Пароксизмальная миоплегия, или периодический паралич, - редкое наследственное заболевание, характеризующееся приступами вялого паралича скелетных мышц за счет утраты ими способности к возбуждению и сокращению.
Исследование сывороточного калия в момент приступов позволило выделить три формы этого заболевания: гипо-, гипер- и нормокалиемическую пароксизмальную миоплегию.
Кроме первичных, существуют симптоматические формы пароксизмальной миоплегии (фенокопии), чаще всего встречающиеся при тиреотоксикозе и первичном гиперальдостеронизме.
Первое убедительное описание миоплегии относится к 1884 г., когда И. В. Шахнович описал 44-летнего мужчину с типичной картиной миоплегии; отец данного больного умер от аналогичного заболевания.
Сообщение A. Biemond, F. Daniels (1934) о снижении содержания у больного миоплегией сывороточного калия в момент приступа способствовало широкому применению для лечения больных миоплегией солей калия и вызвало большой интерес исследователей к изучению метаболизма при данном заболевании.
В отечественной литературе вопросы этиологии, патогенеза, клиники и лечения миоплегии наиболее полно освещены в публикациях Д. Т. Куимова (1966), Н. А. Ильиной (1973), Н. А. Ильиной и сотр. (1975, 1976, 1977).
«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина
С 1960 г. для профилактики приступов гипокалиемической формы миоплегии успешно применяется верошпирон по 100 - 300 мг ежедневно. В большинстве случаев данная терапия приводит к значительному уменьшению частоты и выраженности приступов [Ильина Н. А., 1973; P. Cassa, 1964]. Однако у некоторых больных верошпирон не оказывает терапевтического действия [Аверьянов Ю. Н., 1977]. Известно также, что верошпирон…
При лечении больных гиперкалиемической пароксизмальной миоплегией нужно учитывать, что продукты с высоким содержанием калия способствуют развитию приступов. Рекомендуется включать в рацион достаточное количество углеводов, а также несколько повышенное количество поваренной соли. Рекомендуется дробный прием пищи с укороченными интервалами между отдельными приемами. Выраженное купирующее влияние на уже развившийся приступ гиперкалиемической миоплегии оказывает внутривенное введение глюкозы с…
Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия является наиболее часто встречающейся формой миоплегии. Все исследователи отмечают значительное преобладание среди больных с данной формой периодического паралича лиц мужского пола. Helveg-Larsen Н. и соавт. (1955) сообщили, что из обследованных ими 34 больных мужчин было 31, а женщин всего 3. Из 55 больных гипокалиемической пароксизмальной миоплегией, наблюдавшихся нами, мужчин было 44, женщин…
Клиническая картина гиперкалиемической формы миоплегии (эпизодическая адинамия) была наиболее тщательно изучена J. Gamstorp (1956, 1957). Заболевание наследуется аутосомно-доминантно с полной пенетрантностью и одинаково часто встречается у лиц того и другого пола. Первые приступы появляются, как правило, в первом десятилетии жизни, причем у преобладающей части больных в первые 5 лет. Родословная семьи С-вой Гиперкалиемическая форма пароксизмальной…
В 1961 г. D. Poskanzer и D. Kerr представили описание третьей формы семейной миоплегии - нормокалиемической. В исследованной ими семье у 21 человека отмечались приступы миоплегии, не сопровождавшиеся изменениями содержания сывороточного калия. Тип наследования в данной семье аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. У большинства больных заболевание началось в первом десятилетии жизни. Приступы варьировали в выраженности, в…
В ряде случаев приступы миоплегии возникают как осложнения того или иного заболевания или медикаментозной терапии и тогда рассмотриваются как фенокопии наследственного заболевания. Наиболее частой причиной вторичной формы миоплегии является тиреотоксикоз. Имеются указания на значительное преобладание среди больных тиреотоксической пароксизмальной миоплегией японцев, китайцев и корейцев. По данным A. Engel (1961), из 228 описанных на то время…
Широко известны случаи пароксизмальной миоплегии у больных первичным гиперальдостеронизмом. Морфологическим субстратом первичного гиперальдостеронизма более чем у 85% больных являются опухоли надпочечников - альдостеромы, у остальных обнаруживается двусторонняя гиперплазия коры надпочечников. В большинстве случаев альдостеромы являются доброкачественными опухолями, хотя в редких случаях наблюдается и вырабатывающая альдостерон раковая опухоль коры надпочечников [Ильина Н. А., 1973]. Дефицит калия,…
Пароксизмальная миоплегия как осложнение желудочно-кишечных заболеваний является следствием гипокалиемии, вызываемой потерей калия при поносах и рвоте. Целенаправленный расспрос больных в отношении указанных диспепсических нарушений в таких случаях способствует выяснению генеза миоплегии. Адекватная терапия основного заболевания, включающая меры по коррекции калиевого дефицита приводит к компенсации миоплегического синдрома. Хорошо известны случаи пароксизмальной миоплегии у больных с уретросигмостомией…
При гипокалиемической пароксизмальной миоплегии в момент приступов отмечается снижение уровня сывороточного калия до 2 ммоль/л и даже ниже. Это не сопровождается усилением экскреции иона калия с мочой, в связи с чем предполагается, что в момент приступов гипокалиемической миоплегии происходит перемещение этих ионов внутрь клеток. Исходя из представлений о таком перемещении ионов калия внутрь мышечных волокон,…
Достоверное повышение концентрации натрия отмечено и в эритроцитах больных гипокалиемической миоплегией [Ильина Н. А. и др., 1977]. Выраженный клинический эффект, наблюдавшийся у этих больных в период лечения диакарбом, сопровождался нормализацией содержания в эритроцитах натрия. В литературе, посвященной миоплегии, важная роль в механизме развития гипокалиемической ее формы отводится инсулину. Широко известна способность экзогенного инсулина провоцировать миоплегические…
Впервые описана в 1874 год Гартвигом (Н. Hartwig). В 1882 год И. В. Шахнович отметил семейный характер заболевания и указал на возможность его летального исхода. В 1885 год К. Вестфаль изучил клинику и течение Пароксизмальная миоплегия, в связи с чем иногда одну из её форм называют болезнью или синдромом Вестфаля. В 1934 год Бимонд (A. Biemond) и Даниэле (A. Daniels) установили резкое снижение уровня калия в сыворотке крови во время приступа Пароксизмальная миоплегия В 1961 год Посканцер (D. Poskanzer) предложил применять с целью профилактики повторных приступов Пароксизмальная миоплегия препараты из группы антагонистов альдостерона - спиронолактон (альдактон, верошпирон).
Пароксизмальная миоплегия- редкое заболевание, чаще болеют мужчины. У женщин болезнь протекает более легко. Нередко отмечаются спорадические случаи заболевания.
Патогенез не выяснен. Имеются указания о генетически детерминированном изменении проницаемости сарколеммы мышечных волокон и оболочек других клеток, особенно для калия. Во время приступа Пароксизмальная миоплегия ионы натрия и вода поступают в поперечнополосатые мышечные волокна, где образуются вакуоли. Происходит перераспределение ионов натрия, который фиксируется в эритроцитах и частично в поперечнополосатых мышечных волокнах, в связи с чем изменяется содержание сывороточного калия. Вследствие изменения концентрации электролитов отмечаются вторичные изменения экскреции альдостерона. Имеет значение также нарушение метаболизма гликогена.
Патологическая анатомия. Тщательное патоморфологические изучение, как правило, не выявляет изменений со стороны центральной и периферической нервной системы. Иногда обнаруживаются персистирующая вилочковая железа и увеличенная щитовидная железа. В мышечной ткани отмечают вакуолизацию волокон с накоплением в них отёчной жидкости (смотри полный свод знаний: Вакуолизация), что связывают с нарушением ионного обмена; умеренные дистрофические изменения с неравномерностью поперечнополосатых мышечных волокон и явлениями метахромазии (смотри полный свод знаний). С помощью электронно-микроскопического исследования выявляются пузырьки в саркоплазме, напоминающие лизосомы, и отмечается лизис миофибрилл.
Клиническая картина. Различают три формы Пароксизмальная миоплегия: гипокалиемическую (болезнь Вестфаля), гиперкалиемическую (семейная эпизодическая адинамия, болезнь Гамсторп) и нормокалиемическую. Для всех форм Пароксизмальная миоплегия характерно течение заболевания в виде пароксизмов резкой мышечной слабости, нередко до состояния полной обездвиженности, с последующим самопроизвольным исчезновением паралича. Паралич носит вялый характер, сопровождается резким снижением мышечного люпуса (смотри полный свод знаний) и сухожильных рефлексов вплоть до арефлексии (смотри полный свод знаний) без расстройств чувствительности и патологический изменений со стороны головного и спинного мозга. Исследование электровозбудимости выявляет отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении («трупная реакция»), а на ЭМГ наблюдается отсутствие биоэлектрической активности. Вне приступов каких-либо субъективных и объективных проявлений болезни не выявляется. При каждой клинические, форме Пароксизмальная миоплегия приступы, провоцирующие их факторы и биохимический сдвиги, наблюдающиеся во время приступов, имеют некоторые особенности.
Гипокалиемическая форма (болезнь Вестфаля) наиболее распространена. Болезнь часто начинается во втором десятилетии жизни: первый приступ может развиться после какого-либо интеркуррентного заболевания (инфекции, интоксикации). Частота приступов варьирует от единичных в течение жизни до почти ежедневных. Приступ может длиться несколько часов, иногда 1-2 суток Интенсивность их бывает различной - от лёгкой слабости до полного паралича мышц. Развиваются они в большинстве случаев ночью или под утро - больные просыпаются в состоянии обездвиженности с параличом конечностей и мышц туловища. Мышцы лица, языка, мягкого неба и глотки, как правило, не страдают. Восстановление движений и мышечной силы начинается с дистальных отделов конечностей.
Пароксизмальная миоплегия (греч. paroxysrnos раздражение, острый приступ болезни; греч. mys, myos мышца + plē gē удар, поражение; синоним: периодический , семейная пароксизмальная миоплегия) - наследственное нервно-мышечное заболевание; характеризуется периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (миоплегией), связанными с нарушениями в обмене электролитов.
Заболевание встречается редко. Патогенез его до конца не выяснен. Установлено наличие наследственно обусловленной повышенной проницаемости мембраны мышечных и других клеток для натрия: во время приступа происходит перераспределение ионов натрия и калия, в эритроцитах и мышечных клетках. Вторично возникают изменения экскреции альдостерона. Не исключена патология обмена гликогена.
Морфологические изменения в центральной и периферической нервной системе не выявляются. В мышечной ткани обнаруживаются вакуолизация волокон, накопление в них отечной жидкости, умеренные дистрофические изменения. При электронной микроскопии определяются лизис миофибрилл и образование пузырьков в саркоплазме, напоминающих лизосомы.
Клиническая картина характеризуется возникновением пароксизмов резкой общей мышечной слабости, иногда до состояния полной обездвиженности (состояние паралича) с последующим полным самопроизвольным восстановлением функций. Миоплегия сопровождается резким снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов (иногда арефлексией). Исследование электровозбудимости во время приступа выявляет отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении, а электромиография - биоэлектрическое молчание. Чувствительность не нарушается. Сознание всегда сохранено, очаговые неврологические симптомы отсутствуют. В межприступном периоде, как правило, не выявляется никаких нарушений, однако при частых приступах может наблюдаться легкая постоянная мышечная слабость.
В зависимости от биохимических особенностей различают три формы П. м.: гипокалиемическую, гиперкалиемическую и нормокалиемическую.
Гипокалиемическая форма (болезнь Вестфаля) передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена. Начало заболевания нередко относится ко второму десятилетию жизни. Частота приступов различна - от нескольких в течение всей жизни до почти ежедневных.
Типично урежение или даже исчезновение приступов в возрасте после 45-50 лет. Длительность отдельного пароксизма от нескольких часов до 1-2 суток. характерно развитие приступа ночью или под утро. При этом больные могут просыпаться в состоянии обездвиженности - невозможны движения конечностей и туловища. Однако мышцы лиц, гортани, глотки не страдают, больные способны разговаривать, глотать и др. Восстановление мышечной силы начинается постепенно с дистальных отделов рук и ног, активные движения больного способствуют более быстрой ликвидации мышечной слабости.В период пароксизма отмечают резкое снижение уровня содержания калия в сыворотке крови (до 2-1,5 ммоль/л ) и некоторое повышение натрия и сахара; при обратном развитии приступа - повышение содержания калия, креатинфосфокиназы и миоглобина.
Приступ провоцируется приемом пищи, содержащей большое количество углеводов, алкоголя, интенсивной физической деятельностью, а также введением глюкозы и препаратов, снижающих уровень калия в крови (циклометиазид, АКТГ и др.) Применение калия купирует приступ.
Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп) - семейная эпизодическая адинамия, передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью гена; наблюдается значительно реже гипокалиемической П.
м. Начинается в первом десятилетии жизни. Типично развитие приступов днем, нередко перед обедом: приступы менее интенсивны и длятся 1-2 ч . Характерны предвестники в виде парестезий в конечностях, лице. Слабость мышц может распространяться и на лицо. Часто отмечаются профузный пот, гиперемия лица. На высоте пароксизма уровень содержания калия в сыворотке крови повышается (до 6-7 ммоль/л и выше), сахара и натрия снижается. Провоцируется приступ голодом, введением препаратов калия, физическим переутомлением.Нормокалиемическая форма встречается крайне редко. Характеризуется длительными приступами - до 2-3 недель, сопровождается менее интенсивной мышечной слабостью, чем при других формах П. м. Вне приступов кроме повышенной мышечной возбудимости и иногда гипертрофии отдельных мышечных групп патология отсутствует. В период приступа уровень калия в сыворотке не изменен, уровень натрия несколько снижен. Приступы провоцируются охлаждением, переутомлением. Прием натрия способствует более быстрому восстановлению силы.
Диагноз основан на характерной клинической картине повторяющихся приступов резкой мышечной слабости с низким тонусом мышц и арефлексией,
изменением уровня электролитов на высоте приступов (вне приступов он нормальный). Дифференциальный диагноз проводят с симптоматическими формами П. м. (фенокопиями), к которым относятся тиреотоксический периодическийПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ МИОПЛЕГИЯ (myoplegia paroxysmalis ; греч, paroxysmos раздражение; греч, mys, my мышца + plege удар; син.: пароксизмальная семейная миоплегия, периодический паралич ) - наследственное нервно-мышечное заболевание, проявляющееся периодически повторяющимися приступами вялого паралича мышц конечностей и туловища.
Впервые описана в 1874 г. Гарт-вигом (H. Hartwig). В 1882 г. И. В. Шахнович отметил семейный характер заболевания и указал на возможность его летального исхода. В 1885 г. К. Вестфалъ изучил клинику и течение П. м., в связи с чем иногда одну из ее форм называют болезнью или синдромом Вестфаля. В 1934 г. Бимонд (A. Biemond) и Даниэле (A. Daniels) установили резкое снижение уровня калия в сыворотке крови во время приступа П. м. В 1961 г. Посканцер (D. Poskanzer) предложил применять с целью профилактики повторных приступов П. м. препараты из группы антагонистов альдостерона - спиронолактон (альдактон, верошпирон).
П. м.- редкое заболевание, чаще болеют мужчины. У женщин болезнь протекает более легко. Нередко отмечаются спорадические случаи заболевания.
Патогенез не выяснен. Имеются указания о генетически детерминированном изменении проницаемости сарколеммы мышечных волокон и оболочек других клеток, особенно для калия. Во время приступа П. м. ионы натрия и вода поступают в поперечнополосатые мышечные волокна, где образуются вакуоли. Происходит перераспределение ионов натрия, к-рый фиксируется в эритроцитах и частично в поперечнополосатых мышечных волокнах, в связи с чем изменяется содержание сывороточного калия. Вследствие изменения концентрации электролитов отмечаются вторичные изменения экскреции альдостерона. Имеет значение также нарушение метаболизма гликогена.
Патологическая анатомия
Тщательное патоморфол, изучение, как правило, не выявляет изменений со стороны центральной и периферической нервной системы. Иногда обнаруживаются персистирующая вилочковая железа и увеличенная щитовидная железа. В мышечной ткани отмечают вакуолизацию волокон с накоплением в них отечной жидкости (см. Вакуолизация), что связывают с нарушением ионного обмена; умеренные дистрофические изменения с неравномерностью поперечнополосатых мышечных волокон и явлениями метахромазии (см.). С помощью электронно-микроскопического исследования выявляются пузырьки в саркоплазме, напоминающие лизосомы, и отмечается лизис миофибрилл.
Клиническая картина
Различают три формы П. м.: гипокалиемическую (болезнь Вестфаля), гиперкалиемическую (семейная эпизодическая адинамия, болезнь Гамсторп) и нормокалиемическую. Для всех форм П. м. характерно течение заболевания в виде пароксизмов резкой мышечной слабости, нередко до состояния полной обездвиженности, с последующим самопроизвольным исчезновением паралича. Паралич носит вялый характер, сопровождается резким снижением мышечного тонуса (см.) и сухожильных рефлексов вплоть до арефлексии (см.) без расстройств чувствительности и патол, изменений со стороны головного и спинного мозга. Исследование электровозбудимости выявляет отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении («трупная реакция»), а на ЭМ Г наблюдается отсутствие биоэлектрической активности. Вне приступов каких-либо субъективных и объективных проявлений болезни не выявляется. При каждой клин, форме П. м. приступы, провоцирующие их факторы и биохим, сдвиги, наблюдающиеся во время приступов, имеют нек-рые особенности.
Гипокалиемическая форма (болезнь Вестфаля) наиболее распространена. Болезнь часто начинается во втором десятилетии жизни: первый приступ может развиться после какого-либо интер-куррентного заболевания (инфекции, интоксикации). Частота приступов варьирует от единичных в течение жизни до почти ежедневных. Приступ может длиться несколько часов, иногда 1-2 сут. Интенсивность их бывает различной - от легкой слабости до полного паралича мышц. Развиваются они в большинстве случаев ночью или под утро - больные просыпаются в состоянии обездвиженности с параличом конечностей и мышц туловища. Мышцы лица, языка, мягкого неба и глотки, как правило, не страдают. Восстановление движений и мышечной силы начинается с дистальных отделов конечностей. После приступа может отмечаться резидуальная легкая слабость в течение 1-2 дней. На высоте приступа резко снижается уровень сывороточного калия (до 2,0 - 1,5 ммоль/л) и несколько повышается уровень натрия и сахара. При абортивных приступах биохим, сдвигов не выявляется. Провоцируют приступы прием обильной пищи, особенно богатой углеводами, алкоголя, интенсивная мышечная работа, отрицательные эмоции, а также внутривенное введение глюкозы с инсулином и препаратов, снижающих уровень калия (циклометиазид, АКТГ и др.).
Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп, или семейная эпизодическая адинамия) встречается значительно реже, чем гипокалиемическая форма П. м. В связи с более высокой пенетрант-ностью гена нередко случаи заболевания имеются в нескольких поколениях семьи. Мужчины и женщины заболевают почти одинаково часто. Болезнь начинается в первом десятилетии жизни, иногда в периоде новорожденности.
В возрасте старше 40-50 лет частота и интенсивность приступов резко уменьшаются.
Приступы развиваются, как правило, днем, нередко перед обедом, они менее интенсивны и значительно короче (1-2 часа), чем при гипока-лиемической форме. Провоцирующими факторами являются голод, длительный отдых после интенсивной физической работы, введение препаратов калия. Характерны предвестники в виде парестезий (см.) в конечностях, лице. Слабость развивается вначале в дистальных отделах ног и рук, она может распространяться на мышцы лица, языка, мягкого неба и глотки. Более резко, чем при гипокалиемической форме, выражены вегетативные симптомы (профузный пот, гиперемия лица, изменение пульса, АД). На высоте приступа повышается содержание калия в сыворотке крови (до 7 ммоль!л и выше), несколько снижается уровень натрия и сахара.
Нормокалиемическая форма встречается крайне редко. Все описанные случаи этой формы П. м. наблюдались у лиц мужского пола. Заболевание начинается в первом десятилетии жизни. Приступ длится до 2-3 нед. и характеризуется медленным появлением и таким же медленным исчезновением мышечной слабости, причем полной обездвиженности почти не бывает. Приступы провоцируются охлаждением, физическим переутомлением. Вне приступов мышечная сила сохранена, отмечается повышенная механическая возбудимость мышц. Иногда наблюдается гипертрофия отдельных мышечных групп. В период приступа уровень электролитов в сыворотке крови существенно не изменяется, несколько снижен уровень натрия. Введение калия может увеличивать мышечную слабость.
Диагноз
Диагноз основывается на характерной клин, картине повторяющихся приступов резкой мышечной слабости с утратой сухожильных рефлексов и снижением мышечного тонуса. Наличие типичных провоцирующих факторов, установление сдвигов уровня электролитов в сыворотке крови на высоте приступа позволяют установить форму заболевания. Трудность в диагностике возникает при первом приступе паралича, когда нужно дифференцировать П. м. с восходящим параличом Ландри (см. Ландри восходящий паралич), острым нарушением спинального кровообращения, истерией (см.). Дифференциальный диагноз проводят также с миоплегическими синдромами - приступами мышечной слабости, наблюдаемыми иногда при тиреотоксикозе, первичном гиперальдостеронизме (болезни Конна), аддисоновой болезни, нек-рых формах поражения гипоталамуса, синдроме мальабсорбции, заболеваниях почек, сопровождающихся гипер- или гипокалиемией и др.
Лечение
Лечение зависит от формы заболевания. При гипока л иемической форме введение препаратов калия способствует более легкому течению приступа, иногда купирует его. Назначают 10% р-р хлорида калия по 1-2 стол. л. через каждый час или внутривенно капельно 250-500 мл изотонического р-ра хлорида натрия с панангином (10-20 мл). С профилактической целью применяют антагонисты альдостерона, в т. ч. аль-дактон (верошпирон) по 100-400 мг в день на протяжении нескольких месяцев. В ряде случаев для профилактики эффективен ацетазоламид (диакарб) в дозе 250-600 мг в сутки. Диета должна быть богата калием с ограничением углеводов и поваренной соли.
При гиперкалиемической форме приступ купируют внутривенным введением 20 мл 10% р-ра хлорида кальция или 40 мл 40% р-ра глюкозы. С профилактической целью применяют гипотиазид (дихлотиазид) по 50 мг в сутки. Показано дробное питание, увеличение в пище содержания углеводов, поваренной соли и ограничение продуктов, богатых калием.
При нормокалиемической форме П. м. для профилактики приступов в диете увеличивают количество поваренной соли и ограничивают калорийность пищи. В тяжелых случаях показан постоянный прием диакарба по 0,5-0,75 г в день.
Прогноз для жизни благоприятный.
Трудоспособность больных в большинстве случаев сохранена.
Библиография: Ильина Н. А. Пароксизмальная миоплегии и миоплегические синдромы, М., 1973; Biemond А. а. Daniels А. P. Familial periodic paralysis and its transition into spinal muscular atrophy, Brain, v. 57, p. 91, 1934; G a m-s t o r p I. Adynamia episodica hereditaria, Lund, 1956; H art wig H. t)ber einen Fall von intermittirender Paralysis spinalis, Halle, 1874; Poskanzer D. C. a. K e r r D. N. Periodic paralysis with response to spironolactone, Lancet, v. 2, p. 511, 1961; они же, A third type of periodic paralysis with normokalemia and favourable response to sodium chloride, Amer. J. Med. v. 31, p. 328, 1961; Westphal C. Uber einen merk-wiirdigen Fall von periodischer Lah-mung aller vier Extremitaten, mit gleich-zeitigem Erloschen der electrischen Erreg-barkeit wahrend der Lahmung, Berl. klin. Wschr., S. 489, 509, 1885.
Миоплегия семейная (синоним: миоплегия пароксизмальная, миоплегия периодическая, пароксизмальный паралич, периодический паралич конечностей) - это заболевание нервной системы, характеризующееся развитием периодических приступов вялых параличей скелетной мускулатуры, приводящих к полной обездвиженности больного.
Генетика семейной миоплегии хорошо изучена на больших семьях, где болезнь передается из поколения в поколение (по доминантному типу). Мужчины болеют чаще, чем женщины, и заболевание протекает у них тяжелее.
Во время приступа в крови снижается уровень и нарушается внутриклеточный обмен в скелетных мышцах и мионевральных . Приступы обездвиженности развиваются внезапно, среди полного здоровья и длятся от нескольких часов до 1-2 дней. Вначале поражаются проксимальные отделы конечностей, затем дистальные, а также мышцы туловища и шеи. Мускулатура лица в процесс не вовлекается. Угасают сухожильные и периостальные рефлексы. Больные полностью обездвижены. Частота приступов различна - от нескольких за всю жизнь до еженедельных и даже ежедневных. Приступы провоцируются приемом обильного количества жирной и сладкой пищи, особенно принятой перед сном, большим физическим напряжением, иногда волнением.
Заболевание начинается во втором десятилетии, и к пожилому возрасту приступы становятся более редкими.
Диагностика семейной миоплегии в семейных случаях не представляет особых трудностей. В спорадических случаях при диагностике надо иметь в виду приступы, развивающиеся иногда при , при котором также происходит потеря калия, а также при опухоли или гиперплазии надпочечников. Состояния, похожие на приступ семейной миоплегии, могут встретиться и при лечении диабета инсулином, и при передозировке АКТГ.
Миоплегия семейная (myoplegia familialis, от греч. mys, myos - мышца и plege - удар, поражение; синоним: миоплегия пароксизмальная, миоплегия периодическая, пароксизмальный паралич, периодический паралич конечностей) - это семейное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием периодических приступов вялых параличей скелетной мускулатуры, приводящих к полной обездвиженности больного.
Этиология заболевания полностью не выяснена. Существенную роль играют наследственные факторы (данные генетических исследований см. ниже в разделе Генетика), однако встречаются и спорадические случаи.
Патогенез заболевания представляется сложным. В последнее время высказывается предположение о гипофизарно-диэнцефальной природе процесса с расстройством центральной вегетативной регуляции, приводящей к периодическому расстройству метаболизма. Во время приступа в сыворотке крови снижается уровень калия и нарушается внутриклеточный обмен в скелетных мышцах и мионевральных контактах. Возможна также патогенетическая близость миоплегии к миотонии (см.), постепенное развитие которой наблюдается у больных миоплегией.
Патологическая анатомия. В случаях, закончившихся летально, были выявлены вакуоли в центральной части мышечного волокна, которые раньше считались артефактом, а также увеличение количества ядер сарколеммы.
Течение и симптомы. Приступы обездвиженности развиваются внезапно, среди полного здоровья и длятся от нескольких часов до 1-2 дней. Вначале поражаются проксимальные отделы конечностей, а затем и дистальные, мышцы туловища и шеи. Мускулатура лица остается интактной. На высоте приступа угасают сухожильные и периостальные рефлексы-больные полностью обездвижены. Отмечается исчезновение электровозбудимости нервных стволов и мышц парализованных конечностей. Сознание сохраняется. Чувствительность не расстраивается. В тяжелых случаях в процесс вовлекаются бульбарные и дыхательные мышцы и развиваются изменения со стороны мышцы сердца, регистрируемые при электрокардиографическом исследовании. Во время приступа наблюдается ряд вегетативных расстройств: гиперемия или бледность лица, гипергидроз, слюнотечение, чувство жара, похолодание конечностей, жажда. В конце приступа выделяется большое количество мочи с низким удельным весом. В момент приступа отмечаются значительное снижение содержания калия в сыворотке крови и повышенное содержание сахара. Частота приступов различна - от нескольких за всю жизнь до еженедельных, даже ежедневных. Приступы провоцируются обильным приемом, особенно перед сном, жирной и сладкой пищи, могут возникать в состоянии покоя, который последовал за большим физическим напряжением или волнением. Заболевание начинается во втором десятилетии жизни, к пожилому возрасту приступы становятся более редкими.
В некоторых случаях приступы миоплегии сопровождаются не понижением, а повышением уровня калия в сыворотке крови. На этом основании Гамсторп (I. Gamstorp) выделил гиперкалиемическую форму миоплегии под названием «наследственной эпизодической адинамии». При этой форме приступы обездвиженности длятся короткое время, развиваются чаще в дневное время и провоцируются голодом. Начало заболевания падает на первое десятилетие жизни.
Генетика миоплегии хорошо изучена на больших семьях (рис. 1-3), где заболевание передается по правильному аутосомно-доминантному типу в ряде поколений. Иногда происходят пропуски поколения, что дало основание некоторым авторам предполагать в отдельных случаях рецессивный ход наследования. Мужчины болеют чаще, чем женщины, и заболевание у них протекает тяжелее. Надо полагать, что часть спорадических случаев миоплегии относится к новым мутациям.
Рис. 1. Семья с наследственной миоплегией. (По Б. Н. Маньковскому.)
Рис. 2. Семья с наследственной миоплегией. (По Шмидту.)
Рис. 3. Семья с наследственной миоплегией. (По Бриссе.)
Диагностика миоплегии в семейных случаях не представляет особых трудностей. В спорадических случаях необходимо иметь в виду приступы, которые могут развиваться при хроническом пиелонефрите, когда происходит потеря калия. Периодические приступы адинамии могут появляться и в случаях опухоли или гиперплазии надпочечников. Близкие к этому состояния встречаются при лечении диабета инсулином и при передозировке адренокортикотропного гормона (АКТГ) при лечении болезни Иценко - Кушинга и др.
Прогноз заболевания в отношении жизни благоприятен, но полного выздоровления не наступает.
В лечении миоплегии значительное место должно быть отведено режиму питания и сна. Обильная пища с большим содержанием углеводов, малоподвижный образ жизни, длительный сон могут провоцировать приступ миоплегии. В межприступный период применяется аденозинтрифосфорная кислота по 1 мл, 30-40 инъекций на курс. Рекомендуется диета, богатая солями калия. Во время приступа назначают инъекции прозерина (1 мл 0,05% раствора), местинон (0,06 г 3 раза в день). В случаях гипокалиемии дается 10% раствор хлористого калия по 1 ст. ложке через каждые 2 часа, при гиперкалиемии применяют 10% раствор хлористого кальция по 10 мл внутривенно, а также диету, бедную калием.
См. также Наследственные болезни.
