Быть не таким как все – всегда сложно. Недоумевающие взгляды прохожих, не всегда тактичные вопросы, шутки про белую ворону…
Именно с этим сталкивается ребёнок альбинос и его родители. С кучей предрассудков, засевших в головах окружающих. Печально…
Но на самом деле альбинизм – это не генетический результат последних столетий, первые альбиносы были описаны еще учеными Древней Греции и Рима.
Из-за чего же получается так, что у обычных родителей рождается такой необычный ребенок альбинос?
На самом деле для этого требуется, чтобы оба родителя были носителями этого гена. Внешне это может никак не проявляться, просто одно звено из сложной цепочки генов, доставшихся нам от предков. Именно этот ген отвечает за количество меланина в организме, у альбиносов его нет.
Цвет кожи, волос, радужки глаз – всё это определяется меланином. Именно поэтому у таких людей обычно молочная, радужка почти бесцветная, на солнце даже красная, а волосы могут быть платинового оттенка.
В средние века альбиносов считали чуть ли не посланниками дьявола, на них охотилась инквизиция, их сжигали на кострах…
К счастью, с тех пор наука шагнула далеко вперед. Но, к сожалению, до сих пор не удалось найти средство, которое помогло бы вырабатывать необходимое количество пигмента.
Именно поэтому с самого раннего детства таким деткам стоит соблюдать ряд рекомендаций
Прежде всего, детям альбиносам необходимо стараться избегать попадания на кожу прямых солнечных лучей.
Кожа, лишенная меланина, не может загорать, поэтому солнечные ожоги – обычный результат легкомысленной прогулки солнечным летним днем.
Стоит пользоваться для загара, по возможности носить одежду с длинным рукавом и не ходить с непокрытой головой.
Другая частая проблема всех альбиносов – это слабое зрение.
Справедливости ради стоит заметить, что это проблема актуальна не только для альбиносов, поэтому рекомендации все те же – правильно подобранные очки или линзы, спланированный режим дня, исключающий многочасовое сидение за компьютером,
и посещение офтальмолога раз в полгода – год.
Не стоит пытаться относиться к таким детям как к больным. Ребёнок альбинос - это замечательно! Такие дети здоровы и готовы к жизни не хуже своих сверстников, просто немного отличаются внешним видом. Стоит как можно больше помогать им пройти период социализации, общаться с другими детьми, отдать их в спортивную секцию, например, на плаванье в бассейне.
Самое главное для ребенка альбиноса – это любовь и внимание со стороны своей .
Чтобы стать успешным жизни ему вовсе необязательно подходить под все общепринятые каноны. Со временем необычная внешность может стать фирменной фишкой, а не проблемой.
В семье здоровых супругов родился ребенок-альбинос. Какова была вероятность того, что такой ребенок появится в этой семье, если известно, что бабушка поотцовской и дедушка по материнской линии у этого ребенка также были альбиносами? Возникновение альбинизма контролирует рецессивный ген, а развитие нормальной пигментации - доминантный ген.
1.Какова вероятность рождения больного ребенка в семье, если известно, что муж гетерозиготен по гену фенилкетонурии, а жена гомозиготна по нормальномуаллелю этого гена. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к поражению мозга - идиотия) наследуется как рецессивный признак (р).
2.У человека глухонемота наследуется как аутосомный рецессивный признак, а подагра – доминантный признак. Оба гена лежат в разных парах хромосом. Определите вероятность рождения глухонемого ребенка с предрасположенностью к подагре у глухонемой матери, но не страдающей подагрой, и у мужчины, с нормальным слухом и речью, болеющего подагрой.
3.Наследование групп крови и резус-фактора
Положительный резус-фактор обозначается DD или Dd и является доминантным признаком, а отрицательный – dd, рецессивным.
Резус-положительная женщина III группы крови, мать которой имела резус-отрицательную кровь I группы, вступила в брак с резус-отрицательным мужчиной I группы крови. Какова вероятность того, что ребенок унаследовал оба признака отца?
4.Сцепленное с полом наследование
Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), локализован в Х-хромосоме. От брака мужчины-дальтоника со здоровой женщиной родилась девочка дальтоник. Если в этой семье родиться сын, то какова вероятность того, что он будет дальтоником? Каковы генотипы родителей?
1)Определите порядок следования друг за другом аминокислот в участке молекулы белка, если известно, что он кодируется такой последовательностью нуклеотидовДНК:ТГАТГЦГТТТАТГЦГЦЦ …
2)У человека доминантный аллель одного гена определяет аномалию развития скелета: черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукцию ключиц).Женщина с черепно-ключичным дизостозом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?
3)У человека гемералопия (неспособность видеть при сумеречном и ночном освещении) доминирует над нормальным зрением, а брахидактилия (короткопалость) – над нормальной длиной пальцев.
Мужчина и женщина, оба страдающие гемералопией и брахидактилией, вступили в брак. У них родилось трое детей: с гемералопией и брахидактилией, с гемералопией и нормальными пальцами, с хорошим вечерним зрением и брахидактилией.
Определите генотипы родителей.
4)Родители имеют II и III гетерозиготные группы крови. Оба имеют резус-положительную гетерозиготную кровь.
Определите, какие дети родятся в семье?
5)У человека классическая гемофилия (несвертываемость крови) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигмента) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями.
Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?
девочка Катя с группой крови А, здоровый мальчик Слава с группой крови 0. И мальчик Степа, больной гемофилией и группой крови А. Известно, что родители по материнской линии были здоровы(у матери (бабушки) группа крови 0, у отца (дедушки) группа крови АВ.) Родители отца тоже были здоровы: Мать с группой крови В и отец с группой крови А. Узнать, от кого Степа получил гемофилию и узнать генотипы всех упомянутых людей.
1. Что такое пара альтернативных признаков? Какой признак из пары называетсярецессивным?
2. Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определите вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием.
3. Что такое анализирующее скрещивание?
4. У крупного рогатого скота комолость (отсутствие рогов) доминирует над рогатостью.
Комолый бык был скрещен с тремя коровами. От скрещивания с одной рогатой коровой
родился рогатый теленок, от скрещивания с другой - комолый, от скрещивания с комолои коровой родился рогатый теленок. Каковы генотипы всех животных, участвовавших в скреш.ивании?
5. Если у пшеницы ген, определяющий малую длину колоса, не полностью доминирует над геном, ответственным за возникновение колоса большей длины, то какой длины колосья могут появиться при скрещивании двух растений, имеющих колосья средней длины?
6. Андалузские (голубые) куры - это гетерозиготы, появляющиеся обычно при скрещивании
белых и черных кур. Какое оперение будет иметь потомство, полученное от скрещивания
белых и голубых кур, если известно, что ген, обуславливающий черное оперение у кур,это ген неполного доминирования (по отношению к рецессивному гену, ответственному за
формирование белого цвета оперения)?
7. У матери вторая группа крови, и она гетерозиготна. У отца четвертая группа крови. Какие группы крови возможны у детей?
8. Сформулируйте второй закон Менделя и закон чистоты гамет.
9. Какое скрещивание называют дигибридным? Какое полигибридным?
10. Растение томата с красными грушевидными плодами скреицено с растением, имеюицим красные шаровидные плоды. Получено 149 растений, с красными шаровидными плодами и 53 растения с желтыми шаровидными плодами. Определите доминантные и
рецессивные признаки,генотипы родителей и потомков.
11. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах хромосом (аутосомных). Рыжеволосая женш.ина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты. Определите, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена, то есть она рыжеволосая и не имеет катаракты.
12. В чем особенность наследования признаков, сцепленных с полом?
14. Какое взаимодействие неаллельных генов называется эпигенезом (эпистазом)
15. У лошадей действие генов вороной масти (С) и рыжей масти (с) проявляется только в отсутствие доминантного гена D. Если он присутствует, то окраска белая. Какое потомство получится при скрещивании между собой лошадей с генотипом CcDd?
Люди альбиносы особенные тем, что их кожа, волосы, ресницы, брови, радужка глаз лишены природного пигмента меланина и являются совершенно белыми. Причина аномалии заключается в мутации генов, и уже в утробе матери у ребенка отсутствует процесс синтеза меланина. Чем опасен альбинизм и можно ли его вылечить, рассмотрим в статье.
Альбинизм – врожденная генетическая аномалия с аутосомным рецессивным признаком. Название патологии на латинском звучит как albus и переводится «белый». Виной отсутствия темного пигмента в организме является блокада тирозиназы – фермента, принимающего участие в выработке меланина.
Согласно статистике, в странах Европы альбинизмом страдает 1 на 20 000 человек. А в Нигерии такая патология приходится 1 на 3 000 жителей. Еще чаще можно встретить альбиноса среди племен панамских индейцев, где каждый 135 человек является белокожим.
Альбинизм бывает двух типов: глазо-кожный (ГКА) и просто глазной (ГА). При ГКА депигментацией поражен кожный покров, радужки глаз и все волосы на теле. При ГА заболевание распространяется исключительно на органы зрения. Тотальные альбиносы, которые на теле не имеют даже ни одной родинки, страдают еще от ряда патологий кожи, глаз, иммунной системы.
Существует еще около десятка подтипов и разновидностей альбинизма, сопровождающихся различными отклонениями в здоровье и пигментации кожи. Среди них можно встретить людей, с рождения частично покрытых белыми пятнами – такая форма называется пиебалдизмом и имеет аутосомно-доминантные признаки. Частичная депигментация может быть одним из симптомов целого ряда синдромов (Менде, Клейна-Ваарденбурга, Германски-Пудлака, Кросса-МакКьюсика-Брина, Чедиака-Хигаси, Титце).
Симптомы и причины заболевания
Необычная, нередко красивая внешность, светлые волосы, сказочно белоснежные ресницы и брови, светлые глаза и фарфоровая бледная кожа – это все лишь одна сторона медали. Взрослые и дети альбиносы переживают немало трудностей в повседневной жизни, и дело не только в косых взглядах прохожих и насмешках сверстников. Тотальный альбинизм у человека всегда сопровождается нарушением зрения:
- близорукость;
- дальнозоркость;
- косоглазие;
- фотофобия.
При полном отсутствии тирозиназы симптомы заболевания можно заметить с самого рождения. Радужка глаз у ребенка-альбиноса светлая, почти прозрачная или светло-голубая. Сквозь нее просматриваются кровеносные сосуды, придающие глазам красный оттенок. Кожа и волосы очень светлые. Тело сухое на ощупь, а потовые железы лишены функции
При частичном альбинизме наблюдается ослабление пигментации кожных покровов, волос и радужки. Зачастую такие люди не боятся света, как их собратья с полной депигментацией. Их глаза имеют ореховый, голубой, светло-серый или зеленоватый оттенок. Зрение снижено. Кожа бывает нормально пигментирована.
Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей-альбиносов в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:
- гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);
- гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);
- проблемы в работе потовых желез;
- кератома (доброкачественное новообразование на коже);
- телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);
- эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);
- актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).
Глазной альбинизм затрагивает только орган зрения, не поражая при этом ни кожу, ни волосы. ГА проявляется в таких симптомах:
- очень низкое зрение;
- неконтролируемое движение глазных яблок;
- косоглазие;
- бесцветная радужка;
- патология рефракции (астигматизм).
Еще одним сопровождающим симптомом данного заболевания нередко становится бесплодие.
В зависимости от типа альбинизма, причина ГКА кроется во врожденной патологии в одной из хромосом гена. Это может быть аномалия на пятнадцатой, одиннадцатой, девятой, редко пятой хромосоме или сбой в гене Р-белка, кодирующего белки в меланосоме, которые принимают участие в аминокислотном обмене. Последнее нарушение наиболее часто встречается среди всех видов заболевания.
Сколько живут люди-альбиносы
Бытует мнение, что бледнокожие беловолосые люди имеют короткую линию жизни. Поэтому вопрос «сколько живут бесцветные люди» – один из часто задаваемых. Отчасти это правда из-за ослабленного иммунитета и большого количества различных «побочных эффектов» их основной проблемы.
Незащищенная кожа быстро сгорает на солнце, и существует повышенный риск поражения кожного покрова злокачественной опухолью. Люди альбиносы знают об этой опасности образования рака и вынуждены постоянно использовать солнцезащитные средства.
Но, несмотря на свои нюансы в состоянии здоровья, большая часть «белых» живут полноценной жизнью, занимая в ней свою нишу, создают семьи, рождают вполне здоровых детей и доживают до глубокой счастливой старости.
Передается ли заболевание по наследству
Данное заболевание наследуется от родителей, когда и папа, и мама являются альбиносами. В случае, если генетическое нарушение наблюдается только у одного из родителей, то возможность рождения ребенка с белым цветом кожи и волос маловероятна. Зачастую у таких отца и матери дети имеют нормальную пигментацию. Однако этот малыш является носителем «поломанного» гена и в будущем, по иронии судьбы, встретив свою вторую половину с таким же мутированным геном, может стать родителем альбиноса. Когда оба родителя имеют здоровый цвет кожи, но являются носителями особого гена, то вероятность рождения у них малыша с альбинизмом составляет 25%.
Последствия альбинизма
Каждый ребенок требует внимания и помощи родителей, но ребенок-альбинос нуждается в особенной опеке. Его необходимо постоянно оберегать от воздействия солнечных лучей и защищать глаза из-за фотофобии. Затем повзрослевший альбинос сам не должен терять бдительность и держать свою белую кожу подальше от ультрафиолета, так как даже в пасмурную погоду она может краснеть и получать ожоги.
Альбинизм не излечим. На сегодняшний день существуют только меры безопасности и коррекции в плане зрения.
Проблемы со зрением вынуждают некоторых детей-альбиносов учиться в специализированных учебных заведениях для детей с нарушениями зрения и из-за этого оформлять группу инвалидности.
Чувствительная кожа и плохое зрение – эти две проблемы являются основными последствиями генетического дефекта. Если разбирать отдельные случаи, то, помимо физических осложнений альбинизма, существуют еще и психологические, и эмоциональные проблемы. Они зависят от принятия социумом людей, отличающихся от остальных. К сожалению, даже в ХХІ веке в цивилизованных странах происходят дискриминация, унижения и ущемления. Не говоря уже о Восточной Африке, где на белокожих негров открывают охоту.
Но, в общем, жить с альбинизмом можно вполне полноценно и даже с пользой для себя использовать свою внешность. В модельном бизнесе очень ценятся люди, которые выглядят по-особенному. Очень важно для самих альбиносов не считать свои признаки альбинизма болезнью, а принимать их как особенную отличительную черту.
Все, что отличается от общепринятой нормы и наших представлений о «черном и белом», всегда вызывает разные чувства – от настороженного интереса до откровенной агрессии и неприятия. Люди альбиносызнают об этой стороне человеческой натуры лучше, чем кто-либо еще. В то же время с научной точки зрения альбинизм – достаточно любопытное явление, которое было основательно изучено учеными. Область науки, изучающая альбинизм – генетика, поскольку это явление определяется еще задолго до рождения человека, во время соединения материнских и отцовских генов при зачатии.
Дети альбиносы
Что такое альбинизм?
Альбинизм – от лат. albus – белый – это наследственно-обусловленное отсутствие меланина, отвечающего за цвет кожи, волос, радужной оболочки глаз. Меланин – это пигмент, содержащийся в клетках эпидермиса, волосах и радужной оболочке глаза человека. Также этот пигмент содержится у других млекопитающих, птиц, рептилий и насекомых, он отвечает за их уникальную окраску. Несмотря на то что название меланин (от лат. melos – черный) указывает на темный цвет пигмента, существуют также коричневый, желтый и красный тип этого вещества.
Девочка альбинос Основная функция меланина в организме человека и животных – защитная. Он синтезируется в клетках эпидермиса, волосах и радужке глаз в ответ на воздействие солнечной радиации. Черный цвет, как известно, поглощает ультрафиолет, нейтрализуя его пагубное воздействие. От количества меланина во многом зависит цветотип человека. Рыжеволосые люди, блондины, представители нордического типа на генетическом уровне вырабатывают меньше меланина, чем черноволосые или шатены, представители средиземноморского типа внешности, а также люди негроидной расы.
Девушка альбинос У альбиносов меланин полностью отсутствует, из-за чего внешность человека получается специфической. Альбинизм встречается среди представителей всех рас: у европеоидов, негроидов, монголоидов. В Африке дети альбиносы (смотрите фото)рождаются чаще, чем на других континентах: на 3 тыс. новорожденных приходится один альбинос. Есть небольшие различия, обусловленные расовым детерминизмом. Например, люди альбиносыевропейского типа имеют полностью белую, молочно-опаловую кожу и белоснежные волосы. У людей африканцев альбинизм выражается в желтой окраске волос, а кожа может быть не только белой, но и сероватой, светло-коричневой.
Почему люди рождаются альбиносами?
Как уже было выяснено, дело – в генетических мутациях, в результате которых организм не вырабатывает меланин. Механизм этого явления заключается в нарушениях синтеза тирозиназы – фермента, обусловливающего образование темного пигмента в меланоцитах – клетках, ответственных за выработку меланина. В основе тирозиназы содержится медь, она в виде двух катионов вступает в реакцию с кислородом, в результате чего темнеет.
Женщина альбинос Нарушение выработки тирозиназы – и есть одна из основных причин альбинизма. Но иногда у людей альбиносов (смотрите фото) в организме все же вырабатывается этот фермент, что позволяет полагать, что существуют и другие факторы обесцвечивания кожи, волос и радужной оболочки.
В науке различают несколько видов альбинизма. Глазокожный альбинизм (ГКА) – один из наиболее распространенных у людей. Для него свойственны такие признаки:
- молочно-белая кожа, неспособная к загару;
- белые или желтоватые волосы;
- светло-голубая или прозрачная радужная оболочка, пропускающая свет.
Девочка альбинос Из-за отсутствия меланина в радужной оболочке глаза выглядят голубыми, т. к. не поглощают видимую часть ультрафиолета, отражая ее. При прозрачной радужной оболочке глаза у людей альбиносов (смотрите фото)могут выглядеть красными, т. к. солнечный свет просвечивает кровеносные сосуды в радужной оболочке и роговице (похожий механизм имеет т. н. эффект красных глаз на фото со вспышкой).
Девочка альбинос Одна из опасностей альбинизма – отсутствие природной защиты от вредного воздействия ультрафиолета. Из-за этого многие люди альбиносыподвержены злокачественным заболеваниям кожи. К сожалению, на этом проблемы со здоровьем, связанный с альбинизмом, не заканчиваются.
В медицине зафиксированы и другие отклонения, имеющие установленную связь с генетической мутацией, обусловливающей нарушение синтеза меланина. Чаще всего у альбиносов крайне чувствительны и уязвимы органы зрения. Из-за отсутствия защиты радужной оболочки темным пигментом наблюдается светобоязнь, когда человек не может видеть при ярком солнечном свете. Наблюдаются и другие зрительные дефекты:
- нарушения рефракции (преломления света в хрусталике);
- нарушения фокусировки из-за нистагма (высокочастотных непроизвольных колебаний глаз);
- косоглазие;
- астигматизм.
Мальчик альбинос Очень часто у альбиносов встречается еще одно достаточно редкое явление, связанное с генетической аномалией – гетерохромия глаза, при которой радужная оболочка глаз имеет различную окраску. Но ничтожно малое количество пигмента в радужной оболочке делает гетерохромию практически незаметной.
Зато в темноте глаза у альбиносов отлично улавливают свет, благодаря чему эти люди видят намного лучше в вечернее и ночное время, чем другие. К сожалению, потеря зрения в достаточно раннем возрасте – одна из распространенных проблем у альбиносов: до 80% из них теряют способность нормально видеть к 18-20 годам.
Мальчик альбинос Каково это – быть альбиносом?
Альбинизм, кроме проблем со здоровьем (предрасположенность к раку кожи, снижение зрения), вынуждает людей альбиносов (смотрите фото)сталкиваться с другими трудностями и ограничениями психологического характера. В цивилизованном мире, несмотря на свободу от суеверий, к таким людям все равно относятся с осторожностью и недоверием. В различных слоях общества отношение к альбиносам обратно пропорционально уровню образования и просвещенности. Малограмотные люди больше всех склонны к негативной реакции на представителей с явными отличиями от нормы. Из-за этого и дети альбиносы (фото)в среде сверстников (в школе) нередко становятся изгоями и объектами насмешек и издевательств. Во взрослой жизни проблемы социальной изоляции не исчезают, хотя при переходе в социальные круга с более высоким уровнем образованности негатив и отчужденность снижается.
Девочка альбинос
Мальчик альбинос Может ли альбинизм принести пользу человеку? Да. Сегодня редкие и уникальные черты и качества у людей, в том числе во внешности, ценятся в мире искусства и шоу-бизнеса. Можно привести несколько примеров достаточно успешных моделей как среди женщин, так и мужчи альбиносов: Джуэлл Джеффри, Настя Жидкова, Конни Чиу, Стивен Томпсон и другие. Все они известны благодаря сочетанию уникального генетического явления и красивых, гармоничных черт лица. Но это исключительные случаи, когда альбинизм переходит из категорий изъянов в категорию эстетики.
Но все страхи и суеверия, связанные с альбиносами, необоснованы. Как генетическая аномалия, она не может передаваться воздушно-капельным или другим путем. Обычно у людей-альбиносов рождаются нормальные дети, хотя в браках, когда оба родителя являются альбиносами, потомство также приобретает это наследственное отличие. Например, в Индии живет целая семья из 10 человек с альбинизмом, благодаря чему их даже занесли в Книгу рекордов Гиннеса.
К сожалению, чем меньше уровень просвещенности в стране, тем более враждебное отношение наблюдаются к тем, кто отличается. Например, в некоторых странах Африки (Танзания, Кения) быть альбиносом – смертельно опасно. Существуют суеверия и оккультные представления, связанные с альбинизмом. Например, считается, что части тела, волосы, кожа альбиноса могут служить оберегами, поэтому нередки случаи охоты и убийств альбиносов с целью получить части их тела для ритуальных действий. Только в последние годы официальные власти африканских стран стали бороться с преследователями людей альбиносов (фото). Благодаря СМИ обрел широкую огласку случай суда над убийцами подростка-альбиноса в Танзании, закончившийся казнью преступников.
Человеческая натура такова, что на подсознательном уровне мы воспринимаем все отличающееся и необычное с недоверием и враждебностью. С этим ничего не поделаешь, т. к. здесь лежит эволюционный механизм защиты вида и выживания, сформированный природой тысячелетиями. Но в век неограниченного доступа к информации у нас есть мощное оружие от невежества и его последствий – любознательность и любовь к науке. Люди, чем-то непохожие на нас не по своей вине – такие же, как мы. Они заслуживают если не любви, то уважения к их правам и свободе человека, индивида, личности.
Мужчина альбинос
Мужчина альбинос
Мальчик альбинос
Девочка альбинос
Мужчина альбинос
Девушка альбинос
Девочка альбинос
Мужчина альбинос
Девушка альбинос
Мальчик альбинос
Девушка альбинос
