Čo je to analýza karyotypu a prečo ju robiť - otázka, ktorá sa týka každého, kto musel dostať odporúčanie na takúto štúdiu. Karyotyp sa určuje vtedy, keď je potrebné zistiť biologický typ človeka podľa jeho chromozómov – napríklad zistiť, nakoľko je pár kompatibilný a či môže mať zdravého potomka.

Na testovanie karyotypu je potrebné darovať krv zo žily a odber krvi sa vykonáva podľa prísnych pravidiel. Ak sú porušené, výsledky analýzy karyotypu môžu byť skreslené.

Všeobecné informácie o karyotype

Čo je karyotypový test? Každý biologický organizmus má svoj vlastný karyotyp - súbor chromozómov špecifického počtu, veľkosti a tvaru, ktoré sú charakteristické pre tento druh. Napríklad u ľudí karyotyp zahŕňa „súbor“ štyridsiatich šiestich chromozómov, ktoré sú spárované. Navyše 22 párov je rovnakých pre mužov aj ženy a jeden pár, ktorý určuje pohlavie, je odlišný.

Na určenie karyotypu je potrebná genetická štúdia krvných buniek. O tom je karyotypizácia. Potom, čo sú výsledky dostupné a dešifrované, lekár získa úplné pochopenie genetických vlastností muža a ženy a môže predpovedať ich pravdepodobnosť počať zdravé dieťa.

• ak pár zostáva neplodný po mnoho rokov;
• tehotenstvo prebieha s patologiami, plod vyvíja rôzne defekty ešte v maternici;
• rodina už má mentálne retardované alebo telesne postihnuté deti;
• v anamnéze sú prípady zmrazeného tehotenstva alebo mŕtveho pôrodu.

S týmito informáciami môžete prijať včasné opatrenia a odstrániť problém skôr, ako sa narodí dieťa s defektom. Analýza vám umožňuje odstrániť mužskú alebo ženskú neplodnosť a udržať tehotenstvo až do úplného konca.

Ošetrujúci lekár vám podrobnejšie povie, čo je karyotypizácia, prečo a prečo sa táto analýza odporúča, aká príprava je potrebná na analýzu a ako sa interpretujú jej výsledky.

Kedy je tento výskum potrebný?

Keď však vyvstane otázka o reprodukčnej schopnosti muža alebo ženy, objavia sa neočakávané problémy:

• mužská alebo ženská neplodnosť;
• pretrvávajúci potrat;
• narodenie telesne alebo mentálne postihnutých detí.

Ľudské chromozómy sa môžu počas života meniť. To je dôvod, prečo prvorodičky nad 35 rokov musia byť odoslané na karyotypizáciu – sú ohrozené.

1. nulipary s niekoľkými potratmi v anamnéze;
2. ak nie je možné počať dieťa;
3. po neúspešnom IVF;
4. rodičia dieťaťa alebo detí s akýmikoľvek vrodenými duševnými alebo telesnými chybami, ktorí sa rozhodli počať a porodiť ďalšie dieťa;
5. manželské páry, v ktorých sú manžel a manželka blízkymi príbuznými;
6. osoby, ktoré majú trvalý pobyt a pracujú (žili a pracovali) v environmentálne nepriaznivej oblasti;
7. tí muži a ženy, ktorí trpeli (trpia) alkoholizmom alebo drogovou závislosťou.

Karyotypizáciu je vhodné vykonať u tých osôb, ktoré sú v dôsledku svojich profesionálnych povinností vystavené škodlivým účinkom vonkajších faktorov – chemických, radiačných alebo fyzikálnych.

Analýza karyotypu je dôležitá aj pre plod. S jeho pomocou môžete identifikovať vývoj určitých vrodených patológií a chýb a rozhodnúť o pokračovaní tehotenstva alebo jeho nútenom ukončení.

Ako správne urobiť test

Analýza krvi sa môže vykonávať dvoma spôsobmi - konvenčnými alebo molekulárnymi.

Molekulárna karyotypizácia je zase rozdelená do troch typov:

• štandardné;
• cielené;
• predĺžený.

Lekár určí, aký typ výskumu je potrebný a poskytne potrebné informácie. Pred darovaním krvi na akýkoľvek typ genetického výskumu sa musíte riadne pripraviť.

Príprava je nasledovná:

• Mesiac pred stanoveným dátumom odberu krvi na analýzu by ste mali prestať užívať hormonálne a antibakteriálne lieky. Ak užívate nejaké lieky na chronické ochorenia, musíte o tom informovať svojho lekára. Buď sú dočasne zrušené, alebo sa dávkovanie čo najviac zníži.
• Minimálne dva týždne pred štúdiom by pacient nemal mať žiadne infekčné ochorenia, dokonca ani nádchu či nádchu.
• Niekoľko dní pred testom by ste mali prestať piť alkohol a kofeín a najlepšie nefajčiť.
• Pri darovaní krvi na karyotyp nie je vhodné jesť jedlo, radšej zákrok podstúpiť skoro ráno nalačno.

Analýza sa vykonáva metódou farbenia, výsledky budú pripravené za 10-14 dní. U zdravého človeka, ktorý nemá žiadne poruchy na genetickej úrovni, sa nájde 22 párov chromozómov, úplne identických a nedefektných, a ďalší 1 pár pohlavných chromozómov typu XX u mužov a typu XY u žien.

Ak sú výsledky analýzy odlišné, ide o vysvetlenie mužskej alebo ženskej neplodnosti, neschopnosti ženy donosiť dieťa, vrodených patológií plodu, neúspešných pokusov o umelé oplodnenie a iných problémov s počatím, tehotenstvom a vývojom dieťaťa.

Bohužiaľ, kvôli pomerne vysokým nákladom si nie každý môže dovoliť krvný test karyotypu, čo mnohým párom znemožňuje nezávisle porodiť zdravého potomka.

A nie každé zdravotné stredisko vykonáva takéto testy, obyvatelia odľahlých regiónov a malých osád musia chodiť do veľkého regionálneho centra. Ale nakoniec, zbaviť sa neplodnosti a zdravého dieťaťa stojí za každú cenu.

Vo všeobecne akceptovanom chápaní rodina sú milujúci rodičia a šťastné deti, preto je veľmi dôležité vytvárať výborné podmienky pre narodenie a výchovu detí.

2. Hlavné dôvody na vykonanie analýzy
3. Indikácie
4. Čo odhalí analýza
5. Ako to brať? Príprava na analýzu
6. Čo robiť, ak sa zistia odchýlky?

Mnoho moderných mladých ľudí má v dôsledku rôznych okolností problémy s počatím detí, najčastejšie je to kvôli genetickej nezlučiteľnosti. Vďaka moderným technológiám a unikátnemu vybaveniu je dnes možné vykonať špeciálnu analýzu, ktorá odhalí percento kompatibility rodičov, ako aj možné genetické abnormality.

Tento postup sa nazýva karyotypizácia, raz v živote darujete potrebný genetický materiál a pomocou špeciálnych manipulácií sa vytvorí chromozómová sada manželského páru.

Pomocou výsledkov tejto analýzy môžete ľahko určiť pravdepodobnosť, že budú mať deti medzi manželmi, ako aj identifikovať možnosť, že dieťa získa dedičné genetické choroby. Dnes má táto výskumná metóda takmer stopercentné výsledky, čo do značnej miery umožňuje súčasne identifikovať viacero príčin neotehotnenia ženy. Takéto postupy sú absolútne bezbolestné, ale za určitých okolností vyžadujú špeciálnu prípravu. Túžba mať zdravého potomka je vlastná každému manželskému páru, a preto karyotypizáciu ročne podstúpia státisíce ľudí.

Hlavné dôvody na vykonanie analýzy

Karyotypizácia je pomerne známy postup v západných a európskych krajinách, ale v Rusku sa táto analýza uskutočnila nie tak dávno, hoci počet záujemcov sa každým rokom zvyšuje.

Hlavným cieľom tejto analýzy je identifikovať kompatibilitu medzi rodičmi, ktorá im umožní počať a porodiť potomstvo bez patológií a rôznych typov abnormalít.

Spravidla sa takáto analýza vykonáva v prvých fázach, aj keď je možné vykonať postup na tehotnej žene. V takejto situácii sa z plodu odoberá potrebný materiál na určenie kvality sady chromozómov. Samozrejme, karyotypizácia nie je povinným postupom pre mladých rodičov, aj keď pomôže identifikovať veľa abnormalít u nenarodeného dieťaťa.

Počas analýzy je možné určiť predispozíciu budúceho dieťaťa na cukrovku a hypertenziu, infarkty a rôzne patológie srdca a kĺbov. Počas zberu testov sa zistí chybný pár chromozómov, čo umožňuje vypočítať riziko chybného dieťaťa.

Indikácie

Existujú určité kategórie občanov, ktorí jednoducho potrebujú podstúpiť podobný postup, dnes toto číslo zahŕňa:

• Rodičia starší ako 35 rokov, aj keď toto pravidlo platí len pre jedného z manželov.
• Neplodnosť, ktorej príčiny neboli predtým identifikované.
• Neúspešné možnosti oplodnenia in vitro.
• Dedičné choroby u rodičov.
• Problémy s hormonálnou rovnováhou medzi nežným pohlavím.
• Neidentifikované príčiny zhoršenej ejakulácie a kvalitatívnej aktivity spermií.
• Zlé prostredie a práca s chemikáliami.
• Nedostatok zdravého životného štýlu, fajčenie, drogy, alkohol, užívanie liekov.
• Predtým zaznamenané ukončenie tehotenstva, potraty, predčasné pôrody.
• Manželstvá s blízkymi pokrvnými príbuznými, ako aj skôr narodené deti s genetickými poruchami.

Čo odhalí analýza?

Zákrok využíva unikátnu technológiu odberu krvi, ktorá umožňuje oddeliť krvinky a izolovať genetický reťazec. Genetik ľahko zistí rizikové percento trizómie (Downov syndróm), absenciu jedného chromozómu v reťazci (monozómia), stratu genetického úseku (vymazanie, čo je znakom mužskej neplodnosti), ako aj duplikáciu. , inverzia a iné genetické abnormality.

Okrem stanovenia týchto abnormalít je možné identifikovať rôzne typy anomálií, ktoré môžu viesť k vážnym abnormalitám v procese vývoja plodu, čo spôsobuje génovú mutáciu zodpovednú za tvorbu krvných zrazenín a detoxikáciu. Včasné odhalenie týchto abnormalít vytvorí normálne podmienky pre vývoj plodu a zabráni potratom a predčasným pôrodom.

Ako podať? Príprava na analýzu

Táto analýza sa vykonáva v laboratórnych podmienkach a je absolútne bezpečná pre mužov a ženy, ak je žena tehotná, analýza sa vykonáva aj na existujúcom plode. Od rodičov sa odoberú krvinky a rôznymi manipuláciami sa izoluje chromozómová sada, následne sa zisťuje kvalita existujúcich chromozómov a počet génových deformácií.

Ak ste sa rozhodli a ste pripravení podstúpiť procedúru karyotypizácie, musíte do dvoch týždňov prestať používať tabakové výrobky, alkoholické nápoje a lieky. Pri exacerbácii chronických a vírusových ochorení je potrebné odložiť odber krvi na neskoršie obdobie. Celý postup sa vykonáva počas piatich dní, lymfocyty sa izolujú z biologickej tekutiny počas obdobia delenia. Do 72 hodín sa vykoná kompletná analýza reprodukcie buniek, ktorá umožňuje vyvodiť závery o patológiách a rizikách potratu.

Vďaka unikátnym technológiám je na získanie presných výsledkov potrebných iba 15 lymfocytov a rôzne lieky, čo znamená, že krv a iné biologické tekutiny nemusíte darovať niekoľkokrát. Pre jeden manželský pár stačí vykonať len jeden test, pomocou ktorého môžete plánovať tehotenstvo a narodenie zdravých detí.

Situácie nastávajú, keď už došlo k otehotneniu, ale nevykonali sa potrebné testy na identifikáciu abnormalít, takže sa odoberá genetický materiál od plodu a oboch rodičov.

Najlepšie je vykonať analýzu v prvom trimestri tehotenstva v tomto štádiu vývoja plodu, choroby ako Downov syndróm, Turnerov syndróm a Edwardsov syndróm, ako aj iné zložité patológie. Aby sa nepoškodilo nenarodené dieťa, testy sa vykonávajú takto:

• Invazívna metóda
• Neinvazívna metóda

Za bezpečný spôsob získania výsledkov sa považuje neinvazívna metóda, ktorá zahŕňa vykonanie ultrazvuku, ako aj odber krvi matke na určenie rôznych markerov.

Najpresnejšie výsledky možno získať vykonaním invazívneho testu, ktorý je však dosť riskantný. Na vykonávanie manipulácií v maternici sa používa špeciálne vybavenie, ktoré umožňuje získať potrebný genetický materiál.

Všetky zákroky sú bezbolestné pre ženu aj plod, avšak po absolvovaní testu invazívnou metódou je potrebné niekoľkohodinové pozorovanie v nemocnici. Tento postup môže spôsobiť hrozbu potratu alebo zmrazeného tehotenstva, takže lekári podrobne hovoria o všetkých dôsledkoch a možných komplikáciách.

Čo robiť, ak sa zistia odchýlky?

Po obdržaní výsledkov genetik predpíše test, počas ktorého podrobne hovorí o pravdepodobnosti chybného dieťaťa. Ak je kompatibilita rodičov bezchybná a chromozómový súbor nemá žiadne abnormality, mladým rodičom sa povedia všetky štádiá plánovania tehotenstva.

Ak sa zistia rôzne abnormality, lekár predpíše priebeh liečby, pomocou ktorého sa môžete vyhnúť niektorým problémom pri plánovaní tehotenstva. Ak sa však počas tehotenstva zistia abnormality, rodičom sa odporúča, aby tehotenstvo odstránili alebo dostali právo voľby.

V tejto situácii môžete ľahko riskovať a porodiť plnohodnotné zdravé dieťa, ale lekár je povinný upozorniť na všetky možné odchýlky a ich dôsledky. Vo fáze plánovania dieťaťa môžete použiť darcovský genetický materiál. Genetik a gynekológ nemajú žiadne zákonné dôvody na vynútenie si odstránenia tehotenstva, takže voľba zostáva vždy na rodičoch.

Deti sú to najdôležitejšie, čo človek môže mať, mali by ste byť mimoriadne opatrní v procese plánovania a koncepcie. Našťastie pomocou postupu karyotypizácie sa môžete vyhnúť problémom počas vývoja plodu.

Popis

Metóda stanovenia Kultivácia, mikroskopia

Študovaný materiál Plná krv (s heparínom, bez gélu)

Možnosť návštevy domova

ŠTÚDIA NIE JE ANALÓGOU ANA-TELOFÁZOVEJ METÓDY ANALÝZY CHROMOZOMÁLNYCH ABERÁCIÍ (100 buniek)!

KARYOTYPING JE SÚČASŤOU ŠTÚDIE: Genetické VIP profily

Reprodukčné zdravie

Reprodukčné zdravie žien

Mužské reprodukčné zdravie

Karyotyp je súbor charakteristík kompletného súboru chromozómov somatických buniek organizmu v štádiu metafázy (III. fáza bunkového delenia) - ich počet, veľkosť, tvar, štrukturálne znaky. Vyšetrenie karyotypu sa vykonáva pomocou svetelnej mikroskopie na identifikáciu chromozómovej patológie. Najčastejšie sa táto štúdia vykonáva u detí na identifikáciu chorôb spôsobených abnormalitami v chromozómoch a u manželov s neplodnosťou alebo opakovaným potratom. Identifikácia chromozomálnych prestavieb v tomto prípade umožňuje zistiť príčinu neplodnosti a predpovedať riziko, že v danej rodine budú deti s chromozomálnymi abnormalitami. Mimo procesu bunkového delenia sa chromozómy v jej jadre nachádzajú vo forme „rozbalenej“ molekuly DNA a sú ťažko viditeľné svetelným mikroskopom. Aby boli chromozómy a ich štruktúra jasne viditeľné, používajú sa špeciálne farbivá na identifikáciu heterogénnych (heterogénnych) oblastí chromozómov a ich analýzu - určenie karyotypu. Chromozómy vo svetelnom mikroskope v štádiu metafázy sú molekuly DNA zabalené pomocou špeciálnych proteínov do hustých nadzávitnicových tyčovitých štruktúr. Veľké množstvo chromozómov je teda zbalené do malého objemu a umiestnené v relatívne malom objeme bunkového jadra. Usporiadanie chromozómov viditeľné v mikroskope sa odfotografuje a z niekoľkých fotografií sa zozbiera systematický karyotyp - očíslovaný súbor chromozomálnych párov homológnych chromozómov. V tomto prípade sú chromozómové obrazy orientované vertikálne, s krátkymi ramenami nahor a ich číslovanie sa vykonáva v zostupnom poradí podľa veľkosti. Pár pohlavných chromozómov je umiestnený na samom konci obrazu sady chromozómov. Moderné metódy karyotypizácie poskytujú detailnú detekciu chromozomálnych aberácií (intrachromozomálne a interchromozomálne prestavby), porušenie poradia chromozómových fragmentov – delécie, duplikácie, inverzie, translokácie. Takáto štúdia karyotypu umožňuje diagnostikovať množstvo chromozomálnych ochorení spôsobených hrubým porušením karyotypov (porušenie počtu chromozómov) a porušením chromozomálnej štruktúry alebo množstvom bunkových karyotypov v tele. Poruchy normálneho karyotypu u ľudí sa vyskytujú v počiatočných štádiách vývoja organizmu. Ak k tomu dôjde v zárodočných bunkách budúcich rodičov (počas procesu gametogenézy), potom sa tiež ukáže, že karyotyp zygoty (pozri), vytvorený fúziou rodičovských buniek, je narušený. Pri ďalšom delení takejto zygoty skončia všetky bunky embrya a organizmus, ktorý sa z neho vyvinie, s rovnakým abnormálnym karyotypom. Abnormality karyotypu sa však môžu vyskytnúť aj v počiatočných štádiách štiepenia zygoty. Organizmus vyvinutý z takejto zygoty obsahuje niekoľko bunkových línií (bunkových klonov) s rôznymi karyotypmi. Takáto rozmanitosť karyotypov v celom tele alebo len v niektorých jeho orgánoch sa nazýva mozaika. Poruchy karyotypu u ľudí sú spravidla sprevádzané rôznymi, vrátane komplexných, vývojových chýb a väčšina týchto anomálií je nezlučiteľná so životom. To vedie k spontánnym potratom v počiatočných štádiách tehotenstva. Pomerne veľký počet plodov (~ 2,5 %) s abnormálnymi karyotypmi sa však rodí až do konca tehotenstva. Nižšie je uvedená tabuľka zobrazujúca choroby spôsobené abnormalitami v karyotype.

karyotypy	Choroba	Komentáre
47,XXY; 48.XXXY	Klinefelterov syndróm	Polyzómia na chromozóme X u mužov
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)	Shereshevsky-Turnerov syndróm	Monozómia na X chromozóme vrátane mozaiky
47,XXX; 48, XXXX; 49,ХХХХХ	Polyzómia na X chromozóme	Najčastejšie - trizómia X
47,XX,+21; 47,Y,+21	Downova choroba	Trizómia 21
47,XX,+18; 47,Y,+18	Edwardsov syndróm	Trizómia 18. chromozómu
47,XX,+13; 47,Y,+13	Patauov syndróm	Trizómia 13. chromozómu
46,XX, 5r-	Cry Cat syndróm	Delécia krátkeho ramena chromozómu 5

Literatúra

1. Fok R. Genetika endokrinných chorôb. - Endokrinológia / Ed. Lavina N. - M.: Praktika, 1999.
2. Karger S., Bazilej. Medzinárodný systém pre ľudskú cytogenetickú nomenklatúru, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
3. Medzinárodná klasifikácia chorôb. Vrodené anomálie (malformácie), deformácie a chromozomálne poruchy (Q00-Q99). Chromozomálne abnormality neklasifikované inde (Q90-Q99).
4. Chromozomálne choroby // NEURONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Príprava

Musí sa užívať v stave sýtosti, neodporúča sa robiť tento test na prázdny žalúdok. Mesiac pred testom karyotypu by ste sa mali zdržať užívania antibiotík. Neodporúča sa darovať krv súčasne s testami, ktoré majú prísnu prípravu na darovanie biomateriálu (biochemický krvný test, klinický krvný test, niektoré testy na infekcie a pod.).

Indikácie na použitie

• Neplodnosť v manželstve.
• Primárna amenorea.
• Spontánne potraty (dva alebo viac).
• Nevyvíjajúce sa tehotenstvá.
• Prípady mŕtvo narodených detí v rodine.
• Prípady skorej dojčenskej úmrtnosti v rodine (pred 1 rokom).
• Vrodené chyby (najmä mnohopočetné chyby) u dieťaťa.
• Oneskorený duševný a/alebo fyzický vývoj dieťaťa.
• Porušenie sexuálnej diferenciácie u novorodenca.
• Podozrenie na chromozomálne ochorenie alebo dedičný syndróm na základe klinických príznakov (napríklad: zmeny tvaru a veľkosti lebky, abnormality očí, nosa, prstov, vonkajších genitálií atď.).
• Prípady narodenia detí s mentálnou retardáciou, chromozomálnymi abnormalitami alebo vrodenými chybami v rodokmeni.
• Vyšetrenie pred technológiami asistovanej reprodukcie (IVF, ICSI atď.).

Interpretácia výsledkov

Interpretácia výsledkov výskumu obsahuje informácie pre ošetrujúceho lekára a nie je diagnózou. Informácie v tejto časti by sa nemali používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu. Lekár robí presnú diagnózu pomocou výsledkov tohto vyšetrenia a potrebných informácií z iných zdrojov: anamnéza, výsledky iných vyšetrení atď.

Frekvencia chromozomálnych porúch: 2,4 prípadu na 1000 narodených detí. Možnosti záverov:

• 46, XY - normálny muž;
• 46, XX - normálna žena.

Ostatné možnosti sú zaznamenané vo formulári podľa medzinárodnej cytogenetickej nomenklatúry.

Karyotyp odráža chromozómové zloženie človeka. Normálne má človek 46 chromozómov alebo 23 párov. 23. pár - pohlavné chromozómy - XX u žien, XY u mužov. Analýza karyotypu usporiadané pre deti a dospelých. Karyotyp dieťaťa nám umožňuje vylúčiť niektoré genetické ochorenia. Karyotypizácia manželov pomáha identifikovať genetickú príčinu neplodnosti a potratu, ako aj prognózu zdravého potomstva.

Čo je to karyotyp?

karyotyp- kompletný súbor chromozómov v ľudských bunkách. Normálny obsah chromozómov v ľudských somatických (neembryonálnych) bunkách je 46 chromozómov organizovaných do 23 párov. Každý pár pozostáva z jedného chromozómu prijatého od matky a jedného od otca. Na štúdium karyotypu osoby sa krv odoberá z žily. V laboratóriu CIR sa karyotypizácia vykonáva pomocou cytogenetických a molekulárno-genetických metód. K dispozícii je tiež analýza karyotypu FISH, ktorá vám umožňuje analyzovať chromozómy pomocou fluorescenčných farbív.

Laboratórium CIR vykonáva tieto karyotypizačné testy:

Prvé tri analýzy sa uskutočňujú pomocou cytogenetickej metódy. CMA je molekulárna genetická analýza karyotypu.

Hovorme o cytogenetickej metóde vykonávania analýzy karyotypu.
Vzhľad chromozómov sa počas bunkového cyklu výrazne mení: počas interfázy sú chromozómy lokalizované v jadre, spravidla despiralizované a ťažko pozorovateľné, preto sa na určenie karyotypu používajú bunky v jednej z fáz ich delenia - metafáza mitózy. Chromozómy vo svetelnom mikroskope v štádiu metafázy sú molekuly DNA zabalené pomocou špeciálnych proteínov do hustých nadzávitnicových tyčovitých štruktúr. Veľké množstvo chromozómov je teda zbalené do malého objemu a umiestnené v relatívne malom objeme bunkového jadra. Usporiadanie chromozómov viditeľné v mikroskope sa odfotografuje a z niekoľkých fotografií sa zozbiera systematický karyotyp - očíslovaná sada chromozomálnych párov homológnych chromozómov. V tomto prípade sú chromozómové obrazy orientované vertikálne, s krátkymi ramenami nahor a ich číslovanie sa vykonáva v zostupnom poradí podľa veľkosti. Pár pohlavných chromozómov (X a Y u muža, X a X u ženy) je umiestnený na samom konci obrazu sady chromozómov.

Kedy sa daruje krv na karyotyp?

Vyšetrenie karyotypu je nerutinná analýza, na ktorú existujú indikácie.

Dôvody, prečo môže lekár navrhnúť vyšetrenie, môžu zahŕňať:

• narodenie dieťaťa s genetickou patológiou alebo prítomnosťou chromozomálnej patológie u príbuzných jedného z manželov;
• neplodnosť v rodine;
• opakujúci sa potrat a/alebo spontánny potrat v prvých 12 týždňoch tehotenstva;
• vystavenie žiareniu, nebezpečná práca pri práci a pod.

Aký karyotypový test by som mal absolvovať?

Analýza karyotypu môže byť vykonaná v dvoch verziách: karyotypizácia bez aberácií a karyotypizácia s aberáciami. Prvá analýza ukazuje genetickú výbavu človeka – počet chromozómov a veľké zmeny vo všetkých chromozómoch, ktoré dostali od rodičov. Karyotypizácia s aberáciami ukazuje zmeny, ktoré sa vyskytujú v chromozómoch počas života človeka pod vplyvom rôznych škodlivých environmentálnych faktorov. Analýza karyotypu metódou CMA sa vykonáva v ojedinelých prípadoch pri retardácii rastu u detí, autizme alebo pri podozrení na mikrodelečné syndrómy.

Analýza karyotypu manželského páru (karyotypizácia manželov)

Na identifikáciu možnej príčiny neplodnosti v rodine môže lekár predpísať karyotypizáciu manželom. Manželia môžu test absolvovať v rôznom čase, nemá to vplyv na výklad. Ak existuje predpoklad o genetickej povahe neplodnosti, môže byť jednému z manželov pridelený karyotypový test. .

Ako sa otestovať na karyotyp? Kde môžem získať test karyotypu?

Karyotyp: cena analýzy

Cenu rozboru karyotypu zistíte v našom cenníku.

Analýza karyotypu: ako sa študuje ľudský karyotyp?

Každý chromozóm pozostáva zo špecializovaných štruktúr – centroméry a dvoch telomér. Centroméra (cen) alebo primárne spojenie rozdeľuje chromozóm na dve časti – dlhé (q) a krátke (p) rameno a je zodpovedné za oddelenie chromozómov počas delenia buniek. Pred začiatkom bunkového delenia sa chromozóm skladá z jednej chromatidy. Po zdvojnásobení DNA - z dvoch chromatidov, kým sa nerozdelia na dve nové bunky.

Pre postup určenia karyotypu cytogenetickej metódy môže byť použitá akákoľvek populácia deliacich sa buniek. Na stanovenie ľudského karyotypu sa zvyčajne používajú lymfocyty periférnej krvi. Na analýzu karyotypu sa krv odoberie zo žily do sterilnej skúmavky. Neexistujú žiadne podmienky na vykonanie testu, pred návštevou laboratória sa môžete naraňajkovať.

Prechod lymfocytov z pokojového štádia G0 do proliferácie je vyvolaný pridaním stimulátora bunkového delenia – fytohemaglutinínu. Na určenie karyotypu sa môžu použiť aj bunky kostnej drene alebo primárna kultúra kožných fibroblastov. Na zvýšenie počtu buniek v štádiu metafázy sa do bunkovej kultúry krátko pred fixáciou pridáva kolchicín alebo nocadazol, ktoré blokujú tvorbu mikrotubulov, čím bránia divergencii chromatíd k pólom bunkového delenia a dokončeniu mitózy.

Po fixácii sa prípravky metafázových chromozómov zafarbia a skúmajú pod mikroskopom.

Pre získanie klasického karyotypu sa chromozómy farbia rôznymi farbivami alebo ich zmesami: v dôsledku rozdielov vo väzbe farbiva na rôzne časti chromozómov dochádza k zafarbeniu nerovnomerne a vzniká charakteristická pásiková štruktúra (komplex priečnych znamienok, angl. páskovanie), odrážajúce lineárnu heterogenitu chromozómu a špecifické pre homológne páry chromozómov a ich úsekov (s výnimkou polymorfných oblastí sú lokalizované rôzne alelické varianty génov). Prvú metódu farbenia chromozómov na vytvorenie takýchto vysoko detailných obrázkov vyvinul švédsky cytológ Kaspersson (Q-farbenie). \\ Používajú sa aj iné farbivá, takéto techniky sa súhrnne nazývajú diferenciálne farbenie chromozómov.

Typy diferenciálneho farbenia chromozómov

G-farbenie- modifikované farbenie Romanovsky-Giemsa. Citlivosť je vyššia ako citlivosť Q-farbenia, preto sa používa ako štandardná metóda pre cytogenetickú analýzu. Používa sa na detekciu malých aberácií a markerových chromozómov (segmentovaných inak ako normálne homológne chromozómy).

Q-farbenie- Kasperssonovo farbenie chinínovou horčicou s vyšetrením pod fluorescenčným mikroskopom. Najčastejšie sa používa na štúdium chromozómov Y (rýchle určenie genetického pohlavia, detekcia translokácií medzi chromozómom X a Y alebo medzi chromozómom Y a autozómami, skríning mozaiky zahŕňajúcej chromozómy Y).

R-farbenie- používa sa akridínová oranž a podobné farbivá a zafarbia sa oblasti chromozómov, ktoré nie sú citlivé na farbenie G. Používa sa na identifikáciu detailov homológnych G- alebo Q-negatívnych oblastí sesterských chromatidov alebo homológnych chromozómov.

C-farbenie- používa sa na analýzu centromerických oblastí chromozómov obsahujúcich konštitutívny heterochromatín a variabilnú distálnu časť chromozómu Y.

T-farbenie- používa sa na analýzu telomerických oblastí chromozómov.

Chromozomálna mikročipová analýza (CMA)

Modernejšia technológia pre výskum karyotypu. Analýza karyotypu sa vykonáva molekulárno-genetickou metódou aCGH (microarray comparative genomic hybridization), ktorá má na rozdiel od klasickej cytogenetickej metódy vysokú rozlišovaciu schopnosť na detekciu menších štruktúrnych zmien v karyotype.

Fluorescenčná in situ hybridizácia, angl. Fluorescenčná in situ hybridizácia, FISH

Detekcia aneuploidie - porušenie počtu chromozómov. Na obrázku zelená farba zodpovedá chromozómu 13 a červená farba zodpovedá 21, čo naznačuje prítomnosť triploidie na chromozóme 21 v tejto vzorke.

V poslednej dobe sa používa takzvaná technika spektrálnej karyotypizácie (fluorescenčná in situ hybridizácia, FISH), ktorá pozostáva z farbenia chromozómov sadou fluorescenčných farbív, ktoré sa viažu na špecifické oblasti chromozómov. Výsledkom takéhoto farbenia je, že homológne páry chromozómov získavajú identické spektrálne charakteristiky, čo nielen značne uľahčuje identifikáciu takýchto párov, ale uľahčuje aj detekciu interchromozomálnych translokácií, to znamená pohybov úsekov medzi chromozómami - translokované úseky majú spektrum ktorý sa líši od spektra zvyšku chromozómu.

Jednou z najmodernejších diagnostických metód je genetické vyšetrenie krvi. Táto štúdia nám umožňuje identifikovať predispozíciu osoby k rozvoju rôznych dedičných chorôb. Analýza karyotypu odráža zmeny v chromozomálnom zložení človeka. Štúdia je dnes veľmi žiadaná, pretože nám umožňuje určiť nesúlad v chromozómových súboroch manžela a manželky pred počatím dieťaťa.

Definícia

Čo je to karyotyp? Toto je súbor chromozómov každej osoby. Každá osoba má individuálnu sadu chromozómov, ktoré sa môžu líšiť počtom, veľkosťou a tvarom a ďalšími charakteristikami. Normálne je počet chromozómov 46. 44 z nich je zodpovedných za vonkajšiu podobnosť rodičov a dieťaťa. Určujú farbu vlasov, očí, pokožky, tvar uší a nosa atď. Za pohlavie sú zodpovedné iba 2 chromozómy.

Kedy urobiť test

Karyotypizácia sa robí len raz za život, pretože súbor chromozómov a ich vlastnosti sa vekom nemôžu meniť. Táto štúdia je predpísaná manželom, ktorí majú problémy s počatím a nosením dieťaťa.

Dnes si mladí ľudia pred plánovaním tehotenstva stále častejšie robia tento test sami.

Zvláštnosťou genetickej analýzy karyotypu je posúdenie rizika narodenia dieťaťa s genetickými abnormalitami a chorobami. Rozbor dokáže odhaliť aj príčiny potratu či neplodnosti jedného z manželov.

Lekárske indikácie pre štúdiu sú:

• Jeden z manželov má pri plánovaní tehotenstva viac ako 35 rokov.
• Neschopnosť počať dieťa z neznámych dôvodov.
• Neefektívne IVF operácie.
• Prítomnosť genetického ochorenia u manžela alebo manželky.
• Hormonálna nerovnováha u ženy.
• Zlyhanie dozrievania spermií.
• Život v nepriaznivej ekologickej oblasti.
• Chemická otrava alebo ožiarenie jedného z manželov.
• Zlé návyky ženy.
• Viacnásobné potraty.
• Manželstvá medzi príbuznými.
• Mať dieťa s genetickými poruchami.

Ako prebieha výskum

Príprava na test nepredstavuje pre pacientov žiadne ťažkosti. Analýza karyotypu sa nevykonáva na prázdny žalúdok, môžete jesť pred odberom krvi. Už len 7 dní pred odberom treba vysadiť antibiotiká. Krv sa odoberá zo žily pacienta. Potom sa pomocou špeciálneho zariadenia vylúčia z krvi mononukleárne leukocyty. Potom sa do krvi zavedú bunky schopné delenia. V určitej fáze odborník vyhodnotí výsledok, vyfotografuje ho a urobí záver.

Výsledok karyotypovej analýzy možno zvyčajne získať najskôr po 14 dňoch.

Formulár z laboratória bude obsahovať informácie o počte chromozómov u pacienta a o ich odchýlkach v rôznych parametroch, ak sa nejaké nájdu.

Mnoho párov sa zaujíma o to, kde si dať urobiť test karyotypu. Ak vám lekár predpíše test, môžete si ho nechať urobiť v centre plánovaného rodičovstva. Môžete tam ísť aj na dobrovoľný výskum. Okrem toho sa analýza vykonáva v genetických ústavoch a iných špecializovaných inštitúciách. Obvodná klinika takúto službu neposkytuje. Náklady na analýzu sa môžu pohybovať od 5 000 do 8 000 rubľov. v závislosti od úplnosti informácií.

Ako dešifrovať

Len genetik môže rozlúštiť analýzu. Výsledky testov páru sú starostlivo analyzované. Potom sa lekár môže vyjadriť k príčinám vašich problémov s počatím alebo rizikám postihnutia dieťaťa. Čo môže ukázať moderná analýza karyotypu? Rozdelenie analýzy ukazuje nasledujúce riziká a odchýlky:

• Mosacizmus.
• Hodnotenie translokácie.
• Absencia jedného z chromozómových fragmentov.
• Absencia jedného z párových chromozómov.
• Prítomnosť extra chromozómu.
• Rozvinutie jedného z fragmentov chromozomálneho reťazca.
• Génové mutácie, ktoré vedú k abnormalitám u novorodenca.

Okrem toho, v závislosti od karyotypu, je možné určiť predispozíciu osoby k chorobám, ako sú:

• Infarkt myokardu.
• Mŕtvica.
• Diabetes.
• Hypertenzia.
• Artritída atď.

Výsledná norma je 46XY u mužov, 46XX u žien. U detí sú možné odchýlky nasledovné:

• 47ХХ+21 a 47ХУ+21 - dieťa má extra chromozóm v páre 21, čo je dôkaz Downovho syndrómu.
• 47ХХ+13 a 47ХУ+13 - takéto deti sa rodia s Patauovým syndrómom.

Existuje množstvo ďalších odchýlok. Niektoré z nich sú nebezpečné, iné menej. Iba lekár môže určiť skutočné riziká nezdravého dieťaťa v každom jednotlivom prípade. Ak sa zistia nebezpečné mutácie, je lepšie tehotenstvo ukončiť.

Čo robiť, ak sa zistia odchýlky

Aby sa predišlo narodeniu dieťaťa s génovými mutáciami, je lepšie darovať krv na analýzu pred tehotenstvom. To platí najmä pre tie páry, v ktorých má manželka alebo manžel viac ako 40 rokov.

Ak sa zistia nejaké abnormality, lekár vám vysvetlí riziká.

Keď sa test vykonáva na žene, ktorá je už tehotná, ak sa zistia génové poruchy, žene môže byť ponúknuté prerušenie tehotenstva. Rozhodnutie porodiť alebo nie však zostáva na rodičoch. Nikto nemá právo trvať na potrate. Nemali by ste však okamžite panikáriť, ak vám diagnostikujú génové poruchy. Mnohé z nich neovplyvňujú zdravie dieťaťa. Pri takýchto anomáliách stačí starostlivo sledovať tehotenstvo a dodržiavať všetky odporúčania lekára.

Každý manželský pár by si mal narodenie detí starostlivo naplánovať. Ak vám z nejakého dôvodu predpíšu analýzu na určenie vášho karyotypu, musíte urobiť uvedený test. Je lepšie darovať krv na testovanie pred tehotenstvom alebo v prvých týždňoch po počatí. Rodičia by nemali byť postavení pred otázku, koľko stojí test, pretože narodenie zdravého dieťaťa je oveľa drahšie ako akékoľvek peniaze.

V kontakte s