Príčiny dedičných chorôb. Dedičné ľudské choroby Typy dedičných ľudských chorôb

Od rodičov môže dieťa získať nielen určitú farbu očí, výšku či tvar tváre, ale aj zdedené. Čo sú zač? Ako ich môžete odhaliť? Aká klasifikácia existuje?

Mechanizmy dedičnosti

Predtým, ako hovoríme o chorobách, stojí za to pochopiť, čo sú Všetky informácie o nás sú obsiahnuté v molekule DNA, ktorá pozostáva z nepredstaviteľne dlhého reťazca aminokyselín. Striedanie týchto aminokyselín je jedinečné.

Fragmenty reťazca DNA sa nazývajú gény. Každý gén obsahuje integrálnu informáciu o jednej alebo viacerých telesných charakteristikách, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti, napríklad farba pleti, vlasov, povahová črta atď. Keď sú poškodené alebo je narušená ich práca, genetické choroby, ktoré sú dedičné nastať.

DNA je organizovaná do 46 chromozómov alebo 23 párov, z ktorých jeden je pohlavný chromozóm. Chromozómy sú zodpovedné za génovú aktivitu, kopírovanie a zotavenie sa z poškodenia. V dôsledku oplodnenia má každý pár jeden chromozóm od otca a druhý od matky.

V tomto prípade bude jeden z génov dominantný a druhý bude recesívny alebo potlačený. Zjednodušene povedané, ak sa ukáže, že gén otca zodpovedný za farbu očí je dominantný, potom dieťa zdedí túto vlastnosť od neho, a nie od matky.

Genetické choroby

K dedičným chorobám dochádza vtedy, keď sa vyskytnú poruchy alebo mutácie v mechanizme uchovávania a prenosu genetickej informácie. Organizmus, ktorého gén je poškodený, ho odovzdá svojim potomkom rovnako ako zdravý materiál.

V prípade, že je patologický gén recesívny, nemusí sa objaviť v ďalších generáciách, ale budú jeho nositeľmi. Šanca, že sa neprejaví, existuje, keď sa ukáže, že dominantným je aj zdravý gén.

V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc dedičných chorôb. Mnohé z nich sa objavia po 35 rokoch a niektoré o sebe nemusia dať vedieť majiteľovi nikdy. Diabetes mellitus, obezita, psoriáza, Alzheimerova choroba, schizofrénia a iné poruchy sa vyskytujú mimoriadne často.

Klasifikácia

Genetické choroby prenášané dedením majú obrovské množstvo odrôd. Na ich rozdelenie do samostatných skupín je možné vziať do úvahy miesto poruchy, príčiny, klinický obraz a povahu dedičnosti.

Choroby možno klasifikovať podľa typu dedičnosti a lokalizácie defektného génu. Je teda dôležité, či sa gén nachádza na pohlavnom alebo nepohlavnom chromozóme (autozóme) a či je supresívny alebo nie. Rozlišujú sa tieto choroby:

• Autozomálne dominantné - brachydaktýlia, arachnodaktýlia, ektopia lentis.
• Autozomálne recesívne - albinizmus, svalová dystónia, dystrofia.
• Obmedzené pohlavím (pozorované len u žien alebo mužov) – hemofília A a B, farbosleposť, paralýza, fosfátová cukrovka.

Kvantitatívna a kvalitatívna klasifikácia dedičných chorôb rozlišuje genetické, chromozomálne a mitochondriálne typy. Ten sa týka porúch DNA v mitochondriách mimo jadra. Prvé dva sa vyskytujú v DNA, ktorá sa nachádza v bunkovom jadre a majú niekoľko podtypov:

Príčiny

Naše gény majú tendenciu nielen hromadiť informácie, ale aj ich meniť a získavať nové kvality. Toto je mutácia. Vyskytuje sa pomerne zriedkavo, približne 1-krát z milióna prípadov, a prenáša sa na potomkov, ak sa vyskytuje v zárodočných bunkách. Pre jednotlivé gény je frekvencia mutácií 1:108.

Mutácie sú prirodzeným procesom a tvoria základ evolučnej variability všetkých živých bytostí. Môžu byť užitočné aj škodlivé. Niektoré nám pomáhajú lepšie sa prispôsobiť nášmu prostrediu a spôsobu života (napríklad protiľahlý palec), iné vedú k chorobám.

Výskyt patológií v génoch zvyšujú fyzikálne, chemické a biologické faktory. Túto vlastnosť majú niektoré alkaloidy, dusičnany, dusitany, niektoré potravinové prísady, pesticídy, rozpúšťadlá a ropné produkty.

Medzi fyzikálne faktory patrí ionizujúce a rádioaktívne žiarenie, ultrafialové lúče, príliš vysoké a nízke teploty. Ako biologické príčiny pôsobia vírusy rubeoly, osýpky, antigény atď.

Genetická predispozícia

Rodičia nás ovplyvňujú nielen výchovou. Je známe, že u niektorých ľudí je väčšia pravdepodobnosť vzniku určitých chorôb ako u iných v dôsledku dedičnosti. Genetická predispozícia k chorobám nastáva, keď má jeden z príbuzných abnormality v génoch.

Riziko konkrétneho ochorenia u dieťaťa závisí od jeho pohlavia, pretože niektoré ochorenia sa prenášajú len cez jednu líniu. Závisí to aj od rasy človeka a stupňa vzťahu s pacientom.

Ak sa človeku s mutáciou narodí dieťa, šanca na zdedenie choroby bude 50%. Gén sa nemusí nijako prejavovať, pretože je recesívny a v prípade manželstva so zdravým človekom bude jeho šanca na prenos na potomkov už 25%. Ak má však takýto recesívny gén aj manžel, šanca na jeho prejavenie u potomkov sa opäť zvýši na 50 %.

Ako identifikovať chorobu?

Genetické centrum pomôže včas odhaliť ochorenie alebo predispozíciu k nemu. Zvyčajne je jeden vo všetkých veľkých mestách. Pred vykonaním testov sa uskutoční konzultácia s lekárom, aby sa zistilo, aké zdravotné problémy sa pozorujú u príbuzných.

Lekárske genetické vyšetrenie sa vykonáva odberom krvi na analýzu. Vzorka je starostlivo skúmaná v laboratóriu na prípadné abnormality. Nastávajúci rodičia na takéto konzultácie väčšinou chodia po tehotenstve. Do genetického centra sa však oplatí prísť už počas jeho plánovania.

Dedičné choroby vážne ovplyvňujú duševné a fyzické zdravie dieťaťa a ovplyvňujú dĺžku života. Väčšina z nich je ťažko liečiteľná a ich prejav sa dá napraviť iba lekárskymi prostriedkami. Preto je lepšie sa na to pripraviť ešte pred počatím bábätka.

Downov syndróm

Jednou z najčastejších genetických chorôb je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 13 prípadoch z 10 000 Ide o anomáliu, pri ktorej má človek nie 46, ale 47 chromozómov. Syndróm sa dá diagnostikovať hneď po narodení.

Medzi hlavné príznaky patrí sploštená tvár, vyvýšené kútiky očí, krátky krk a nedostatok svalového tonusu. Uši sú zvyčajne malé, oči sú šikmé a tvar lebky je nepravidelný.

U chorých detí sa vyskytujú sprievodné poruchy a ochorenia - zápal pľúc, ARVI atď. Môžu sa vyskytnúť exacerbácie, napríklad strata sluchu, zraku, hypotyreóza, srdcové choroby. Pri downizme sa spomaľuje a často zostáva na úrovni siedmich rokov.

Neustála práca, špeciálne cvičenia a lieky výrazne zlepšujú situáciu. Existuje veľa prípadov, keď ľudia s podobným syndrómom boli celkom schopní viesť nezávislý život, nájsť si prácu a dosiahnuť profesionálny úspech.

Hemofília

Zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje mužov. Vyskytuje sa raz z 10 000 prípadov. Hemofília sa nedá vyliečiť a vyskytuje sa v dôsledku zmeny jedného génu na pohlavnom X chromozóme. Ženy sú iba prenášačmi choroby.

Hlavnou charakteristikou je absencia proteínu, ktorý je zodpovedný za zrážanie krvi. V tomto prípade aj malé zranenie spôsobuje krvácanie, ktoré nie je ľahké zastaviť. Niekedy sa prejaví až na druhý deň po úraze.

Anglická kráľovná Viktória bola nositeľkou hemofílie. Chorobu preniesla na mnohých svojich potomkov, vrátane careviča Alexeja, syna cára Mikuláša II. Vďaka nej sa choroba začala nazývať „kráľovská“ alebo „viktoriánska“.

Angelmanov syndróm

Ochorenie sa často nazýva „syndróm šťastnej bábiky“ alebo „syndróm petržlenu“, pretože pacienti pociťujú časté výbuchy smiechu a úsmevu a chaotické pohyby rúk. Táto anomália je charakterizovaná poruchami spánku a duševného vývoja.

Syndróm sa vyskytuje raz z 10 000 prípadov v dôsledku absencie určitých génov na dlhom ramene 15. chromozómu. Angelmanova choroba sa vyvíja iba vtedy, ak chýbajú gény v chromozóme zdedenom po matke. Keď rovnaké gény chýbajú v otcovskom chromozóme, dochádza k Prader-Williho syndrómu.

Choroba sa nedá úplne vyliečiť, ale je možné zmierniť príznaky. Za týmto účelom sa vykonávajú fyzické procedúry a masáže. Pacienti sa nestanú úplne nezávislými, ale počas liečby sa dokážu o seba postarať.

Pri určovaní formovania fenotypu človeka počas jeho vývoja zohráva dedičnosť a prostredie určitú úlohu pri vzniku defektu alebo choroby. Príspevok genetických a environmentálnych faktorov sa však v rôznych podmienkach líši. Z tohto hľadiska sa formy odchýlok od normálneho vývoja zvyčajne delia do 3 skupín: dedičné ochorenia (chromozomálne a genetické), multifaktoriálne ochorenia.

Dedičné choroby. V závislosti od stupňa poškodenia genetického materiálu sa rozlišujú chromozomálne a génové ochorenia. Vývoj týchto ochorení je úplne spôsobený poruchami dedičného programu a úlohou prostredia je modifikovať fenotypové prejavy ochorenia. Do tejto skupiny patria chromozomálne a genómové mutácie a multigénne dedičné choroby. Dedičné choroby sú vždy spojené s mutáciou, avšak jej fenotypové prejavy a stupeň závažnosti sa môžu u rôznych jedincov líšiť. V niektorých prípadoch je to spôsobené dávkou mutantnej alely, v iných - vplyvom prostredia.

Multifaktoriálne ochorenia (ochorenia s dedičnou predispozíciou). Ide najmä o choroby zrelého a vysokého veku. Dôvodom ich vývoja sú faktory prostredia, ale stupeň ich implementácie závisí od genetickej konštitúcie organizmu.

Ľudské chromozomálne choroby

Táto skupina ochorení je spôsobená zmenami v štruktúre jednotlivých chromozómov alebo ich určitého počtu v karyotype (nerovnováha dedičného materiálu). U ľudí boli opísané genómové mutácie polyploidného typu, ktoré sa vyskytujú u potratených embryí (plodov) a mŕtvo narodených detí. Hlavnou súčasťou chromozomálnych ochorení sú aneuploidie. Väčšina z nich sa týka chromozómov 21 a 22 a najčastejšie sa nachádzajú v mozaikách (jedinci s bunkami s mutantným a normálnym karyotypom). Trizómie sú opísané pre veľký počet autozómov a chromozóm X (môže byť prítomný v 4-5 kópiách). Štrukturálne preskupenia chromozómov sú tiež zvyčajne nerovnováhou genetického materiálu. Stupeň zníženia životaschopnosti závisí od množstva chýbajúceho alebo prebytočného dedičného materiálu a od typu zmeneného chromozómu.

Chromozomálne zmeny vedúce k vývojovým chybám sú najčastejšie zavedené do zygoty s gamétou jedného z rodičov. V tomto prípade budú mať všetky bunky nového organizmu abnormálnu sadu chromozómov (na diagnostiku stačí analyzovať karyotyp buniek akéhokoľvek tkaniva). Ak sa v jednej z blastomér vyskytnú chromozomálne abnormality počas prvých delení zygoty vytvorenej z normálnych gamét, potom sa vyvinie mozaikový organizmus. Na určenie pravdepodobnosti výskytu chromozomálneho ochorenia u potomkov rodín, ktoré už majú choré deti, je potrebné určiť, či je táto porucha nová alebo dedičná. Rodičia chorých detí majú často normálny karyotyp a choroba je výsledkom mutácií v jednej z gamét. V tomto prípade je pravdepodobnosť chromozomálnej poruchy nepravdepodobná. V inom prípade sa v somatických bunkách rodičov nachádzajú chromozomálne alebo genómové mutácie, ktoré sa môžu preniesť na ich zárodočné bunky. Chromozomálne abnormality prenášajú na potomkov fenotypicky normálni rodičia, ktorí sú nositeľmi vyvážených chromozomálnych prestavieb. Fenotypový prejav rôznych chromozomálnych a genómových mutácií je charakterizovaný skorými a mnohopočetnými léziami rôznych systémov a orgánov. Chromozomálne ochorenia sú charakterizované kombináciou mnohých vrodených chýb. Vyznačujú sa tiež rôznorodosťou a variabilitou fenotypových prejavov. Najšpecifickejšie prejavy chromozomálnych ochorení sú spojené s nerovnováhou v relatívne malom fragmente chromozómu. Nerovnováha vo významnom množstve chromozomálneho materiálu robí obraz menej špecifickým.

Špecifickosť prejavu chromozomálneho ochorenia je určená zmenami v obsahu určitých štruktúrnych génov kódujúcich syntézu špecifických proteínov. Semišpecifické prejavy chromozomálneho ochorenia sú do značnej miery spojené s nerovnováhou génov reprezentovaných mnohými kópiami, ktoré riadia kľúčové procesy v bunkovom živote. Nešpecifické prejavy pri chromozomálnych ochoreniach sú spojené so zmenami obsahu heterochromatínu v bunkách, čo ovplyvňuje normálny priebeh bunkového delenia, rastu a tvorby kvantitatívnych charakteristík.

Ochorenia ľudských génov

Spomedzi génových chorôb sa rozlišujú multigénové choroby, zdedené podľa Mendelových zákonov, a polygénne choroby (ochorenia s dedičnou predispozíciou). V závislosti od funkčného významu primárnych produktov zodpovedajúcich génov sa génové choroby delia na:

1. porušenie enzýmových systémov (enzymopatie);
2. poruchy krvných bielkovín (hemoglobinopatie);
3. defekty v štrukturálnych proteínoch (kolagénové ochorenia);
4. ochorenia s neznámym biochemickým defektom.

Enzymopatie

Enzymopatie sú založené buď na zmene aktivity enzýmu, alebo na znížení intenzity jeho syntézy. U homozygotných jedincov sa klinicky prejavujú dedičné enzýmové defekty a u heterozygotných jedincov sa špeciálnymi štúdiami odhaľuje nedostatočná enzýmová aktivita.

V závislosti od metabolickej poruchy existujú:

1. dedičné poruchy metabolizmu sacharidov (galaktozémia – porucha metabolizmu mliečneho cukru; mukopolysacharidóza – porucha odbúravania polysacharidov);
2. dedičné poruchy metabolizmu lipidov a lipoproteínov;
3. dedičné poruchy metabolizmu aminokyselín (albinizmus – porucha syntézy melanínového pigmentu; tyrozinóza – porucha metabolizmu tyrozínu);
4. dedičné poruchy metabolizmu vitamínov;
5. dedičné poruchy metabolizmu purínových pyrimidínových dusíkatých zásad;
6. dedičné defekty v biosyntéze hormónov;
7. dedičné poruchy enzýmov červených krviniek.

Hemoglobinopatie

Táto skupina ochorení je spôsobená primárnym defektom v peptidových reťazcoch hemoglobínu a s tým spojeným narušením jeho vlastností a funkcií (erytrocytóza, methemoglobinémia).

Kolagén ľudské choroby

Výskyt týchto ochorení je založený na genetických poruchách biosyntézy a rozkladu kolagénu, najdôležitejšej zložky spojivového tkaniva.

Dedičné choroby človeka s neznámym biochemickým defektom

Do tejto skupiny patrí prevažná časť monogénnych dedičných chorôb. Najbežnejšie sú:

1. cystická fibróza - dedičné poškodenie exokrinných žliaz a žľazových buniek tela;
2. achondroplázia - vo väčšine prípadov spôsobená novo sa vyskytujúcou mutáciou. Ide o ochorenie inertného systému, pri ktorom sa pozorujú abnormality vo vývoji chrupavkového tkaniva.
3. svalové dystrofie (myopatie) sú ochorenia spojené s poškodením priečne pruhovaného a hladkého svalstva.

Ľudské choroby s dedičnou predispozíciou

Táto skupina chorôb sa od genetických chorôb líši tým, že na prejavenie sa vyžaduje pôsobenie faktorov prostredia. Medzi nimi sú aj monogénne a polygénne. Takéto ochorenia sa nazývajú multifaktoriálne.

Monogénne ochorenia s dedičnou predispozíciou sú relatívne málo početné. Je pre nich použiteľná metóda Mendelejevovej genetickej analýzy. Vzhľadom na významnú úlohu prostredia pri ich prejavoch sa považujú za dedične podmienené patologické reakcie na pôsobenie rôznych vonkajších faktorov (lieky, prídavné látky v potravinách, fyzikálne a biologické činitele), ktoré sú založené na dedičnom deficite niektorých enzýmov. Stanovenie presnej diagnózy pomocou rôznych metód genetického výskumu, objasnenie úlohy prostredia a dedičnosti pri vzniku ochorenia a určenie typu dedičnosti umožňuje lekárovi vyvinúť metódy liečby a prevencie výskytu týchto ochorení v nasledujúcich generáciách.

Pri štúdiu podstaty dedičnosti rôznych znakov u ľudí sú opísané všetky známe typy dedičnosti a všetky typy dominancie. Mnohé vlastnosti sa dedia monogénne, t.j. sú určené jedným génom a dedia sa v súlade s Mendelovými zákonmi. Bolo popísaných viac ako tisíc monogénnych znakov. Medzi nimi sú autozomálne aj pohlavne viazané. Niektoré z nich sú uvedené nižšie.

Monogénne ochorenia sa vyskytujú u 1-2% svetovej populácie. To je veľa. Frekvencia sporadických monogénnych ochorení odráža frekvenciu spontánnych mutačných procesov. Medzi nimi veľký podiel tvoria ochorenia s biochemickým defektom. Typickým príkladom je fenylketonúria.

Rodinný prejav
Morfánsky syndróm

Ide o závažné dedičné ochorenie spôsobené mutáciou jedného génu, ktorá narúša normálny cyklus premeny fenylalanínu. U pacientov sa táto aminokyselina hromadí v bunkách. Choroba je sprevádzaná ťažkými neurologickými príznakmi (zvýšená excitabilita), mikrocefáliou (malá hlava) a v konečnom dôsledku vedie k idiocii. Diagnóza sa robí biochemicky. V súčasnosti pôrodnice vykonávajú 100% skríning novorodencov na fenylketonúriu. Choroba je liečiteľná, ak sa dieťa urýchlene prevedie na špeciálnu diétu, ktorá vylučuje fenylalanín.

Ďalším príkladom monogénneho ochorenia je Morfánsky syndróm alebo choroba pavúčích prstov. Dominantná mutácia jedného génu má silný pleiotropný účinok. Okrem zvýšeného rastu končatín (prstov) sa u pacientov vyskytuje asténia, srdcové choroby, dislokácia očnej šošovky a iné anomálie. Choroba sa vyskytuje na pozadí zvýšenej inteligencie, a preto sa nazýva „choroba veľkých ľudí“. Trpeli ňou najmä americký prezident A. Lincoln a vynikajúci huslista N. Paganini.

Mnohé dedičné ochorenia sú spojené so zmenami štruktúry chromozómov alebo ich normálneho počtu, t.j. s chromozomálnymi alebo genómovými mutáciami. Závažné dedičné ochorenie novorodencov, známe ako „ syndróm plačovej mačky“, spôsobené stratou (vymazaním) dlhého ramena chromozómu 5. Táto mutácia vedie k abnormálnemu vývoju hrtana, čo spôsobuje charakteristický plač dieťaťa. Choroba je nezlučiteľná so životom.

Všeobecne známe Downova choroba je výsledkom prítomnosti v karyotype extra chromozómu z 21. páru (trizómia 21. chromozómu). Dôvodom je nondisjunkcia pohlavných chromozómov pri tvorbe zárodočných buniek u matky. Vo väčšine prípadov extra chromozómov u novorodencov má matka najmenej 35 rokov. Sledovanie frekvencie tohto ochorenia v oblastiach so silným znečistením životného prostredia odhalilo výrazný nárast počtu pacientov s týmto syndrómom. Predpokladá sa tiež, že vírusová infekcia ovplyvní telo matky počas dozrievania vajíčka.

Samostatnú kategóriu dedičných chorôb tvoria syndrómy spojené so zmenami v normálnom počte pohlavných chromozómov. Rovnako ako Downova choroba sa vyskytujú, keď je narušený proces segregácie chromozómov počas gametogenézy u matky.

U ľudí, na rozdiel od Drosophila a iných zvierat, hrá chromozóm Y veľkú úlohu pri určovaní a vývoji pohlavia. Ak chýba v súbore s ľubovoľným počtom chromozómov X, jedinec bude fenotypicky žena a jej prítomnosť určuje vývoj smerom k mužskému pohlaviu. Chorí sú najmä muži s chromozómovou sadou XXY + 44A Klinefelterov syndróm. Vyznačujú sa mentálnou retardáciou, neúmerným rastom končatín, veľmi malými semenníkmi, absenciou spermií, abnormálnym vývojom mliečnych žliaz a inými patologickými príznakmi. Zvýšenie počtu X chromozómov v kombinácii s jedným Y chromozómom nemení definíciu mužského pohlavia, ale len posilňuje Klinefelterov syndróm. Karyotyp XXYY bol prvýkrát opísaný v roku 1962 u 15-ročného chlapca s výraznou mentálnou retardáciou, eunuchoidnými telesnými proporciami, zníženými semenníkmi a rastom vlasov ženského typu. Podobné znaky sú charakteristické pre pacientov s karyotypom XXXYY.

Klinefelterov syndróm (1) a Turnerov-Shereshevského syndróm (2)

Absencia jedného z dvoch X chromozómov v ženskom karyotype (XO) spôsobuje vývoj Turner-Shereshevského syndróm. Postihnuté ženy sú zvyčajne nízke, menšie ako 140 cm, zavalité, so slabo vyvinutými mliečnymi žľazami a na krku majú charakteristické krídelkovité záhyby. Spravidla sú neplodné v dôsledku nedostatočného rozvoja reprodukčného systému. Najčastejšie tehotenstvo s týmto syndrómom vedie k spontánnemu potratu. Len asi 2% chorých žien zostane tehotných až do konca.

Trizómia (XXX) alebo polyzómia na chromozóme X u žien často spôsobuje ochorenie podobné Turner-Shereshevského syndrómu.

Dedičné ochorenia spojené so zmenami v počte X chromozómov sa diagnostikujú pomocou cytologickej metódy podľa počtu Barrových teliesok alebo pohlavného chromatínu v bunkách. V roku 1949 v nich M. Barr a C. Bertram pri štúdiu interfázových jadier neurónov u mačky objavili intenzívne sfarbené telo. Bol prítomný iba v bunkových jadrách samíc. Ukázalo sa, že sa vyskytuje u mnohých zvierat a vždy sa spája s pohlavím. Táto štruktúra sa nazýva pohlavný chromatín alebo Barrove telá. Prostredníctvom starostlivej cytologickej a cytogenetickej analýzy sa zistilo, že pohlavný chromatín je jedným z dvoch ženských pohlavných chromozómov, ktorý je v stave silnej špirály, a preto je neaktívny. Ženy s Turner-Shereshevského syndrómom (karyotyp XO) nevykazujú pohlavný chromatín, rovnako ako normálni muži XY. Normálnych XX žien a abnormálnych mužov má po jednom Barrovom tele a XXX žien a XXXY mužov má dve atď.

Jedinci s dedičnými chorobami sa zvyčajne rodia s výraznými fyzickými abnormalitami, čo umožňuje včasnú diagnostiku choroby. Niekedy sa však choroba neprejaví celé mesiace alebo dokonca desaťročia. Napríklad ťažké dedičné ochorenie spôsobené poškodením centrálneho nervového systému - Huntingtonova chorea- môže sa objaviť až po 40 rokoch a potom má jeho nosič čas opustiť potomstvo. Pre pacientov sú charakteristické mimovoľné trhavé pohyby hlavy a končatín.

Stáva sa, že človek pôsobí dojmom absolútne zdravého jedinca, no má dedičnú predispozíciu k určitej chorobe, ktorá sa prejavuje vplyvom vonkajších či vnútorných faktorov. Niektorí ľudia majú napríklad silnú reakciu na niektoré lieky, ktorá je spôsobená genetickým defektom – absenciou špecifického enzýmu v tele. Niekedy dochádza k smrteľnej reakcii na anestéziu u zdanlivo zdravých ľudí, ale v skutočnosti sú nositeľmi latentnej špeciálnej dedičnej svalovej choroby. U takýchto pacientov počas alebo po operácii v anestézii náhle stúpne teplota (až na 42°).

Zoznam genetických chorôb * Hlavné články: dedičné choroby, Dedičné metabolické choroby, Enzymopatia. * Vo väčšine prípadov je uvedený aj kód označujúci typ mutácie a s ňou spojené chromozómy. tiež... ... Wikipedia

Nižšie je uvedený zoznam symbolických pások (symbolická alebo oznamovacia páska, z anglického Awareness ribbon) malý kúsok pásky zložený do slučky; používa sa na demonštráciu postoja nosiča pásky k akémukoľvek problému alebo... ... Wikipedia

Táto stránka je glosár. Pozri tiež: Zoznam genetických malformácií a chorôb Genetické pojmy v abecednom poradí... Wikipedia

Servisný zoznam článkov vytvorených na koordináciu práce na vývoji témy. Toto varovanie nie je nastavené... Wikipedia

Odvetvie ľudskej genetiky, ktoré sa venuje štúdiu úlohy dedičných faktorov v ľudskej patológii na všetkých hlavných úrovniach organizácie života od populácie až po molekulárnu genetiku. Hlavná sekcia M.g. je klinická genetika,...... Lekárska encyklopédia

Dedičné choroby sú choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s poruchami programovacieho aparátu buniek, zdedenými gamétami. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od ... Wikipedia

Choroby, ktorých výskyt a vývoj sú spojené s poruchami programovacieho aparátu buniek, ktoré sa dedia prostredníctvom gamét. Termín sa používa v súvislosti s polyetiologickými ochoreniami, na rozdiel od užšej skupiny Genetické... ... Wikipedia

Dedičné ochorenie je ochorenie, ktorého výskyt a vývoj je spojený s poruchami programovacieho aparátu buniek, ktoré sa dedia prostredníctvom gamét. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od ... ... Wikipédie

Dedičné metabolické poruchy zahŕňajú veľkú skupinu dedičných ochorení ovplyvňujúcich metabolické poruchy. Takéto poruchy tvoria významnú časť skupiny metabolických porúch (metabolických ochorení).... ... Wikipedia

knihy

• Detské choroby, Belopolsky Jurij Arkadevič. Zdravie dieťaťa v akomkoľvek veku je pre lekára osobitnou úlohou, pretože rastúci organizmus si vyžaduje väčšiu pozornosť a väčšiu ostražitosť vo vzťahu k chorobám. Naplánované lekárske vyšetrenia, identifikácia...
• Úvod do molekulárnej diagnostiky a génovej terapie dedičných chorôb, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Kniha načrtáva moderné predstavy o štruktúre ľudského genómu, metódach jeho štúdia, štúdiu génov, ktorých mutácie vedú k ťažkej dedičnej patológii: považované...

Dedičné choroby človeka sú choroby spojené s narušením dedičného aparátu buniek a dedia sa z rodičov na potomkov. Hlavný zásobník genetickej informácie sa nachádza v jadrových chromozómoch. Všetky bunky ľudského tela obsahujú vo svojich jadrách rovnaký počet chromozómov. Výnimkou sú pohlavné bunky alebo gaméty - spermie a vajíčka a malá časť buniek, ktoré sa delia priamym delením. Menší podiel genetickej informácie obsahuje mitochondriálna DNA.

Patológia genetického aparátu sa vyskytuje na chromozomálnej úrovni, na úrovni jednotlivého génu a môže byť spojená aj s defektom alebo absenciou viacerých génov. Ľudské dedičné choroby sa delia na:

Chromozomálne ochorenia

Najznámejšie chromozomálne ochorenia sú typ trizómie - ďalší tretí chromozóm v páre:

1. Downov syndróm - trizómia 21;
2. Patauov syndróm - trizómia 13;
3. Edwardsov syndróm je trizómia 18 párov chromozómov.

Shereshevsky-Turnerov syndróm je spôsobený absenciou jedného X chromozómu u žien.

Klinefelterov syndróm je dodatočný chromozóm X u mužov.

Iné chromozomálne ochorenia sú spojené so štrukturálnym preskupením chromozómov, keď je ich počet normálny. Napríklad strata alebo zdvojenie časti chromozómu, výmena chromozómových úsekov z rôznych párov.

Patogenéza chromozomálnych ochorení nie je celkom jasná. Mechanizmus „piateho kolesa“ sa zrejme spustí, keď neprítomnosť alebo nadbytočný chromozóm v páre zasahuje do normálneho fungovania genetického aparátu v bunkách.

Ochorenia génov

Príčinami dedičných ochorení na úrovni génov je poškodenie časti DNA, ktoré má za následok defekt jedného konkrétneho génu. Najčastejšie sú za to zodpovedné génové mutácie dedičné degeneratívne ochorenia alebo dedičné metabolické ochorenia v dôsledku narušenia syntézy zodpovedajúceho štruktúrneho proteínu alebo enzýmového proteínu:

1. Cystická fibróza;
2. hemofília;
3. fenylketonúria;
4. albinizmus;
5. Kosáčiková anémia;
6. Neznášanlivosť laktózy;
7. Iné metabolické ochorenia.

Monogénne dedičné choroby sa dedia podľa klasických zákonov Gregora Mendela. Existujú autozomálne dominantné, autozomálne recesívne a pohlavne viazané typy dedičnosti.

Najčastejšie sa realizuje génový typ dedičných chorôb.

Choroby s dedičnou predispozíciou alebo polygénne choroby

Tie obsahujú:

1. ischémia srdca;
2. reumatoidná polyartritída;
3. rakovina prsníka;
4. psoriáza;
5. schizofrénia;
6. Alergické ochorenia;
7. Žalúdočný vred…

Zoznam pokračuje ďalej a ďalej. Existuje len malá časť chorôb, ktoré tak či onak nesúvisia s dedičnou predispozíciou. Všetky procesy fungovania tela sú skutočne determinované syntézou rôznych proteínov, stavebných aj enzýmových.

Ale ak pri monogénnych dedičných chorobách je jeden gén zodpovedný za syntézu zodpovedajúceho proteínu, potom pri polygénnych dedičných chorobách je za komplexný metabolický proces zodpovedných niekoľko rôznych génov. Preto môže byť mutácia v jednej z nich kompenzovaná a môže sa objaviť len za dodatočných vonkajších nepriaznivých podmienok. To vysvetľuje, že nie vždy nimi trpia deti s týmito chorobami, a naopak, deti so zdravými rodičmi môžu trpieť týmito chorobami. Preto pri polygénnych dedičných ochoreniach môžeme hovoriť len o väčšej či menšej predispozícii.

Diagnóza dedičných chorôb

Metódy diagnostiky dedičných chorôb:

Treba však vziať do úvahy, že mutácie génov BRCA1 a BRCA2 sú zodpovedné za rakovinu prsníka (BC) len v 5 – 10 % a ich prítomnosť alebo absencia len mení mieru rizika pomerne zriedkavej formy BC. Výpočet účinnosti tejto metódy bude uvedený v nasledujúcich publikáciách.

Liečba dedičných chorôb

Symptomatická liečba spočíva v náprave metabolických a iných patologických porúch spojených s týmto ochorením.

Diétna terapia je zameraná na elimináciu produktov obsahujúcich látky, ktoré pacienti nevstrebávajú alebo netolerujú.

Génová terapia je zameraný na zavedenie genetického materiálu, ktorý kompenzuje defekty mutovaných génov, do genetického aparátu ľudských buniek, embrya alebo zygoty. Úspešnosť génovej terapie je zatiaľ malá. Medicína je však optimistická, pokiaľ ide o vývoj metód genetického inžinierstva pri liečbe dedičných chorôb.