिलएलनिन का सेवन जन्म से लेकर यौवन तक सीमित है, तो रोग संबंधी परिवर्तनों से पूरी तरह बचा जा सकता है। फेनिलकेटोनुरिया मुख्य बात सख्त आहार है! उपचार की देर से शुरुआत, हालांकि यह एक निश्चित प्रभाव देती है, मस्तिष्क के ऊतकों में पहले से विकसित अपरिवर्तनीय परिवर्तनों को समाप्त नहीं करती है

सिकल सेल एनीमिया सामान्य हीमोग्लोबिन ए के बजाय हीमोग्लोबिन एस ले जाने वाली लाल रक्त कोशिकाओं में माइक्रोस्कोप के तहत एक विशिष्ट अर्धचंद्राकार आकार (सिकल आकार) होता है, यही कारण है कि हीमोग्लोबिनोपैथी के इस रूप को सिकल सेल एनीमिया कहा जाता है। हीमोग्लोबिन एस ले जाने वाली लाल रक्त कोशिकाओं ने प्रतिरोध कम कर दिया है और ऑक्सीजन-परिवहन क्षमता कम कर दी है एस-हीमोग्लोबिन ए -हीमोग्लोबिन

प्रोजेरिया प्रोजेरिया (ग्रीक प्रोजेरियोस समय से पहले बूढ़ा होना) एक रोग संबंधी स्थिति है जिसमें शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण त्वचा और आंतरिक अंगों में जटिल परिवर्तन होते हैं शरीर के समय से पहले बूढ़ा होने के कारण आंतरिक अंग

मैं बूढ़ा होने लगा हूं, जीवन पहले से ही छोटा है। कई लोगों के लिए, यह एक नदी की तरह है - कहीं आकर्षक दूरी में भागती हुई, कभी खुशी, कभी दुःख, कभी उदासी देती हुई। मेरा जल झरने वाली चट्टान के समान है जो चाँदी के ओले के समान आकाश से गिरता है; वह बूंद जिसे एक सेकंड का समय दिया जाता है, केवल नीचे की चट्टानों पर टूटने के लिए। लेकिन उस शक्तिशाली नदी के प्रति कोई ईर्ष्या नहीं है, जो रेत पर रास्ते पर आसानी से बहती है। उनकी नियति एक है - अपनी भटकन समाप्त करके, करुणा के सागर में शांति खोजें। भले ही मेरी जिंदगी लंबी न हो, मैं किस्मत से नहीं डरता, आखिर भाप बनकर मैं फिर आसमान में लौट आऊंगा। 29 सितंबर, 2000 बाइचकोव अलेक्जेंडर अशांति 7 साल की अपनी मां के साथ।

हीमोफीलिया हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त के थक्के जमने वाले कारकों के संश्लेषण में कमी या क्षीणता के कारण होती है। आमतौर पर, पुरुष इस बीमारी से पीड़ित होते हैं, जबकि महिलाएं हीमोफीलिया की वाहक के रूप में कार्य करती हैं। इतिहास में हीमोफीलिया का सबसे प्रसिद्ध वाहक इंग्लैंड की रानी विक्टोरिया थी, जिसने अपनी दो बेटियों और बेटे लियोपोल्ड को दोषपूर्ण जीन दिए, और बाद में अपने पोते-पोतियों और परपोते-पोतियों को, जिनमें रूसी त्सारेविच एलेक्सी निकोलाइविच भी शामिल थे, जिनकी मां, त्सरीना एलेक्जेंड्रा फोडोरोवना थीं। , हीमोफीलिया जीन का वाहक था। रानी विक्टोरिया

वे गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं। प्रत्येक बीमारी के लिए, एक विशिष्ट कैरियोटाइप और फेनोटाइप देखा जाता है (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम - ट्राइसॉमी 21, कैरियोटाइप 47)। क्रोमोसोमल रोग मोनोजेनिक रोगों की तुलना में बहुत अधिक आम हैं और सभी उत्परिवर्तन का 12% हिस्सा गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं। प्रत्येक बीमारी के लिए, एक विशिष्ट कैरियोटाइप और फेनोटाइप देखा जाता है (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम - ट्राइसॉमी 21, कैरियोटाइप 47)। क्रोमोसोमल रोग मोनोजेनिक रोगों की तुलना में बहुत अधिक आम हैं और सभी उत्परिवर्तन का 12% हिस्सा हैं

रोगों के उदाहरण: शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (महिलाओं में एक्स की कमी - एक्सओ) डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21-XXX) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषों में अतिरिक्त एक्स - XXX) क्राई ऑफ द कैट सिंड्रोम (पांचवें गुणसूत्र के एक टुकड़े का नुकसान) पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13-XXX) एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18-XXX)

डाउन सिंड्रोम क्रोमोसोम सेट (ट्राइसॉमी 21 जोड़े ऑटोसोम) की विसंगति के कारण होने वाली बीमारी है, जिसकी मुख्य अभिव्यक्तियाँ मानसिक मंदता, रोगी की अजीब उपस्थिति और हथेली पर एक अनुप्रस्थ तह अक्सर पाई जाती है 700 नवजात शिशुओं में से 1 है।

गुणसूत्र 5 के एक टुकड़े का नुकसान. इस सिंड्रोम के साथ, एक बच्चे का विशिष्ट रोना देखा जाता है, जो बिल्ली की म्याऊ की याद दिलाता है, जिसका कारण स्वरयंत्र में परिवर्तन है। सिंड्रोम की आवृत्ति लगभग 1: लिंगानुपात M1: F1.3 है। बिल्ली सिंड्रोम का रोना web-local.rudn.ru पटौ सिंड्रोम पटौ सिंड्रोम के साथ भ्रूण को ले जाने पर गर्भावस्था की एक विशिष्ट जटिलता पॉलीहाइड्रमनिओस है: यह लगभग 50% मामलों में होता है। पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) गंभीर जन्म दोषों का कारण बनता है। web-local.rudn.ru

रोग जीनों की परस्पर क्रिया की बहुलक प्रकृति या कई जीनों और पर्यावरणीय कारकों (बहुक्रियात्मक रोग) की परस्पर क्रिया के संयोजन के कारण होते हैं। मेंडेलियन कानूनों के अनुसार पॉलीजेनिक रोग विरासत में नहीं मिलते हैं। आनुवंशिक जोखिम का आकलन करने के लिए, कुछ घातक नियोप्लाज्म, विकास संबंधी दोषों के साथ-साथ कोरोनरी धमनी रोग, मधुमेह मेलेटस और शराब, कटे होंठ और तालु, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, सिज़ोफ्रेनिया, जन्मजात हृदय दोष wos-l के लिए विशेष तालिकाओं का उपयोग किया जाता है। आरयू

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में 37 जीन होते हैं; वे ऊर्जा उत्पादन में शामिल होते हैं; इसलिए, माइटोकॉन्ड्रियल जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े रोग कोशिकाओं में ऊर्जा की कमी का कारण बनते हैं। गर्भधारण के समय, भ्रूण को अपना माइटोकॉन्ड्रिया मां के अंडे से प्राप्त होता है (पिता के अंडे मर जाते हैं)। 4. माइटोकॉन्ड्रियल उत्परिवर्तन

जोखिम कारक भौतिक कारक (विभिन्न प्रकार के आयनकारी विकिरण, पराबैंगनी विकिरण, विद्युत चुम्बकीय विकिरण) रासायनिक कारक (कीटनाशक, शाकनाशी, दवाएं, शराब, कुछ दवाएं और अन्य पदार्थ) जैविक कारक (चेचक, रूबेला, चिकनपॉक्स, कण्ठमाला, इन्फ्लूएंजा वायरस, खसरा, हेपेटाइटिस। महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, संबंधित विवाह, परिवार में आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति)।

महिला क्लिनिक में: जितनी जल्दी हो सके महिला क्लिनिक में पंजीकरण करें! इष्टतम रूप से - गर्भावस्था के 6-10 सप्ताह। पहली तिमाही की प्रसवकालीन जांच - सप्ताहों में भ्रूण के नलिका स्थान की मोटाई (मानदंड 3 मिमी तक है) और रक्त हार्मोन के स्तर का विश्लेषण सप्ताह: अल्ट्रासाउंड और एचसीजी और एएफपी का रक्त स्तर - जोखिम गणितीय गणना की जाती है। डाउन, एस. एडवर्ड्स और सप्ताह के न्यूरल ट्यूब दोष: उच्च गुणवत्ता वाले अल्ट्रासाउंड - भ्रूण के विकास की दृश्यमान विसंगतियाँ। इसके अतिरिक्त, एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श: नैदानिक ​​​​और वंशावली विधि - पारिवारिक संबंधों की प्रकृति, माता-पिता की उम्र, की उपस्थिति का विश्लेषण। बीमार बच्चे साइटोजेनेटिक विधि - गुणसूत्र तंत्र में परिवर्तन का निर्धारण, प्रसव पूर्व निदान - एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण जैव रासायनिक विधि - वंशानुगत चयापचय रोगों के निदान के लिए रक्त और मूत्र मापदंडों का विश्लेषण रोकथाम एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेना

उपचार आहार चिकित्सा प्रतिस्थापन चिकित्सा विषाक्त चयापचय उत्पादों को हटाना एंजाइम संश्लेषण पर प्रभाव कुछ दवाओं (बार्बिट्यूरेट्स, सल्फोनामाइड्स, आदि) का उन्मूलन सर्जिकल उपचार आज, एक नई विधि सक्रिय रूप से विकसित हो रही है - जीन थेरेपी। इस पद्धति से, दोषपूर्ण जीन को "स्वस्थ" जीन से बदला जा सकता है और कारण (दोषपूर्ण जीन) को समाप्त करके रोग को रोका जा सकता है। पित्रैक उपचार

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प्रस्तुतिकरण स्लाइड्स

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जीन रोग जीन स्तर पर उत्परिवर्तन के कारण होने वाली नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में विषम रोगों का एक समूह है। मानव आबादी में जीन रोगों की सामान्य आवृत्ति 2-4% है। मनुष्यों में जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत विकृति के कई रूपों का कारण हैं। वर्तमान में ऐसी 3 हजार से अधिक वंशानुगत बीमारियों का वर्णन किया गया है। एंजाइमोपैथी जीन रोगों की सबसे आम अभिव्यक्ति है। इसके अलावा, वंशानुगत बीमारियों का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन संरचनात्मक, परिवहन और भ्रूण प्रोटीन को प्रभावित कर सकते हैं। पैथोलॉजिकल उत्परिवर्तन ओटोजेनेसिस की विभिन्न अवधियों के दौरान हो सकते हैं। उनमें से अधिकांश गर्भाशय में (सभी वंशानुगत विकृति विज्ञान के 25% तक) और युवावस्था से पहले (45%) में प्रकट होते हैं। लगभग 25% पैथोलॉजिकल उत्परिवर्तन यौवन और किशोरावस्था के दौरान दिखाई देते हैं, और केवल 10% मोनोजेनिक रोग 20 वर्ष की आयु के बाद विकसित होते हैं।

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जीन रोगों का वर्गीकरण: वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार, जीन रोगों को ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड प्रमुख आदि में विभाजित किया गया है। रोग प्रक्रिया में सबसे अधिक शामिल प्रणाली या अंग के आधार पर, जीन रोगों को प्रकृति के अनुसार तंत्रिका, न्यूरोमस्कुलर, त्वचा, आंख, मस्कुलोस्केलेटल, अंतःस्रावी, रक्त, फेफड़े, हृदय प्रणाली, जननांग प्रणाली, जठरांत्र संबंधी मार्ग और आदि में विभाजित किया जाता है। चयापचय दोष, जीन रोगों को अमीनो एसिड, कार्बोहाइड्रेट, लिपिड, खनिज चयापचय, न्यूक्लिक एसिड चयापचय आदि के विकारों से जुड़े रोगों में विभाजित किया गया है। एक स्वतंत्र समूह में वंशानुगत रोग होते हैं जो तब होते हैं जब मां और भ्रूण रक्त समूह एंटीजन के साथ असंगत होते हैं

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टॉरेट सिंड्रोम (टौरेटे रोग, गाइल्स डे ला टॉरेट सिंड्रोम) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का एक विकार है, जो चेहरे, गर्दन और कंधे की कमर की मांसपेशियों की टिक-जैसी फड़कन, होठों की अनैच्छिक गतिविधियों और के संयोजन के रूप में होता है। बार-बार खांसी और थूक के साथ जीभ, कोप्रोलिया। यह रोग वंशानुगत हो सकता है। यह सिंड्रोम मस्तिष्क के स्ट्रेटम की संरचना में परिवर्तन के कारण होता है, लेकिन प्रकृति में कार्यात्मक भी हो सकता है। सबसे पहले 1885 में जॉर्जेस गाइल्स डे ला टॉरेट द्वारा वर्णित किया गया था। यह आबादी के 0.05 % लोगों में देखा गया है, मुख्यतः बच्चों में। पुरुषों में 3 गुना अधिक आम (उनमें से 95 % 2-5 वर्ष की आयु के हैं)। यह 15 से 30 वर्ष की उम्र के लोगों में भी हो सकता है। टॉरेट सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की अनैच्छिक गतिविधियां उनकी अभिव्यक्तियों में एक ही प्रकार की होती हैं (तेज, तेज, तीव्र)। मोटर टिक्स के साथ-साथ श्रवण लक्षण भी प्रकट होते हैं: व्यक्तिगत ध्वनियों और अस्पष्ट शब्दों का उच्चारण सिंड्रोम की एक विशिष्ट विशेषता है। कुछ मामलों में, तथाकथित इकोलिया हो सकता है, यानी शब्दों, अक्षरों या ध्वनियों की जुनूनी पुनरावृत्ति। टॉरेट सिंड्रोम के आधे मामलों में, अभद्र अपशब्दों के साथ-साथ अशोभनीय इशारों के साथ स्वर संबंधी छेड़छाड़ संभव है। मरीज़ खुद को घायल कर सकते हैं क्योंकि वे अचानक होने वाली गतिविधियों को नियंत्रित करने में असमर्थ होते हैं।

टौर्टी का सिंड्रोम।

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शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्र रोग है जिसमें शारीरिक विकास, छोटे कद और यौन शिशुवाद की विशिष्ट विसंगतियाँ होती हैं।

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शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाला बच्चा जननांग अंगों के प्राथमिक अविकसितता का अनुभव करता है। अंडाशय के स्थान पर संयोजी ऊतक की डोरियाँ बनती हैं, गर्भाशय अविकसित होता है। इस सिंड्रोम को अन्य अंगों के अविकसित होने के साथ जोड़ा जा सकता है। जन्म के समय से ही, लड़कियों को सिर के पीछे की त्वचा की परतों का मोटा होना, हाथों और पैरों की सूजन का पता चलता है। अक्सर बच्चा छोटा, शरीर का कम वजन वाला पैदा होता है। बचपन में, बच्चे की एक विशिष्ट उपस्थिति होती है: छोटा कद, छोटा निचला जबड़ा, उभरे हुए कान, पंख जैसी सिलवटों वाली छोटी गर्दन, गर्दन पर कम सेट निचली हेयरलाइन, व्यापक दूरी वाले निपल्स के साथ चौड़ी छाती, निपल्स पीछे की ओर, अक्सर वक्रता कोहनी के जोड़ों के क्षेत्र में भुजाओं की, छोटी उंगलियों पर उत्तल नाखून यौवन के दौरान, माध्यमिक यौन विशेषताएं विकसित नहीं होती हैं (स्तन ग्रंथियां अविकसित होती हैं, जघन और बगल के बाल व्यक्त नहीं होते हैं)। मासिक धर्म नहीं होता. एक तिहाई रोगियों में अन्य अंगों की विकृतियाँ होती हैं। अक्सर ये कार्डियोवास्कुलर सिस्टम (पेटेंट वेंट्रिकुलर सेप्टम, पेटेंट बॉटल डक्ट), मूत्र पथ की विकृतियां (गुर्दे का अविकसित होना, मूत्रवाहिनी का दोहराव, दोहराव और हॉर्सशू किडनी) के दोष होते हैं।

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क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम या सेमिनिफेरस नलिकाओं का डिसजेनेसिस (सेमिनिफेरस नलिकाओं का बिगड़ा हुआ विकास)। 1942 में, क्लाइनफेल्टर द्वारा इसे नपुंसकता, गाइनेकोमेस्टिया, छोटे वृषण, शुक्राणु उत्पादन में कमी और कूप-उत्तेजक हार्मोन के बढ़ते स्राव के संयोजन के रूप में वर्णित किया गया था। यह रोग लिंग गुणसूत्रों की जन्मजात असामान्यता के कारण होता है, जिसमें रोगी के पास एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, या कम अक्सर कई अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होते हैं। आम तौर पर, पुरुषों में सेक्स क्रोमोसोम के सामान्य सेट को XY के रूप में वर्णित किया गया है।

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प्रसवपूर्व अवधि में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ, वृषण विकास सामान्य रूप से होता है और नवजात शिशु लगभग किशोरावस्था तक अन्य बच्चों से अलग नहीं होता है। यौवन के दौरान, अंडकोष का आकार बढ़ता नहीं है, जैसा कि सामान्य है, बल्कि घट जाता है। अंडकोष सघन हो जाते हैं। उनमें, सामान्य वृषण ऊतक को रेशेदार डोरियों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, और पुरुष सेक्स हार्मोन का उत्पादन करने वाली कोशिकाओं की संख्या तेजी से घट जाती है। हाइपोगोनाडिज्म होता है (सेक्स ग्रंथियों का अपर्याप्त कार्य)। एण्ड्रोजन की कमी के कारण लंबाई में हड्डियों की वृद्धि नहीं रुकती है और लंबे अंगों के साथ "हिजड़ा" शरीर का अनुपात विकसित होता है। बालों का विकास कम होता है, जघन बालों का विकास महिला प्रकार का होता है। लिंग आमतौर पर सामान्य आकार का होता है या थोड़ा छोटा हो सकता है, अंडकोष छोटे, पिलपिला, यौन क्रिया, स्तंभन कम हो जाता है, स्खलन की मात्रा कम होती है, संभोग सुख कमजोर होता है। रोगी बांझ होते हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले कुछ मरीज़ मानसिक विकारों का अनुभव करते हैं। मरीज़ अक्सर चिकित्सा देखभाल से बचते हैं और दावा करते हैं कि वे पूरी तरह से स्वस्थ हैं। वे असामाजिक व्यवहार प्रदर्शित कर सकते हैं।