Наследственные дистрофии сетчатки. Болезни глаз у детей: список от рождения до школьного возраста Ведущие специалисты в области генетики

Наследственные болезни органа зрения - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний с тяжелым течением, приводящая к ранней инвалидизации .

Генетика (от греч. «генезис» - рождение, происхождение), выдвинутая в разряд точных наук, показывает, что наследственность обусловлена передачей потомкам повторяющей информации о всех свойствах данного организма. Одним из важных свойств наследственности является консервативность, т.е сохранение наследственных особенностей на протяжении многих поколений . Молекулярная биология показывает широкие перспективы переделки наследственной природы организма, благодаря чему возможны введение или удаление тех или иных генов. Это направление генетики получило название «генетической инженерии» .

В настоящее время исследование новых подходов, основанных на сочетанном изучении клинических признаков заболевания и их корреляции с результатами генетического анализа, является основой для разработки перспективных методов профилактики и лечения целого ряда врожденных и генетически детерминированных заболеваний органа зрения . Установлены внутрисемейный и выраженный межпопуляционный клинический полиморфизм заболеваний зрительно-нервного аппарата, который свидетельствует о разной генетической их природе .

В монографии Хлебниковой О.В. и Дадали Е.Л. «Наследственная патология органа зрения», изданной под редакцией Е.К. Гинтера, опубликованы современные представления об этиологии, клинике, диагностике и новых возможностях профилактики наследственных заболеваний глаз. Основываясь на собственных данных клинико-генетических корреляций, авторы разработали алгоритмы ДНК-диагностики наиболее тяжелых форм наследственных заболеваний глаз, представили атлас клинических форм последних и их указатель по признакам, позволяющим практикующим офтальмологам предположить или установить клинико-генетическую форму заболевания. В результате проведенных популяционно-эпидемиологических исследований авторами установлено, что в разных регионах Российской Федерации наследственная этиология выявляется в 30% пациентов с заболеваниями глаз, а в структуре слепоты и слабовидения составляет в различных популяциях от 42 до 84%. По данным А.М. Шамшиновой (2001), в 42,3 % случаев глазные заболевания обусловлены наследственными факторами. В последние годы четко прослеживается тенденция к увеличению доли наследственных заболеваний в структуре офтальмопатологии.

Для практических врачей-офтальмологов идентификация генетического варианта необходима не только для определения особенностей клинических проявлений и течения заболевания глаз, а, прежде всего, для установления типа наследования, расчета риска рождения больного ребенка в отягощенной семье и планирования профилактических мер, направленных на предотвращение его рождения. Методы ДНК-диагностики более точные, чем традиционные, так как позволяют оценить генетический риск развития заболевания глаз в семье. На сегодня недостаточно проводится работа по идентификации отдельных генетических вариантов с использованием молекулярно-генетических методов. К сожалению, таких центров исследования в стране недостаточно. А существующие лаборатория ДНК-диагностики и лаборатория генетической эпидемиологии в ФГБУ МГНЦ РАМН не могут охватить большой контингент нуждающихся в этих обследованиях.

Важно вспомнить терминологию, относящуюся к наследственной патологии . Ген - основная единица наследственности, воплощен в веществе наследственности - дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК) и представляет собой участок ее молекулы, который передается от родителей к их потомкам. Размеры генов неодинаковы и зависят от размера белка, который кодирует данный ген. Существует более 20 тыс. генов.

Эпигенетика - наука об активности гена и его изменении, изучает все, связанное с ДНК и влияющее на ее структуру и функции . Общеизвестно, что наследственная природа организма определяется набором генов (геномом), заключенным в ДНК каждой клетки. ДНК содержит более 3 млрд. нуклеотидных оснований четырех основных типов: аденин, цитозин, гуанин и тимин. Большое количество ДНК хранится в относительно небольшом объеме ядра клетки. В каждой хромосоме содержится одна цепь ДНК. Последовательность оснований в ДНК определяет жизнедеятельность человека.

Причиной наследственных заболеваний является повреждение генов, которые находятся в составе клетки - уникальной биологической структурной единицы организма. Ядро каждой клетки содержит хромосомы - материальные носители наследственных свойств человека, содержащие одну гигантскую молекулу ДНК и сотни тысяч генов, контролирующих важные звенья обмена на всех этапах развития человеческого организма. Поэтому наиболее прямой подход к диагностике наследственных заболеваний состоит в исследовании ДНК соответствующих генов. Современные методы молекулярной генетики позволяют прицельно изучать практически любой фрагмент ДНК клетки человека. Необходимым условием проведения ДНК-диагностики является наличие информации о расположении гена на определенной хромосоме. Локус - отдельный участок хромосомы, ответственный за реализацию определенного наследственного признака.

Геном - совокупность хромосом, содержащих единицы наследственности. Поэтому наследственная природа организма определяется геномом, заключенным в ДНК каждой клетки. Посредством картирования возможно выявление положения каждого гена на какой-либо хромосоме относительно других генов.

Ген создает ферменты, регулирующие биохимические процессы, и обеспечивает жизнедеятельность клетки. ДНК-метилирование - важный биохимический путь, нарушение которого ведет к развитию глазных болезней. В результате сложнейших биохимических изменений в организме под влиянием многих причин (заболеваний, интоксикации, влияния окружающей среды, низких и высоких температур, ионизирующего излучения и др.) может возникнуть изменение структуры хромосом и генов - мутации . Мутация в соматической или половой клетке человека может привести к развитию наследственного заболевания: дистрофии роговицы, наследственной катаракте, врожденной глаукоме, абиотрофии сетчатки и многих других .

Наиболее важной проблемой в практике консультирования является определение типа наследования болезни. Доказано три основных типа наследования : 1) аутосомно-рецессивный тип - оба родителя являются носителем дефектного гена, имеет место передача патологического гена из поколения в поколение, одинакова частота развития заболевания у мужчин и женщин (пример: муковисцидоз); 2) аутосомно-доминантный тип - носителем гена может быть только один из родителей (пример: туберкулезный склерит); 3) X-сцепленное наследование характеризуется следующими генеалогическими данными: больной отец может передать патологический ген дочерям, которые фенотипически будут здоровы, но являются носителями дефектной хромосомы. Женщина-носитель может получить патологический ген как от матери, так и отца и передает его сыновьям (пример: врожденный дефицит цветового зрения) .

В Уфимском НИИ глазных болезней совместно с Институтом биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН в течение многих лет проводятся молекулярно-генетические исследования отдельных наследственных заболеваний органа зрения.

Впервые в Республике Башкортостан изучалась эффективность прогнозирования врожденной наследственной катаракты с учетом генетических факторов и ее хирургического лечения . Проанализированы сцепление гена аутосомно-доминантной врожденной катаракты с высокополиморфными микросателлитными маркерами, расположенными в пределах кластера генов β-кристаллинов. Проведено генотипирование индивидов изучаемых родословных по маркерным локусам и изучена генетическая гетерогенность аутосомно-доминантной врожденной катаракты. Доказана возможность проведения пренатальной диагностики врожденной наследственной катаракты на основе установленного сцепления гена АДВК с микросателлитными маркерами D22S264, TOP1P2, CRYBB2 в области кластера генов β-кристаллинов. Отсутствие сцепления аутосомно-доминантной врожденной катаракты с вышеперечисленными маркерами в ряде других семей с данной патологией свидетельствует о ее генетической гетерогенности.

В детском отделении института генетические исследования проводились по проблеме пигментной абиотрофии (греч. bios - жизнь, trophe - питание) сетчатки у взрослых и детей . Тапето-ретинальные абиотрофии у детей относятся к числу малоизученных тяжелых наследственных прогрессирующих заболеваний, которые приводят к слепоте в работоспособном возрасте. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По типу наследования выделяют моногенную (вызванную дефектами в одном гене) и дигенную (вызванную дефектами в двух генах) пигментную абиотрофию сетчатки .

Выявлена повторяемость этой патологии в семьях в 3-4 поколении, чаще проявляясь у детей при близком родстве их родителей. Установлено несколько клинических форм пигментного ретинита. Cтепень развития пигментации сетчатки зависит от генетического типа пигментного ретинита и возраста пациента. Отмечены различные сроки проявления новых признаков заболевания - от 8-10 лет до 40-55 лет. При заболевании отмечают нарушение темновой адаптации, концентрическое сужение полей зрения, ночная слепота. Разные формы наследственной дегенерации сетчатки обусловлены проявлением мутации гена родопсина. Перинатальной диагностике помогает молекулярное биологическое генотипирование, которое позволяет идентифицировать большое количество генов, вызывающих это заболевание. Однако в настоящее время далеко не всегда осуществляется взаимодействие практикующих врачей-офтальмологов и специалистов в области молекулярной генетики.

В институте проводились исследования по наследственной открытоугольной глаукоме. На основании клинико-генеалогического и молекулярно-генетического исследования членов 138 семей установлено, что у пациентов с отягощенной наследственностью преобладающей клинической формой первичной открытоугольной глаукомы является псевдоэксфолиативная глаукома (56,8%), а в группе без отягощенной наследственности - пигментная глаукома (45,5%). Клинико-генеалогическое исследование семей, в которых первичная открытоугольная глаукома подтверждена в нескольких поколениях, выявило сходство клинических проявлений заболевания, прослеживался феномен антиципации . В результате молекулярно-генетического анализа установлено, что частота мутации Q368X гена миоцилина в группе с отягощенной наследственностью составляет 1,35%, что указывает на целесообразность ее тестирования у лиц с семейным анамнезом заболевания . Поэтому при наличии семейного анамнеза заболевания первичной открытоугольной глаукомой необходима преморбидная ее диагностика у кровных родственников.

Проводилось сопоставление однозначных показателей между мужем и женой, родителями и детьми. Более высокий коэффициент корреляции между родителями и потомками по сравнению с таковыми между супругами свидетельствовали о большом значении генотипических факторов в определении признаков. Суммирование наследственных признаков и микропризнаков, выявление закономерности их воздействия на развитие глаукомы у представителей конкретной родословной позволило своевременно диагностировать заболевание или предрасположенность к нему. Тесты на предрасположенность к глаукоме, как отмечено Р.П. Шикуновой , помогают предугадать болезнь задолго до ее клинических проявлений и содействовать правильному прогнозированию патологии в будущих поколениях.

К настоящему времени хорошо изучены клинико-генетические характеристики 20 нозологических форм наследственных дистрофий роговицы, представленных 35 генетических вариантов. Описаны аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный рецессивный типы наследования НЗР. Наследственные заболевания роговицы представлены дистрофиями различных слоев роговицы и эктазиями. В последние годы участились случаи кератоконуса, большинство которых являются спорадическими. Лишь в 6-8% случаев установлена моногенная природа заболевания . Описаны 5 генетических вариантов кератоконуса, клинически не отличимых, проведено картирование гена кератоконуса на хромосоме. Исследования в институте по проблеме наследования кератоконуса продолжаются.

Таким образом, идентификация патологического гена и его мутаций составляет основу понимания патогенеза заболевания, прогнозирования течения процесса и поиска путей эффективной терапии. Учитывая существование обширного нозологического спектра и выраженной генетической гетерогенности наследственных заболеваний органа зрения, необходима систематическая работа по определению алгоритма клинико-генетического исследования в отягощенных семьях.

Клиническая генетика. Е.Ф. Давыденкова, И.С. Либерман. Ленинград. «Медицина». 1976 год.

ВЕДУЩИЕ СПЕЦИАЛИСТЫ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ

Амелина Светлана Сергеевна - профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

Дегтерева Елена Валентиновна - ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории

Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна

Глаз издавна служил одним из излюбленных объектов на­блюдения в медицинской генетике. Его доступное положение, воз­можность динамического наблюдения за состоянием его наружных отделов, сред и глазного дна, относительно хорошая изученность структуры тканей глаза, яркость клинических проявлений боль­шинства офтальмологических заболеваний позволяют легче изу­чать наследственную патологию глаза, чем патологию какого- либо другого органа.

Большие исследования по офтальмогенетике произведены Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois и др.

В нашей стране, в связи с полной ликвидацией одних инфек­ционных заболеваний глаз и резким уменьшением других, значи­тельно возрос удельный вес врожденных и наследственных поро­ков глаз. Так, по нашим данным, среди 154 слепых от рождения школьников Ленинграда у 36 заболевание было наследственным.

О большом значении наследственной патологии глаз говорят работы С. А. Бархаш, С. Н. Горьковой, О. А. Пантелеевой, Е. И. Стародубцевой, Н. С. Еременко и др. Однако необходи­мо отметить, что собственный опыт медико-генетического кон­сультирования у наших офтальмологов пока еще невелик.

Материал этой главы расположен согласно принципу, приня­тому при изложении в большинстве руководств по глазным болез­ням. Наследование изменении глаз при заболеваниях других систем и органов рассматривается в соответствующих главах.

АНОМАЛИИ РЕФРАКЦИИ

Вопрос о наследовании клинической рефракции изучается уже давно. До сих пор вызывает полемику соотношение факторов внешней среды и наследственности в развитии рефракции глаза. Изучая рефракцию у 50 пар близнецов, мы убедились, что совпа­дение рефракции у однозиготных близнецов было в 30 парах из 32, а среди двузиготных - лишь в 4 парах из 18 (G. М. Чутко и др., 1971).

Сложность вопросов наследования рефракции хорошо видна при рассмотрении взглядов на близорукость - аномалию реф­ракции, являющуюся одной из наиболее частых причин пониже­ния зрения и с генетической стороны наиболее изученным видом рефракции.

Уже в начале XIX в. окулисты наблюдали, что миопия часто встречается у многих членов одной семьи, и высказывались в пользу наследственного происхождения миопии.

Было введено понятие о предрасположенности к близорукости. J акая предрасположенность имеется у человека еще до его рож­дения. Под действием факторов внешней среды она приводит к аномалии рефракции. Предрасположенность передается по на­следству.

В 1913 г. Steiger писал, что миопия - наследственное со­стояние. Steiger указывал на то, что рефракция зависит от длины оси глаза и от его преломляющей силы. Но он считал, что соот­ношения между этими факторами являются чисто случайными. Как бывает всегда, когда, игнорируя целостность и сложность проблемы, возводят в абсолютно лишь одну ее сторону, его последова­тели упускали из вида другую сторону - влияние внешней среды.

Определение типа наследования миопии вызывает затруднения в связи с разной проявляемостью наследственной предрасполо­женности. Важным является вопрос о том, принимает ли участие в развитии предрасположенности к миопии один или несколько генов, т. е. имеет ли место моногенное или полигенное наследо­вание. Вероятно, следует думать о полигенной обусловленности миопии.

Д. И. Березинская (1925) полагала, что миопия наследуется как моногенный рецессив, она приводит результаты обследования детей, родившихся в браке между миопами и лицами с другой рефракцией, и детей, родившихся от брака между миопами. Она находит, что результаты исследования доказывают рецессивное наследование миопии.

А. А. Холина (192э) считала миопию рецессивно наследуемым признаком, «зависящим не менее чем от двух до известной степени самостоятельно менделирующих задатков (генов)». В соответ­ствии с этим мнением имеется не менее 2 генетически различных форм миопии.

Wold (1949) отмечает, что может существовать как паратипическая форма миопии, так и миопия наследуемая (притом насле­дуемая как рецессивно, так и доминантно).

П. А. Андогский (1930) считал причиной наследственной ми­опии передачу «тонкости и податливости стенки глаз», наслед­ственную обусловленность глубоких орбит.

Е. Ж. Трон (1947) писал, что близорукость неоднородна по своему происхождению; он разделял близорукость на школьную и прогрессивную, считая первую биологическим вариантом, тесно связанным с наследованием. Е. Ж. Трон отмечал, что оптические элементы подвержены в процессе развития организма взаимному влиянию, что способствует приближению рефракции у большин­ства людей к эмметропии.

Э. С. Аветисов (1967) пишет, что «роль наследственности при различных формах миопии и у различных индивидуумов неоди­накова».

По мнению А. А. Малиновского (1970), близорукость в отли­чие от ряда моногенно передающихся поражений органа зрения

полигенно обусловлена, и наследственное предрасположение к близорукости проявляется с различной экспрессивностью под влиянием факторов внешней среды. Поэтому представляется важ­ным раннее выявление наиболее угрожаемых контингентов и применение широких профилактических мер.

Дальнозоркость (гиперметропия) обычно бывает врожденной. В генетическом аспекте она изучена меньше, чем миопия. Приводя родословные лиц с высокой гиперметропией, многие исследова­тели считают наиболее частым аутосомно-рецессивный тип насле­дования.

Waardenburg (1961, 1963) считал, что возможна и доминантная передача этой аномалии рефракции.

Высокая гиперметропия нередко является одним из симптомов микрофтальма, плоской и малой роговой оболочки, афакии и дру­гих заболеваний, сопровождающихся нарушением соразмерности преломляющей способности оптической системы и длины оси глаза.

Все сказанное о дальнозоркости и близорукости распространя­ется и на астигматизм. Следует подчеркнуть, что мы часто видим не только одинаковую в разных поколениях степень астигматизма, но и совпадение у родителей и потомков главных осей астигма­тизма.

КОСОГЛАЗИЕ

Содружественное косоглазие - результат расстройства би­нокулярного зрения главным образом вследствие аномалий реф­ракции.

Значительную роль наследственности при косоглазии отме­чают многие авторы. Е. М. Фишер (1958) писал, что встречается немало случаев, когда у родителей или ближайших родственни­ков косящего ребенка обнаруживается косоглазие. Pratt-Johnson и Lunn (1967) нашли в 65% наследственную обусловленность содружественного косоглазия. Однако Е. М. Фишер подчеркивает, что к косоглазию приводит наследование аномалий рефракции, а также ослабленного стремления к бинокулярному зрению.

Н. И. Пильман (1964) подвергла критике то положение, кото­рое высказывалось некоторыми специалистами: если у одного из членов семьи было когда-то косоглазие, которое впоследствии самопроизвольно исчезало, то и в последующих поколениях оно исчезнет само по себе. Н. И. Пильман считает, что у такого «самоизлечившегося» нет бинокулярного зрения, что врач должен не ждать самоизлечения, а активно проводить лечение косящего ребенка.

Мы в нашей практике иногда встречались с доминантно насле­дуемым аккомодационным косоглазием. Однако наш опыт пока не позволяет сделать вывод об одинаковом прогнозе у разных членов семьи. Приходится каждому больному назначать лечение по индивидуальному плану.

Большинство специалистов считают основным типом наследо­вания косоглазия доминантный. Значительно реже наблюдается рецессивный тип наследования. Вероятно, правильно считать наследование косоглазия полигенным.

ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ЦВЕТООЩУЩЕНИЯ

Врожденная слепота на цвета является распространенным недостатком функций глаз. По отечественным источникам, частота врожденных расстройств цветового зрения среди мужчин- состав­ляет в среднем 8%, а среди женщин - 0,5%.

Среди различных форм расстройств цветоощущения наиболее часто встречается слепота на красный или зеленый цвет (протанопия и дейтеранопия). Эта цветовая слепота наследуется от деда к внуку, родившемуся от дочери. Такая закономерность на­следования заболевания была названа законом Iiorner-Nasse (но имени Horner, сформулировавшего его для нарушения цве­тового зрения, и Nasse - сформулировавшего его для гемо­филии) .

Гены влияющие на появление нарушения цветоощущения и других, связанных с полом заболеваний, локализуются в Х-хромосоме; ген нормального цветового зрения доминантен по отно­шению к рецессивному гену нарушенного цветоощущения (табл. 19).

Считается, что каждая шестая женщина является кондукто­ром - носителем гена цветовой слепоты. Интересно, что среди жен­щин, страдающих болезнью Шерешевского-Тернера (у них имеет­ся лишь одна X-хромосома), значительно чаще обычного встре­чается цветовая слепота. Это хорошо иллюстрируется родословной, описанной Lenz (1957). В этой родословной два брата - цвето­слепые, их сестра, вероятно, - кондуктор. От брака этой женщины с цветосильным мужчиной родились цветослепые сын и дочь. То, что сын цветослепой, легко объяснимо. Дочь- же не должна была бы иметь эту аномалию, если бы у нее было бы две Х-хромо- сомы. Но у дочери была болезнь Шерешевского - Тернера, т. е. у нее имелась лишь одна Х-хромосома (носительница гена цве­товой слепоты), полеченная от матери, в связи с этим и про­явилась цветовая слепота.

Относительно наследования редко встречающейся формы врож­денной цветовой слепоты на фиолетовый цвет (тританопии) пока нет данных.

Некоторые авторы считают, что полная слепота на цвета (моно- хромазия) может наследоваться, но тип наследования не установ­лен. Другие же авторы подвергают сомнению факт наследования цветовой слепоты на все три цвета.

Редкое врожденное заболевание «ахроматопия» характери­зуется отсутствием цветоощущения на все цвета (монохромазией), амблиопией, нистагмом, светобоязнью, никтолопией, центральной скотомой, астигматизмом. Часто заболевание сочетается с атро­

фией зрительного нерва, пигментным ретинитом, retinitis albe­scens или дегенерацией желтого пятна.

ТАБЛИЦА 19 Наследственная передача нарушений цветоощущения

Е. Е. Сомов в 1963 г. описал это заболевание у брата и сестры.

ИЗМЕНЕНИЯ ВЕК И СЛЕЗНЫХ ПУТЕЙ

Анкилоблефарон. Анкилоблефарон - врожденная патоло­гия, при которой края век на некотором протяжении сращены между собой, вследствие чего глазная щель укорочена. Эта патоло­гия может быть и в виде перемычек, разделяющих глазную щель пополам.

Этиология этого заболевания неизвестна. Значительную роль играет наследственность. Заболевание наследуется по доминант­ному типу. Fine (1933) привел свое наблюдение, в котором пора­жены мать и два сына, Fiolho (1929) описал анкилоблефарон у муж­чины, у 3 из 9 его сыновей и 1 внучки; описание семейных случаев приводят также Ashley (1947) и др.

Эпикантус. Эпикантус - полулунная складка кожи, прикры­вающая внутреннюю спайку век. Эпикантус часто встречается у представителей монгольской расы. Считается, что он имеется у всех детей внутриутробно, но у большинства новорожденных европейской расы эпикантус исчезает к моменту рождения или позже по мере роста спинки носа. Эпикантус может передаваться по наследству по доминантному типу. Многочисленные работы указывают именно на такую передачу этого признака.

Эпикантус - частый симптом при эмбриопатиях и многих на­следственных заболеваниях организма (например, при хромосом­ных болезнях).

Врожденный птоз. Различают простой врожденный птоз, свя­занный с параличом леватора, и птоз, сочетающийся с другими врожденными соматическими дефектами и дефектами нервной сис­темы.

Передача птоза по наследству хорошо известна. Этому вопросу посвящены многочисленные работы. В одной из них описана семья, в которой на 128 лиц в 6 поколениях птоз был у 64 человек. В этой семье птоз передавался доминантно.

Вероятно, у каждого окулиста имеются собственные наблюде­ния над семьями, в которых наследуется эта аномалия. В одной из обследованных нами семей двусторонний врожденный птоз пере­давался в четырех поколениях по доминантному типу.

Л. А. Дымшиц (1970) отмечал, что изолированный птоз пере­дается только доминантно, а в сочетании с эпикантусом - и доми­нантно, и рецессивно.

Врожденный блефарофимоз. В понятие «врожденный блефарофимоз» обычно включают три аномалии: птоз, эпикантус, укоро­чение глазной щели. Эта патология всегда двусторонняя, носит врожденный характер. Такие больные имеют своеобразную внеш­ность. Они очень похожи друг на друга, их голова обычно запроки­нута кверху, и из-за узости и укорочения глазной щели создается впечатление, что они постоянно щурятся. Заболевание плохо под­дается хирургическому лечению. Иногда находят у таких больных и другие патологические изменения (микрофтальм, микроблефарон).

Заболевание чаще носит спорадический характер, но может м передаваться по наследству. Большинство авторов считают, что форма наследования заболевания - доминантная. Dimitri (1922), первый предложивший именовать это заболевание, приводит родословную, в которой в 5 поколениях 21 человек из 38 страдали блефарофимозом.

А. А. Ахмедзянов и В. И. Насырова в 1965 г. опубликовали наблюдения над семьей, в которой на протяжении 143 лет переда­ется врожденный птоз, эпикантус и укорочение глазных щелей. Из 105 членов семьи эту аномалию унаследовали 27 человек. По наблюдению авторов, лица женского пола, у которых обнаружена аномалия, часто страдали нарушением менструального цикла и бесплодием. Оценивая приведенную родословную, следует от­нести эту патологию к заболеваниям с доминантным типом насле­дования.

Мы наблюдали девочку 8 лет, страдавшую блефарофимозом, таким же заболеванием болели отец и его сын от другого брака; в двух других семьях также отмечалась доминантная передача заболевания.

Блефарохалязис. Под этим термином понимается опущение складки кожи верхнего века. Обычно это заболевание - приобре­тенное, но встречается и врожденный блефарохалязис. Врож­денный блефарохалязис часто носит наследственный характер, наследуется по доминантному типу. Paimeton (1936) описал семью, в 3 поколениях которой 13 лиц мужского пола и 38 лиц женского пола имели эту аномалию. Badtke (1961) также отме­чает ее в 3 поколениях.

Дистихиаз. Дистихиаз - двойной рост ресниц. При этом врожденном заболевании ресницы растут как по переднему, так и по заднему ребру век. Эта аномалия чаще бывает двусторонней.

Описано большое число случаев наследования дистихиаза. Waardenburg (1963) считает, что дистихиаз наследуется по доми­нантному типу.

Врожденный заворот век. Эта патология встречается не часто, однако имеется уже достаточное число описаний доминантного наследования такого заболевания.

Ксантелязмы. Ксантелязмы наследуются по доминантному типу. В настоящее время ксантелязмы считаются кожным прояв­лением гиперхолестеринемического и гиперлипемического ксантоматоза.

Дакриоцистит. Помимо многочисленных случаев дакриоцисти­та, которые вызваны факторами внешней среды и хорошо известны всем офтальмологам, встречаются и такие, при которых дакри­оцистит наследственно обусловлен.

О врожденном дакриоцистите, наблюдавшемся у несколь­ких членов семьи, передающемся доминантно, пишут многие авторы.

Считается, что врожденный дакриоцистит в 9% случаев наслед­ственно обусловлен.

Б. Л. Поляк и Ф. А. Попова (1929) описали наследственный дакриоцистит в двух семьях. Интересно отметить, что в одной из семей заболевание у всех трех лиц началось в возрасте 25 лет. Авторы считают, что в этих семьях имелась патология носа (упло­щение его, уменьшение размеров раковин), которая передавалась по наследству и приводила к вторичным воспалительным измене­ниям слезного мешка.

На примере наследственного дакриоцистита взрослых видно, что хорошо собранный анамнез может выявить влияние наслед­ственности даже при тех заболеваниях, при которых возможность передачи по наследству мало известна.

Дакриоцистит новорожденных - явление далеко не редкое. В литературе поднимался вопрос о том, не является ли задержка обратного развития соединительнотканной мембраны, закрываю­щей слезные пути, в части случаев наследственной. Согласно мно­гим родословным дакриоцистит новорожденных может наследо­ваться по доминантному типу.

АПЛАЗИЯ И ДИСПЛАЗИЯ ГЛАЗНОГО ЯБЛОКА

Микрофтальм. Микрофтальм (уменьшение размеров глаз­ного яблока) - часто встречающаяся врожденная аномалия. Микрофтальм может быть выражен в разной степени. Иногда раз­меры глазного яблока уменьшены настолько, что говорят даже о неполном анофтальме. При микрофтальме всегда отмечается умень­шение размеров глазной щели и роговицы. Микрофтальм без пато­логии хрусталика и сосудистой оболочки наследуется по рецес­сивному типу.

Родители больных детей обычно здоровы. Во многих описан­ных случаях такого микрофтальма среди родителей больных отмечаются родственные браки.

В. П. Эфроимсон (1968) указывает на возможность насле­дования микрофтальма по типу рецессива, сцепленного с Х-хромосомой.

Если микрофтальм связан с колобомой глазного яблока, т. е. с незаращением глазного бокала в эмбриональном периоде разви­тия, то заболевание наследуется доминантно. В таких случаях эта патология обычно сочетается с помутнением роговых оболочек, катарактами, с другими аномалиями глаза и всего организма.

Анофтальм. Анофтальм - отсутствие глаза. Врожденный ано­фтальм называют полным, когда даже при тщательном исследова­нии не удается обнаружить в орбите никаких следов глазного яблока. Обычно при этом отсутствует и зрительный нерв, и хиаз­ма. Часто не удается обнаружить даже оптического отверстия орбиты.

В тех случаях, когда заболевание не является фенокопией, оно наследуется по рецессивному типу. Во всех описанных в литерату­ре случаях передававшийся по наследству анофтальм был дву­сторонним, отмечалось кровное родство родителей.

Надо очень внимательно сопоставлять аплазии и дисплазии глаза с другими пороками развития организма, так как имеется определенная связь между различными сочетаниями аномалий и типами наследования анофтальма и микрофтальма.

Помимо генного наследования, микрофтальм и анофтальм мо­гут быть результатом хромосомной аберрации (например, при синдроме Патау).

Криптофтальм. Криптофтальм или аблефария - врожденный порок развития, при котором глазная щель отсутствует, кожа лба переходит в кожу щеки без перерыва в области глазницы. Часто отсутствуют структурные элементы век. Глазное яблоко при этой аномалии недоразвито (микрофтальм или анофтальм).

Криптофтальм может сочетаться с другими пороками развития: расщелинами лица, нёба, губ, синдактилией и т. д.

Заболевание редкое. Л. А. Дымшиц и Е. М. Юфит (1960) отме­чают, что описано всего 30-40 случаев криптофтальма.

Л. А. Дымшиц и Е. М. Юфит приводят родословную, в которой двусторонний криптофтальм был у 3-летней девочки, левосторонний криптофтальм у ее старшего брата (другой брат - здоров); у обоих братьев отца девочки также был криптофтальм (у старшего - односторонний, у младшего - двусторонний). Родители девочки не имели патологических изменений глаз. Из этой небольшой родословной видно, что в двух поколениях у значительного коли­чества членов семьи был криптофтальм. По нашему мнению, в приведенной Л. А. Дымшицем и Е. М. Юфит родословной крип­тофтальм наследовался доминантно с неполной проявляемостыо. Большинство же других авторов отмечают, что заболевание насле­дуется рецессивно.

Мы видели одного грудного ребенка с двусторонним крипто- фтальмом, однако никаких данных о наличии этого порока у дру­гих членов семьи нам получить не удалось; не удалось также связать появление этого порока с каким-либо заболеванием матери в период беременности. Таким образом, в нашем случае можно думать или о спорадическом возникновении дефекта, или о его ре­цессивном наследовании.

Многие родители, страдающие от заболеваний глаз, переживают, что и у их детей возникнут проблемы со зрением. Некоторые болезни глаз на самом деле передаются по наследству, но иногда их можно предотвратить. В этой статье будут рассмотрены виды наследственных глазных заболеваний и причины их появления.

Если обратиться к статистике, то можно увидеть, что почти десять процентов всех болезней передаются по наследству на генетическом уровне. Как уже было сказано выше, сюда в том числе входят и болезни . Многие из них протекают бессимптомно и не влияют на остроту зрения, поэтому не во всех случаях можно даже заподозрить, что у человека есть какие-либо проблемы в работе зрительной системы.

Причины возникновения врожденных болезней глаз

Стоит заметить, что основная причина возникновения патологий органов зрения — мутация генов, которая провоцирует развитие наследственных болезней глаз. Какие еще причины провоцируют появление у ребенка глазных болезней? Итак, среди основных причин выделяют:

1. Патологии развития тканей во время беременности;
2. Гормональные нарушения;
3. Несовместимость резус-факторов матери и плода;
4. Возраст родителей (чаще всего патологии органов встречаются у детей тех родителей, кто решил завести ребенка до 16 лет или после 40);
5. Мутации хромосом;
6. Сложные или патологические роды;
7. Кровосмешение, которое часто приводит к развитию аномалий плода.
8. Влияние факторов окружающей среды, среди которых выделяются: радиация, инфекционные и вирусные заболевания, перенесенные во время беременности, злоупотребление алкоголем и курение будущей матери и др.

Какие болезни глаз передаются по наследству

Здесь стоит сразу отметить, что наследственные заболевания глаз делятся на три большие группы:

1. Врожденные патологии (в таком случае назначается оперативное лечение);
2. Небольшие дефекты (как правило, они не требуют специального лечения);
3. Аномалии глаз, связанные с болезнями других органов.

Список основных заболеваний глаз, которые передаются по наследству:

1. Дальтонизм (человек не различает цвета);
2. Микрофтальм (непропорционально маленькие у человека);
3. Анофтальм (отсутствие одного или двух глазных яблок);

4. Аномалии роговицы — например, изменение ее формы (кератоконус) или же ее врожденное помутнение.
5. Глаукома (повышенное внутриглазное давление);
6. Катаракта (помутнение хрусталика глаза);
7. Аномалии строения век.
8. Близорукость (миопия) — заболевание глаз, при котором человек видит вдаль плохо, а вблизи видит хорошо.
9. Нистагм (непроизвольные движения глазных яблок).

Если у будущих родителей имеются какие-либо заболевания глаз, им стоит обратиться к генетику за консультацией. Специалист подскажет, какие профилактические и лечебные меры необходимо будет принять родителям.

Офтальмологам известны сотни заболеваний глаз. Каждая такая болезнь без своевременного лечения может стать причиной утраты зрения.

Большинство глазных заболеваний возникает вследствие воспалительных процессов. Воспалительный процесс, появившись на периферии, при отсутствии лечения может пройти глубже в глаз и стать причиной тяжелых осложнений.

Современная медицина развивается очень быстро, поэтому список неизлечимых болезней человека, связанных с глазами, ежегодно сокращается. Но это вовсе не значит, что при появлении симптомов офтальмологических заболеваний можно тянуть с визитом к врачу. Чем позже пациент обращается к офтальмологам, тем меньше у них возможностей для оказания ему помощи.

Симптомы заболеваний глаз у людей

Несмотря на большое разнообразие глазных болезней, в большинстве своем они имеют похожую симптоматику. В частности, пациенты, обращающиеся за помощью к врачам, описывают следующие симптомы:

Это далеко не полный список симптомов глазных болезней. Однако перечисленная выше симптоматика наблюдается практически при всех заболеваниях глаз.

Типы болезней органов зрения

Поскольку патологий, затрагивающих органы зрения, очень много, для простоты диагностики врачи разделили их на несколько типов. Такое деление значительно облегчает подбор эффективного лечения.

С учетом затрагиваемых структур органов зрения, глазные патологии делятся на следующие типы:

Стоит отметить, что наиболее распространены болезни, носящие воспалительный характер: ячмень, блефарит и конъюнктивит. На втором месте по частоте выявления находятся заболевания, изменяющие остроту зрения: миопия, дальнозоркость, астигматизм и пресбиопия.

Самыми опасными считаются глаукома, катаракта и дистрофия сетчатки. Эти патологии очень часто становятся причиной полной потери зрения.

Болезни сетчатки

Сетчаткой называют внутреннюю оболочку . Это очень важный элемент глазного яблока, ведь он отвечает за формирование изображения, которое затем передается в головной мозг.

Главный признак, указывающий на наличие болезней сетчатки, - резкое снижение остроты зрения. Естественно, точный диагноз по одному этому симптому поставить нельзя, поэтому врачи тщательно обследуют пациента.

Чаще всего выявляются следующие патологии сетчатки:

Опасность патологий сетчатки очень высока. Поэтому при появлении описанной выше симптоматики не стоит откладывать визит к офтальмологу.

Веки обеспечивают защиту глазных яблок от внешних воздействий. Десятая часть всех глазных болезней приходится именно на веки. Самыми распространенными из них являются:

Слезные каналы находятся в непосредственной близости от век. Поэтому в офтальмологии эти болезни объединены в одну группу.

Стоит отметить, что в отличие от заболеваний век патологии слезопродуцирующего аппарата встречаются редко, но врачи уделяют им особое внимание, поскольку они могут стать причиной очень серьезных осложнений.

В то же время болезни слезоотводящего аппарата встречаются довольно часто. Они связаны главным образом с нарушением проходимости слезных каналов .

Как правило, болезни слезных органов плохо поддаются терапевтическому лечению, поэтому врачи часто решают проблемы хирургическими методами.

Склера и роговица

Склера и роговица тесно взаимосвязаны. Первая представляет собой защитную оболочку из коллагена и соединительной ткани белого цвета. Вторая - дугообразная прозрачная оболочка , обеспечивающая проникновение и фокусировку света на сетчатке. Склера на передней, открытой части глаза переходит в роговицу.

Болезни роговицы и склеры встречаются у 25% пациентов, обращающихся в офтальмологические клиники.

К наиболее распространенным болезням склеры относятся:

Лечение этих глазных болезней может быть как терапевтическим, так и хирургическим. При оперативном лечении роговицы врачи нередко прибегают к кератопротезированию.

Зрительный нерв

Все заболевания, затрагивающие зрительный нерв, можно разделить на 3 основные группы:

• Невриты.
• Сосудистые болезни.
• Дегенеративные.

Невриты могут быть нисходящими и восходящими. В первом случае воспаление может локализоваться на любом участке зрительного нерва. Во втором случае воспалительный процесс сначала затрагивает интраокулярную, а после этого интраорбитальную часть нерва.

При любом заболевании зрительного нерва отмечается значительное снижение центрального зрения и сужение поля видимости.

Нейропатия - дегенеративное повреждение зрительного нерва. Оно может возникнуть при ишемической болезни и воздействии токсических веществ. Основной признак этой патологии - утрата цветового восприятия. Кроме того, пациент может жаловаться на боль во время движения глазными яблоками.

Для лечения болезней, поражающих зрительный нерв, врачи применяют стероидные гормоны и нестероидные противовоспалительные средства, орбитальную декомпрессию и оперативное вмешательство.

Глазодвигательный аппарат

Эти заболевания выявляются достаточно просто. Дело в том, что у пациентов с такими патологиями отмечается неправильное положение глазных яблок, нарушение в подвижности глаз, их расхождение и схождение.

Чаще всего офтальмологи сталкиваются со следующими поражениями глазодвигательного аппарата:

Лечение таких болезней в основном сводится к борьбе с основным заболеваниями и специальным упражнениям, позволяющим нормализовать работу мышц.

К слову, названия болезней глаз у людей наиболее полно отражают суть патологий глазодвигательного аппарата, поскольку точно указывают на источник проблемы.

Список наследственных болезней человека с описанием

Многие болезни органов зрения у человека имеют генетическую природу. То есть они обусловлены наследственностью. Некоторые из этих заболеваний являются врожденными, другие же развиваются после рождения под воздействием различных факторов .

Синдром кошачьего глаза

Болезнь выражается в патологическом изменении радужк и. Причина изменений кроется в мутациях, затрагивающих 22-ю хромосому. У пациентов с синдромом кошачьего глаза отмечается частичная деформация радужной оболочки либо ее полное отсутствие.

Из-за деформации зрачок у таких пациентов нередко вытянут по вертикали и очень похож на кошачий глаз. Из-за этого болезнь и получила свое название.

Нередко синдром кошачьего глаза сочетается с другими патологиями развития: недоразвитость половой системы, врожденный порок сердца, дефекты формирования прямой кишки и др.

Если симптомы таких нарушений выражены умеренно, то после хирургического лечения пациент может относительно нормально жить. Но когда имеются серьезные нарушения внутренних органов, больной погибает.

Дальтонизм

Эта врожденная патология выражается в нарушении восприятия цвета. Больной с дальтонизмом неспособен воспринимать нормально некоторые цвета. Обычно это оттенки зеленого и красного. Заболевание чаще всего обуславливается аномалией развития рецепторов в глазах.

Болезнь передается по материнской линии, но проявляется преимущественно у мужчин. Последние страдают дальтонизмом в 20 раз чаще женщин .

Гипоплазия зрительного нерва

Еще одна врожденная болезнь. Она проявляется малыми размерами зрительного диска. При тяжелой форме патологии у пациента и вовсе могут отсутствовать зрительные нервные волокна.

Болезнь имеет следующие симптомы:

• Слабое зрение .
• Ослабление глазодвигательного аппарата.
• Наличие слепых пятен в области зрения.
• Проблемы с цветовым восприятием.
• Нарушенная моторика зрачка.

Нередко ослабление мышц глазного яблока при гипоплазии становится причиной косоглазия.

Если болезнь выявлена у ребенка, то ее можно частично вылечить. У взрослого человека она не поддается коррекции.

Лечение катаракты

Хрусталик имеет огромное значение для зрения, несмотря на свои миниатюрные размеры. Его помутнение приводит к серьезному снижению зрения.

Помутнение хрусталика носит название катаракта. Эта болезнь может бывать приобретенной и врожденной. Кроме того, врачи делят ее по типу течения на возрастную, токсическую, системную и травматическую.

Больной с катарактой думает, что он здоровый, ведь болезнь никак не проявляет себя или ее проявления очень незначительные. А когда появляются яркие симптомы патологии, тогда консервативное лечение не дает нужно эффекта. Поэтому очень важна профилактика катаракты , выражающаяся в ежегодном обследовании у офтальмолога.

До середины прошлого века катаракта считалась неизлечимой болезнью. Все что могли сделать врачи - удалить помутневший хрусталик. Все изменилось в 1949 году, когда англичанин Гарольд Ридли провел первую операцию по установке искусственного хрусталика из полиметилакрилата. С тех пор катаракта перестала быть приговором.

В современных офтальмологических клиниках врачи могут выбирать, какое лечение применить к пациенту с катарактой.

Внимание, только СЕГОДНЯ!

Удельный вес врожденно-наследственных заболеваний глаз велик. В настоящее время они составляют 71,75% всех причин слепоты и слабовидения у детей.

Ниже рассмотрены следующие виды врожденно-наследственной патологии глаз.

• Локальные или системные нарушения эмбрионального развития, обусловленные:
  а) повреждениями генетического аппарата клеток при вирусных и токсоплазмозных воздействиях;
  б) нарушениями эмбриогенеза в связи с различными инфекциями и интоксикациями, перенесенными матерью во время беременности.
• Врожденно-наследственные поражения, обусловленные хромосомной или генной патологией, а также генетически детерминированными нарушениями обмена.
• Врожденные и врожденно-наследственные клинически очерченные синдромы, чаще всего связанные с хромосомными болезнями или генными мутациями.

Число клинических вариантов врожденной патологии и различных офтальмосиндромов с каждым годом все увеличивается, а структура их усложняется, что весьма затрудняет диагностику. Данные заболевания чаще всего встречаются в детском возрасте. При ряде синдромов патология органа зрения составляет основную симптоматику синдрома.

Установлена закономерность сочетания некоторых признаков глазной патологии в синдромах. Например, микрофтальм часто сочетается с колобомами радужной и сосудистой оболочек, катаракта - с аниридией, эктопией хрусталика, высокая врожденная близорукость - с остатками эмбриональных тканей, колобомами сосудистой оболочки, пигментная дистрофия сетчатки - с кератоконусом. Ряд врожденных дефектов со стороны глаз и всего организма ассоциируется с определенными хромосомными аберрациями и изменением кариотипа.

Основными способами диагностики этих заболеваний являются клинико-генетические методы - генеалогические, цитогенетические, цитологические, биохимические и др.

В данном разделе представлены сведения и фотографии по следующим заболеваниям:

• врожденные и врожденно-наследственные заболевания переднего отдела глаза и его придатков (веки, роговица, радужная оболочка, хрусталик);
• врожденные и врожденно-наследственные поражения глазного дна (наиболее часто наследуемые в семьях признаки при врожденной миопии, дистрофии сетчатки, атрофии зрительного нерва и др.).

Приведены краткие клинико-генетические сведения и основные признаки различных синдромов. Фамилии авторов, впервые описавших эти синдромы, приведены в текстах под фотографиями (рис. 277-346).

277. Врожденная дермоидная опухоль верхнего века (а, б).

278. Врожденный полный левосторонний птоз.

279. Врожденный частичный левосторонний птоз.

280. Врожденный полный двусторонний птоз и эпикантус.

281. Врожденные частичный двусторонний птоз и эпикантус.

282. Синдром Маркуса-Гунна.
а - левосторонняя пальпебро-мандибулярная синкинезия;
б - уменьшение птоза при открывании рта и отведении нижней челюсти.

283. Врожденная обширная ангиома лица и головы (тип наследования рецессивный).

284. Ангиома нижнего века.

285. Ангиома верхнего и нижнего века.

286. Нейрофиброма век, конъюнктивы глазного яблока и орбиты.

287. Далеко зашедшая нейрофиброма века и орбиты.

288. Нейрофиброма век и конъюнктивы глазного яблока через 10 лет после операции.

289. Врожденный двусторонний дермоид конъюнктивы и роговицы,
а - правого глаза;
б - левого глаза.

290. Пигментное кольцо Флейшера - одностороннее отложение гомосидерина в виде коричневого полукольца по периферии роговицы на границе с лимбом.

291. Врожденная, наследственная глаукома (тип наследования аутосомно-доминантный).
а - у отца: помутнение роговицы, застойная перилимбальная инъекция сосудов (симптом „медузы"). Передняя камера мелкая, зрачок широкий;
б - г - у сына: роговица обоих глаз увеличена, отечна, передняя камера глубокая. Дистрофия радужной оболочки.

292. Двусторонняя мегалокорнеа (а, б) с гидрофтальмом (диаметр роговицы 16-17 мм), гипертелоризм, миопия, гипоплазия радужной оболочки у гомозиготных близнецов. Лимб расширен, передняя камера глубокая. У одного из близнецов (б) имеется расходящееся косоглазие правого глаза.

293. Врожденная надзрачковая мембрана (а, б).

294. Врожденная эктопия зрачка с колобомой радужной оболочки, частичное помутнение хрусталика.

295. Врожденная эктопия зрачка с колобомой радужной оболочки.

296. Врожденный, наследственный подвывих хрусталика на обоих глазах у двух братьев П.
а, б - у Александра;
в, г - у Олега.

297. Врожденная катаракта с насыщенными помутнениями в области экватора в форме шпилек, насаженных на край мутного диска („наездники").

298. Врожденная зонулярная ядерная катаракта (стереофото).

299. Врожденная зонулярная катаракта с помутнением задней капсулы в виде треугольника (стереофото).

300. Врожденная зонулярная катаракта с помутнением у полюса передней капсулы.

301. Абортивная форма врожденной зонулярной катаракты – саtаrаcta pulvurulentа zonularis, состоящая из густо расположенных точек, окружающих ядро.

302. Врожденно-наследственные слоистые катаракты, прослеженные в 4 поколениях семьи Я. (тип наследования рецессивный).
Брат. Врожденная слоистая катаракта с уплотненным ядром:
а - правый глаз;
б - левый глаз. Сестра. Врожденная слоистая "катаракта с диаметром помутнения 5 мм;
в - правый глаз; г - левый глаз.

303. Остатки миелиновых волокон зрительного нерва при высокой врожденной миопии в семье П.
Отец:
а - правый глаз;
б-левый глаз. Сын:
в - правый глаз; сверху и снизу у диска зрительного нерва;
г - левый глаз.

304. Аномалии развития глазного дна при врожденной наследственной миопии (тип наследования доминантный). Соединительная ткань прикрывает весь диск зрительного нерва и распространяется в макулярную область – membrane prepapilaris.

305. Аномалии развития глазного дна при врожденной наследственной миопии (тип наследования доминантный). Колобома входа диска зрительного нерва, истинная стафилома и недоразвитие сосудистой оболочки во внутриутробном периоде.

306. Аномалия развития глазного дна при врожденной нас- следственной миопии (тип наследования доминантный). Весь зрительный нерв прикрыт соединительной тканью, только в центре ее имеется просвет, через который виден участок нормального диска. Соединительная ткань покрывает и сосуды membrane prepapilaris.

307. Аномалии развития глазного дна при врожденной, наследственной миопии (тип наследования рецессивный). Колобома макулярной области. Сосуды выходят из колобомы со стороны сосудистой оболочки и анастомозируют с сосудами сетчатки.

308. Аномалии развития глазного дна при врожденной наследственной миопии (тип наследования рецессивный). Врожденное отсутствие височной половины диска.

309. Гиперглиоз у диска зрительного нерва. Остатки артерии первичного стекловидного тела - а. hyaloidea.

310. Остатки а. hyaloidea.

311. Изменения глазного дна при врожденной миопии с токсоплазмозом. Обширный хориоретинальный очаг в макулярной области с отложением пигмента.

312. Изменения глазного дна при врожденной миопии с токсоплазмозом. Обширный хориоретинальный очаг в макулярной области с отложением пигмента.

313. Изменения глазного дна при врожденной миопии в семье Е. (доминантный тип наследования). Мать:
а - правый глаз. Обширная миопическая стафилома, атрофия сосудистой оболочки, пигментация в макулярной области;
б - левый глаз. Диск зрительного нерва овальной формы, обширный миопи- ческий конус. Отец:
в - левый глаз. Обширный миопический конус, пигментация макулярной области. Сын:
г - правый глаз. Обширный миопический конус у диска, недоразвитие сосудистой оболочки, недоразвитие макулярной области. Дочь:
д - правый глаз. Диск овальной формы, обширный миопический конус.

314. Врожденная миопия и птоз в семье Г. (доминантный тип наследования).
Отец:
а - врожденный птоз, высокая миопия. Старшая дочь:
б- врожценный птоз, высокая миопия. Младшая дочь:
в - врожденный птоз, высокая миопия. Отец:
г - глазное дно левого глаза, миопический конус. Старшая дочь:
д - глазное дно: правый глаз - миопический конус; легкая степень атрофии сосудистой оболочки у диска зрительного нерва. Младшая дочь:
е - глазное дно правого глаза, обширная колобома сосудистой оболочки у диска зрительного нерва.

315. Изменения глазного дна при врожденной миопии у двух близнецов и их матери в семье Т. (доминантный тип наследования).
а - Юрий Т.;
б - Игорь Т. У Юрия Т.:
в - правый глаз: миопический конус, атрофия сосудистой в парапапиллярной области, альбинотичность глазного дна;
г - левый глаз: миопический конус с отложением пигмента. У Игоря Т.:
д - правый глаз: миопический конус, атрофия сосудистой оболочки в парапапиллярной области, альбинотичность глазного дна;
е - левый глаз: миопический конус, альбинотичность глазного дна;
ж-левый глаз: остатки первичного стекловидного тела. У матери близнецов:
з - правый глаз: обширный миопический конус, альбинотичность глазного дна.

316. Врожденно-наследственное недоразвитие сосудистой оболочки у диска зрительного нерва, макулярной области, амблиопия, высокая гиперметропия в семье Ч.
а - Евгений Ч.;
б - Владимир Ч. У Евгения Ч.:
в - правый глаз. Недоразвитие и атрофия сосудистой оболочки у диска зрительного нерва, расширенное склеральное кольцо. У Владимира Ч.:
г - левый глаз. Недоразвитие и атрофия сосудистой оболочки в парапапиллярной области, выраженное по ходу сосудов, у матери близнецов
д - правый глаз. Недоразвитие сосудистой оболочки в макулярной области, пигментные очажки;
е - левый глаз: атрофия сосудистой оболочки в парамакулярной области, пигментарные очажки.

317. Врожденная наследственная атрофия и аплазия дисков зрительных нервов (аутосомно-рецессивный тип наследования).
У брата:
а - правый глаз. Врожденная аплазия и атрофия диска зрительного нерва. Ткань диска сохранена только в носовой части между сосудистым пучком и краем диска. В височной части на 3/4 обнажена решетчатая пластинка. Вокруг зрительного нерва - недоразвитие сосудистой оболочки кольцевидной формы. У сестры:
б - правый глаз: врожденная атрофия и аплазия диска зрительного нерва с более выраженным атрофическим участком в височной половине.