G. Mendel je zodpovedný za objav javov diskrétnej dedičnosti a jej zákonitostí. Tento objav položil základy genetiky – vedy o dedičnosti a premenlivosti organizmov. Nastolenie princípu diskrétnej dedičnosti a jej zákonitostí zanechalo pečať v celom vývoji biológie XX V.
Dielo G. Mendela a jeho listy K. Nägelimu obsahovali okrem hlavného objavu množstvo ďalších dôležitých prvkov, ktoré položili základ pre mnohé jednotlivé oblasti v genetike.
G. Mendel zaviedol do genetiky kvantitatívnu metódu a princípy teórie pravdepodobnosti. Ukázal, že biologické zákony všeobecného významu pripúšťajú funkčné výrazy, ktoré sa dajú vyjadriť matematicky. Jazyk algebry, ktorý Mendelovi odhalil zákony štiepenia v ich zovšeobecnenej podobe, bol prvým krokom v modernej matematickej analýze problémov dedičnosti.
Funkčné vyjadrenie zákonov štiepenia umožnilo ich použitie na predpovedanie priebehu štiepenia, ktoré boli odôvodnené s úžasnou presnosťou. Sám Mendel vo svojej práci urobil niekoľko takýchto predpovedí, niektoré z nich získal sám a niektoré sa už potvrdili XX V.
Na základe správania hybridov pri krížení Mendel predpovedal, že ich zárodočné bunky dostanú jeden gén v polovici prípadov a druhý gén z páru alel v druhej polovici. Jeho experiment spätného kríženia jasne dokázal, že jeho predpoveď je správna. Potom v XXV. štúdia meiózy odhalila, že pre tento jav existuje kauzálne vysvetlenie založené na správaní homológov v páre chromozómov. G. Mendel ukázal, že počet genotypov pri komplexnej segregácii v druhej generácii je 3 n . Táto predpoveď bola základom pre obrovské množstvo experimentov v XXc., a bez ohľadu na to, aký zložitý prípad bol skúmaný, predpoveď bola odôvodnená s úžasnou presnosťou. Táto realizácia predpovedí bola dôsledkom univerzálnosti princípov objavených Mendelom na hrachu. Táto zhoda vyplýva z jednoty správania sa chromozómov pri tvorbe zárodočných buniek a z realizácie všetkých pravdepodobností vzájomného stretnutia rôznych tried gamét, ku ktorému dochádza vždy za prítomnosti dostatočne veľkého počtu prípadov. .
Mendelova práca nebola uznaná. Súčasníkom sa zdalo, že toto dielo je zmesou elementárnej matematiky a nezaujímavých konkrétnych faktov. Hoci Mendelova práca bola zaslaná 120 vedeckým inštitúciám a množstvu významných vedcov vrátane K. Nägeliho, s ktorým Mendel aktívne korešpondoval, zmienky o tejto práci sa v priebehu 35 rokov (1865 – 1900) objavili len v troch štúdiách. Krátko sa o ňom zmienil Hoffmann v roku 1869 a Focke v roku 1881. Najzaujímavejšiu prezentáciu Mendelovho diela urobil I. F. Schmalhausen v roku 1874 vo svojej diplomovej práci.
V roku 1900 sa brilantné dielo G. Mendela dostalo do povedomia sveta. Prichádza éra víťazného pochodu mendelovských zákonov, odhalených ako jeden z najzákladnejších zákonov organického sveta.
G. Mendel predvídal, že jeho zákony budú mať univerzálny význam. Začal vytvárať kmene myší, aby v nich študoval princípy diskrétnej dedičnosti. Časť dôkazov o jednote zákonov dedičnosti rastlín a živočíchov však pripadla V. Batsonovi.
Je celkom pochopiteľné, že v ére nadšenia pre mendelizmus, keď nespočetné množstvo príkladov ukázalo, že predpovede z Mendelových zákonov sa uskutočňujú s úžasnou presnosťou na akýchkoľvek rastlinách, zvieratách a mnohých mikroorganizmoch, najväčšiu pozornosť pritiahli skutočnosti, ktoré nezapadajú do zákon nezávislého štiepenia. Tieto skutočnosti slúžili ako zdroj doktríny chromozómov ako nosičov génových blokov vo forme väzbových skupín. V rokoch 1910-4930 T. X. Morgan a ďalší výskumníci vytvorili doktrínu vnútrobunkového materiálneho základu dedičnosti - teóriu chromozómov.
T. Mendel zdôvodnil myšlienku dedičných faktorov a vyvinul pre ne symbolický model založený na myšlienkach matematickej štatistiky. Výsledkom je, že ústredný bod modernej molekulárnej genetiky – problém génu – má svoj priamy pôvod z Mendelovho objavu. Mendel stavia celú svoju analýzu na základe metódy genetickej analýzy, ktorú zaviedol. Vo všetkých experimentoch starostlivo študuje, do akej miery genotyp každej triedy rastlín zodpovedá hypotéze. Apogeum tejto metódy sa dosahuje v experimentoch kríženia hybridov s recesívnym homozygotom (analyzátorom), keď Mendel v priamom experimente odhalí dedičné štruktúry gamét hybridov. Základ základov genetiky, jej genetická metóda, ktorá odhalila zákony dedičnosti, teda umožnila v kombinácii s cytológiou vstúpiť do hĺbky genetickej štruktúry chromozómov a potom vstúpiť do komplexu s fyzikou, chémiou. a matematiky, vytvorili modernú doktrínu zaznamenávania genetickej informácie a napokon odhalili tajomstvo štruktúry génu. Toto všetko má svoj priamy pôvod v diele G. Mendela. Mendel dokázal ako najdôležitejší fakt, že oplodnenie u rastlín je založené na splynutí jedného vajíčka s jednou spermiou. Mendel v liste K. Nägelimu navrhol hypotézu o dedičnosti pohlavia ako monohybridného štiepenia, ktorá bola potom implementovaná do doktríny pohlavných chromozómov. Na príklade skupiny samoopelivých rastlín Mendel ako prvý uskutočnil výskum populačnej genetiky.
To všetko vytvorilo dielo G. Mendela ako východisko pri teoretickom rozbore fenoménov dedičnosti. Veľkosť tohto diela je taká, že Mendelove zákony rozširujú svoj vplyv na celú budúcnosť biológie. Skromný brniansky bádateľ, biológ, matematik a fyzik vytvoril algebru obrovskej novej oblasti poznania – genetiky, ktorá je dnes v centre veľkých premien celej vedy o živote.
Dnes je genetika jadrom celej biológie. Biologický výskum podstaty života má veľký význam pre poľnohospodárstvo a medicínu. Tak ako je centrom atómovej vedy skúmanie hĺbok atómu, jeho štruktúry elementárnych častíc a síl, ktoré zabezpečujú ich interakciu, tak je v centre modernej genetiky skúmanie hĺbky génu, jeho chemickej a fyzikálne vlastnosti ako biologická jednotka dedičnosti. Mendel založil algebru biológie označovaním jednotlivých génov písmenami. V jeho znakovom systéme to boli písmená A, V, S atď.
V týchto dňoch vieme, čo sa skrýva za touto algebrou genetiky. Podstata génu je odhalená. Ukázalo sa, že materiálnym nositeľom dedičnosti je bunkové jadro, presnejšie chromozómy, ktoré tvoria jej zloženie. Gény ležia v chromozómoch v lineárnom poradí. Samotný gén pozostáva z komplexu atómových skupín (dusíkových báz) vo vnútri molekúl DNA, ktoré tvoria geneticky aktívnu časť chromozómov. Zistilo sa, že genetická informácia zaznamenaná v jednotlivých génoch riadi syntézu proteínov v bunke a ďalšie aspekty chémie a životnej aktivity bunky. Boli vyvinuté metódy zásahu do vývoja génu na základe jeho nekonečnej zmeny pod vplyvom faktorov prostredia.
Moderná všeobecná teória genetiky, založená na úspechoch molekulárnych, radiačných, chemických, evolučných, matematických a mnohých ďalších nových sekciách, rozvíja metódy kontroly dedičnosti.
Tieto nové metódy, ktoré sa dnes používajú, vytvárajú bod obratu v celých odvetviach poľnohospodárstva a vedú k novým formám biologického priemyslu. Pomocou špeciálneho genetického výberu a techník kríženia bola vytvorená hybridná kukurica. To viedlo k zmenám v obilnej bilancii celých krajín. Použitím alkaloidu kolchicínu a ovplyvnením rastlinných buniek sa počet chromozómov v nich zdvojnásobí. Takéto polyploidné formy rastlín majú v niektorých prípadoch vynikajúce vlastnosti. Triploidné odrody cukrovej repy zvyšujú úrodu cukru na hektár plodín o 15-20%. V roku 1965 vstúpila do výrobných oblastí prvá triploidná odroda cukrovej repy, zónovaná pre Kubáň.
Žiarenie a aktívne chemické zlúčeniny, prenikajúce do bunky, menia gény. Vonkajšie faktory teda môžu zmeniť jej chémiu prostredníctvom vnútorných základov bunky; prinútiť ho produkovať látky potrebné pre ľudí. V týchto dňoch sa týmito cestami uberá nová radiačná a chemická selekcia rastlín, bojujúcich proti chorobám rastlín, proti poliehaniu, pre zvýšenie množstva bielkovín v obilí a pre ďalšie potrebné vlastnosti. Radiačná a chemická selekcia mikroorganizmov, produkujúcich mutanty s vlastnosťami „supersyntézy“ určitých látok, vytvorila základ pre priemyselné využitie výrobcov antibiotík, aminokyselín, vitamínov a iných látok životne dôležitých pre medicínu a poľnohospodárstvo. Výroba živých vakcín je príkladom brilantného využitia princípov všeobecnej genetiky v medicíne. V posledných rokoch boli získané živé vakcíny proti detskej obrne. Tieto vakcíny sú odvodené od mutantov vírusov, ktoré viedli k vzniku avirulentných kmeňov. R.I.Salganik navrhol nový spôsob liečby vírusového ochorenia oka, ktoré bolo považované za nevyliečiteľné. Táto metóda zahŕňa použitie enzýmu, ktorý ničí molekuly DNA vírusu.
Virológia a mikrobiológia sú silné vedy našej doby, ich budúcnosť je v rukách genetiky. Vírus je zariadenie vyrobené z proteínu a nukleovej kyseliny, ktorého molekulárna štruktúra bola hlboko dešifrovaná. Nukleové kyseliny vírusu, materiálny základ génov, prenikajú do bunky a podriaďujú jej život novým „vírusovým“ informáciám. V bakteriálnych bunkách nesie kruhové vlákno molekúl DNA celý program života bunky, jej reprodukciu a základy jej vývoja. Genetika našla spôsoby, ako zásadne zmeniť dedičnosť vírusov a baktérií.
Aké mimoriadne, znepokojujúce, plné vzrušenia a zaujímavé bude stretnúť život mimo Zeme! Molekulárna genetika je navrhnutá tak, aby vyriešila otázku, či je základom života vo Vesmíre interakcia nukleových kyselín a bielkovín, alebo sa môžeme stretnúť s niečím úplne iným.
Medzi obrovskými „pozemskými“ problémami je ďalším krokom zásah genetiky do takého problému, akým je malígny rast. Zistilo sa, že objavenie sa rakovinovej bunky je spojené so zmenou jej dedičného aparátu, dokonca sa našli chromozómové markery, ktoré sa v niektorých prípadoch odtlačia do jadra každej bunky v danom nádore. Genetika vyriešila hádanku pohlavia tým, že ukázala, že typ dedičnosti pohlavných chromozómov zabezpečuje narodenie buď dievčaťa, alebo chlapca. Teraz sa zistilo, že porušenie správneho prenosu chromozómov vedie u ľudí k výskytu mnohých závažných vrodených chorôb.
Škodlivé účinky žiarenia na dedičnosť organizmov sa skúmajú na molekulárnej a chromozomálnej úrovni a vyvíjajú sa metódy ochrany. Sovietski vedci vytvorili taký odbor ako vesmírna genetika, vyslali do vesmíru množstvo živých organizmov a študovali vplyv faktorov vesmírneho letu na dedičnosť. Po rozvinutí genetických základov evolúcie si genetika kladie za svoju ďalšiu úlohu problém riadenia evolúcie života v prírode, ktorý je spojený s riešením mnohých ekonomických a medicínskych problémov.
Veda sa u nás čoraz viac stáva priamou produktívnou silou transformujúcou svet. Štúdium podstaty biologických procesov a predovšetkým fenoménov dedičnosti na molekulárnej úrovni sa začalo vážne. To povedie k objaveniu pre nás stále záhadných fyzikálnych a chemických vlastností živých tvorov, ktoré sa nenachádzajú v neživej prírode a budú využívané technológiou budúcnosti, zabezpečí vznik úplne nových odvetví s využitím tzv. princípy syntéz prebiehajúcich v živej bunke, zabezpečí využitie nových princípov v kybernetických zariadeniach a pod. d. Vývoj nových metód kontroly dedičnosti založených na teórii génu vytvorí novú selekciu a nové cesty v jej medicíne. boj o dokonalosť, zdravie a dlhodobú ľudskú mladosť.
Vstúpili sme do veku atómu, génu a priestoru. Gregor Mendel, ktorý objavil existenciu génu pre ľudstvo, natiahol ruky nad budúcnosťou celej biológie.
V auguste 1965 ČSAV slávnostne oslávila 100. výročie Mendelovho objavu. Ľudstvo vďačí G. Mendelovi za jeden z najväčších objavov v dejinách prírodných vied, ctí výkon geniálneho syna čs.
zdroj ---
Dubinin, N.P. Horizonty genetiky / N.P. Dubinin. – M.: Školstvo, 1970.- 560 s.
Ktorý vedec je zakladateľom genetiky a ako sa táto veda vyvinula sa dozviete v tomto článku, dozviete sa z tohto článku.
Ktorý vedec je považovaný za zakladateľa genetiky?
G. Mendel je právom považovaný za zakladateľa genetiky!
Zakladateľom genetiky je Gregor Mendel, ktorý sa narodil 22. júla 1822 v roľníckej rodine. Stredoškolské vzdelanie získal vzhľadom na svoju finančnú situáciu ťažko. A nemal vôbec žiadne vyššie vzdelanie. Mendel pôsobil v kláštore svätého Tomáša ako mních v meste Brünn pod menom Gregor. Tu vo Viedni sa Gregor začal zaujímať o biológiu a pod oknami svojej cely si vysadil malú zeleninovú záhradku. Bol to on, kto preslávil Johanna, ktorý sa rozhodol začať krížiť rastliny. Hrach si vybral ako „experiment“, keďže táto plodina spontánne neprodukuje hybridy. Počas 10 rokov sa mních zaoberal experimentmi s krížením rôznych odrôd hrachu. Výsledkom toho boli svetoznáme „hrachové zákony“, ktoré súčasníci neprijímali a niekedy boli dokonca zosmiešňované. Ani netušili, že Mendel bol zakladateľom novej vedy. Teraz sa „hrachové zákony“ odvodené augustiniánskym mníchom nazývajú Mendelove zákony. Sú základom klasickej genetiky. No ako sa to často stáva, Mendelovi sa dostalo uznania až po jeho smrti. Svoje pokusy publikoval v moravskom časopise vedeckej spoločnosti, no vedci jej vtedy nevenovali žiadnu pozornosť. Volalo sa to „Experimenty s hybridmi rastlín“. Zakladateľ genetiky sa po zvyšok života venoval záhradníctvu, včelárstvu a meteorologickým pozorovaniam.
Zakladateľom genetiky je rakúsko-uhorský prírodovedec Gregor Johann Mendel (1822-1884). V mladosti vyučoval fyziku a prírodné vedy na základnej škole, následne sa stal nováčikom a potom opátom kláštora Brunn Rádu svätého Augustína, ktorý sa nachádza v malom mestečku Brunn v Rakúsko-Uhorsku (dnes mesto Brno v Českej republike). V roku 1865 publikoval G. Mendel v zborníku provinčnej spoločnosti prírodovedcov článok „Pokusy na rastlinných hybridoch“, v ktorom na príklade kríženia rôznych línií hrachu záhradného identifikoval vzory dedenia znakov. Toto dielo však zostalo pre väčšinu súčasníkov G. Mendela dlho neznáme. Až v roku 1900 botanici z rôznych krajín - Hugo de Vries (1848-1935) z Holandska, Karl Correns (1864-1933) z Nemecka a Erich von Tschermak (1871-1962) z Rakúska - nezávisle od seba na iných biologických objektoch priateľ a takmer súčasne „znovuobjavili“ vzory dedenia stanovené G. Mendelom.
Teraz sa rok 1900 považuje za oficiálny (ale nie skutočný) rok zrodu genetiky ako vedy, hoci samotný pojem „genetika“
falošné až v roku 1906 Angličanom Williamom Batesonom (vedec preveril experimenty G. Mendela a plne potvrdil ich obrovský význam).
Začiatok 20. storočia Pre historikov genetiky je pozoruhodné množstvo ďalších udalostí. V roku 1901 nemecký lekár Karl Landsteiner rozdelil ľudskú krv podľa antigénov do 4 skupín: 0, A, B a AB, t.j. ako prvý uviedol príklad dedenia vlastností u ľudí. Neskôr K. Landsteiner spolu s P. Levinom a O. Wienerom popísali Rh faktor a krvné skupiny MN systému (1927).
Následne nastali v biológii a medicíne obrovské zmeny spojené so vznikom a následným triumfom myšlienok evolucionizmu a predstáv o zákonoch dedičnosti. Už v roku 1950 boli nielen pokrokovo zmýšľajúci ľudia, ale aj tí najnezmieriteľnejší ortodoxní kňazi rímskokatolíckej cirkvi nútení súhlasiť s platnosťou evolučnej teórie: bola uznaná v špeciálnej encyklike „Zostup človeka“ od pápeža. Pius XII. Katolíci však trvali na tom, že „dušu človeka stvoril Boh!
Treba poznamenať: materialistický termín „evolúcia“ bol prvýkrát použitý na začiatku 20. storočia. Anglický lekár Francis Galton (1822-1911), zakladateľ eugeniky – vedy o zlepšovaní ľudskej rasy.
Je známe, že F. Galton bol bratrancom oveľa slávnejšieho Angličana - Charlesa Darwina (1809-1882). Uprednostňoval však teóriu „pangenézy“, založenú dokonca pred n. antickí filozofi Hippokrates (460-557), Platón (429-347) a Aristoteles (384-322). Bola to práve fascinácia „pangenézou“, ktorá zabránila Charlesovi Darwinovi plne podložiť (ešte pred zrodom genetiky) jeho vlastnú progresívnu teóriu. Jeho chybu neskôr napravili nasledovníci vedca.
Podľa moderných predstáv, evolúcie je proces vzniku biologických druhov alebo progresívny vývoj živej hmoty, spôsobený vnútornými (mutácie) a vonkajšími (prirodzený výber, izolácia, genetický drift) faktormi.
Treba poznamenať: na konci 20. stor. Darwinovu interpretáciu evolúcie a dokonca aj oprávnenosť samotnej otázky, či na Zemi existovala evolúcia, spochybnili cirkevní predstavitelia a profesionálni vedci, ktorí ich podporovali. Najmä na rozdiel od evolucionizmu (evolucionizmus je moderný
darwinizmus ako syntetická evolučná teória) predložili tento koncept kreacionizmus, navrhuje zvážiť rozmanitosť organického sveta ako výsledok božského stvorenia. Zástancovia kreacionizmu vychádzajú z porovnania ustanovení Darwinovej evolučnej teórie s údajmi z biologických disciplín (vrátane molekulárnej biológie) a argumentujú: evolučná teória je len jedným z možných vysvetlení existencie organického sveta, ktorý však nemá faktický základ, a preto je podobný systémom náboženskej viery. Podľa takýchto výskumníkov „nastáva koniec éry darwinizmu“.
Existuje aj ďalší uhol pohľadu na vznik života na Zemi: „...je možné, že ide o dlhodobý experiment mimozemských civilizácií“ na ľuďoch a iných suchozemských druhoch, ktoré sem ako „pokusné králiky“ priniesli z vesmíru. pred mnohými tisíckami (ak nie miliónmi) rokmi.
Poslednú hypotézu podporuje napríklad biblická legenda o potope: stačí si spomenúť na „cestujúcich“ z Noemovej archy. Chcel by som však vedieť: kam povedie taký zvláštny, nemorálny, podľa pozemských štandardov „experiment“ náš organický svet? Nechajme túto otázku nezodpovedanú a zamyslime sa nad históriou vývoja genetiky, ktorá je u nás veľmi kontroverzná.
V Rusku sa o počiatkoch genetiky ako vedy prvýkrát informovalo v roku 1912 na prednáške na Petrohradskej univerzite Nikolaja Ivanoviča Vavilova (1887-1943), veľkého ruského genetika, ktorý položil základ pre pochopenie vývoja mutácie. procesu, vytvoril doktrínu genetického základu selekcie a sformuloval zákon homologických sérií v dedičnej variabilite. Bolo to z iniciatívy N.I. Vavilova v roku 1929 bolo prijaté rozhodnutie zorganizovať katedry genetiky a výberu na univerzitách ZSSR.
Veľký prínos do svetovej a domácej genetiky urobil Nikolaj Konstantinovič Koltsov (1872-1940), v roku 1928 - vedúci katedry biológie na 2. Moskovskej univerzite (neskôr - 2. Moskovský lekársky inštitút pomenovaný po N.I. Pirogovovi a potom - Ruská lekárska univerzita). Diela N.K. Koltsova (o štúdiu krvných skupín, aktivite enzýmu katalázy, problémoch mutačnej variability; chemická mutagenéza, transplantácia orgánov a tkanív; ich konzervácia v sušenom stave, metódy omladzovania tela a kultivácie buniek in vitro)
boli skutočne inovatívne. Jeho hlavným úspechom je však zdôvodnenie postoja k dedičným molekulám – chromozómom, prorocky predpovedanému princípu samoduplikácie dedičných molekúl (1927).
Pravda, N.K. Koltsov nepovažoval za nositeľa dedičnej informácie molekulu DNA, ale molekulu proteínu (neskôr sa ukázalo, že proteín je funkciou alebo prejavom génu). Až v roku 1953 James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins a Rosalind Franklin vo svojich prácach dokázali opak, keď prvýkrát opísali molekulárnu štruktúru natívnej DNA a získali jej röntgenový obrazec vo forme dvojitej špirály („niečo ako vývrtka“). V roku 1962 dostali traja z autorov za tento objav Nobelovu cenu (R. Franklin už zomrel na rakovinu).
Predpoklad N.K. Koltsovova myšlienka prítomnosti chromozómov zohrala obrovskú úlohu vo vývoji genetiky. Treba poznamenať, že biologická funkcia molekuly DNA bola spojená s jej chemickou štruktúrou skôr ako v roku 1953. Ešte v roku 1944 O.T. Avery a jeho kolegovia zistili, že DNA je nosičom genetickej informácie.
N.K. Koltsov bol tiež blízko k myšlienke, ktorú v roku 1941 vyjadrili George Beadle a Edward Tatham vo forme vzorca: „jeden gén – jeden enzým“. Neskôr sa pretransformoval na vzorec „jeden gén – jedna vlastnosť“ a potom „jeden gén – jeden polypeptidový reťazec“. Ten bol dlho považovaný za hlavný v molekulárnej biológii, no koncom 20. storočia. objavili sa aj ďalšie: „dva gény alebo sedem génov – jeden polypeptidový reťazec; jeden gén alebo jednotlivé časti génu – niekoľko polypeptidových reťazcov.“ Napriek tomu niet pochýb: N.K. Koltsov nepochybne stál pri počiatkoch molekulárnej biológie a medicíny.
Domácu klasickú školu výskumu morfológie ľudských chromozómov založil Grigory Andreevich Levitsky (1878-1942). Položil základy cytogenetiky a vytvoril prvú príručku o materiálnom základe dedičnosti (1924). Vo svojich diskusiách so S.G. Navashin a L.N. Delaunay v roku 1931 prvýkrát použil termíny „karyotyp“ (chromozomálny súbor druhu so všetkými znakmi: počet, tvar a detaily štruktúry chromozómov) a „idiogram“ (schematické znázornenie chromozómov).
Jedným z klasikov ruskej genetiky je Sergej Sergejevič Chetverikov (1870-1959). Jeho práca „O niektorých aspektoch evolučného procesu z pohľadu modernej genetiky“ (1926)
položil základ celému vedeckému smeru - populačnej genetike, v ktorej sa prirodzený výber a izolácia považujú za najdôležitejšie faktory ovplyvňujúce formovanie genetickej štruktúry populácie.
Pojem „populácia“ prvýkrát zaviedol V. Johansen v roku 1903 na označenie geneticky heterogénnej skupiny jedincov jedného biologického druhu a ich odlišnosti od jedincov homogénnej (čistej) línie. Charles Darwin však vysvetlil vznik druhov v priebehu evolúcie, vrátane dedičnej variability a konkurencie v rámci súboru jedincov, t.j. populácií.
Mnohé diela ruského genetika Alexandra Sergejeviča Serebrovského (1892-1948), publikované v 20. rokoch 20. storočia, sú na svoju dobu jedinečné. Študoval štruktúru génu, jeho fragmentáciu a evolúciu, genetiku a selekciu jednotlivých živočíšnych druhov, populačnú genetiku, genogeografiu, antropogenetiku a zákonitosti organickej evolúcie, genetické metódy boja proti škodlivému hmyzu. A.S. Serebrovský bol prvým vedúcim katedry genetiky na Moskovskej štátnej univerzite. M.V. Lomonosov.
Nie je možné nevšimnúť si zásluhy mnohých ďalších vynikajúcich sovietskych a ruských genetikov. Medzi nimi Boris Ľvovič Astaurov (1904-1974) - prvý prezident All-Union Society of Genetic and Breeders pomenovaný po. N.I. Vavilová. Diela B.L. Astaurov sa venujú výskumu úlohy jadra a cytoplazmy v dedičnosti a ontogenéze, experimentálnej embryológii, vývojovej biológii, umelej partenogenéze a androgenéze.
Diela Nikolaja Petroviča Dubinina (1907-1998), dlhoročného vodcu sovietskej genetiky, organizátora a riaditeľa Novosibirského inštitútu cytológie a genetiky a Moskovského inštitútu všeobecnej genetiky Akadémie vied ZSSR, akademika ZSSR. Akadémia vied, čestný člen mnohých zahraničných akadémií a vedeckých spoločností, sú všeobecne známe. Medzi problémy, ktoré študoval, patria: zložitá štruktúra génu, pozičný efekt, teória mutácií, problémy populačnej genetiky, radiačnej a environmentálnej genetiky a genetiky človeka.
Medzi najznámejšie mená domácich genetikov patrí meno Jurija Aleksandroviča Filipčenka (1882-1930), ktorý mal prvý kurz prednášok o genetike v Rusku na Petrohradskej univerzite (1913),
ktorý študoval genetiku pšenice, embryológiu a porovnávaciu anatómiu nižšieho hmyzu, ako aj dedičnosť u ľudí.
Ako je uvedené na začiatku kapitoly, rokom narodenia klinickej genetiky je rok 1902, keď Archibald Garrod prvýkrát publikoval správu o dedičnom ochorení alkaptonúria. V roku 1908 v ďalšom článku s názvom „Vrodené chyby metabolizmu“ skombinoval štyri dedičné choroby (alkaptonúriu, albinizmus, pentozúriu a cystinúriu).
Zakladateľom ruskej klinickej genetiky je Sergej Nikolajevič Davidenkov (1880-1961), prvý ruský genetik a vynikajúci detský neurológ. Medzi jeho vedecké záujmy patrili: dedičné choroby nervového systému a ich medicínske genetické poradenstvo, príčiny klinického polymorfizmu dedičných chorôb, evolučné genetické problémy v neuropatológii. S.N. Davidenkov zdôvodnil potrebu využitia genealogickej analýzy v medicíne, sformuloval princíp genetickej heterogenity a ukázal klinickú (fenotypovú) heterogenitu mnohých nozologických foriem (Strumpelova paraplégia, familiárna ataxia, amyotrofia). Do neurológie zaviedol presné metódy genetiky, vysvetlil klinický polymorfizmus neurologických ochorení v dôsledku podobných prejavov rôznych mutácií a rôznej závažnosti pôsobenia patologického génu (v závislosti od genotypového prostredia) a navrhol prvú klasifikáciu dedičných choroby nervového systému založené na genetických vzorcoch.
Neoceniteľným prínosom pre rozvoj domácej lekárskej a klinickej genetiky bol A.P. Akifev (1938-2007), L.O. Badalyan (1929-1994), A.F. Zacharov (1928-1986), S.G. Levit (1894-1937), M.E. Lobašev, A.A. Prokofieva-Belgovskaya (1903-1984), N.V. Timofeev-Ressovsky (1900-1981) a iní Ich zásluhou je zavádzanie genetických výdobytkov do medicíny, šírenie a zvyšovanie genetických poznatkov aj počas tridsaťročného obdobia prenasledovania sovietskej genetiky (1930-1960). Najmä v roku 1930 bol v Moskve zorganizovaný Lekársko-biologický inštitút, v roku 1932 premenovaný na Lekársko-genetický inštitút (riaditeľ - S.G. Levit), kde do roku 1937 úspešne pracovalo centrum pre výskum dvojčiat, veľká pozornosť sa venovala štúdiu tzv. multifaktoriálne ochorenia. Potom však bol ústav zatvorený, jeho riaditeľ a mnohí zamestnanci boli utláčaní.
Až v roku 1969 bol v Moskve opäť vytvorený Ústav lekárskej genetiky, ktorý sa v roku 1990 zmenil na Centrum lekárskeho genetického výskumu Akadémie lekárskych vied ZSSR a potom na Ruskú akadémiu lekárskych vied.
Oživenie klinickej genetiky v Rusku začalo koncom 70. rokov 20. storočia. na 2. Moskovskom lekárskom inštitúte pomenovanom po. N.I. Pirogova (dnes Ruská štátna lekárska univerzita), na Klinike nervových chorôb Fakulty pediatrie (vtedy viedol Levon Oganesovič Badalyan). Práve tu sa po prvý raz začali prednášky o klinickej genetike pre študentov.
Mendel bol mníchom a veľmi rád vyučoval matematiku a fyziku v neďalekej škole. Ale nezložil štátnu atestáciu na pozíciu učiteľ. Videl som jeho smäd po vedomostiach a veľmi vysokých intelektuálnych schopnostiach. Poslal ho na univerzitu vo Viedni na vyššie vzdelanie. Gregor Mendel tam študoval dva roky. Navštevoval hodiny prírodných vied a matematiky. To mu neskôr pomohlo sformulovať zákony dedenia.
Ťažké akademické roky
Gregor Mendel bol druhým dieťaťom v rodine roľníkov s nemeckými a slovanskými koreňmi. V roku 1840 chlapec absolvoval šesť tried na gymnáziu a hneď nasledujúci rok vstúpil do filozofickej triedy. V tých rokoch sa však finančná situácia rodiny zhoršila a 16-ročný Mendel sa musel starať o jedlo sám. Bolo to veľmi ťažké. Preto sa po ukončení štúdia na hodinách filozofie stal novicom v kláštore.
Mimochodom, meno, ktoré dostal pri narodení, je Johann. Už v kláštore ho začali volať Gregor. Nie nadarmo sem vstúpil, dostal záštitu, ale aj finančnú podporu, ktorá umožnila pokračovať v štúdiu. V roku 1847 bol vysvätený za kňaza. V tomto období študoval na teologickej škole. Nachádzala sa tu bohatá knižnica, ktorá mala pozitívny vplyv na učenie.
Mních a učiteľ
Gregor, ktorý ešte nevedel, že je budúcim zakladateľom genetiky, učil na škole a po neúspešnej atestácii skončil na univerzite. Po ukončení štúdia sa Mendel vrátil do mesta Brunn a pokračoval vo vyučovaní prírodopisu a fyziky. Znova sa pokúsil získať diplom za učiteľa, no ani druhý pokus nevyšiel.
Experimenty s hráškom
Prečo je Mendel považovaný za zakladateľa genetiky? Od roku 1856 začal vykonávať rozsiahle a starostlivo premyslené experimenty súvisiace s krížením rastlín v kláštornej záhrade. Na príklade hrachu identifikoval vzory dedenia rôznych znakov u potomkov hybridných rastlín. O sedem rokov neskôr boli experimenty ukončené. A o pár rokov neskôr, v roku 1865, na stretnutiach Brunn Society of Naturalists vypracoval správu o vykonanej práci. O rok neskôr vyšiel jeho článok o pokusoch na rastlinných hybridoch. Práve vďaka nej vznikla ako samostatná vedná disciplína. Vďaka tomu je Mendel zakladateľom genetiky.
Ak starší vedci nedokázali dať všetko dohromady a sformulovať princípy, Gregor uspel. Vytvoril vedecké pravidlá pre štúdium a popis krížencov, ako aj ich potomkov. Bol vyvinutý a aplikovaný symbolický systém na označenie vlastností. Mendel sformuloval dva princípy, podľa ktorých je možné predpovedať dedičnosť.
Neskoré uznanie
Napriek zverejneniu jeho článku sa dielo dočkalo len jedného kladného hodnotenia. Nemecký vedec Naegeli, ktorý tiež študoval hybridizáciu, priaznivo reagoval na Mendelove diela. Mal však aj pochybnosti, že zákony, ktoré boli odhalené iba na hrachu, môžu byť univerzálne. Poradil, aby Mendel, zakladateľ genetiky, zopakoval pokusy na iných rastlinných druhoch. Gregor s tým úctivo súhlasil.
Pokusy sa pokúsil zopakovať na jastrabovi, no výsledky boli neúspešné. A až o mnoho rokov neskôr sa ukázalo, prečo sa to stalo. Faktom bolo, že táto rastlina produkuje semená bez sexuálneho rozmnožovania. Existovali aj ďalšie výnimky zo zásad stanovených zakladateľom genetiky. Po publikovaní článkov slávnych botanikov, ktorí potvrdili Mendelov výskum, počnúc rokom 1900, došlo k uznaniu jeho práce. Z tohto dôvodu sa rok 1900 považuje za rok zrodu tejto vedy.
Všetko, čo Mendel objavil, ho presvedčilo, že zákony, ktoré opísal pomocou hrachu, sú univerzálne. O tom bolo len potrebné presvedčiť ostatných vedcov. Úloha však bola rovnako ťažká ako samotný vedecký objav. A to všetko preto, že poznať fakty a pochopiť ich sú úplne iné veci. Osud objavu genetika, teda 35-ročné oneskorenie medzi samotným objavom a jeho verejným uznaním, nie je vôbec paradoxom. Vo vede je to celkom normálne. Storočie po Mendelovi, keď už genetika kvitla, rovnaký osud postihol McClintockove objavy, ktoré neboli uznané 25 rokov.
Dedičstvo
V roku 1868 sa opátom kláštora stal vedec, zakladateľ genetiky Mendel. Takmer úplne prestal robiť vedu. V jeho archívoch sa našli poznámky z jazykovedy, včelárstva a meteorológie. Na mieste tohto kláštora sa v súčasnosti nachádza múzeum pomenované po Gregorovi Mendelovi. Na jeho počesť je pomenovaný aj špeciálny vedecký časopis.
1. Čo študuje genetika?
Odpoveď. Genetika (z gr. genesis – pôvod), veda, ktorá študuje zákonitosti dedičnosti a premenlivosti organizmov.
2. Prečo je G. Mendel považovaný za zakladateľa genetiky?
Odpoveď. V roku 1866 vyšla práca načrtnutá zásadnými objavmi G. Mendela, ktorý stanovil zákonitosti prenosu dedičných sklonov, ale táto práca, žiaľ, nebola ocenená jeho súčasníkmi. Hlavnou zásluhou G. Mendela bolo objavenie diskrétnej podstaty dedičstva. V skutočnosti to bol G. Mendel, kto je zakladateľom genetiky, hoci chronológia genetiky sa tiahne už od roku 1900 – od momentu publikovania prác K. Corrensa, G. De Vriesa, E. Chermaka.
3. Ako sa nazýva výskumná metóda, ktorú vytvoril G. Mendel?
Odpoveď. Základné vzory dedenia objavil G. Mendel. Mendel dosiahol úspech vo svojom výskume vďaka úplne novej metóde, ktorú vyvinul, nazvanej hybridologická analýza. Podstatou hybridologickej metódy štúdia dedičnosti je, že genotyp organizmu sa posudzuje podľa vlastností (fenotypu) potomkov získaných z určitých krížení.
Metóda má tieto základné princípy:
Neberie sa do úvahy celý rôznorodý komplex znakov u rodičov a krížencov, ale analyzuje sa dedičnosť podľa jednotlivých alternatívnych znakov.
Uskutočňuje sa presné kvantitatívne započítanie dedičnosti každého alternatívneho znaku v sérii po sebe nasledujúcich generácií: sleduje sa nielen prvá generácia od kríženia, ale aj povaha potomstva každého hybridu samostatne. Hybridologická metóda našla široké uplatnenie vo vede a praxi.
Otázky po § 38
1. Prečo si G. Mendel vybral hrach na štúdium dedičnosti?
Odpoveď. Pri vykonávaní svojich klasických experimentov sa Mendel riadil niekoľkými pravidlami. Po prvé, použil rastliny, ktoré sa navzájom líšili v malom množstve charakteristík. Po druhé, vedec pracoval iba s rastlinami čistých línií. Takže v rastlinách jednej línie boli semená vždy zelené a v druhej - žlté. Mendel najprv vyvinul čisté línie samoopelivými rastlinami hrachu.
Mendel robil experimenty súčasne s niekoľkými rodičovskými pármi hrachu; rastliny každého páru patrili do dvoch rôznych čistých línií. To mu umožnilo získať viac experimentálneho materiálu.
Mendel pri spracovaní získaných údajov použil kvantitatívne metódy, pričom presne počítal, koľko rastlín s daným znakom (napríklad semien so žltou a zelenou farbou) sa objavilo v potomstve.
Treba dodať, že Mendel si objekt pre svoje experimenty vybral veľmi úspešne. Hrach je v podmienkach ČR nenáročný na pestovanie, rozmnožuje sa niekoľkokrát do roka, odrody hrachu sa od seba líšia množstvom zreteľne rozlíšiteľných vlastností a napokon, v prírode je hrach samoopelivý, ale experimentálne. samoopeleniu sa dá ľahko zabrániť a výskumník môže rastlinu opeliť peľom inej rastliny.
Pri skúmaní vzorcov dedičnosti vlastností použil G. Mendel vo svojich experimentoch 22 čistých línií hrachu záhradného. Rastliny týchto línií mali medzi sebou veľmi výrazné rozdiely: tvar semien (okrúhle zvrásnené); farba semien (žltá – zelená); fazuľový tvar (hladký – zvrásnený); usporiadanie kvetov na stonke (axilárne - apikálne); výška rastliny (normálna - trpaslík).
2. Čo je to čistá línia?
Odpoveď. Čistá línia je skupina organizmov, ktoré majú niektoré vlastnosti, ktoré sa úplne prenášajú na potomstvo v dôsledku genetickej homogenity všetkých jedincov. V prípade génu, ktorý má viacero alel, sú všetky organizmy patriace do rovnakej čistej línie homozygotné pre rovnakú alelu tohto génu. Čisté línie sa často nazývajú odrody rastlín, ktoré pri samoopelení produkujú geneticky identické a morfologicky podobné potomstvo. Analógom čistej línie v mikroorganizmoch je kmeň. Čisté línie u krížovo oplodnených zvierat sa získavajú príbuzenským krížením počas niekoľkých generácií. Výsledkom je, že zvieratá, ktoré tvoria čistú líniu, dostávajú identické kópie chromozómov každého z homológnych párov.
3. Prečo je G. Mendel považovaný za zakladateľa genetiky?
Odpoveď. G. Mendel disponoval najdôležitejšími vlastnosťami pre skutočného vedca. Po prvé, G. Mendel dokázal sformulovať konkrétnu otázku, na ktorú by chcel dostať odpoveď, a po druhé, vedel správne pochopiť a interpretovať výsledky experimentov, čiže vedel vyvodiť správne závery z výsledky jeho experimentov. G. Mendel zhrnul výsledky dlhoročnej práce v publikácii „Experiments on Plant Hybrids“, ktorá vyšla 8. februára 1865. Tento článok načrtol základné vzorce dedenia vlastností, ktoré tvorili základ modernej genetiky. Genetika je teda jednou z mála vedných disciplín, ktorá má presný dátum narodenia. Diela G. Mendela však predbehli dobu; ocenili ich až o 35 rokov neskôr.
V roku 1900 traja výskumníci (Hugo de Vries, Karl Erich Correns, Erich Tsermak) nezávisle na sebe znovu objavili Mendelove zákony na rôznych objektoch. Výsledky práce týchto bádateľov dokázali správnosť vzorov, ktoré kedysi zaviedol G. Mendel. Úprimne uznali jeho prvenstvo v tejto veci a dali týmto vzorom meno Mendel. Rok 1900 sa považuje za oficiálny dátum narodenia vedy o genetike.
