Целиакия. Симптомы, диагностика болезни, эффективная безглютеновая диета. Анализ для диагностирования целиакии Целиакия анализ

Оставьте комментарий 6,950

Целиакия представляет собой заболевание тонкой кишки, связанное с употреблением в пищу белка глютена. Основными поставщиками глютена являются макаронные изделия, хлеб, печенье и другие продукты, содержащие рожь, пшеницу или ячмень.

У людей с данным заболеванием глютен, поступая в организм, запускает патологическую иммунную реакцию. Происходит выработка антител (защитных белков) против собственных тканей, главным образом против слизистой оболочки тонкой кишки. Это ведет к ее истончению и нарушению усвоения питательных веществ.

При целиакии возникают боли в животе, диарея, потеря массы тела. Также, учитывая плохое всасывание питательных веществ, могут развиться нарушения минерального обмена, гиповитаминоз и анемия.

В настоящее время специфического лечения данного заболевания нет, однако все симптомы могут исчезать при исключении из питания продуктов, содержащих глютен.

Синонимы русские

Болезнь Ги – Гертера – Гейбнера, глютеновая энтеропатия, глютенэнтеропатия, кишечный инфантилизм, спру европейская, спру нетропическая, целиакия взрослых, стеаторея идиопатическая.

Синонимы английские

Сeliac disease, Celiac SprueNontropical Sprue, Gluten Enteropathy.

Симптомы

Целиакия не имеет специфических симптомов, наиболее распространенные из них:

периодическая диарея, обычно связанная с употреблением накануне продуктов, содержащих глютен,
боли в животе,
вздутие живота и/или тошнота.

Однако симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта может и не быть.

Возможны общие симптомы, указывающие на нарушение всасывания:

раздражительность или депрессия,
боли в суставах и мышцах,
потеря веса,
нарушения роста зубов и/или частое возникновение кариеса,
ломкость костей как признак остеопороза,
судороги в икроножных мышцах и стопах.

При целиакии нередко развивается анемия (снижение количества гемоглобина в эритроцитах), о которой будут свидетельствовать общая слабость, усталость, головная боль, бледность кожи.

Ряд симптомов говорит о системном характере заболевания:

красные, зудящие высыпания на коже (герпетиформный дерматит),
язвы во рту.

Общая информация о заболевании

Целиакия – это заболевание, связанное с непереносимостью белка глютена, нарушающей функционирование слизистой оболочки тонкой кишки. В основном глютен содержится в продуктах, в состав которых входят ячмень, пшеница и овес.

Возникает непереносимость одной из фракций белка, а именно глиадиновой. Причиной считается дефект в иммунной системе, за счет которого возникает патологическая реакция на глютен. Она заключается в образовании антител (защитных белков) против клеток слизистой оболочки, где в норме должно осуществляться всасывание глютена. Также определенную роль в развитии заболевания играют генетические факторы. Дефект генов, расположенных на 6-й хромосоме, может способствовать патологической иммунной реакции на глютен.

Обычно на слизистой тонкой кишки есть множество ворсинок, которые как ковер покрывают всю ее поверхность. Благодаря им происходит всасывание питательных веществ, витаминов и минералов. При целиакии иммунной системой вырабатываются антитела, которые повреждают ворсинки. Слизистая становится более гладкой, что ведет к нарушению процессов всасывания. Питательные вещества выходят из организма с каловыми массами, не успевая всосаться в кровь, развивается синдром мальабсорбции (нарушения всасывания).

В связи с нарушением функционирования слизистой иногда появляется и непереносимость лактозы – белка, содержащегося в молоке.

В настоящее время целиакия является достаточно распространенным заболеванием. Сложности в диагностике связаны с частым отсутствием симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта. Заболевание может проявляться изменениями в ротовой полости (язвами), красными, зудящими высыпаниями на коже, задержкой роста и развития.

Из-за нарушения всасывания железа целиакия является достаточно частой причиной анемий. У таких больных чаще возникает онкология желудочно-кишечного тракта, возможны поражения нервной системы.

При своевременной правильно подобранной диете все высыпания на слизистой и клинические симптомы могут пройти.

Кто в группе риска?

Чаще всего заболевание развивается у лиц…

родственники которых страдали целиакией,
с сахарным диабетом 1-го типа,
с синдромом Дауна,
с аутоиммунным тиреоидитом,
с микроскопическим колитом.

Диагностика

В основе диагностики лежат иммунологические тесты, при которых определяется количество специфических для целиакии антител (защитных белков, вырабатываемых иммунной системой).

Антитела к тканевой трансглютаминазе – ферменту, участвующем в обмене глиадина. Количество антител может изменяться в зависимости от соблюдения диеты.
Антитела к глиадину – чужеродному белку, на который и возникает иммунологическая реакция.
Антитела к эндомизию и ретикулину – белкам соединительной ткани, к которым также вырабатываются антитела при целиакии.

Кроме того, могут быть выполнены:

общий анализ крови (снижение гемоглобина и эритроцитов говорит о вероятном развитии анемии);
тест на общий белок (он снижается из-за нарушения всасывания);
тест на альбумин (это основная часть общего белка, поэтому его количество также может быть снижено);
анализ на электролиты – натрий, калий, хлор (их дисбаланс вероятен за счет нарушения всасывания и периодической диареи у некоторых больных);
измерение уровня кальция (его снижение будет говорить о развитии остеопороза);
тест на железо (его содержание также может быть ниже нормы, что будет являться признаком анемии);
анализ на щелочную фосфатазу (при развитии остеопороза ее концентрация может увеличиваться);
копрограмма (она помогает выявить нарушение всасывания – при мальабсорбции в кале увеличивается количество жиров, белковых остатков, углеводов, появляется примесь непереваренной пищи).

Проводятся и эндоскопические исследования, такие как ФГДС (фиброгастродуоденоскопия), взятие биопсии (участка слизистой кишки). Последняя необходима для оценки изменений на слизистой оболочке под микроскопом.

Лечение

Специфического лечения целиакии не разработано. Симптомы заолевания устраняют обезболивающими средствами, препаратами, улучшающими переваривание пищи и нормализующими стул.

Основным правилом для таких больных является соблюдение строгой безглютеновой диеты: необходимо исключить все продукты, содержащие овес, пшеницу и ячмень.

Антитела к глиадину, IgG
Антитела к глиадину, IgA
Уточнение диагноза целиакии
Антитела к эндомизию, IgA
Антитела к тканевой трансглутаминазе, IgG
Антитела к тканевой трансглутаминазе, IgA
Антиретикулиновые антитела (APA)
Копрограмма
Общий анализ крови

Калий, натрий, хлор в сыворотке
Железо в сыворотке
Кальций в сыворотке
Кальций ионизированный
Фосфатаза щелочная общая
Альбумин в сыворотке
Белок общий в сыворотке
Холестерол общий

Целиакия (глютен-чувствительная энтеропатия) представляет собой системное аутоиммунное заболевание. Целиакия сопровождается воспалением и атрофией ворсинок слизистой тонкого кишечника и появлением ряда аутоантител против собственных белков организма и глютена.

Целиакия развивается у людей, имеющих определенные аллели генов иммунного ответа – HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые входят в состав HLA-DR3 генотипа. Носительство генов не позволяет поставить диагноз целиакии, поскольку заболевание развивается только у небольшой части носителей, но позволяет его исключить при отсутствии предрасполагающих аллелей HLA-DQ2 и HLA-DQ8.

При наличии характерной симптоматики для подтверждения диагноза целиакия необходимо проведение эндоскопического исследования со взятием биопсии тонкого кишечника. Только наличие выраженных изменений, характерных для целиакии, является основанием для назначения пожизненной безглютеновой диеты. Обнаружение аутоантител к тканевой трансглутаминазе 2, подтвержденных выявлением антител к эндомизию, антител к пептидам глиадина или ретикулину является показанием для проведения эндоскопического исследования с морфологическим анализом биопсии стенки тонкой кишки (ESPGHAN, 2012). Выявление аутоантител дополняет морфологические находки, установленные при анализе биопсии и позволяет исключить в некоторых случаях инвазивной и болезненной процедуры.

При интерпретации отрицательных результатов серологического исследования необходимо принимать во внимание предшествующую диету, поскольку титры антител к тканевой трансглутаминазе 2, к эндомизию, к пептидам глиадина или ретикулину падают ниже порога детекции через полгода после перехода на безглютеновую диету. Мониторинг антител через 12 месяцев может использоваться для оценки соблюдения диеты.

Антитела к тканевой трансглутаминазе 2.

Тканевая трансглутаминаза представляет собой фермент, который широко распространен во многих органах. Всего существует восемь разновидностей этой молекулы. Только одна из форм трансглутаминазы (трансглутаминаза 2), которая экспрессируется в кишечнике, является основной мишенью антител при целиакии. Основной функцией транглутаминазы является образование поперечных сшивок белков соединительной ткани, что делает их механически прочными и устойчивыми к протеолизу.

Повышенная активность тканевой трансглутаминазы в стенке кишечника приводит к дезаминированию молекул альфа-глиадина , в результате чего образуются устойчивые к протеолизу дезаминдированные фрагменты белка глиадина–дезамидированные пептиды глиадина (ДПГ) . Эти фрагменты имеют высокое сродство к HLADQ8/DQ2 аллелям белков основного комплекса гистосовместимости, носительство которых предрасполагает к развитию целиакии. В результате сенсибилизации тканевая трансглутаминазы и фрагменты глиадина становятся иммунногенными и вызывают гуморальный и клеточный иммунный ответ.

Наилучшим для ранней диагностики (скрининга ) целиакии при неясной клинической картине является выявление антител к тканевой трансглутаминазе класса 2 IgA (ТТГ2 IgA) . Выявление аутоантител целесообразно сочетать с исследованием концентрации иммуноглобулина А (IgA) в сыворотке крови. При первичной (генетической) или вторичной недостаточности синтеза IgA необходимо использовать тесты для выявления антител к тканевой трансглутаминазе класса IgG. Отсутствие аутоантител у пациента с сохранным синтезом IgA делает диагноз целиакии крайне сомнительным . Дальнейшее обследование целесообразно проводить только при дополнительных показаниях. При низкой концентрации IgA сыворотки крови (менее 0,2 г/л) у лиц старше 5 лет обследование должно включать по крайней мере один тест для выявления специфических аутоантител класса IgG, прежде всего аутоантитела к тканевой трансгулутаминазе класса 2 IgG .

Антитела к тканевой трансглутаминазе класса IgG целесообразно использовать в качестве вспомогательного теста для диагностики целиакии, особенно у тех пациентов у которых снижен синтез иммуноглобулина IgA. Антитела к трансглутаминазе класса IgG уступают по специфичности антителам класса IgA, поэтому диагноз целиакии должен быть основан на комплексе клинических, лабораторных, инструментальных и морфологических данных.

Антитела к глиадину.

Глиадин предствляет собой алкоголь-растворимую фракцию глютена, который, в свою очередь, является компонентом глютенопектина (белковой части) злаковых. Глютен обеспечивает эластичность мучного теста и благодаря этому свойству широко используется для приготовления не только хлебо-булочных изделий, но и при производстве многих других пищевых продуктов. В состав глютена злаковых входит более 50 различных глиадиновых белков, которые сравнительно устойчивы к энзиматическому разрушению в желудочно-кишечном тракте.

Еще одной причиной развития целиакии является незрелость плотных контактов между клетками слизистой тонкого кишечника у детей, поскольку это приводит к проникновению в подслизистую фрагментов альфа-глиадина. Повышенная активность одного из ферментов соединительной ткани (интестинальной тканевой трансглутаминазы) в стенке кишечника приводит к дезаминированию молекул альфа-глиадина, в результате чего образуются устойчивые к протеолизу фрагменты глиадина. Эти линейные антигены хорошо охарактеризованы и получили название дезамидированных пептидов глиадина (ДПГ). Тканевая трансглутаминаза 2 и фрагменты глиадина становятся иммунногенными и вызывают гуморальный иммунный ответ.

Тесты первого поколения для выявления антител к глиадину классов IgG и IgA были сравнительно неспецифичны, поскольку антитела отмечались при множестве заболеваний желудочно кишечного тракта, бактериальных и вирусных инфекциях. В настоящее время тесты первого поколения для выявления антител к глиадину не рекомендованы для клинического применения (ESPGHAN2012). Результатом использования тестов первого поколения является гипердиагностика целиакии, что приводит к ошибочному назначению безглютеновой диеты.

Тесты второго поколения GAF-3X, использующие в качестве антигенов линейные дезамидированные пептиды глиадина, значительно чувствительнее и специфичнее (до 95% и до 98% соответственно). При целиакии антитела к пептидам глиадина класса IgG чаще отмечаются у детей, чем у взрослых. При целиакии у детей менее 5 лет антитела к ДПГ могут быть выявлены при отрицательных результатах определения антител к тканевой транглутаминазе 2.

Поскольку клинико-лабораторные параметры выявления антител к дезамидированному глиадину уступают выявлению антител к трансглутаминазе и эндомизию, антитела к дезамидированному глиадину рекоменуется использовать в качестве дополнительных лабораторных тестов для диагностики целиакии в младшем возрасте. Выявление антител к дезамидированному глиадину целесообразно у детей младше 2 лет , поскольку антитела к глиадину появляются первыми после введения прикормов, содержащих глиадин.

Лица с первичной недостаточностью синтеза IgA в сыворотке (первичная селективный иммунодецифит) предрасположены к развитию целиакии, однако серологические маркеры класса IgA у них оказываются ложно-отрицательными. При низкой концентрации IgA в сыворотки крови (менее 0,2 г/л) обследование должно включать, по крайней мере, один тест для выявления специфических аутоантител класса IgG.

Антитела к эндомизию.

Эндомизий представляет собой соединительную ткань, окружающую мышечные клетки, которая содержит в себе нервы и сосуды, осуществляющие трофику мышцы. Эндомизиальные волокна в поперечнополосатой мускулатуре тонки, в то время как в гладкой мускулатуре эндомизий составляет опорную основу (строму) мышечных слоев. Основными белками эндомизия является коллаген и эластин. В процессе их синтеза они подвергаются ферментативной модификции с помощью фермента тканевой трансглутаминазы. Ролью этого фермента в соединительной ткани является дезаминирование ряда аминокислот с образованием стойких к протеолизу белковых структур, которые поддерживают структуры соединительной ткани. Именно тканевая трансглутаминаза 2 является основным антигеном антител к эндомизию при целиакии.

В ранней диагностике целиакии антитела к эндомизию класса IgA обладают чувствительностью около 95% и специфичностью, превышающей 98%. В связи с использованием метода непрямой иммунофлюоресценции с использованием нативных антигенов выявление антител к эндомизию хорошо стандартизировано, что позволяет использовать этот показатель в качестве референтного теста для подтверждения выявления антител другими методами (ESPGHAN, 2012). Для подтверждения диагноза целиакии выявление высоких титров антител к тканевой трансглутаминазы 2 класса IgA с помощью теста второго поколения должно быть подтверждено обнаружением антител к эндомизию (IgA) . В этом случае диагноз целиакии может быть установлен без проведения эндоскопического исследования.

Выявление как антител к эндомизию класса IgA, так и антител к тканевой транглутаминазе классов IgA и IgG указывает на высокую вероятность целиакии. В то же время, антитела к эндомизию могут быть использованы в качестве подтверждающего теста при выявлении антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA. Низко-положительные уровни антител к тканевой трансглутаминазе 2 могут быть обнаружены при ряде аутоиммунных заболеваний, инфекциях, опухолях, повреждении миокарда, печени и псориазе. Благодаря высокой специфичности теста, в этих случаях антитела к эндомизию обычно не выявляются, что позволяет использовать антитела к эндомизию в качестве серологического метода подтверждения диагноза целиакии.

Чувствительность выявления аутоантител может быть несколько ниже у детей до 2 лет в связи с низкой выработкой иммуноглобулина IgA, а также у лиц с селективным IgA дефицитом и у обследуемых, получающих иммуносупрессивную терапию.

Антитела к ретикулину.

Ретикулин состоит из волокон коллагена типа III и участвует в образовании трехмерных сетчатых структур стромы паренхиматозных органов. Исторически описано несколько разновидностей антител к ретикулиновым волокнам, получившим название R1, R2, R3 и R4. В настоящее время установлено, что основным антигеном антител против R1 волокон в составе стенки тонкой кишки и печени является тканевая транслутаминаза 2. В то же время, часть антител к ретикулину реагирует с другими компонентами волокон, прежде всего актином, который выступает в качестве минорной мишени, характерной для целиакии. Другими антигенами антиретикулиновых антител являются белки соединительной ткани: десмин и кальретикулин.

Антитела к ретикулину (R1) класса IgA являются высокоспецифичными для диагностики целиакии и отмечаются у 20-40 % пациентов с этим заболеванием. Существует перекрестная реактивность высоких титров антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA и антител к ретикулину R1.

Целиакия — это непереносимость глютена. Глютен — это белковая составляющая клейковины злаковых. Болезнь распространена в Соединенных Штатах Америки и Европейских странах. Впервые заболевание было обнаружено в 1888 году в Великобритании, доктором С. Ги. У ребенка, которого наблюдал врач, были постоянные жалобы на хроническую диарею, истощение и увеличение брюшной полости. Уже более ста лет активно изучается проблема непереносимости глютена.

Основная причина появления и развития целиакии — наследственный фактор. К сожалению, если в семье кто-то страдает данным недугом, велик риск того, что это передастся и детям.

Как проявляется

Целиакия относится к аутоиммунным заболеваниям, вызываемым вследствие попадания в ЖКТ глютена и его белков, которые содержатся в злаковых (пшеница, рожь, ячмень). Это заболевание нельзя сравнивать с аллергией, оно больше похоже на другие аутоиммунные заболевания — диабет либо артрит.

Представьте, кусаете бутерброд, который попадая в желудок начинает перевариваться. Желудочный сок разрушает белки, находящиеся в зернах хлеба. Некоторые белки невозможно переварить и возникает ответная иммунная реакция организма на самого себя. Нападению подвергается тонкий кишечник человека. Вся тяжесть приходится на ворсинки ЖКТ, которые отвечают за отправку питательных веществ из пищи в кровоток.

К основным симптомам непереносимости глютена относят: сильное расстройство желудка (диарея), ощущение болей в ЖКТ, вздутие, хронические запоры, непонятная пациенту потеря веса, рвота, чрезмерная постоянная усталость, железодефицитная анемия, наличие язв в ротовой полости, боль в суставах, покалывание, онемение в конечностях, беспокойство, депрессия, изменение цвета зубной эмали.

Виды диагностики

Анализ крови на выявление непереносимости глютена относится к сложному биохимическому и иммунологическому исследованию. Благодаря данному исследованию можно без ошибок определить, есть ли у пациента непереносимость или нет, проявляет ли его организм аутоиммунную реакцию на белок глютена или может переносить без проблем.

Предварительное тестирование потребует сдать обычный анализ на целиакию. На сегодняшний день данные исследования доступны как по цене, так и по месту их сдачи.

Анализы на непереносимость глютена покажет практически сразу и достоверно, есть ли у вас данное заболевание или нет:

Скрининг-тест на антитела класса IgG к тканевой трансглютаминазе . В случае положительного результата, больной должен обратиться за консультацией к специалисту-гастроэнтерологу, который может назначить дополнительные исследования для уточнения диагноза.
Биопсия тонкого кишечника или как еще называют данный вид исследования — эндоскопия . Процедура проводится следующим образом — тоненькая трубочка с небольшой камерой вставляется в горло. Это позволяет отследить изменения, которые происходят в организме человека.
Общий анализ крови . Поможет своевременно обнаружить и наличие анемии в организме человека (понижение уровня гемоглобина, а также количества эритроцитов в крови).
Биохимический анализ крови . Доктор может отследить наличие количества железа в организме, калия, кальция, холестерина, магния, альбумина. Биохимический анализ крови покажет есть ли у пациента признаки ацидоза, повышен ли уровень щелочной фосфатазы.
Коагулограмма покажется удлиненное время протромбинования.
Иммунологический анализ поможет своевременно обнаружить есть ли антитела против эндомизия и трансглютаминазы, а также иммуноглобулины IgA и IgG.
Генетическое исследование . Своевременно обнаруживает в ДНК пациента гены HLA DQ2, HLA DQ8, которые провоцируют появление и развитие непереносимости глютена. Однако не стоит забывать о том, что данные гены всего лишь говорят о том, что у больного может быть целиакия, но не подтверждают диагноз.
Копрограмма . Позволяет обнаружить повышенное содержание жира (до 50 г — стеаторея).
Рентген кишечника . Выявляет атрофированные слизистые кишечника, а также позволяет обнаружить складчатость слизистых.
КТ, МРТ — показывают расширение кишечника, наличие утолщенных складок слизистых, гипоспленизм, инвагинации, брыжеечную и ретроперитонеальную лимфаденопатию.
Эндоскопия, биопсия считаются «золотым стандартом» в исследованиях, которые позволяют своевременно и точно обнаружить у пациента наличие непереносимости глютена в организме. Данное исследование позволяет визуализировать полную картину «плоских слизистых», показывает есть ли у больного атрофированные ворсинки кишечника, а также выявляет лимфоцитарную и плазмоцитарную инфильтрацию. Атрофия слизистой оболочки ухудшает всасывание полезных веществ в организм, а также приводит к разным расстройствам обмена веществ.

Гастроэнтеролог может назначить дополнительно дифференциальную диагностику, которая покажет есть ли у пациента такие заболевания как: муковисцидоз, синдром Шегрена, болезнь Крона, дивертикулез, аденокарцинома и прочие.

Анализ на непереносимость глютена и другие методы диагностики

Для проведения исследования необходимо дополнительно и специально подготовиться. Сдают по общей схеме натощак. Можно выпить немного чистой негазированной воды. За пару дней до сдачи крови, необходимо убрать из пищевого рациона больного всю жареную, острую, пряную пищу. Запрещено употреблять и копчености, которые могут вызвать дополнительное воспаление тонкого кишечника.

Запрещается ввод новых продуктов в рацион, радикальные изменения в пищевых привычках. Следует максимально отказаться от приема лекарственных препаратов (разрешены только те препараты, которые жизненно важны для пациента). Больной должен избегать любых физических нагрузок, стрессов, эмоционального напряжения.

Для сдачи анализа кала на непереносимость глютена необходимо брать образец из утреннего стула и сдавать его в стерильном контейнере в лабораторию. Все необходимые дополнительные методы диагностики заболевания должен назначить лечащий врач-гастроэнтеролог.

Эндоскопия

Фиброгастродуоденоскопия или проще говоря, эндоскопия проводится при помощи небольшой трубочки, которая имея небольшие щипчики на кончике, берет образец тканей тонкого кишечника. Люди, которые имеют герпетиформный дерматит (это заболевание очень сложно поддается терапии, чаще всего в данном случае назначается Дапсон-Фатол) должны дополнительно сделать биопсию и гистологический анализ кожных покровов. В случае, если на кожных покровах будут обнаружены отложения комплексов IgA — диагноз целиакию будет подтвержден и дополнительные исследования уже не понадобятся.

Во время проведения такого исследования как УЗИ органов пищеварения на непереносимость глютена, можно увидеть насколько расширен кишечник, усилена ли перистальтика ЖКТ, увеличены ли лимфоузлы, сколько собирается жидкости в кишечнике и ее объем.

По ультразвуковому исследованию можно обнаружить поражение почек и гепатобилиарной системы. Примерно 90% признаков поражения гепатобилиарной системы встречается у людей, которые страдают на целиакию или непереносимость глютена.

Другие методы диагностики

Гастроэнтеролог может назначить дополнительные методы диагностики и попросить пациента сдать анализ на непереносимость глютена.

К дополнительным методам относят:

Печеночные пробы.
Анализы на обнаружение фекальной эластазы 1.
УЗИ органов брюшной полости.
УЗИ щитовидной железы.
Общий анализ крови.
Анализ крови на белковые фракции и общий белок.
Исследование на наличие электролитов и микроэлементов сыворотки крови.
Анализ на глюкозу (гликозилированный гемоглобин).
Колоноскопия.
Энтероклизис или рентген тонкой кишки.
Денситометрия костей (помогает также обнаружить ранний остеопороз).

Обязательно для постановки точного диагноза необходимо провести ФГДС вместе с морфологическими исследованиями биоптатов, которые берутся из залуковичных отделов двенадцатиперстной кишки. Данное исследование позволяет выявить атрофию ворсинок тонкого кишечника, а также гиперплазию крип, интраэпителиальный лимфоцитоз различной степени. Для того, чтобы провести исследование необходимо взять биопсию из тонкого кишечника.

Для того, чтобы поставить точный диагноз и обнаружить заболевание на непереносимость глютена, может понадобится не один месяц и возможно не один год. Большинство пациентов получают данный диагноз через несколько лет после начала исследований и заболевания. Это связано с тем, что многие гастроэнтерологи считают целиакию настолько редким заболеванием, что даже представить себе не могут, что оно проявилось у его пациента.

В семьях, где уже встречался анамнез, отягощенный непереносимостью глютена, заболевания, связанные с нарушениями иммунной системы, с заболеваниями желудочно-кишечного тракта, онкологией — обязательно должны проходить обследования у гастроэнтеролога и других специалистов все члены семьи. Грудные дети уже с первых дней жизни должны пройти диагностику на определение наличия непереносимости глютена у них. Профилактически обследования должны обязательно включать в себя копрограмму (актуально для детей начиная с полугода жизни).

Выявление гаплотипов двух молекул DQ2-DQ8, отвечающих за наследственную предрасположенность к целиакии (типирование - выявление разновидностей).

Синонимы русские

Генетическая диагностика целиакии.

Синонимы английские

Diagnosisofceliacdisease (HLAtypingDQ2DQ8).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Целиакия (глютеновая энтеропатия) – хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительный тракт генетически предрасположенных (HLA - DQ2, HLA - DQ8) лиц, имеющих непереносимость основного белка злаков (глютена). Целиакия вызывает хроническое воспаление слизистой оболочки (СО) тонкой кишки, ведущее к ее атрофии, мальабсорбции, при этом имеется возможность полного восстановления функции органа в ответ на прекращение контакта с глютеном (безглютеновую диету).

HLA расшифровывается как "человеческий лейкоцитарный антиген", который является определенными молекулами, находящимися на поверхности клеток. Таких молекул может быть до 100 000 на поверхности одной клетки, но с развитием целиакии связано две: HLA - DQ2, HLA - DQ8.

Непереносимость глютена связана с HLA-гаплотипами, и риск развития целиакии обусловлен по крайней мере двумя генетическими локусами, которые принимают участие в конечном иммунном ответе. Более 5 % современного населения имеет генетическую предрасположенность к целиакии.

Предрасположенность к целиакии несут в себе гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Соответственно, если анализ показывает, что у обследуемого человека нет этих генов – значит, он не может болеть целиакией и нет никакой необходимости подвергать его дальнейшему обследованию.

С другой стороны, обнаружение указанных генов не означает, что человек непременно болен целиакией. Их наличие означает лишь, что у обследуемого есть предрасположенность к ее развитию и что для постановки окончательного диагноза ему необходим гистологический анализ тканей тонкого кишечника.

Анализ обладает высокой чувствительностью, хотя и не имеет 100-процентную специфичность – данные гены также могут говорить о предрасположенности и к другим патологиям. Исследование представляет собой удобный способ диагностики, т.к. не требует, в отличие от гистологии, сложного получения биоматериала. Этот метод особенно полезен, если имеются основания подозревать непереносимость глютена, но тесты крови на антитела отрицательны, а биопсия нежелательна (ввиду неудобства или непереносимости процедуры).

Для чего используется исследование?

Для определения предрасположенности к целиакии.

Когда назначается исследование?

В сомнительных случаях при установлении диагноза "целиакия" (обнаружение гаплотипов HLA DQ2, DQ8 делает диагноз более вероятным, а их отсутствие позволяет снять подозрение).

Что означают результаты?

Референсные значения: гаплотип риска целиакии HLADQ2/DQ8 не обнаружен.

Указывается наличие или отсутствие аллелей предрасположенности к целиакии.

Целиакия. Скрининг (взрослые и дети старше 2 лет)
Целиакия. Скрининг при селективном дефиците IgA

Кто назначает исследование?

Генетик, гастроэнтеролог.

Если вы — активный пользователь Интернета и интересуетесь здоровым образом жизни, то наверняка в каких-либо форумах и блогах, посвящённых здоровому образу жизни, наталкивались на ярых пропагандистов безглютеновой диеты, которая полностью исключает белок, содержащийся в составе продуктов, произведенных с использованием пшеницы, ржи, овса или ячменя. Люди, вычеркнувшие из своего рациона хлеб и кашу с целью похудеть, поступают глупо, ведь они лишают свой организм массы полезных веществ.

Однако для 1% жителей планеты, страдающих от непереносимости белка клейковины злаковых, безглютеновая диета жизненно необходима. Употребление этого белка у пациентов с целиакией приводит к необратимым нарушениям пищеварения, потому своевременное выявление заболевания является условием выздоровления. Чаще заболевание развивается в раннем детском возрасте, что требует о родителей повышенного внимания к здоровью ребенка.

Целиакия — наследственное заболевание, характеризующееся атрофией слизистой оболочки тонкой кишки, вызванной непереносимостью белка клейковины злаковых (глютена).

Чёткого механизма развития непереносимости глютена не выявлено, но исследователи пришли к выводу о генетической предрасположенности к развитию данного заболевания. Высок риск того, что у родственников по прямой линии будет передаваться этот недуг из поколения в поколение. Вероятность развития целиакии среди братьев, детей и родителей больного глютеновой непереносимостью составляет 10%, что в 10 раз превышает таковой показатель в среднем в популяции.

Вторым фактором, располагающим к развитию заболевания, является иммунологическая сенсибилизация к глютену. У больных в крови находятся антитела, специфичные к ферментам, участвующим в метаболизме этого белка.

Пусковым фактором в развитии аутоиммунного поражения кишечника при непереносимости глютена является стрессовая ситуация, ревматические заболевания, перенесённые острые вирусные заболевания.

Итак, панель «Метаболизм глютена» включает в себя анализ семи полиморфизмов. В данном профиле осуществляется изучение генов иммунной регуляции и выявление риска развития непереносимости глютена.

Показания для исследования: