Otkrića modernih genetičara. Najvažnija otkrića u genetici posljednjih godina. Svaka aminokiselina je kodirana sa jednim tripletom ili više

Ruski naučnici sa Instituta za opštu genetiku po imenu. Vavilov, po prvi put u Rusiji, dobili su davačku krv - ne od davaoca, već od... kože. A još ranije je iz njega izrastao rudiment ljudskog oka.

Znači li to da su naučnici konačno naučili da uzgajaju "rezervne dijelove" za organe i tkiva na kraju životnog vijeka koji su lično prikladni za svaku osobu? AiF je pitao Mariju Lagarkovu, doktora bioloških nauka, šeficu laboratorije Instituta za opštu genetiku po imenu. Vavilov RAS, koja se bavi najnovijim istraživanjima u oblasti matičnih ćelija.

Magija injekcije

Julia Borta, AiF: Marija Andrejevna, osim krvi, u vašoj laboratoriji je uzgojen i privid mini-srca...

Marija Lagarkova: Da, prvi smo u Rusiji. Ali sličan rad je obavljen u SAD-u, Engleskoj i Japanu.

“Matične ćelije su već stekle nestvarno mnogo legendi – od osjećaja da mogu sve izliječiti, do horor priča o razvoju raka kod zvijezda koje su ih koristile za podmlađivanje.

— Injekcije matičnih ćelija od strane kozmetologa su potpuna glupost. Odakle su ih nabavili, kako su ih nabavili? Zašto su ubrizgali u lice, a tumor se pojavio na sasvim drugom mjestu? Mislim da glasine o povezanosti kozmetičkih zahvata i nastanka tumora nemaju nikakvog osnova. Matične ćelije su veoma različite. Oni su prisutni u našim odraslim tijelima. Koštana srž sadrži krvne matične ćelije. Mogu se pretvoriti u bilo koju krvnu ćeliju. Drugi mogu stvarati kost, hrskavicu ili mast, ali ne mogu stvarati krv. Mozak sadrži matične ćelije koje se mogu razviti samo u moždane ćelije. Svaka vrsta matične ćelije sjedi na svom mjestu tokom svog života i odgovorna je za reprodukciju određenih tkiva. Ali postoje univerzalne matične ćelije koje se mogu pretvoriti u apsolutno svaku ćeliju u tijelu. Oni nisu prisutni u tijelu odrasle osobe. Mogu se izolovati iz embriona bez zahtjeva za umjetnu oplodnju (IVF) i uzgajati in vitro.

— I oni mogu zamijeniti oštećene ćelije u tijelu?

- Prema statistici, pogodni su za samo jednu od deset hiljada ljudi. Nedavno su naučnici riješili ovaj problem. Za ovo otkriće 2012. godine Japanac S. Yamanaka dobio je Nobelovu nagradu. Možete uzeti komad kože od bilo koje osobe - manje od kvadratnog milimetra, kosu ili krv, izolirati ćelije, uvesti skup određenih gena u njih i dobiti tu istu univerzalnu matičnu ćeliju, i pretvoriti je u šta god želimo. Lično, možete napraviti neurone, krv, kost, hrskavicu - sve što je idealno kompatibilno s njim. Japanci su na ovaj način stvorili jednu od vrsta ćelija retine. Prva faza kliničkih ispitivanja sada počinje u Japanu. Mnogi rade na dobijanju ćelija koje proizvode insulin. Jednom kada se to dogodi, vjerovatno je da će svi dijabetičari zauvijek biti izliječeni. Ali još uvijek ima puno poteškoća. Vrlo je teško stvoriti ćelije odgovorne za hematopoezu. Također nema razumijevanja kako učiniti da se sve ćelije transformiraju 100%.
Inače, umjesto živca, na primjer, može izrasti kost.

Više nije fantazija

— Ćelije su naučile da se rekreiraju. Šta je sa cijelim organima?

- Ne još. Svaki organ se sastoji od mnogih vrsta ćelija, ima trodimenzionalnu strukturu, oblik i prodire ga žilama i živcima. Iako se mini organi već dobijaju. U našoj laboratoriji stvorili smo privid rudimenta oka. Japancima je izrasla klica zuba. Holanđani su mali. Ali neće proći mnogo vremena pre nego što će srce izraslo u epruveti biti presađeno u osobu.

- Zašto?

— Mnogo je neriješenih pitanja. Na primjer, kako stanice uzgojene u laboratoriju dopremiti do željenog organa da se ukorijene, formiraju veze sa susjednim i rastu krvne žile. Do sada je to bilo moguće samo sa određenim tipovima ćelija. Tehnologije genetskog inženjeringa su dostigle tačku da je u bilo kojoj oboljeloj stanici moguće ispraviti genetski slom koji je uzrokovao bolest. Ostaje samo da naučimo kako da transplantiramo ćelije uzgojene u laboratoriji natrag na ljude.

Godine 2017. genetičari su svijetu pružili nevjerovatne nove alate za genetsko uređivanje i otkrili ranjivost bakterija i virusa.

Osim toga, došli su do niza fundamentalnih otkrića koja su nas približila razumijevanju fenomena života. Odabrali smo 10 glavnih otkrića i dostignuća na polju genetike za 2017. godinu, prenosi hightech.fm.

1. Po prvi put je uređen genom žive osobe

Operaciju su u Kaliforniji izveli zaposlenici Sangamo Therapeutics. Svi ostali eksperimenti, osim jednog u Kini o kojem se malo zna, izvedeni su isključivo na uzorcima fetalnog tkiva.

Za 44-godišnjeg pacijenta, uređivanje genoma je bila posljednja prilika. Brian Made pati od Hunterovog sindroma, koji je uzrokovan nesposobnošću jetre da proizvodi važan enzim za razgradnju mukopolisaharida. Enzim se mora davati veštački, što je veoma skupo, a da bi se suzbile posledice bolesti, Madea je morala da se podvrgne 26 operacija. Kako bi pomogao Brianu, intravenozno su mu dali milijarde kopija korektivnih gena, kao i genetske alate koji su rezali DNK na određenim mjestima. Genom ćelija jetre mora da se menja do kraja života. Ako liječenje bude uspješno, istraživači će nastaviti eksperimente s drugim nasljednim bolestima.

2. Stvoren je stabilan polusintetički organizam

Sav život na Zemlji zasniva se na četiri nukleotidna slova: adenin, timin, citozin i guanin (A, T, C, G). Koristeći ovu abecedu, možete stvoriti bilo koji živi organizam, od bakterija do kitova. Naučnici su dugo pokušavali da "razbiju" ovaj kod, a ove godine su konačno i uspjeli. Proboj su napravili genetičari iz istraživačkog instituta Scripps. Dopunili su genetsku abecedu sa dva nova slova - X i Y, koja su ubacili u DNK E. coli.


Naučili su kako da uvedu umjetna slova u DNK prije nekoliko godina. Ranije su se baze X i Y izgubile tokom podjele, a potomci modificirane bakterije brzo su se vratili u "divlje" stanje. Zahvaljujući poboljšanoj tehnologiji i promjenama u bazi Y, bilo je moguće održati umjetna "slova" u bakterijskom genomu 60 generacija. Primjena nove tehnologije u praksi ostaje pitanje budućnosti - možda se može koristiti za davanje novih svojstava mikroorganizmima. U međuvremenu, za istraživače je važnija činjenica da su uspjeli modifikovati jedan od temeljnih mehanizama života.

3. Otkriven "svemirski gen".

Svijet doživljava „svemirsku renesansu“: kompanije na čelu sa SpaceX-om hrle u svemir jedna za drugom, a vlade planiraju da grade kolonije na Marsu i Mjesecu. Međutim, ne treba zaboraviti da su tokom miliona godina naša vrsta i njeni preci evoluirali da žive na površini Zemlje. Važno je unaprijed saznati kako će dug boravak u svemiru i na drugim planetama utjecati na ljudski organizam kako bi se poduzele potrebne mjere zaštite. Srećom, istraživači su imali takvu priliku - astronaut Scott Kelly, koji je proveo oko godinu dana na ISS-u, i njegov brat blizanac Mark, koji je ostao na Zemlji, pristali su na potpuni pregled njihovih tijela.


Pored očekivanih fizioloških promjena uzrokovanih bestežinskim stanjem, naučnici su bili iznenađeni kada su otkrili razlike u genomima braće. Skot je imao privremeno produženje telomera, krajeva hromozoma, kao i promene u ekspresiji više od 200.000 RNK molekula. Boravkom u svemiru transformisan je proces uključivanja i isključivanja hiljada gena. Naučnici su zbirku ovih promjena nazvali "kosmičkim genomom". Još nije poznato kako je to utjecalo na Scottovo zdravlje - nastavljaju se eksperimenti s blizancima Kelly.

4. Genetska terapija se pokazala efikasnom

U 2017. godini, CRISPR i druge tehnologije za uređivanje gena sve više se koriste u borbi protiv raznih bolesti. Za razliku od slučaja Briana Madea, većina ovih tehnika ne zahtijeva velike modifikacije genoma, a stanice se uređuju ne u tijelu pacijenta, već u laboratoriji. Takve metode se nazivaju genetskom terapijom. U proteklih godinu dana, istraživači su više puta dokazali njegovu efikasnost protiv raznih bolesti.

Najupečatljiviji primjer je borba protiv opasne bolesti, koja je sama po sebi genetske prirode. Govorimo o raku – tačnije, za sada samo o nekim njegovim varijantama. Istraživači su pokazali da se uzimanjem imunoloških stanica od pacijenata s limfomom, korištenjem uređivanja gena kako bi se oni podesili da se bore protiv tumora i ubrizgavanjem natrag u pacijenta, može postići visok postotak remisije. Metodu, patentiranu pod imenom Kymriah™, odobrila je FDA u avgustu 2017.

5. Otpornost na antibiotike objašnjena na molekularnom nivou

2017. zabrinuti naučnici su objavili da je došao kraj ere antibiotika. Lijek koji je spašavao milione života gotovo stoljeće brzo postaje neefikasan zbog pojave bakterija otpornih na antibiotike. To se događa zbog brze reprodukcije mikroorganizama i njihove sposobnosti razmjene gena. Jedna bakterija koja je naučila da se odupire djelovanju lijekova prenijet će ovu vještinu ne samo na svoje potomke, već i na sve obližnje predstavnike svoje vrste.


Međutim, dok jedni pišu manifeste sa pozivima vladama i javnosti, drugi traže ranjivosti u superbakterijama. Razumijevanjem molekularne osnove rezistencije na lijekove, možemo se efikasno boriti protiv superbakterica. Danski naučnici su prvi dokazali da su geni otpornosti i geni za antibiotike povezani jedni s drugima. Mikroorganizmi iz roda Actinobacteria proizvode antibiotike i tvari koje ih mogu neutralizirati. Patogene bakterije su u stanju da "ukradu" gene odgovorne za rezistenciju aktinobakterija i šire ih po populaciji. Iako niko ne može zaustaviti horizontalni transfer gena, otkriveni mehanizam će nam omogućiti da pronađemo nova sredstva za borbu protiv superbakterica.

6. Identificirani geni za dugovječnost

Za razliku od raznih bolesti koje se mogu izliječiti, starenje je istinski egzistencijalni problem. Istraživači su odlučni da ga “ukinu”, ali još ne znamo tačno mehanizme starenja niti posljedice koje će njegov nestanak imati na društvo. Međutim, stručnjaci su optimistični. U 2017. godini sprovedeno je niz studija iz oblasti genetike starenja, što može biti ključ za rešavanje problema.

Jedan od pravaca bila je potraga za mutacijama povezanim sa dugovječnošću. Jedan od njih je otkriven u zajednici Amiša. Mutacija je bila odgovorna za smanjenje nivoa inhibitora aktivatora plazminogena (PAI-1). Njegovi govornici živjeli su u prosjeku 14 godina duže od ostalih Amiša (85 godina naspram 71 godine). Takođe je bila manja verovatnoća da će patiti od bolesti povezanih sa starenjem, a telomeri su im bili duži. Druge studije su pokazale da mutacija receptora hormona rasta produžava očekivani životni vijek muškaraca i da je inteligencija genetski povezana sa sporim starenjem. Takođe prošle godine, kineski naučnici su otkrili gen za dugovečnost kod crva. Na osnovu svega ovog rada možemo pokušati stvoriti pravi lijek protiv starosti. Možda će jedna od metoda biti genetska korekcija mitohondrija - intracelularnih baterija koje gube fleksibilnost s godinama.

7. Genetski skrining je postao još precizniji

Mi smo naši geni. Ova ideja je barem tačna kada je u pitanju zdravlje, jer su mnoge bolesti uzrokovane genetskom predispozicijom za njih. Dešifriranjem svoje DNK možete saznati o rizicima određenih bolesti i poduzeti preventivne mjere. U 2017. godini tehnologije genetskog skrininga su se poboljšale i postale sve dostupnije zahvaljujući naučnicima i predstavnicima biotehnoloških kompanija. Na primjer, sada je moguće unaprijed predvidjeti rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti, pa čak i sklonost odugovlačenju.


Genetski skrining je važan ne samo za odrasle, već i za nerođenu djecu i njihove roditelje, a i u ovoj oblasti postoji napredak. Tako je prošlogodišnja studija pokazala da je nova metoda za dijagnosticiranje Downovog sindroma (i niza drugih bolesti) povećala tačnost predviđanja na 95%. Sada će potencijalni roditelji moći da odlučuju o sudbini fetusa bez straha od greške. Startup Genomic Prediction ide još dalje: obećava precizno predviđanje visine, inteligencije i zdravlja nerođenog djeteta. Koristi nove tehnologije koje su omogućile predviđanje ne samo bolesti i razvojnih poremećaja uzrokovanih jednom mutacijom, već i stanja nastala interakcijom mnogih gena. U suštini, ovo je eugenika, a u vezi sa takvom praksom postavlja se niz etičkih pitanja.

8. Genetski mehanizmi evolucije su razjašnjeni

Temelji teorije evolucije bili su Charles Darwin, koji je otkrio prirodnu selekciju, i Gregor Mendel, koji je prvi opisao mehanizme nasljeđa. Naučnici 20. veka bili su u mogućnosti da nauče kako evolucija funkcioniše na molekularnom nivou. Međutim, još smo daleko od potpunog razumijevanja ovog procesa, a svaka godina donosi nova otkrića. 2017. nije bila izuzetak. Jedno od glavnih radova o povezanosti genetike i evolucije bilo je proučavanje riba iz porodice ciklida, koje je pokazalo da se sve karakteristike živih organizama ne objašnjavaju naslijeđem. Na primjer, ponašanje igra veliku ulogu u formiranju kostiju lubanje riba.

Osim toga, naučnici su napravili niz izvanrednih fundamentalnih otkrića o genetskoj osnovi evolucije. Bili su u stanju razumjeti kako je aseksualni crv preživio bez seksa 18 miliona godina, razjasnili ulogu slučajnosti u evoluciji i shvatili da virusi služe kao najvažniji izvor novih gena.

9. Prvi put je snimljena muzika na DNK

DNK je sistem za skladištenje informacija koji uspešno radi milijardama godina. Pouzdan je i zauzima vrlo malo prostora. Stoga se ideja korištenja za snimanje informacija čini očitom, jer ljudi proizvode i prikupljaju sve više podataka koje treba negdje pohraniti. U 2016. godini, Microsoftovi naučnici preveli su 200 MB informacija u molekul DNK veličine zrna soli. U 2017. godini nastavljena su istraživanja u ovoj oblasti.


Twist Bioscience je prvi put u istoriji uspeo da snimi muzički fajl na DNK. Za to su odabrane dvije kompozicije: “Tutu” Milesa Davisa (snimka uživo sa Montreux Jazz Festivala 1986.) i hit Deep Purple “Smoke on the Water”. Prema istraživačima, snimci su se pokazali savršeni, a svako će ih moći slušati, na primjer, za tri stotine godina - biće dovoljno koristiti mašinu koja čita DNK. Za razliku od modernih medija, snimci koji koriste nukleinske kiseline nisu podložni brzom uništavanju. Osim toga, ovaj način skladištenja podataka je toliko kompaktan da će, prema proračunima, sve informacije s interneta, kodirane u DNK, stati u veliku kutiju za cipele.

10. Stvoreni genetski štampač i biološki teleporter

Danas se 3D štampa koristi za izradu kuća, metalnih delova, pa čak i organa. Genetičar John Craig Venter odlučio je da ne stane na tome i napravio je "genetski štampač" koji je, umjesto mastilom, napunjen bazama i može ispisati DNK živih organizama. Do sada govorimo o najprimitivnijim stvorenjima, kao što su virusi, na primjer, virus gripe, i bakterije, kao i pojedinačni dijelovi genoma i RNK.

Tehnologija ima i mnogo fantastičniju primjenu - “biološki teleport”. Slanjem štampača sa potrebnim materijalima na Mars biće moguće poslati signale putem radija za štampanje bakterija. Prema Venteru, ovo je najrealniji scenario za kolonizaciju Crvene planete: prvo će mikroorganizmi transformisati okolinu, a onda će ljudi doći na teraformirani Mars. Ideja je već zainteresovala Elona Maska


Osim eksperimenata o hibridizaciji biljaka u 18. veku, prvi rad na genetici u Rusiji započeo je početkom 20. veka. kako na eksperimentalnim poljoprivrednim stanicama tako i među univerzitetskim biolozima, uglavnom onima koji su se bavili eksperimentalnom botanikom i zoologijom. Nakon revolucije i građanskog rata 1917-1922. Počeo je brz organizacioni razvoj nauke. Ljudska genetika u fazi svog formiranja kod nas je označena u duhu vremena - eugenikom. Rasprava o mogućnostima eugenike, koja se poklopila sa početkom i brzim razvojem genetskih istraživanja u Rusiji, zasnivala se na tradiciji ruske medicine i biologije. Ova okolnost učinila je ruski eugenički pokret jedinstvenim: njegove aktivnosti, pod vodstvom N.K. Koltsov i Yu.A. Filipčenka, izgrađena je oko istraživačkog programa F. Galtona, čija je svrha bila da otkrije činjenice o ljudskom naslijeđu i relativne uloge naslijeđa i okoline u razvoju različitih osobina. N.K. Koltsov, Yu.A. Filipčenko i njihovi sljedbenici raspravljali su o problemima ljudske genetike i medicinske genetike, uključujući i populacioni aspekt problema. Zahvaljujući ovim karakteristikama ruskog eugeničkog pokreta, 30-ih godina stvorena je čvrsta osnova za medicinsku genetiku.

Do kraja 1930-ih u SSSR-u je stvorena široka mreža istraživačkih instituta i eksperimentalnih stanica (kako u Akademiji nauka SSSR-a, tako i u Svesaveznoj akademiji poljoprivrednih nauka Lenjina (VASKhNIL)), kao i univerzitetskih odjela. genetike. Važan korak ka uspostavljanju genetike kao autonomne istraživačke oblasti bilo je rješenje niza obrazovnih zadataka i edukacije u proljeće 1928. godine od strane Društva za proučavanje rasne patologije i geografske rasprostranjenosti bolesti. Novo društvo, sa širokim spektrom interesovanja, predstavljalo je skicu budućeg Medicinskog genetičkog instituta. Osnovao ga je nešto kasnije Solomon Grigorijevič Levit (1894–1938). Godine 1930. kancelarija je proširena na Odjel za genetiku na Medicinsko-biološkom institutu (MBI). Levit je postao direktor instituta i preusmjerio ga na ljudsku genetiku. Od jeseni 1932. godine (nakon 8-mjesečne pauze) Medicinsko-biološki institut se ponovo „usredotočio na razvijanje problema biologije, patologije i ljudske psihologije kroz primjenu najnovijih dostignuća genetike i srodnih disciplina (citologija, mehanika razvoja). , evoluciona teorija. Glavni rad instituta započeo je prema tri kanala: kliničko-genetskom, blizanačkom i citološkom.

Priznati vođe pravca bili su N. I. Vavilov, N. K. Kolcov, A. S. Serebrovsky, S. S. Četverikov i drugi. U SSSR-u su učestvovali prijevodi radova stranih genetičara, uključujući T. Morgana, G. Möllera, te niz genetičara. programi međunarodne naučne razmjene. Američki genetičar G. Möller radio je u SSSR-u (1934-1937), sovjetski genetičari radili su u inostranstvu. N.V. Timofejev-Resovski - u Njemačkoj (od 1925.), F.G. Dobzhansky - u SAD (od 1927).

Među radovima domaćih naučnika objavljenim u ovom periodu treba istaći Levitovu monografiju „Problem dominacije kod ljudi“. To je dokazalo činjenicu oštre fenotipske varijabilnosti u većini patoloških mutantnih ljudskih gena. Levit je došao do zaključka da su patološki ljudski geni, uglavnom, uslovno dominantni i da ih karakteriše niska ekspresija kod heterozigota. Ovaj Levitov zaključak bio je u suprotnosti sa Fišerovom teorijom evolucije, prema kojoj su novonastali mutantni geni recesivni. Međutim, u svjetlu radova škole S. S. Četverikova i S. N. Davidenkova 20-ih i 30-ih godina. Levitovu hipotezu treba priznati kao adekvatniju. Zaposlenici MBI-a preveli su na ruski Fišerovu pionirsku knjigu „Genetička teorija prirodne selekcije“, koja je uključivala izlaganje njegove teorije o evoluciji dominacije, ali su iz prijevoda uklonili eugenička poglavlja. Autor je pokazao interesovanje za ovaj prevod; O materijalima knjige se naširoko raspravljalo i ozbiljno komentarisalo.

MBI je pridao veliki značaj ispitivanju jedno- i dvozigotnih blizanaca. Krajem 1933. godine obuhvaćeno je 600 parova blizanaca, u proleće 1934. godine - 700 parova, a u proleće 1937. bilo je 1.700 parova (po obimu rada Levitski institut je bio na prvom mestu u svijet). Blizanke su proučavali doktori svih specijalnosti; djeci je pružena neophodna medicinska njega; pri MBI radilo obdanište (za 7 parova blizanaca, 1933); na predlog S.G. Levita, pet parova blizanaca je studiralo na konzervatorijumu (kako bi se otkrile efikasne nastavne metode). Do 1933. primjena blizanačke metode dala je rezultate u rasvjetljavanju uloge nasljeđa i sredine u fiziologiji i patologiji djeteta, u varijabilnosti elektrokardiograma, nekih mentalnih znakova itd. Drugi niz pitanja odnosio se na korelacije različitih funkcija i karakteristika organizma; treća je bila posvećena rasvjetljavanju komparativne djelotvornosti različitih nastavnih metoda i primjerenosti jednog ili drugog utjecaja. N.S. Četverikov i M.V. Ignatiev su bili uključeni u razvoj varijaciono-statističkih metoda za tumačenje dobijenih podataka. Učinjen je pokušaj da se precizno kvantitativno objasne uloga nasljednih faktora i utjecaja okoline, kako onih koji stvaraju unutarporodičnu korelaciju, tako i onih koji ne stvaraju. Sve je to imalo važne teorijske i praktične posljedice.

Među specifičnim radovima MBI-a bila je izuzetna teorijska studija V.P. Efroimson 1932. Analizirajući ravnotežu između akumulacije mutacija i intenziteta selekcije, izračunao je stopu procesa mutacije kod ljudi. Ubrzo je V.P. Efroimson uhapšen zbog političkih optužbi, a 1933. godine osuđen je od strane OGPU-a po čl. 58-1 za tri godine ITL. Preko oca je iz zatvora poslao tekst da se pročita na seminaru. Članak nije objavljen. Haldane je tada samostalno radio sličan posao. S.G. Levit i ostali govornici, od kojih je svaki dao originalan doprinos zajedničkoj stvari, definisali su predmet novog autonomnog polja proučavanja. Dana 15. maja 1934. nova nauka je dobila legitimno ime: “medicinska genetika”.

1930-ih godina Nastao je raskol u redovima genetičara i uzgajivača zbog energičnih aktivnosti T.D. Lysenko. Na inicijativu genetičara održan je niz diskusija (najveće 1936. i 1939.) u cilju suzbijanja Lisenkovog pristupa. Na prijelazu iz 1930-ih u 1940-te. veliki broj istaknutih genetičara je uhapšen, mnogi su streljani ili umrli u zatvoru, uključujući N.I.Vavilova, istaknutog ruskog biologa i autora moderne teorije selekcije; razvio doktrinu o centrima porijekla kultiviranih biljaka; formulisao zakon homoloških nizova; razvio doktrinu o vrstama kao sistemu.

1948. na avgustovskoj sjednici VASKHNILT-a. D. Lysenko, uz podršku I.V. Staljin je genetiku proglasio pseudonaukom. Lysenko je iskoristio nesposobnost partijskog vodstva u nauci, „obećavajući partiji“ brzo stvaranje novih visokoproduktivnih sorti žita („granasta pšenica“) itd. Od tog trenutka počinje period progona genetike, koja je nazvana "Lysenkoizam" i nastavila se do smjene N.S. Hruščov sa mesta generalnog sekretara CK KPSS 1964. Lično T.D. Lisenko i njegove pristalice stekli su kontrolu nad institutima odsjeka za biologiju Akademije nauka SSSR-a, VASKhNIL-om i univerzitetskim odjelima. Objavljeni su novi udžbenici za škole i univerzitete pisani sa stanovišta Michurin biologije. Genetičari su bili prisiljeni napustiti naučne aktivnosti ili radikalno promijeniti svoj radni profil. Neki su bili u mogućnosti da nastave svoja istraživanja o genetici u sklopu programa proučavanja radijacijskih i hemijskih opasnosti izvan organizacija pod kontrolom T.D. Lysenko i njegove pristalice.

Nakon otkrića i dešifriranja strukture DNK, fizičke osnove gena (1953.), sredinom 1960-ih počela je obnova genetike. Ministar obrazovanja RSFSR V.N. Stoletov je pokrenuo široku raspravu između Lysenkoita i genetičara, kao rezultat toga, objavljeni su mnogi novi radovi o genetici. Godine 1963. objavljen je univerzitetski udžbenik M.E. Lobaševa "Genetika", koja je kasnije doživjela nekoliko izdanja. Ubrzo se pojavio novi školski udžbenik „Opća biologija“, koji je uredio Yu. I. Poljanski, koji se, zajedno s drugima, koristi do danas. 1964. godine, čak i prije nego što je ukinuta zabrana genetike, objavljen je Efroimsonov prvi moderni ruski udžbenik „Uvod u medicinsku genetiku“. Godine 1969. organizovan je Institut za medicinsku genetiku Akademije medicinskih nauka SSSR-a, čije su jezgro činili zaposleni u odeljenju N.V. Timofejev-Resovski i laboratorije Prokofjeva-Belgovskaya i Efroimson. Nastao je svojevrsni nasljednik Instituta za medicinsku genetiku. Prilikom organizovanja novog IMG-a planirano je stvaranje posebnog časopisa, ali plan nije realizovan. Prvi časopis od 30-ih godina posvećen proučavanju čovjeka ("Čovjek") nastao je 1990. godine u Institutu za čovjeka Akademije nauka SSSR-a.

Tako su domaći istraživači dali značajan doprinos razvoju takve grane biologije kao što je genetika. Ovaj doprinos bi mogao biti još značajniji kada bi im se pružili isti povoljni uslovi za razvoj sopstvenih originalnih ideja kao i stranim genetičarima.



Iako je istorija genetike započela u 19. veku, čak su i stari ljudi primetili da životinje i biljke prenose svoje karakteristike kroz generacije. Drugim riječima, bilo je očigledno da nasljeđe postoji u prirodi. U tom slučaju se individualne karakteristike mogu promijeniti. Odnosno, pored naslijeđa, postoji varijabilnost u prirodi. Nasljednost i varijabilnost su među osnovnim svojstvima žive tvari. Dugo vremena (sve do 19.-20. vijeka) pravi razlog njihovog postojanja bio je skriven od čovjeka. To je dovelo do niza hipoteza koje se mogu podijeliti u dvije vrste: direktno nasljeđivanje i indirektno nasljeđivanje.

Followers direktno nasleđe(Hipokrat, Lamark, Darvin i dr.) pretpostavljali su da se informacija sa svakog organa i svakog dela tela roditeljskog organizma prenosi na organizam kćeri putem određenih supstanci (gemule po Darwinu), prikupljenih u reproduktivnim proizvodima. Prema Lamarku, iz toga slijedi da će se oštećenje ili snažan razvoj organa direktno prenijeti na sljedeću generaciju. Hipoteze indirektno nasljeđivanje(Aristotel u 4. veku pre nove ere, Vajsman u 19. veku) je tvrdio da se reproduktivni proizvodi formiraju odvojeno u telu i da „ne znaju” za promene u organima tela.

U svakom slučaju, obje hipoteze su tražile “supstrat” nasljeđa i varijacije.

Povijest genetike kao nauke započela je radom Gregora Mendela (1822-1884), koji je 60-ih godina provodio sistematske i brojne eksperimente na grašku, ustanovio niz obrazaca naslijeđa i prvi iznio pretpostavke o organizaciji nasljednog materijala. . Ispravan izbor predmeta proučavanja, karakteristike koje se proučavaju, kao i naučna sreća omogućili su mu da formuliše tri zakona:

Mendel je shvatio da je nasljedni materijal diskretan, predstavljen individualnim sklonostima koje se prenose na potomstvo. Štaviše, svaka sklonost je odgovorna za razvoj određene karakteristike organizma. Ovu osobinu pruža par sklonosti koje dolaze sa reproduktivnim ćelijama oba roditelja.

U to vrijeme Mendelovom naučnom otkriću nije se pridavao veliki značaj. Njegove zakone je ponovo otkrilo početkom 20. veka nekoliko naučnika koristeći različite biljke i životinje.

Osamdesetih godina 19. vijeka opisane su mitoza i mejoza, tokom kojih se hromozomi redovno raspoređuju između ćelija kćeri. Početkom 20. vijeka T. Boveri i W. Setton su došli do zaključka da kontinuitet svojstava u nizu generacija organizama određen je kontinuitetom njihovih hromozoma. Odnosno, do tog vremenskog perioda naučni svijet je shvatio u kojim strukturama leži "supstrat" ​​nasljeđa.

W. Batson je otkriven zakon čistoće gameta, a nauku o naslijeđu i varijabilnosti nazvao je prvi put u historiji genetika. V. Johansen je uveo koncepte u nauku (1909) genotip i fenotip. Tada su naučnici to već shvatili gen je elementarni nasljedni faktor. Ali njegova hemijska priroda još nije bila poznata.

Otvoren je 1906. godine fenomen povezivanja gena, uključujući spolno vezano nasljeđivanje osobina. Koncept genotipa naglašava da geni organizma nisu samo skup nezavisnih jedinica nasljeđa, oni čine sistem u kojem se uočavaju određene ovisnosti.

Paralelno sa proučavanjem naslijeđa, došlo je do otkrića obrazaca varijabilnosti. Godine 1901. de Vries je postavio temelje za doktrinu mutacijske varijabilnosti povezane s pojavom promjena u hromozomima, što dovodi do promjena karakteristika. Nešto kasnije otkriveno je da često nastaju kada su izloženi zračenju, određenim hemikalijama itd. Tako je dokazano da hromozomi nisu samo „supstrat“ naslijeđa, već i varijabilnosti.

Godine 1910., uglavnom generalizirajući ranija otkrića, razvila se grupa T. Morgana teorija hromozoma:

    Geni se nalaze na hromozomima i tamo su raspoređeni linearno.

    Svaki hromozom ima homologni.

    Od svakog roditelja, potomstvo dobija po jedan od svakog homolognog hromozoma.

    Homologni hromozomi sadrže isti skup gena, ali aleli gena mogu biti različiti.

    Geni koji se nalaze na istom hromozomu se nasljeđuju zajedno() pod uslovom da su blizu.

Između ostalog, početkom 20. stoljeća otkriveno je ekstrahromozomsko ili citoplazmatsko nasljeđe povezano s mitohondrijima i hloroplastima.

Hemijska analiza hromozoma pokazala je da se sastoje od proteina i nukleinskih kiselina. U prvoj polovini 20. veka mnogi naučnici su bili skloni verovanju da su proteini nosioci nasledstva i varijabilnosti.

40-ih godina 20. vijeka dogodio se iskorak u istoriji genetike. Istraživanje se kreće na molekularni nivo.

Godine 1944. otkriveno je da je ćelijska supstanca kao što je odgovorna za nasljedne karakteristike. DNK je prepoznat kao nosilac genetske informacije. Nešto kasnije je to formulisano jedan gen kodira jedan polipeptid.

Godine 1953. D. Watson i F. Crick su dešifrovali strukturu DNK. Ispostavilo se da je ovo dvostruka spirala sastavljena od nukleotida. Stvorili su prostorni model molekule DNK.

Kasnije su otkrivena sljedeća svojstva (60-ih godina):

    Svaka aminokiselina polipeptida je kodirana tripletom(tri azotne baze u DNK).

    Svaka aminokiselina je kodirana sa jednim tripletom ili više.

    Trojke se ne preklapaju.

    Čitanje počinje sa početnom trojkom.

    U DNK nema "znakova interpunkcije".

70-ih godina dogodio se još jedan kvalitativni skok u istoriji genetike - razvoj genetski inženjering. Naučnici počinju sintetizuju gene, menjaju genome. U ovom trenutku oni aktivno uče molekularni mehanizmi koji leže u osnovi različitih fizioloških procesa.

90-ih godina genomi su sekvencirani(dešifruje sekvencu nukleotida u DNK) mnogih organizama. 2003. godine završen je projekat sekvenciranja ljudskog genoma. Trenutno postoje genomske baze podataka. To omogućava sveobuhvatno proučavanje fizioloških karakteristika, bolesti ljudi i drugih organizama, kao i utvrđivanje odnosa među vrstama. Potonje je omogućilo da taksonomija živih organizama dostigne novi nivo.

Genetika je zvanično jedna od mladih nauka, iako su faktori naslijeđa i svojstva različitih organizama, uključujući i same ljude, zanimali ljude kroz evoluciju. Genetika je sama po sebi fascinantna i jedinstvena, ali ujedno i jedna od najsloženijih nauka našeg vremena, koja zahtijeva mnogo godina istraživanja.

Do ishodišta razvoja

Formiranje genetike ima dug praistorijski period. Prisustvo ljudi koji su imali posebne razlike od drugih, na primjer, sijamskih blizanaca, govorilo se u drevnim historijskim raspravama danas takve pojave nazivamo genetskom mutacijom. I u davna vremena ovi ljudi su doživljavani kao gubavci. Opisi generacija koje su imale krvne, plemenske veze među sobom nalaze se u Bibliji, počevši od vremena Adama i Eve. Stoga je označavanje genetike kao mlade nauke relativno. Zakone naslijeđa, koji su postavili temelj za strukturu službeno priznate nauke, prvi je izložio Mendel 1865. godine. Iz više različitih razloga, ovi zakoni su bili zaboravljeni više od 30 godina, sve dok ih 1900. godine tri botaničara koji žive u različitim dijelovima planete nisu ponovo otkrili. Tako je postalo uobičajeno da se proleće 1900. smatra godinom nove nauke, a sam izraz „genetika“ pojavio se šest godina kasnije, 1906. Od tog trenutka, genetika je iskoračila daleko naprijed, kontinuirano proširujući raspon istraživanja. Na ovom području već su napravljena mnoga otkrića, a ni jedno ne čeka naučnike na putu ka glavnom cilju - otkrivanju prirode gena.

Važna otkrića genetike u hurmama

Kroz postojanje nauke uočena su nova otkrića koja su uticala na razvoj jednog ili drugog područja genetike, ima ih mnogo i javljaju se stalno, fokusirajmo se na najzanimljivije od njih:

· 1856. - uspostavljanje faktora nasljeđivanja od strane Mendela;

· 1909. - pojava koncepta genotipa;

· 1927. - dokazano je da rendgenski zraci imaju direktan uticaj na mutaciju svih živih organizama;

· 1944. - prvo istraživanje DNK;

· 1953. - stvoren je prvi strukturni model DNK molekula;

· 1962. - izvršeno je prvo kloniranje živog organizma (eksperimentom sa žabom);

· 1969. - zahvaljujući hemijskim jedinjenjima, prvi gen je dobijen veštački;

· 1985. - otkriće PCR;

· 1986. - stvaranje antionkogena, njegovo kloniranje i dolazak nove ere u borbi protiv raka;

· 1988 - Projekat ljudskog genoma;

· 2001 - dekodiranje ljudskog genoma.

Nevjerovatna otkrića gena u protekloj deceniji

Inteligencija gen. DNK model je otkrio mnoge zanimljive i nepoznate stvari o ljudskom tijelu. Naučnici iz Kalifornije su došli do zanimljivog zaključka koji su identifikovali protein pod nazivom "klotho", koji je odgovoran za um, u vezi sa KL-VS genom. Ovaj protein povećava vaš IQ nivo za šest poena odjednom. Najnevjerovatnije je to što se može sintetizirati umjetno u laboratorijskim uvjetima, što će povećati ljudsku inteligenciju.

Gen gluposti. Naučnici iz Teksasa identifikovali su gen za glupost. Ovo je gen RGS14 u eksperimentima s miševima, otkrili su da ako se djelovanje ovog gena "isključi", eksperimentalni subjekti počinju brzo kretati labirintom i pamtiti lokaciju objekata koji se tamo nalaze. Istraživači se nadaju da će biti moguće stvoriti alat koji može blokirati rad RGS14 i učiniti čovječanstvo pametnijim, dajući ranije nevidljive intelektualne sposobnosti, ali za oživotvorenje ove ideje trebat će još mnogo decenija.

Gen za gojaznost. Postoji sjajna prilika da se pojava viška kilograma pripiše genu IRX3 i okrivi ga za sve loše stvari. Utvrđeno je da utiče na procenat masti u odnosu na ukupnu masu. Dalja istraživanja u ovoj oblasti omogućit će pronalaženje efikasnog lijeka za višak kilograma i dijabetes.

Happiness gen. Londonski stručnjaci opisali su gen, koji se zove 5-HTTLPR, koji je odgovoran za emocije. Suština njegovog djelovanja je da opskrbljuje stanice serotoninom. A on je, pak, odgovoran za naše emocije, čini nas srećnim ili tužnim, sve zavisi od pratećih faktora. Ljudi koji imaju ograničene količine serotonina podložniji su depresiji i lošem raspoloženju. Prema britanskim naučnicima, što je duža varijacija 5-HTTLPR, to je bolja isporuka serotonina.

Najneobičniji eksperimenti

Sa svakim krugom razvoja genetike, naučnici pokušavaju da dođu do novih, ranije nepoznatih otkrića, a ponekad čak postanu zanimljiva, ali istovremeno i smešna.

Upečatljiv i neobjašnjiv fenomen uočen je u jednom malom gradu u Brazilu, gdje svaka peta žena rađa blizance, ne samo to, sve su plave i imaju plave oči, što je apsolutno netipično za Brazilce. Pretpostavlja se da je dr. Mengel, poznat po svojim strašnim eksperimentima na ljudima, bio umiješan u ovo, uništio je živote hiljada nevinih ljudi, zbog čega je dobio nadimak „Anđeo smrti“. Njegov cilj takvih eksperimenata bio je identificirati i povećati natalitet blizanaca, povećati natalitet djece arijevske rase. Tako je ovaj brutalni doktor 60-ih godina posjetio opisani grad u Brazilu s ciljem liječenja stanovnika ovog naselja. Nemoguće je reći da li je on umiješan u trenutno ukupno rođenje blizanaca, jer je ova tajna otišla u grob sa Mengeleom.

Još jedan eksperiment genetičara bilo je kloniranje smrznutog miša, koji je ostao u ovom stanju 16 godina. Nakon brojnih neuspješnih pokušaja, naučnici su ipak uspjeli rekreirati klon ove nesretne životinje, tko zna, možda će se zahvaljujući sličnim eksperimentima uskoro pojaviti mamuti i dinosauri?

brzorastuća stabla su još jedan genski eksperiment, ova vrsta biljke sposobna je dostići 27 metara visine za samo šest godina. Ovo drvo nije uzgojeno zbog ljepote, već kako bi se dobila nova, alternativna vrsta goriva.

Toliko su neobičnih stvari naučili naučnici iz oblasti genetike, a mnoga od ovih otkrića značajno su uticala na tok istorije i na život čovečanstva. Granica savršenstva ove nauke još nije vidljiva, sa zanimanjem ćemo gledati nova genetska istraživanja našeg milenijuma.