Brugada szindróma típusai. Mennyire veszélyes a Brugada-szindróma az emberi életre? Brugada-szindróma - genetikai diagnózis

A Brugada-szindróma (BS) egy örökletes rendellenesség a szívritmuszavarok miatti hirtelen halál magas kockázatával jár. Főleg fiatalokat, gyakrabban férfiakat érint. Az emberek először a múlt század végén kezdtek beszélni a betegségről, amikor spanyol orvosok, P. és D. Brugada testvérek leírták ezt az állapotot, és megfogalmazták az azt jellemző fő EKG-jelenséget.

A hirtelen szívhalál problémája már régóta felkeltette az orvosok figyelmét, de nem mindig sikerül megmagyarázni. Ha krónikus szívkoszorúér-betegség, szívinfarktus esetén minden többé-kevésbé világos, a szívben bizonyos változások következnek be, van szubsztrátja a megjelenésnek, beleértve a halálos kimenetelűeket is, akkor sok más esetben, különösen a fiatal betegek körében, a hirtelen halál kérdése továbbra is megoldatlan.

Számos tanulmány és a modern orvostudomány lehetőségei lehetővé tették a hirtelen fellépő ritmuszavarok és szívmegállás bizonyos mechanizmusainak megtalálását a látszólag teljesen egészséges emberekben. Ismeretes, hogy egy ilyen patológia genetikai természetű lehet, ami azt jelenti, hogy nemcsak a szívritmuszavarban szenvedő génhordozók, hanem azok még nem vizsgált rokonai is veszélyben vannak.

A fiatal korban bekövetkezett hirtelen halállal járó szindrómák alacsony kimutathatósága és a klinikai orvosok elégtelen figyelme oda vezet, hogy a helyes diagnózis gyakran még a halál után sem születik meg. A patológia jellemzőire vonatkozó kevés információ, valamint a szívizom és a szíverek szerkezeti rendellenességeinek hiánya meglehetősen homályos következtetéseket „eredményez”, mint például az „akut szívelégtelenség”, amelynek okát senki sem tudja megmagyarázni.

A Brugada-szindróma, többek között a betegek hirtelen halálával járó állapotok közül a legtitokzatosabb betegség, amelyről a hazai szakirodalomban gyakorlatilag nincs adat. A patológia elszigetelt eseteit leírták, de nem mindegyik rendelkezik elegendő információval a lefolyás jellemzőiről. A világstatisztikák azt mutatják, hogy a szívizom és a koszorúerek károsodásával nem összefüggő összes aritmogén haláleset több mint fele az SB miatt következik be.

Nincsenek pontos adatok az SB prevalenciájáról, de a vizsgálatok már kimutatták, hogy a betegek körében a délkelet-ázsiai, a kaukázusi és a távol-keleti régió lakosai vannak túlsúlyban. A hirtelen éjszakai halálesetek gyakorisága magas Japánban, a Fülöp-szigeteken és Thaiföldön. Az afroamerikaiak viszont nem szenvednek ilyen típusú szívbetegségben, ami valószínűleg genetikai tényezőkre vezethető vissza.

A Brugada-szindróma okai és kialakulásának mechanizmusai

A Brugada-szindróma okai között szerepelnek a genetikai rendellenességek.Észrevették, hogy a patológia gyakoribb egyazon család tagjai körében, ami a szívritmus-patológiáért felelős gének keresésének oka lett. Öt olyan gént írtak le már, amelyek aritmiát és szívmegállást okozhatnak.

Megállapították a Brugada-szindróma autoszomális domináns transzmissziós változatát, és a harmadik kromoszómán található SCN5a gént tartják a „bűnösnek”. Ugyanennek a génnek a mutációit olyan betegeknél is regisztrálták, akiknél a szívizomban az impulzusvezetés más formái zavartak, és nagy a valószínűsége a hirtelen halálnak.

A szívizomzatot alkotó kardiomiocitákban számos biokémiai reakció megy végbe a kálium-, magnézium-, kalcium- és nátriumionok behatolásával és felszabadulásával kapcsolatban. Ezek a mechanizmusok biztosítják a kontraktilitást, a megfelelő választ az impulzus érkezésére a szív vezetőrendszerén keresztül. Brugada-szindrómában a szívsejtek nátriumcsatorna-fehérjéi érintettek, ami az elektromos impulzusok érzékelésének romlását, a gerjesztési hullám ismételt „bejutását” a szívizomba és aritmia kialakulását eredményezi, ami szívmegállással fenyeget.

A szívműködési zavar jelei általában éjszaka vagy alvás közben jelentkeznek, ami a paraszimpatikus idegrendszer fiziológiai túlsúlyával, a pulzusszám csökkenésével és az alvás közbeni impulzusok intenzitásával jár.

A Brugada-szindróma klinikai és elektrokardiográfiás jellemzői

A Brugada-szindróma tünetei kevések és nagyon nem specifikusak, ezért a diagnózis csak a klinikai jellemzők alapján feltételezhető. Kiemelt figyelmet érdemelnek az alábbi jelenségekkel küzdő betegek, akiknek családjában már előfordult fiatal hozzátartozók álmában bekövetkezett megmagyarázhatatlan halála.

A Brugada-szindróma jelei a következők:

• Gyakori;
• Rohamok;
• Fulladás éjszaka;
• A defibrillátor aktiválásának epizódjai alvás közben;
• Hirtelen nem coronarogén, főleg éjszaka.

A betegség általában középkorúaknál, 40 év körülieknél jelentkezik. de leírtak patológiás eseteket gyerekek körében is, valamint idős, sőt szenilis korban fellépő szívritmuszavaros rohamokat és eszméletvesztést is. A hirtelen halál az esetek több mint 90%-ában alvás közben következik be, gyakrabban az éjszaka második felében, amit a paraszimpatikus tónus túlsúlya okoz ebben a napszakban. Mellesleg, krónikus szíviszkémiában és szívrohamban szenvedő betegeknél az ilyen halálos szövődmények gyakrabban fordulnak elő kora reggel.

Az elektrokardiográfiás változások a Brugada-szindróma fontos diagnosztikai kritériumai és a megnyilvánulások szerves részét képezik, amelyek nélkül lehetetlen a patológia gyanúja, ezért EKG-t kell végezni minden olyan betegnél, aki szívritmuszavarról és ájulásról panaszkodik.

A Brugada-szindróma EKG-jelei:

1. Teljes vagy hiányos jobb oldali köteg ág;
2. Az ST szegmens jellemző emelkedése az izolin felett az első és harmadik mellkasi vezetékekben;
3. A PR-intervallum időtartamának növekedése, esetleg a QT csökkenése;
4. A kamrai syncope epizódjai;

A Brugada-szindróma különböző típusainak EKG-jelei

A kamrai tachycardia és a fibrilláció a beteg hirtelen halálának leggyakoribb oka, és a defibrillátor felszerelése segíthet a páciensnek elkerülni őket, ezért a Brugada-szindróma megelőzésének problémája megköveteli az ilyen aritmiák esetén a szívmegállás valószínűségének meghatározását. Az egyes betegeknél értékelt tényezők közül fontos az öröklődés, az ájulás (ájulás), a jellegzetes EKG-jelenségek, különösen az ájulással kombinálva, az eredmények és a mutált gének azonosítása.

A Brugada-szindróma diagnosztizálásához fontos gondosan meghatározni a tüneteket és a fiatal rokonok hirtelen megmagyarázhatatlan haláleseteinek jelenlétét. Nagy mennyiségű információt ad a dinamikus EKG monitorozás, valamint a szív elektrofiziológiai vizsgálata farmakológiai tesztekkel.

Brugada-szindróma kezelése

A Brugada-szindróma kezelését aktívan vitatják meg, a szakértők a klinikai tapasztalatok és alkalmazásuk eredményei alapján kínálnak megközelítéseket a gyógyszerek felírására a szív elektromos aktivitásának patológiájában szenvedő betegeknél, de a mai napig nem találtak hatékony gyógyszeres módszert a kamrai aritmiák és a hirtelen halál megelőzésére.

Megfigyelésre szorulnak azok a betegek, akiknél a nátriumcsatorna-blokkoló bevezetésével végzett vizsgálatok EKG-jelenségeket váltanak ki, de nyugalomban nincsenek tünetek, és a családban nincs hirtelen haláleset.

A gyógyszeres terápia antiaritmiás gyógyszerek felírásából áll IA osztály - kinidin, amiodaron, dizopiramid. Érdemes megjegyezni, hogy az I. osztályba tartozó novokainamid, ajmalin, flekainid szerek nátriumcsatornák blokkolását és ennek megfelelően Brugada-szindróma tüneteit okozzák, ezért kerülendők. Szívritmuszavart váltanak ki, és ezért A flekainid, prokainamid, propafenon ellenjavallt.

A kinidint általában kis adagokban (300-600 mg) írják fel, képes megelőzni a kamrai tachycardia epizódjait, és a lemerült defibrillátorral rendelkező betegeknél a hirtelen halál megelőzésének további eszközeként alkalmazható.

Az izoproterenol, amely a szív béta-adrenerg receptoraira hat, hatékonynak tekinthető, és kinidinnel kombinálható. Ez a gyógyszer segíthet csökkenteni az ST szegmenst az alapvonalra, és alkalmazható a gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban. Egy új gyógyszer, amely „visszaállítja” az ST szegmenst a normál helyzetébe, a foszfodiészteráz.

Kimutatták, hogy számos antiarrhythmiás gyógyszer okozza a szívizomsejtek nátriumcsatornáinak blokkolását, ezért logikus lenne azt feltételezni, hogy azok, amelyeknek nincs ilyen hatása - diltiazem, bretylium - biztonságosabbak lennének, de ezek hatékonyságát még nem vizsgálták. végzett.

Az antiarrhythmiás kezelés a betegek mindössze 60%-ánál hatásos, a többi csak gyógyszeres kezeléssel nem tud biztonságos állapotot elérni, a szív elektromos aktivitását speciális eszközökkel korrigálni kell.

A hirtelen halál megelőzésének leghatékonyabb módja a telepítés, amelyre akkor van szükség, ha:

• Vannak SB tünetei;
• A patológia lefolyása tünetmentes, de a provokáció kamrafibrillációt okoz;
• A tesztelés során az 1-es típusú Brugada-jelenség fordul elő, és a rokonok körében is előfordult fiatal korban bekövetkezett megmagyarázhatatlan haláleset.

A világstatisztikák szerint az SB sokkal gyakrabban fordul elő, mint a kardiológusok diagnózisában. Az alacsony észlelési arány az orvosok éberségének hiányával és a meggyőző diagnosztikai kritériumok hiányával magyarázható. Ennek alapján, minden olyan betegnél, akinek jellegzetes EKG-elváltozásai, megmagyarázhatatlan ájulása és kedvezőtlen családi anamnézisében előfordult fiatalkorú hirtelen halál, alapos vizsgálatra van szükség EKG-val, Holter monitorozással, farmakológiai vizsgálatokkal. Fokozott odafigyelést igényelnek az olyan családok hozzátartozói is, ahol már előfordult fiatal hirtelen haláleset.

A Brugada-szindróma vizsgálata folytatódik, és a magas eredmények eléréséhez elegendő számú megfigyelésre van szükség, ezért a szakértők abban érdekeltek, hogy a lehető legtöbb beteget azonosítsák a különböző országokban.

A patológia tanulmányozására egy speciális Nemzetközi Brugada-szindróma Alapítványt hoztak létre, ahol a betegségre gyanús személyek ingyenesen és távollétében konzultálhatnak. Ha a diagnózis megerősítést nyer, a beteg egyetlen listára kerül azon betegek listájára, akiket a jövőben genetikai kutatásnak vethetnek alá a patológia kialakulásának örökletes mechanizmusainak tisztázása érdekében.

A szívkoszorúér-betegségben szenvedő emberek hirtelen szívhalálának okait vizsgáló kardiológusok olyan jelenséget fedeztek fel, mint a Brugada-szindróma. Őt tartják a fő „bűnösnek” a 40 év alattiak felének váratlan halálában, akik még nem szenvednek súlyos atheroscleroticus érpatológiát, szívüket többször is megvizsgálták, és minden kritérium szerint egészségesnek tartották.

A Brugada-szindróma önálló nozológiai entitásként való azonosítása az ICD-10-ben az „Egyéb cardiomyopathiák” alcsoportjában, I 42.8 kóddal, egyedülálló eredménynek tekinthető a diagnózis szintjén. Hiszen fél évszázaddal ezelőtt sok jelenlegi módszer nem állt rendelkezésre. Az orvosok csak a halál utáni boncolás eredményeire hagyatkozhattak.

A szindróma külön betegségként való figyelembe vételének szükségességét atlantai kardiológusok vetették fel az 1980-as években, amikor az ázsiai származású fiatal férfiak hirtelen halálozási gyakoriságában szokatlan „csúcsot” jegyeztek fel.

Jelenleg a fiatal korban fellépő hirtelen szívritmuszavarok, különösen az eszméletvesztési rohamokkal, nem csak megpróbálhatják megállítani, hanem az EKG-n jellemző változásokat is regisztrálhatnak. Ez jelentősen megnöveli annak lehetőségét, hogy megbízható információkhoz jussunk a diagnózis okairól.

Mit lehet tudni a prevalenciáról?

A Brugada-szindróma prevalenciája a világ különböző részein az elszigetelt esetektől a 10 000 lakosonként 10-ig terjed. Gyakrabban fordul elő a déli és ázsiai országokban, ritkábban az európaiak körében (Laosz lakossága körében - 1 eset 10 000-re, Thaiföld - 2,6–3,8).

A megfigyelések érdekes mintát mutattak: a szindróma megnyilvánulásai az afroamerikaiaknál hiányoznak

Az orosz régiókban a legtöbb eset a kaukázusi emberek körében fordul elő. A legtöbb betegséget a férfiak körében regisztrálják. Hasonló rendellenességek ritkán fordulnak elő gyermekeknél és serdülőknél.

Miről híresek a Brugada fivérek?

Először érkezett leírás egy hároméves kislány hirtelen fellépő szívritmuszavarban bekövetkezett haláláról, amelyet sikertelen gyógyszer- és pacemaker-használat okoz. A tünetek kombinációját észlelték: eszméletvesztés és kamrafibrilláció. A boncolás megerősítette a szív és az erek szerves patológiájának hiányát.

1992-ben a spanyol kardiológusok, a három Brugada testvér (jelenleg különböző klinikákon dolgoznak) több családi esetet egyesítettek egyetlen klinikai-elektrokardiográfiás szindrómává, amely nagy kockázatot jelentett a hirtelen halálra.

A szívbetegség kizárására a következőket végeztük: EKG-t stresszteszttel, angiográfiát, echokardiográfiát és ödektrofiziológiai paramétereket. Négyen végeztek szívizom biopsziát.

A támadás során a monitorozás páros kamrai extraszisztolákat rögzített, kamrai tachycardiába való átmenettel. Szinte minden betegnél este és éjszaka voltak rohamok. Ez a ritmus megerősítette a vagus ideg szerepét az aritmia aktiválásában (a délelőtti órák jellemzőbbek az akut myocardialis ischaemiára).

Ezt követően négy betegnél végeztek pacemaker beültetést, kettő pedig β-blokkolóval végzett kezeléssel ért el jó eredményeket. Az egyiket amiodaronnal és difenilhidantoinnal kezelték egyidejű elektromos stimulációval. Egy másik ember hirtelen meghalt a pacemaker beültetése során.

A kardiológus testvérek által szerzett adatok lehetővé tették a Brugada-szindróma azonosítását, figyelembe véve az EKG-mutatókat és bizonyos klinikai tüneteket.

Modern nézet a Brugada-szindróma patogeneziséről

A klinikai és elektrokardiográfiás tünetek a normális szívritmusról a kamrai tachycardiára való hirtelen paroxizmális változásra utalnak, amely nagy valószínűséggel halált okoz. Hogyan hal meg egy egészséges szív?

Ennek a jelenségnek a vizsgálata a szívizomsejtek (miociták) károsodott ingerlékenységének genetikai okainak tisztázásához vezetett. Kiderült, hogy bizonyos génmutációk változást okoznak a legfontosabb elektrolitokat szállító fehérjékben, biztosítva a gerjesztés elektrokémiai folyamatát. Ezek közé tartozik a nátrium, kálium, kalcium és magnézium.

Normális esetben egy bizonyos arány és koncentráció a sejten belül és kívül hoz létre akciós potenciált.

A kálium-nátrium „szivattyú” munkája biztosítja a szívizom összehúzódások normális ritmusát

Brugada-szindrómában a nátrium miocitákba való bejutása blokkolva van. Ez nem teszi lehetővé a szükséges izomlazítás megszervezését. A jobb kamra volt a leginkább érintett. Ebben a zónában abnormális aktivitás képződik, ami a gerjesztés paroxizmusát okozza.

Okoz

A Brugada-szindróma egyetlen oka a családi anamnézis. Az átviteli módot autoszomális dominánsnak nevezik. Ez azt jelenti, hogy egy genetikai tulajdonságot 50%-os valószínűséggel biztosan örököl a gyermek, ha valamelyik szülő rendelkezik vele.

A betegség kimutatásának lehetősége nagy:

• fiatal férfiak, ha a családban 40 éves koruk előtt már előfordult ismeretlen hirtelen haláleset;
• ok nélküli ájulásban szenvedők;
• paroxizmális kamrai tachycardiában szenvedő betegek.

Ebben a csoportban a hirtelen nem koszorúér-halál kockázata nagyon magas.

A genetika a harmadik kromoszóma karjában előforduló mutációk 5 olyan változatát ismeri, amelyek hozzájárulnak a szindróma kialakulásához. Más adatok szerint az SCN 5A génben akár 80 féle mutációt fedeztek fel.

Milyen tünetek utalnak Brugada-szindrómára?

A klinikai lehetőségek lehetővé teszik a szindróma 2 formája megkülönböztetését:

• syncopal - eszméletvesztéssel fordul elő;
• non-syncope - nincs eszméletvesztés, a személynek gyakorlatilag nincsenek panaszai.

Összefüggést állapítottak meg a klinikai tünetek súlyossága és a nátriumcsatornák károsodásának mértéke között:

• ha a csatornák teljes számának kevesebb, mint ¼-e megszakad, a ritmus változása csak a nátriumcsatornákra blokkoló anyagok bevezetése után következik be;
• kiterjedtebb sebzés esetén a támadás hirtelen halállal végződik.

A „biztonságos” támadás klinikai képe több jellemzőből és tünetből áll:

• gyakran fizikai vagy érzelmi stressz, fertőzés okozta láz és alkoholos italok fogyasztása előzi meg;
• kedvenc időpontja késő este és éjszaka (alvás közben a betegek 87% -ánál, nappal - 13% -ánál észleltek támadást);
• hirtelen általános rossz közérzet jelentkezik;
• szédülés;
• leborult állapot;
• remegés érzése a szív területén;
• „legyek és pöttyök villódzása” a szemek előtt;
• erős izzadás.

Az eszméletvesztés legfeljebb 30 másodpercig tart, a végtagok görcsös összehúzódásai lehetségesek

A támadás végén a tudat teljesen helyreáll, az áldozat megfelelő. A betegek 11% -ánál a támadás klinikai halált okoz, az eredmény az azonnali újraélesztési intézkedésektől függ.

A patológia diagnosztikai EKG kritériumai

Kezdetben a Brugada-szindróma diagnosztizálásának feltételei csak az EKG-megnyilvánulásokon alapultak. Ehhez a filmnek tartalmaznia kell:

• a jobb oldali köteg ág hiányos vagy teljes blokádjának képe;
• a kamrai QRS komplex végső részének emelkedése az ST szegmensbe való átmenet pontján (depolarizáció károsodása);
• az ST intervallum több mint 1,5 mm-rel az izolin feletti emelkedése „nyereg” vagy „boltozat” alakzat kialakulásával.

Gyakran a „boltozat” forma a szindróma syncope változatával, a „nyereg” forma pedig a nem syncope változatával fordul elő.

Minden változást csak a jobb mellkasi vezetékekben szabad rögzíteni (V1-től V3-ig)

A gyermekek diagnosztizálása nehéz, mivel az EKG-jeleket öt év után észlelik.

Figyelembe kell venni az EKG-monitorozás jellemzőit a károsodás jeleinek maximalizálása érdekében:

• ha eszméletvesztési rohamok jelenlétében nem észlelnek patológiát az EKG-n, akkor javasolt az EKG újrafelvétele a jobb elektródák felszerelésével 2 bordával a szokásos pontok felett;
• A Holter-monitorozás lehetővé teszi a kamrai tachycardia miatti rövid távú ritmuszavarok rögzítését napközben és alvás közben;
• a nátriumcsatorna-blokkolók (Novocainamide, Aymalin) intravénás alkalmazása után végzett EKG-vizsgálat csak előkészített újraélesztési körülmények között tekinthető pozitív eredménynek.

Egyéb tanulmányok

A diagnózis felállításához ki kell zárni az eszméletvesztés egyéb okait. Ehhez szüksége van:

• konzultáció egy neurológussal;
• neurosonográfia vezetése;
• az agy mágneses rezonancia képalkotása.

A jobb szívkamrában stacionárius körülmények között bekövetkezett változásokról pontosabb információk megszerzése érdekében EKG-felvétellel transzoesophagealis stimulációt végeznek.

A Brugada-szindróma genetikai jellemzőit jelenleg csak a betegek 1/4-1/3-ában állapították meg. Ezért a negatív eredmény nem szolgálhat indikátorként a diagnózis eltávolításához.

Kezelés

A Brugada-szindróma patogenetikai kezelése még nem létezik. Minden recept a támadások megelőzésére, a kamrai aritmia megállítására és a hirtelen halál megelőzésére irányul.

Az antiaritmiás gyógyszerek használata korlátozott:

• 1A osztály - ide tartozik a Rytmodan, a Quinidin, a Disopyramid, a Cordarone, az Amiodaron;
• β-blokkolók - Propranolol.

A kezelés leghatékonyabb módja egy speciális pacemaker-cardioverter felszerelése. Az elektródák intrakardiálisan helyezkednek el. Felismerheti az aritmiát, és csak roham során csatlakozhat a szívműködés későbbi aktiválásához.

Brugada-szindrómában szenvedő vagy annak gyanúja esetén:

• ne terhelje túl magát fizikai gyakorlatokkal, sporttal, fitneszzel;
• kerülje a stresszt, az ideges és érzelmi helyzeteket;
• ne dohányozzon, ne igyon alkoholt (beleértve a sört is);
• szabadtéri kikapcsolódást tervezni;
• tartózkodjon a stimuláló italoktól (kávé, szénsavas gyümölcslevek);
• tartsa be a racionális táplálkozás alapelveit (kevesebb állati zsiradék, több hal, zöldség és gyümölcs), ne étkezzen túl;
• szívritmuszavart okozó gyógyszereket szedjen egy életen át, keressen fel kardiológust (ahol van, aritmológust), és a kardioverter felszerelése után forduljon szívsebészhez.

A pacemakert élettartama lejárta után ki kell cserélni.

Előrejelzés

Még a modern terápia mellett is a megállapított diagnózissal rendelkező betegek 11%-a hirtelen meghal a következő 3 évben. Ez az arány csökkent a Brugada fivérek által 1992-ben közölt értékhez képest (30%), de továbbra is jelentős a fiatal férfiak hirtelen halálának és elvesztésének kockázata.

A betegek szelektív mortalitásáról az életkor előrehaladtával és a koszorúér-elváltozásokkal kapcsolatban még nem állnak rendelkezésre adatok.

Mit tegyenek a családtagok?

Ha az egyik családtagot diagnosztizálják, a többieknek át kell esniük az ajánlott vizsgálaton, és megelőző célokra gyógyszereket kell szedniük.

A gyermek tervezéséhez genetikai tanácsadásra van szükség, és okos döntéseket kell hozni a gyermek jövőjével kapcsolatban. A terhesség és a szülés során a nőt nagyon óvatosan kezelik, és folyamatosan egy speciális osztályon kell tartózkodnia. Ha roham lép fel, a kezelés elsősorban az anya életének megőrzésére irányul.

A moszkvai Gyermekgyógyászati ​​Kutatóintézet orosz szakemberei a Nemzetközi Brugada-szindróma alapítvánnyal dolgoznak együtt. A betegekkel rendelkező orvosok lehetőséget kapnak a konzultációra. Egy adatbázis (International Register) készül a molekuláris genetikai kutatások elvégzésére. Javasoljuk, hogy minden olyan beteget megvizsgáljanak, akinél tisztázatlan eszméletvesztési rohamok vagy kedvezőtlen családi anamnézisük van.

(normális felett). A tachycardia a szervezet stresszre, fizikai erőfeszítésre vagy betegségre adott válaszaként alakul ki. Ezenkívül megnövekedett pulzusszám fordulhat elő a szív szervi károsodása következtében, például szívizomsejtek gyulladása vagy halála (szívizomgyulladás vagy szívinfarktus) következtében. Az ilyen tachycardiák, különösen, ha a kamrák és nem a pitvarok szövetéből alakulnak ki, nagyon veszélyesek az emberi egészségre, mivel egyes esetekben szívmegállást okozhatnak.

Az elmúlt években a tudósok azt találták, hogy a kamrai tachycardia nemcsak akkor fordul elő, ha a szívszövetet gyulladás, nekrózis (elhalál) károsítja, vagy ha hegszövet váltja fel, hanem nyilvánvaló ok hiányában is. egészséges szív a betegben. Azonban még mindig van egy szabad szemmel láthatatlan ok. Ez a Brugada-szindróma, amely a fiatal korban (30-40 éves korig) bekövetkező hirtelen szívhalál eseteinek több mint 50%-át okozza.

Így, Brugada szindróma a szívizomsejtek (miociták) mikroelem-anyagcseréjének genetikailag meghatározott rendellenessége, amely eszméletvesztéssel vagy anélkül kialakuló kamrai tachycardia hirtelen, provokálatlan paroxizmusához vezet, és nagy a hirtelen szívhalál kialakulásának kockázata. Ez a szindróma a paroxizmális kamrai tachycardiát okozó okok listájához tartozik.

Mi történik Brugada-szindrómával? Mint tudják, az emberi testtel kapcsolatos minden információ génekben van kódolva, amelyek a kromoszómák „építőkövei”. Ez az információ számos paramétert tartalmaz, a szem színétől a fehérjék képződéséig a sejtekben, amelyek felelősek a belső szervek működéséért. A myocyták aktivitását a gének is befolyásolják, mivel olyan fehérjéket szintetizálnak, amelyek nátriumot, káliumot és kalciumot szállítanak a sejtbe és onnan ki. Ezek az anyagok viszont fontos szerepet játszanak a sejtösszehúzódást és relaxációt elősegítő elektrokémiai folyamatokban. Vagyis a szívizomsejtek összehúzódásának gyakorisága közvetlenül függ a nátriumionok sejtbe való áramlásától. Ebben a szindrómában genetikai mutáció figyelhető meg, amely a szívizomsejtek nátriumcsatornáinak inaktiválásához vezet, és a szívizom rendellenes elektromos aktivitása következik be. A jobb kamra érzékenyebb erre, ahol leggyakrabban gerjesztési fókusz képződik, amely tachycardia paroxizmusát okozza.

A Brugada-szindróma a leggyakrabban a dél-ázsiai régióban fordul elő (különböző szerzők szerint 1-60 fő 10 ezer lakosra jut az európaiak körében). A férfiak gyakrabban érintettek, mint a nők. A szindrómának vannak ájulásos (eszméletvesztéssel járó) és nem ájulásos (tünetmentes) típusai.

A Brugada-szindróma okai

Az ok a nátriumionokat a sejtbe szállító fehérjék szintéziséért felelős gének mutációja. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis ha egy mutált gént akár az anyától, akár az apától adnak át a gyermeknek, az minden bizonnyal betegségként nyilvánul meg, ellentétben a recesszív öröklődéssel. amikor két mutált génnek kell előfordulnia, mindkét szülőtől egy-egy, hogy a betegség megnyilvánuljon a gyermekben. A Brugada-szindróma 1:1 arányban jelenhet meg az utódokban, vagyis az olyan házasságban született gyermekek fele, ahol az egyik szülő a mutált gén hordozója, szenved ebben a patológiában.

A Brugada-szindróma kockázati tényezői a következők:
- syncope jelenléte a betegben, megállapított ok nélkül
- a családban előfordult hirtelen szívhalál (különösen, ha a családban 30-40 éves férfiak haltak meg látható szívbetegség nélkül)
- a betegnél paroxizmális kamrai tachycardia fordult elő.

Brugada-szindróma tünetei

Annak ellenére, hogy a szindróma genetikai eredetű, azaz veleszületett betegség, leggyakrabban 30-40 éves korban jelentkezik. A Brugada-szindróma által okozott hirtelen haláleseteket azonban gyermekeknél és serdülőknél is leírták.

A szindróma fő megnyilvánulása a kamrai tachycardia paroxizmusa, amelyet a legtöbb esetben eszméletvesztés (szinkopa) kísér. A beteg nyugalmi állapotban (este vagy éjszaka), valamint edzés, alkoholfogyasztás vagy láz közben hirtelen rosszullétet, remegést érez a szív területén, amit egyértelműen érezhető szívdobogás követ. Mindezt kábultság, izzadás, szédülés, a szem előtti foltok villogása kísérheti. A beteg elveszítheti eszméletét, néha görcsök kíséretében. 20-30 másodperc elteltével a tudat teljesen helyreáll, de az esetek 11%-ában kamrafibrilláció és szívmegállás alakulhat ki.

Néha a szindróma a tachycardia paroxizmusaként nyilvánul meg eszméletvesztés nélkül.

Brugada-szindróma diagnózisa

A diagnózis felállításához a beteg vizsgálata mellett a következőket használják:
1. EKG. Jelek az EKG-n:
- a jobb oldali köteg ág teljes vagy nem teljes blokádja
- a j pont emelkedése (emelkedése) (a QRS komplex átmenetének pontja az ST szegmensbe, a kamrák depolarizációját tükrözi).
- az ST szegmens megemelése „boltozat” vagy „nyereg” típus szerint. A boltozat típusa szerint a szindróma ájulásos formájának, a nyereg típusa szerint a non-syncope formájának felel meg.
Ezeket a jeleket a jobb oldali precordiális vezetékekben rögzítik (V1 – V3). EKG - a szindróma jelei 5 éves kor után rögzíthetők.

Az ábra a „boltozat” (1. típus) és a „nyereg” típus (2., 3. típus) szerinti szindróma jeleit mutatja.

2. Az EKG-t magas precordiális elvezetésekkel írják elő, ha a rendszeres EKG-n átmeneti változások vannak. A magas mellkasi vezetékek rögzítéséhez az elektródákat a szokásosnál egy-két bordaközi hellyel magasabbra kell helyezni.
3. A napi EKG-monitorozás a kamrai aritmiák rövid, éjszakai és napközbeni rögzítésére szolgál.
4. Elektrofiziológiai vizsgálatot (transzoesophagealis vagy invazív) írnak elő a kardiogram pontosabb rögzítésére a szív elektromos stimulációja után.
5. A nátriumcsatorna-blokkolók (ajmalin, novokainamid) bevezetésével végzett vizsgálatot csak kórházban vagy intenzív osztályon alkalmazzák, és a gyógyszerek intravénás beadásából, majd EKG rögzítéséből áll. A teszt akkor tekinthető pozitívnak, ha kamrai tachycardia paroxizmusa és/vagy Brugada-szindróma jelei alakulnak ki.
6. Genetikai vizsgálatokat írnak elő egy mutált gén felkutatására a betegség megerősítésére, vagy egy már kialakult szindrómában szenvedő beteg hozzátartozóinak vizsgálatára, különösen, ha gyerekeket terveznek a betegeknek. A módszer pontossága azonban csak 20-30%, így a negatív teszteredmény nem teszi lehetővé a szindróma diagnózisának elutasítását.
7. Konzultáció neurológussal, neurosonográfia, agy MRI. Az ájulás neurogén természetének kizárására javasolt.

Brugada-szindróma kezelése

Jelenleg nincs olyan gyógyszeres kezelés, amely teljesen megszüntetné a betegséget. Kutatások folynak a szindrómát okozó genetikai hibák kiküszöbölésére. A gyógyszereket a kamrai aritmiák rohamainak megelőzésére és a hirtelen szívhalál kockázatának csökkentésére használják.

Az 1A osztályú antiaritmiás gyógyszereket alkalmazzák - kinidin, dizopiramid (ritmodán). Amiodaron (Cordarone) felírható. Más osztályok antiarrhythmiái ellenjavallt, mivel kamrai aritmiákat okozhatnak. Ez különösen igaz a novokainamidra, az ajmalinra, a propafenonra és más olyan gyógyszerekre, amelyek blokkolják a nátriumcsatornákat. A propranololt béta-blokkolóként írják fel.

A sebészeti kezelési módszer a leghatékonyabb a szindróma kezelésében, és magában foglalja a kardioverter - defibrillátor felszerelését. Ez egyfajta mesterséges pacemaker, amelynek funkciói két árnyalatra redukálódnak - a szívritmus meghatározása és kamrai aritmia kialakulása esetén a szív defibrillálása intrakardiálisan elhelyezett elektródák segítségével. A defibrilláció segít újraindítani a szívet, visszaállítja a kontrakciók megfelelő ritmusát.

Életmód Brugada-szindrómával

Nem dolgoztak ki olyan megelőző intézkedéseket, amelyek megakadályozhatnák a támadás kialakulását. A racionális táplálkozás elveinek betartása, az extrém sportok korlátozása, a stressz megszüntetése azonban jótékony hatással van a szív- és érrendszer egészére.
A megállapított diagnózisú betegeket élethosszig tartó aritmológus megfigyelés alatt kell tartani, felírt gyógyszereket kell szedniük és időben ki kell vizsgálniuk. Kardioverter-defibrillátor felszerelésével évente szívsebészhez kell fordulni, a pacemakert pedig élettartamának megfelelően, készülékmodelltől függően általában legkésőbb 4-6 éven belül cserélni kell.

Gyermektervezéskor annak a házaspárnak, amelyben az egyik házastárs beteg, feltétlenül részt kell vennie egy orvosi genetikai konzultáción, és vizsgálaton kell részt vennie, hogy felmérje a Brugada-szindrómás gyermekvállalás kockázatát, valamint meghatározza a terhesség és a szülés kezelésének taktikáját. .

Komplikációk

A Brugada-szindróma szövődményei az életet veszélyeztető állapotok - végzetes ritmuszavarok (tartós kamrai tachycardia, kamrai fibrillációvá alakulás), asystolia és klinikai halál.

Előrejelzés

A prognózis kedvezőtlen, mivel a szindrómát először leíró szerzők szerint a betegek 30%-a hal meg a klinikai megnyilvánulások kezdetétől számított első három évben. A későbbi, nagyobb betegcsoporton végzett vizsgálatok azt igazolták, hogy ez a szám 11%-on belül marad, ennek ellenére a halálozási arány még mindig magas, különös tekintettel arra, hogy a szindróma fiataloknál jelentkezik.

Általános orvos Sazykina O.Yu.

Augusztus legvégén a JACC kitűnő klinikus-orientált áttekintést adott ki a Brugada-szindrómáról, amelynek két szerzője a Brugada fivérek voltak. Vagyis ez az eredeti forrásból származó információ. Az alábbiakban rövid, de leginkább informatív összefoglalót adok ebből a cikkből származó saját produkciómról (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

A Brugada-szindróma jelenlegi állapota: a JACC legkorszerűbb felülvizsgálata,
Az American College of Cardiology folyóirata,
72. évfolyam, 9. szám,
2018,
1046-1059. oldal,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Brugada szindróma- genetikailag meghatározott hiba, amely sajátos EKG-grafikával nyilvánul meg, nagy valószínűséggel kamrafibrillációhoz és hirtelen halálhoz vezet szerkezetileg változatlan szívben.

1992-ben írták le először ezt a szindrómát 8 újraélesztett, kamrafibrillációban szenvedő és sajátos EKG-mintázatú beteg adatai alapján.
A szindrómát eredetileg jobb oldali köteg blokádnak, tartós ST-szegmens elevációnak és hirtelen halálszindrómának nevezték.
1996 óta ezt a szindrómát Brugada-szindrómának nevezik.
Valószínűleg korábban leírták azt, amit most Brugada-szindrómának hívnak. Például 1917-ben a Fülöp-szigeteken leírták a megmagyarázhatatlan éjszakai halál szindrómáját.
1998-ban összefüggést fedeztek fel a szindróma és egy genetikai anomália között.

A férfiak 10-szer gyakrabban betegszenek meg.
A tesztoszteron számít: a szindróma ritka gyermekeknél, mivel a lányok és fiúk tesztoszteronszintje hasonló. Férfiaknál a kasztrálás után a Brugada-szindróma grafikája eltűnhet.
A szindróma becsült prevalenciája 1:2000-5000.
A Brugada-szindróma az összes hirtelen halálozás 4-12%-áért és a szerkezetileg normális szívekben a hirtelen halálozások 20%-áért felelős.
Gyermekeknél a szindróma ritka, valószínűleg álcázott és idősebb korban elutasított.

Diagnosztikai kritériumok:
Az ST szegmens emelkedése legalább 2 mm-rel a V1-V3 elvezetések egyikében.
Morfológia 1. típus (lásd a képet). A 2-es típus nem a Brugada-szindróma diagnosztikai kritériuma, de növeli annak valószínűségét.
A V1-V3 feletti 1. és 2. bordaközi térben karakterisztikus grafikák rögzíthetők. Kétes esetekben nem csak a standard elvezetésekbe, hanem a felette 1 és 2 bordaközi térbe is javasolt EKG felvételt készíteni.
Ajmalin, prokainamid vagy flekainid beadása után jellegzetes ábrák jelenhetnek meg vagy válhatnak szembetűnőbbé.
Előfordulhat, hogy az EKG-grafika nem teljesen tipikus.

Kétféle EKG-grafika Brugada-szindrómára
1. típus: a szindróma egyetlen diagnosztikai típusa. Egyenes vagy ívelt felfelé álló ST emelkedés 2 mm-es vagy nagyobb, negatív T-be fordulva. Legalább egy elvezetésben a V1-V3 között.
2. típus. Nem diagnosztizálja a Brugada-szindrómát, de növeli annak valószínűségét, és egy farmakológiai vizsgálat indikációja. Nyereg alakú lefelé ívelt ST magasság 0,5 mm vagy több. V1-ben T bármi lehet, V2-V3-ban T pozitív.

További kritériumok a 2. típushoz:

A felső ábra 58 fokkal egyenlő vagy annál nagyobb béta-szöge a legjobb előrejelzője a 2-es típusú grafikáról az 1-es típusú grafikára való átalakulásnak egy farmakológiai tesztben.
A háromszög alapjának hossza, melynek magassága 5 mm-re van az ST szakasz maximális magassági pontjától. 4 vagy több mm 25 mm/s EKG-sebességnél Brugada-szindrómát jelez, szenzitivitás 85%, specificitás 96%.

Klinikai megnyilvánulások:
Szinkópia, görcsrohamok, agonális légzés alvás közben.
Polimorf kamrai tachycardia és kamrai fibrilláció.
Hirtelen halál. Leggyakrabban alvás közben vagy láz közben. A láz elfedheti az EKG-jeleket.
A hirtelen halál átlagos életkora 41+/- 15 év.

Farmakológiai vizsgálatok:
Javallatok: bármely feltételezett szindróma (pl. syncope vagy VF), a 2-es típusú Brugada-szindróma grafikája.
A teszt pozitív, ha 1-es típusú grafika jelenik meg.
Használjon intravénás ajmalin, prokainamidot vagy flekainidot. Ha nem áll rendelkezésre, propafenon vagy orális flekainid alkalmazható.
Állítsa le a tesztet, ha gyakori kamrai extrasystole és összetettebb aritmiák jelentkeznek, valamint ha a QRS az eredeti időtartam 130%-át meghaladó mértékben tágul.
Az összes teszt 25%-a hamis negatív. A vizsgálatot célszerű megismételni különböző gyógyszerekkel.
A gyógyszeradagokat a felülvizsgálat nem írja le.
Nem világos, hogy a tesztek mennyire veszélyesek.

Kit kell kezelni? Kockázati rétegződés
Nyilvánvaló kockázati tényező a kamrai aritmia miatti ájulás.
Tünetek hiányában nincsenek egyértelmű ajánlások. A kezelés egyénre szabott. Ha az EPS pozitív, fontolóra veheti a kardioverter beszerelését.
A Cardioverter a legmegbízhatóbb módszer kezelés.
Egyes betegek epicardialis abláción esnek át, de a hosszú távú eredmények hiányoznak, és a hatás nem egyértelmű.

P. Brugada és J leírták a J pont és az ST szegmens megemelkedését a jobb precordialis elvezetésekben, és klinikailag visszatérő ájulásban nyilvánulnak meg, valamint a hirtelen szívhalál eseteit, amelyek gyakrabban fordulnak elő 30-40 éves férfiaknál. Brugada 1992-ben A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, a genetikai változások hiányos penetrációjával.
A Brugada-szindróma fő klinikai megnyilvánulása a kamrai tachycardia (többnyire polimorf, rendkívül ritkán monomorf), amelyet a kamrai fibrillációvá való átalakulás nagy kockázata jellemez. Jellemzően nyugalomban, éjszakai alvás közben fordulnak elő (1. ábra), ami valószínűbbé teszi észlelésüket HM EKG használatával, nem pedig szabványos EKG-felvétellel. Az ezeket az aritmiás eseményeket kísérő klinikai tünetek egyike lehet az alvás közbeni rekedt (agonális) légzés. A kamrai tachycardiát lázas állapotok, valamint számos gyógyszer is kiválthatja (lásd 1. táblázat). A betegség tünetei általában felnőtteknél jelentkeznek, a hirtelen szívhalál átlagos életkora 41 ± 15 év. Ezenkívül Brugada-szindrómával a szupraventrikuláris tachyarrhythmiák eseteit gyakrabban rögzítik, mint az általános populációban.
Rizs. 1. Instabil paroxizmus (kerettel kiemelve) polimorf kamrai tachycardia (pulzusszám 160-180 ütés/perc). Holter-monitor EKG-felvétel 12 elvezetésben Brugada-szindrómában szenvedő betegnél. A paroxizmus megjelenésének ideje 23 óra. A V1 vezetékben lévő nyilak a J pont emelkedését jelzik a szinuszritmus-összehúzódások során.

Járványtan

Etiológia

Osztályozás

Diagnosztika

2. táblázat. A Brugada jelenség EKG típusai

Megkülönböztető diagnózis