Meghatározás
A spinális amiotrófiák olyan örökletes betegségek csoportja, amelyeket a gerincvelő elülső szarvaiban fellépő primer disztrófiás folyamat okoz, amely petyhüdt parézisben és izomsorvadásban nyilvánul meg.
Körülbelül 7%-át teszik ki az egyéb motoros neuron betegségeknek, amelyek magukban foglalják az amiotrófiás laterális szklerózist, a nagyon ritka primer laterális szklerózist és a progresszív bulbáris bénulás. A spinalis amiotrófia előfordulási gyakorisága a populációban 0,65-1,6/100 000 lakos.
Osztályozás
Különféle klinikai formák A spinalis amiotrófiák különböznek a betegség kialakulásának korától, a progresszió sebességétől és a betegség öröklődésének típusától.
A leggyakoribb formák:
I. Gyermek- és serdülőkori spinális amiotrófiák:
1) akut rosszindulatú infantilis spinalis amiotrófia(Werdnig-Hoffman);
2) krónikus csecsemőkori spinális amiotrófia;
3) juvenilis spinalis amiotrófia (Kugelberg-Welander).
II. Spinalis amiotrófia felnőtteknél:
1) bulbospinalis amyotrophia (Kennedy);
2) distalis spinalis amiotrófia (Duchenne-Arana);
3) scapulo-peronealis amiotrófia (Vulpiana).
Klinikai és diagnosztikai kritériumok
1.Általános klinikai jellemzők: a proximális, ritkábban disztális izmok szimmetrikus gyengesége. A végtag izomzatának károsodásának aszimmetriája és a bulbaris izomcsoport érintettsége viszonylag ritka. Általános szabály, hogy nincsenek érzékszervi zavarok, piramis elégtelenség nem jellemző, bár néha a betegség késői szakaszában fordul elő.
2. Diagnosztikai kritériumok:
- a betegség örökletes jellege (az öröklődés típusát nem mindig könnyű megállapítani);
- izomsorvadás fasciculatiókkal, fibrillációkkal;
- EMG - a gerincvelő elülső szarvainak károsodásának képe;
- érzékszervi és kismedencei rendellenességek hiánya;
- progresszív tanfolyam;
- izomrostok fascicularis atrófiája biopszián.
3. Az egyes formák klinikai jellemzői:
1) A Werdnig-Hoffmann spinalis amyotrophia (rosszindulatú csecsemőkori spinális amiotrófia) egy autoszomális recesszív betegség, a mutáns gén az 5. kromoszómához van térképezve. Egy másik gént azonosítottak, amely gátolja az apoptózist - a neuronok programozott halálát. Ez a gén gyakran hiányzik a súlyos betegeknél. A betegség előfordulási gyakorisága 1: 25 000 újszülött. IN utóbbi időben akut (valójában Werdnig-Hoffman forma) és krónikus csecsemőkori spinális amiotrófiára oszlik.
Az akut forma az élet első 5 hónapjában nyilvánul meg, és 1,5 év múlva halállal végződik. Krónikus formában a kora gyermekkort különböztetjük meg (1,5-2 éves kor előtt kezdődik, 4-5 éves elhalálozást légzési elégtelenség, tüdőgyulladás) ill. késői forma(2 év előtt kezdődik, 10 éves korig mozdulatlanság, 15-18 éves korban elhalál). Főbb tünetek: proximális lábak parézise, majd karok, törzsizmok, légzőizmok, areflexia, fibrilláció, fasciculatiók vázizmokés nyelv, kontraktúrák, csontdeformitások, bulbáris tünetek, általános hyperhidrosis. Az EMG nyugalmi állapotban spontán bioelektromos aktivitást mutat fascikulációs potenciál jelenlétében. Az akaratlagos összehúzódások során a csökkentett elektromos aktivitást „kerítés” ritmussal rögzítik. A szérum enzimek aktivitása nem változik. A patomorfológiai vizsgálat a gerincvelő elülső szarvaiban, az agytörzs motoros magjaiban sejtszám csökkenést és ezekben degeneratív elváltozásokat mutatott ki. Izmokban - izomrostok fascicularis atrófiája;
2) Kugelberg-Welander spinális amiotrófia (fiatalkori vagy pszeudomyopátiás forma) - autoszomális recesszív öröklődésű betegség. Az izomsorvadások lefolyása és eloszlása hasonló az Erb-Roth izomdisztrófiához, de vannak elterjedt izomfasculatiók. Az EMG megerősíti az izomsorvadás spinális természetét. Az izmok patomorfológiája a biopszia során, valamint a neurogén (fascicularis) amiotrófia primer (diffúz) izomkárosodás jeleit tárja fel.
A betegség 2 és 15 éves kor között kezdődik, és nagyon lassan halad. Az izomgyengeség és -sorvadás először a proximális lábakban, a medenceövben alakul ki, majd fokozatosan átterjed a vállöv izmaira. Egyes betegeknél az izmok pszeudohipertrófiája, hiperfermentémia (különösen a CPK növekedése) jelentkezik, ami ezt a formát közelebb hozza a PMD-hez. Nincsenek csontdeformitások vagy izomvisszahúzódások. Bulbar mozgászavarok a betegség késői szakaszában fordulnak elő. A betegek hosszú ideig megőrzik öngondoskodási képességüket, és gyakran több évig is képesek dolgozni;
3) Kennedy bulbospinalis amyotrophia – X-hez kötött recesszív betegség, amely általában 30 év után jelentkezik. Ezt az androgénreceptor gén egy specifikus mutációja okozza, amely az X kromoszómán található. Csak a férfiak betegszenek meg. A végtagok proximális részeivel kezdődik 10-20 év elteltével (néha korábban) a bulbaris rendellenességek a rágóizmok sorvadása és gyengesége, dysphagia és dysarthria formájában. A betegség nagyon lassú progressziója miatt a bulbar rendellenességek hosszú évekig nem vezetnek súlyos életfunkciók károsodásához. A kéz és a fej remegése az esszenciális remegésre emlékeztet. Jellemző tünet a perioralis izmok és a nyelv fasciculatiója, valamint az endokrin rendellenességek (gynecomastia, potenciacsökkenés, heresorvadás, diabetes mellitus). Az áramlás lassú társadalmi előrejelzésáltalában kedvező;
4) Duchenne-Aran disztális spinális amiotrófiája. Az öröklődés módja autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív, sporadikus esetek nagyon gyakoriak. 20 év után kezdődik (általában 30-50 évesen). Mert klasszikus forma A betegség jellemzően a disztális részeken kezdődik felső végtagok(„karmos kéz”), később a sorvadás átterjed az alkarra, a vállra („csontvázas kéz”), sok év elteltével a peronealis izomzat és a lábszár, a comb és a törzs egyéb izmai gyengesége lép fel. Enyhe piramis tünetek jelentkeznek. A folyamat elején előfordulhat egyoldali elváltozás, monoparesis (Mozolevsky Yu. V. et al., 1988). Lehetséges kombináció a parkinsonizmussal, torziós dystoniaés myoklonus hyperkinesis (Makarov A. Yu., 1967). A betegség ritkán érinti jelentősen társadalmi helyzet betegek a rendkívül lassú progresszió miatt (kivéve az egyidejű patológiás eseteket);
5) Vulpius scapulo-peronealis forma. 20-40 év között kezdődik a vállöv izomzatának sorvadása (a vállízületek mozgásának korlátozottsága, idővel „szárny alakú” lapocka, a láb és a lábak extensorainak gyengesége, bár a fordított sorrend is lehetséges. A differenciáldiagnózist elsősorban Davidenkov scapuloperoiealis myodystrophiájával kell elvégezni. A progresszió lassú, gyakran az idős, 30-40 éves betegségben szenvedő betegek önálló mozgásra képesek.
4. További kutatási adatok:
- EMG, ENMG. Totális EMG-vel, elülső szarv lézió jelei: nyugalmi állapotban spontán bioelektromos aktivitás 200 µV amplitúdóig terjedő fisculatiós potenciál formájában, akaratlagos összehúzódással, lelassult EMG „kerítés” ritmussal és élesen kisült súlyos izomkárosodásban. Az ENMG az M-válasz amplitúdójának és a működő motoros egységek számának csökkenését mutatja. Az impulzusvezetés sebessége a spinális amiotrófia formájától és a beteg életkorától függően változik;
- izombiopszia (tipikus a köteg atrófia, szemben a diffúz atrófiával PMD-ben);
- MRI. Néha segít a gerincvelő atrófiájának kimutatásában;
- a CPK, LDH, ALT aktivitásának vizsgálata a vérszérumban (a PMD-vel ellentétben ez normális vagy enyhén megnövekedett);
- orvosi és genetikai tanácsadás.
Differenciáldiagnózis: 1. A spinális amiotrófiát fenomásoló PMD-vel (Erb-Roth-kór, Davidenkov-scapuloperonealis myodystrophia stb.).
2. Werdnig-Hoffmann akut spinális amiotrófiája - a „piszkáló gyermek” szindróma egyéb okaival (agyi bénulás atonikus formája, veleszületett myopathia, Marfan-szindróma stb.).
3. Oldallal amiotrófiás szklerózis- Kennedy bulbospinalis amyotrophia, a spinalis amyotrophia egyéb formái felnőtteknél (a végső diagnózist gyakran a beteg 1-3 éves megfigyelése után állítják fel).
4. Cervicalis ischaemiás myelopathiával (spinalis amyotrophia felnőtteknél).
5. A kullancsencephalitis krónikus formáival, Lyme-kórral.
6. Poszt-polio szindrómával.
Lefolyás és prognózis
A betegség kialakulásának korától függ. Gyermekkori formákban a kimenetel még krónikus lefolyás és a betegség 2 év előtti megjelenése esetén is végzetes. Fiatalkorú Kugelberg-Welander amiotrófia esetén az öngondoskodás képessége sok évig megmarad. Felnőtteknél a gerincvelői amiotrófia egyéb formáinál a várható élettartam valójában nem változik, de a növekvő motoros deficit általában korlátozott élettevékenységhez és munkaképességhez vezet (sok évvel a betegség kezdete után).
A kezelés elvei
Kórházi ellátás elsődleges diagnózis, ismételt fenntartó terápia (évente 1-2 alkalommal), a betegség sérülés utáni dekompenzációja, fertőző betegség stb.
A kezelés ugyanazon az elveken alapul, mint az izomdisztrófiák – javítva idegimpulzus, energiazavarok korrekciója az izmokban, javulás perifériás keringés. A központi idegrendszer működését serkentő gyógyszereket is alkalmaznak - cerebrolizin, nootropikumok. A fizioterápiás módszereket széles körben használják, különösen az amplipulzus - benzohexónium és a proszerin forézis. Egyes esetekben a kontraktúrák és a parézis ortopédiai korrekciója szükséges.
Orvosi és szociális vizsgálat A VUT kritériumai
A VL indikációja dolgozó betegeknél (Kugelberg-Welander amyotrophiával, spinális amiotrófiával felnőtteknél) lehet átmeneti dekompenzáció, megelőző kezelés kórházban (időtartam - 1-2 hónap).
A fogyatékosság jellemzői
A gyorsan előrehaladó korai gyermekkori formák (Werdnig-Hoffman-kór) miatt a mozgásképesség és az öngondoskodás gyorsan romlik. Más formákban a mozgás és a manipuláció (az amyotrophia disztális formája felnőtteknél) és a dysarthria (bulbospinalis amyotrophia Kennedy) miatti kommunikáció képessége szenved. Minden forma végső szakaszában a létfontosságú tevékenység állapotának felmérésének vezető kritériuma a mozgásképesség és az öngondoskodás a széles körben elterjedt parézis és kontraktúrák miatt.
Ellenjavallt típusok és munkakörülmények
1) Minden típusú intenzív fizikai munka, kényszer testhelyzetben végzett munka, egy bizonyos izomcsoport hosszan tartó megfeszítésével, előírt ütemben (szerelőszalagon, brigádban), gépjárművezetői szakmák; 2) mérgező anyagoknak való kitettséggel, vibrációval, sugárzással stb.
A BMSE-be utalás jelzései
1.18 éves kor alatt, ha a gyermek orvosi javallat esetén rokkantnak minősíthető.
2.A motoros funkciók mérsékelt vagy súlyos károsodása, amely korlátozza az önálló mozgás, az öngondoskodás vagy a munkaképességet.
3. A dolgozó betegek a betegség progresszív lefolyása, tartós dekompenzációja és tartós átmeneti rokkantsága miatt nem tudnak tovább dolgozni szakterületükön.
munkaképes betegek
Jóindulatú, lassan progresszív lefolyású (különösen domináns öröklődési formák esetén); csak az alsó vagy csak a felső végtagok disztális részének enyhe parézisével (felnőttek spinális amiotrófiája); enyhe parézissel a proximális régióban alsó végtagokés kismedencei öv, végzettséggel, szakterülettel, munkatapasztalattal rendelkezők, munkájukban olyan tényezők hiányában, amelyek negatívan befolyásolják a betegség lefolyását. Az ilyen betegek számára a szükséges munkakörülmények megteremtésekor – gyakran az Intézményi Felülvizsgálati Testület következtetése szerint – hosszú ideig maradhatnak munkaképesek.
Minimálisan szükséges vizsga a BMSE-re hivatkozva
1) Információ a betegség öröklődésének típusáról.
2) EMG, ENMG.
3) Az izombiopszia patomorfológiai vizsgálatának eredményei.
4) A vérszérumban a CPK-aktivitás meghatározásának eredményei.
A BMSE-be utalás jelzései
Ha 18 éves kor alatt állapítják meg: a) az élettevékenység részleges károsodása és a szociális helytelen adaptáció, mint egy örökletes betegség (Werdnig-Hoffmann krónikus gerincvelői amiotrófia, Kugelberg-Welander amiotrófia és más gyermekkori és fiatalkori formák) megnyilvánulása; b) a végtagok motoros funkciójának súlyos, progresszív károsodása.
18 éves kor után meghatározva:
I. csoport: a későbbi szakaszokban határozzák meg, az atrófiás folyamat kiterjedt, teljes általánosításával: alsó vagy felső paraplegia, súlyos tetraparesis; a törzs izmainak súlyos károsodása, kiterjedt kontraktúrák a végtagok nagy ízületeiben, mivel ezek a rendellenességek a mozgásképesség és az önellátás harmadfokú károsodásához vezetnek (általában Werdnig-Hoffman formában);
II. csoport: lassú progresszió, de az atrófiás folyamat kezdeti generalizációjának szakaszában, kifejezett disztális alsó paraparesis jelenlétében, kombinálva a felső végtagok mérsékelt paraparesisével, különösen, ha a folyamat az alkarokat érinti; kifejezett proximális alsó paraparesis és a medenceöv izmainak paresisének jelenlétében, ami drasztikus jogsértés járási és állóképességi képességek; kifejezett felső paraparézissel - mind a távoli, mind a proximális; még enyhe bulbáris rendellenességek hozzáadásával a lábak jelentősen kifejezett (2-3 pont) paréziséhez (a mozgásképesség károsodásának kritériumai szerint, másodfokú munkatevékenység);
III. csoport: lassan progrediáló amyotrophiák a felső vagy alsó végtagok közepesen súlyos paraparesisével, a proximális alsó végtagok és a medenceöv közepesen súlyos paresisével, ha ezek a rendellenességek a főszakmában való munkaképtelenséghez vezetnek, és a racionális foglalkoztatás lehetetlen, vagy szakképesítéssel nem rendelkezők, valamint új szakképzésre kényszerültek (általában Kugelberg-Welander formában) szakképzés idejére - az első fokozattól független mozgásképesség korlátozási kritériumai szerint és (vagy ) első fokon dolgozni.
Motoros funkciók súlyos károsodása esetén reménytelenség rehabilitációs intézkedések a fogyatékosságot határozatlan időre állapítják meg (a beteg legfeljebb 4 éves megfigyelése után).
A fogyatékosság okai: 1) fogyatékosság gyermekkora óta (Kugelberg-Welander formában); 2) általános betegség vagy katonai szolgálat során szerzett betegség (felnőtteknél spinalis amiotrófiával).
Megfelel annak, amit a PMD-ben szenvedő betegekkel kapcsolatban végeznek. Az ismert génlókusszal rendelkező formák esetében a születés előtti diagnózis lehetséges kezdeti időszak terhesség. A Kugelberg-Welander-amiotrófia esetében a rokkantság megelőzését gyakran segíti elő a betegek korai pályaorientációja és a felnőttek spinális amiotrófiájára való oktatása, racionális foglalkoztatása, esetenként új szakma megszerzése után.
Rehabilitáció
Egyéni programot dolgoznak ki a Kugelberg-Welander-kórban és a felnőttkori spinális amiotrófiában szenvedő betegek számára.
1. Az orvosi rehabilitáció ismételt gyógyszeres kezelésből, masszázsból, fizikoterápiából, szanatóriumi kezelésből, ortopéd cipők, rögzítőeszközök, ágy és speciális kialakítású matrac beszerzéséből áll. Pszichológiai vonatkozásai közé tartozik a fogyatékos gyermekek otthoni nevelésének megszervezése, a beteg és szüleinek megfelelő foglalkoztatás felé irányítása, a gyermek életének megszervezése a családban.
2. Szakmai rehabilitáció:
A) szakképzés műszaki iskolákban (líceumok, főiskolák), szakmai rehabilitációs központokban Kugelberg-Welander-amiotrófiában és gerincvelői amyotrophiában szenvedő betegek számára felnőtteknél. Ajánlott szakterületek: számvitel, irodavezetés, marketing, jogtudomány és számvitel a társadalombiztosítási rendszerben, szabványosítási technológus, rádiós szerelő rádió- és televíziókészülékek javítására, cipész cipőjavító, órás, könyvkötő stb.;
b) fogyatékkal élők foglalkoztatása csoport III. Az izomsorvadás domináns lokalizációjától és súlyosságától függően a következő munka javasolt:
- szellemi munka: közgazdász, tervező, mérnök, folyamattechnikus, jogász, fordító, statisztikus, bibliográfus, könyvtáros;
- számviteli, irodai és adminisztratív munkavégzés: könyvelő, szabványalkotó, könyvelő, árusító, HR osztályfelügyelő, kollégiumi parancsnok stb.;
- könnyű és közepes súlyosságú fizikai munka(lábparézises betegeknek): kistermékek szerelője-összeszerelője, műhely rádió- és televíziókészülék-javítója, könyvkötő;
- tömeges háztartási szakmákban végzett munka (felső vagy alsó végtag sérülésével): őr, időmérő, diszpécser állandó munkahelyen, kioszkkezelő.
A munkaügyi ajánlásoknak biztosítaniuk kell a munka optimális jellegét, könnyű fizikai és neuropszichés stressz kényelmes vagy ahhoz közeli körülmények között (I. súlyossági kategória - egyszeri súlyemelés legfeljebb 2 kt, fizikai aktivitás műszakonként - 900 kcal).
c) a II. csoportba tartozó fogyatékosok (felnőttek amiotrófiája és Kugelberg-Welander-kór) otthon is foglalkoztathatók fő szakterületükön (magasan kvalifikált szellemi dolgozók), valamint könyvkötő, ragasztó, kisalkatrész-összeszerelő, kötő.
3. Szociális rehabilitáció: a fürdő, wc, tolószék használatához szükséges speciális eszközök biztosítása a betegek számára. A betegség progresszív lefolyása miatt a beteg számára a gépjárművezetés ellenjavallt.
Minden ember számára rendkívül fontos, hogy megőrizze függetlenségét és aktivitását. Vannak azonban olyan betegségek, amelyekben a betegek fokozatosan cselekvőképtelenné válnak, és csak segítséggel vagy kerekesszékben tudnak mozogni. Az ilyen típusú betegségek közé tartozik a gerincvelői izomsorvadás, amelyben az ember nem csak a járást hagyja abba, de néha nem is tud önállóan lélegezni.
A spinális izomsorvadás (SMA, spinalis amyotrophia) az egész csoportörökletes betegségek, amelyeket a gerincvelő motoros neuronjainak degenerációja jellemez.
Ez az egyik leggyakoribb patológia a genetikai rendellenességek között. Az újszülöttek előfordulási aránya a vizsgált országtól függően 6000–10 000 gyermekre számítva egy eset. Az SMA-val születettek csaknem fele még a két éves kort sem éri el és meghal.
Az izomsorvadás azonban nem csupán gyermekkori betegség, hanem minden korosztályt érinthet. A tudósok azt találták, hogy a Föld minden 50. lakosa az SMN1 (túlélő motoros neuron) recesszív gén hordozója, amely SMA-hoz vezet. Bár ennek a betegségnek minden típusa egyetlen kromoszómális régió mutációjából származik, számos formája van, különböző fokú tünetekkel minden életkorban. Az izommotoros aktivitás elvesztése ellenére érzékenységük megmarad. A betegek intelligenciáját nem befolyásolja a folyamat, ez teljesen normális.
Ezt a betegséget először 1891-ben Guido Werding írta le, aki nemcsak a tüneteket rögzítette, hanem tanulmányozta is. morfológiai változások az izmokban, az idegekben és a gerincvelőben.
Az SMA leggyakoribb típusai a proximálisak (az esetek kb. 80-90%-a), amelyekben a testközéphez közelebb elhelyezkedő izmok (femorális, csigolya, bordaközi stb.) jobban érintettek.
Videó egy spinális izomsorvadásban szenvedő betegről
A betegség típusai és a megnyilvánulások súlyossága
A proximális típusok között a betegség négy formáját különböztetjük meg, melyeket a folyamat kezdetének kora, a tünetek súlyossága, ill. átlagos időtartamaélet.
A proximális spinalis amiotrófia formái - táblázat
Számos spinális izomsorvadás létezik, amelyek a test távoli részeit érintik. Leggyakrabban a felső végtagok érintettek, és magát a betegséget általában meglehetősen felnőtt korban regisztrálják.
Az SMA-ban az izmok jelentősen elveszítik tömegüket és térfogatukat.
Ezen a besoroláson kívül az SMA felosztása izolált (csak a gerincvelő motoros neuronjainak károsodása miatt fordul elő) és kombinált formákra (a spinalis amiotrófiát további betegségek kísérik, mint például szívbetegség, mentális retardáció, veleszületett törések, stb.).
A patológia okai és tényezői
A spinális izomdisztrófiák az ötödik kromoszómán található öröklött recesszív gének (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44) miatt fordulnak elő.
A szülők általában nem mutatják meg az SMA megnyilvánulásait, de mindketten hordozók, és az esetek 25%-ában hibás gént adnak át gyermeküknek, ami megzavarja az SMN fehérje szintézisét, ami a gerinc motoros neuronjainak degenerációjához vezet. zsinór.
A kromoszóma csak egy részének működésében fellépő zavarok különböző típusú SMA kialakulásához vezetnek
Az embrionális fejlődés egy bizonyos szakaszában a feleslegben képződő motoros neuronok prekurzorainak programozott sejtpusztulása következik be. Ezek körülbelül felének normálisnak kell maradnia, ami tovább differenciálódik idegsejtekké. Egy bizonyos időszakban azonban ezt a folyamatot leállítja az SMN gén működése. Ha egy mutáció bekövetkezik, annak munkája megszakad, a sejthalál a gyermek születése után is folytatódik, ami spinális izomsorvadáshoz vezet.
A betegség a gerincvelő elülső szarvának motoros neuronjait érinti
Az SMA betegség fő tünete az izomlazulás, gyengeség és atrófia. A spinális amiotrófia minden formájának azonban megvannak a maga sajátosságai:
spinális izomsorvadás
A Vulpiana először idősebb korban (20-40 évesen) érezteti magát.
A vállöv izomzatának, valamint a lábfej és lábszár feszítőinak fokozatos sorvadásaként nyilvánul meg. A prognózis viszonylag kedvező, mivel a beteg még 30 évvel a betegség kezdete után is képes önállóan mozogni.
Egy módszer, amely 100%-os valószínűséggel jelzi a spinális izomsorvadás jelenlétét, a molekuláris genetikai diagnosztikát alkalmazó DNS-elemzés. Célja egy hibás gén azonosítása az ötödik kromoszómán, az 5q11-q13 lókuszban.
A DNS-elemzés segít a diagnózis pontos felállításában
Biokémiai elemzés kreatin-kináz (CPK), alanin-aminotranszferáz (ALT) és laktát-dehidrogenáz (LDH) tartalmának meghatározására szolgál. Ha szintjük normális, akkor ez lehetővé teszi a hasonló tünetekkel járó progresszív izomdisztrófia kizárását.
Az EPS (elektrofiziológiai kutatás) segítségével rögzítik az agy bioelektromos aktivitásának impulzusait és idegtörzsek. Az SMA-ban az elülső szarvakban lévő neuronok elváltozásaira jellemző „kerítés” ritmus figyelhető meg.
MRI (mágneses rezonancia képalkotás) és CT ( számítógépes tomográfia) nem mindig segítenek azonosítani az SMA jellemző változásait a képeken.
Differenciáldiagnózis szükséges ahhoz, hogy a spinális izomsorvadást meg lehessen különböztetni az izomdisztrófiától, az agyi bénulástól, az amiotrófiás laterális szklerózistól, a Marfan-szindrómától, a kullancsencephalitistől és a központi idegrendszer egyéb betegségeitől. idegrendszer.
A tandem tömegspektrometria, amely lehetővé teszi a különböző aminosavak szintjének csökkenését a szervezetben, feltárja az SMN fehérje hiányát.
Kezelés
Jelenleg nincs hatékony kezelés a spinális izomsorvadásra. A betegség kezdeti észlelésekor kötelező kórházi kezelés különféle tanulmányok.
Gyógyszeres terápia
Gyógyszeres terápia célja az idegimpulzusok vezetésének javítása, a vérkeringés normalizálása és a motoros neuronok pusztulásának lassítása. A következő gyógyszereket használják:
A Prozerin javítja az impulzusok átjutását a neuronból az izomba
Az Actovegin javítja az anyagcserét az idegszövetbenDiéta
Meg kell érteni, hogy az SMA-ban szenvedő betegek táplálkozásának alapja olyan élelmiszer, amely maximálisan képes ellátni az izmokat a szükséges anyagokkal.
A beteg étrendjét érdemes olyan élelmiszerekkel gazdagítani, amelyek tartalmazzák magas tartalom mókus. Jelenleg azonban nincs megbízható adat, amely arra utalna, hogy a betegek állapota javulna egy bizonyos étrend mellett. Bizonyos esetekben az aminosavak túlzott bevitele a szervezetbe káros lehet, mivel nincs elég izomszövet képes feldolgozni azokat.
Hüvelyesek- fehérjeforrás
Csökkenteni kell az élelmiszerek kalóriatartalmát, mivel az elégtelen fizikai aktivitás miatt néhány beteg hajlamos túlsúlyra.
Fizioterápiás módszerek, beleértve a masszázst
A betegeknek üléseken kell részt venniük terápiás masszázs fenntartására irányul izomfunkciók. Az UHF (ultra-nagyfrekvenciás terápia), az elektroforézis és a manuális gyakorlatok szintén hasznosak lesznek. Vannak speciális légzőgyakorlatok a tüdő működésének serkentésére.
A masszázs a gerinc amyotrophia kezelésének egyik eszköze
A normalizált fizikai aktivitás segítségével megelőzheti az ízületi merevséget, és tónusban tarthatja izmait.
Nagyon hasznosak a medencében végzett gyakorlatok, ahol minimális stressz éri a gerincet. Fontos, hogy a megfelelő ortopédiai eszközöket válasszuk ki, amelyek támogatják a mellkast és a végtagokat.
Az SMA-ban szenvedő betegek kénytelenek speciális járókat használni, amelyek támogatják őket járás közben
Népi jogorvoslatok A gerincvelői izomsorvadás kezelésére nincsenek népi gyógymódok.
Nagyon fontos, hogy az első tünetek észlelése után azonnal forduljon orvoshoz. Semmilyen körülmények között ne öngyógyuljon, mert ez végzetes lehet.
A kezelés prognózisa és lehetséges szövődményei A kezelés prognózisa nagymértékben függ a spinalis izomsorvadás típusától.
A legrosszindulatúbb első változatnál a leggyakoribb kimenetel a beteg korai halála, más esetekben pedig időnként meg lehet őrizni az önálló mozgás képességét egészen idős korig. Az SMA szövődményei a következők: scoliosis, akut tüdőelégtelenség , bénulás, deformitás mellkas
, a rágási és nyelési funkciók kihalása.
Megelőzés
A spinális izomsorvadás megelőzésére nincs lehetőség. Az egyetlen dolog, amit tehetsz, hogy konzultálj egy genetikussal a terhesség megtervezésekor.
A spinális izomsorvadás (vagy SA) az öröklött betegségek heterogén csoportja, amely a gerincvelő elülső szarvaiban lévő motoros neuronok károsodásával és elvesztésével jár.
Az amiotrófia az izomtrofizmus olyan rendellenessége, amely az izomrostok elvékonyodásával és kontraktilitásának csökkenésével jár együtt, amelyet az idegrendszer: a motoros neuronok (on különböző szinteken CNS - a motoros kéreg neuronjai, az agytörzsi magok, a gerincvelő elülső szarvai) vagy a perifériás idegrostok. A betegség a génmutációk következtében örökletesnek számít, bár ha a kórelőzményt nézzük, akkor sok betegnél nincs családi anamnézis.
Vannak örökletes és tüneti amiotrófiák. A neurogén örökletes amiotrófiákat két nagy csoportra osztják - spinális és idegi amiotrófiákra. A legtöbb esetben a gerincformák súlyosabbak. Ide tartoznak: spinalis amiotrófia (Werdnig-Hoffmann-kór), pszeudomyopátiás progresszív spinális amiotrófia Kugelberg-Welander, a spinális amiotrófia ritka formái és a differenciálatlan formák. Neurális amiotrófiák: Charcot-Marie-Tooth-kór, Dejerine-Sotta hipertrófiás neuropátia, Roussy-Lewy-szindróma, ataxiás polyneuropathia vagy Refsum-kór, valamint differenciálatlan formák.
Az SA-kat felnőttekre és gyermekekre is felosztják. A gyermekkori proximális AS a következők: akut rosszindulatú infantilis AS Werdnig-Hoffmann (1-es típusú spinális amiotrófia), krónikus infantilis AS (2-es típusú spinális amiotrófia), fiatalkori AS (Kugelberg-Welander-kór), az AS ritka formái gyermekkor: infantilis idegsejtek degenerációja, veleszületett forma Peliceus-Merzbacher betegség, congenitalis cervicalis SA, a GM gangliozidózis atipikus változata, infantilis progresszív bulbaris paresis (Fazio-Londe szindróma), pontobulbaris paresis süketséggel (Vialetto-Van Laere szindróma).
Felnőtt SA: Kennedy bulbospinalis amiotrófia, disztális SA, szegmentális SA, monomielikus SA, scapuloperonealis Stark-Kaiser SA, facioscapulohumeralis SA Fenichel, oculopharyngealis SA. Vannak az SA differenciálatlan formái is, amelyek gyorsan progresszív, lassan progresszív és nem progresszív lefolyásúak.
Az Európai Konzorcium a Neuromuszkuláris Betegségek Tanulmányaiért ajánlása szerint klinikai kritériumok gerinc- izom-amiotrófia ezek: [ 1 ] szimmetrikus izom hipotónia és alultápláltság, [ 2 ] különböző izomcsoportok fasciculatiói, [ 3 ] a végtagok izmainak hipo- vagy areflexiája, [ 4 ] érzékszervi, kisagyi és intellektuális zavarok hiánya.
Kérjük, vegye figyelembe! A spinális izom-amiotrófiában nincsenek patognomonikus változások. Fontos azonban meghatározni a szérum kreatin-kináz aktivitását: úgy gondolják, hogy a normájának több mint 10-szeres túllépése az izomdisztrófiára jellemző, és ellentmond a gerincvelői izom-amiotrófia diagnózisának.
olvasd el a bejegyzést is: Kreatin-kináz (neurológus kézikönyve)(az oldalra)
Az elektroneuromiográfia (ENMG) feltárja a perifériás motoros neuronok károsodásának tüneteit: spontán izomaktivitás, a motoros egységek akciós potenciáljának időtartamának és amplitúdójának növekedése normál impulzusvezetési sebesség mellett a perifériás idegek afferens és efferens rostjai mentén. Az izombiopsziák szövettani vizsgálata a denervációs izomsorvadás jeleit tárja fel.
A klasszikus felnőtt proximális SA az élet 3. évtizedében kezdődik, és autoszomális recesszív módon öröklődik. SA általában 40 és 50 év között debütál, azonban vannak olyan esetek, amikor beindul serdülőkor. Az autoszomális domináns típusban az izomgyengeség megoszlása bizonyos esetekben sokkal szélesebb, mint az autoszomális recesszív típusban. A proximális izmok is súlyosabban érintettek, mint a disztális izmok. A tünetek lassan haladnak előre, motoros funkciókés a járásképesség a betegek túlnyomó többségénél felnőttkorban, sőt idős korban is megmarad. A bulbar izmok gyengesége nem jellemző. Az extraocularis izmok nem érintettek. Az ínreflexek depressziósak vagy hiányoznak. Az ízületi kontraktúrák ritkák. A CPK szint normális vagy enyhén emelkedett. A felnőtt SA következő formáit kell figyelembe venni:
1. bulbospinalis amyotrophia Kennedy;
2. disztális SA;
3. szegmentális SA;
4. monomielikus SA;
5. Stark-Kaiser scapuloperonial SA;
6. Facioscapulohumeral SA Fenichel;
7. oculopharyngealis spinalis amyotrophia.
Bulbospinalis amiotrófia Kennedy. A spinális amiotrófia ritka, X-hez kötött formája; életének 4. évtizedében debütál, bár az első megnyilvánulások eseteit időnként 12-15 éves korban észlelik. Ken az X kromoszóma hosszú karján található az Xq21-22 szegmensben. A mutáció az androgénreceptor gént érinti, és a nukleotidhármas (citozin – adenin – guanin) kitágulását jelenti. A betegség klinikai képének magját a végtagok proximális izomcsoportjainak gyengesége, sorvadása és fasciculatiója, ínareflexia, az arcizmok gyengesége, a nyelv atrófiája és fasciculatiói, perioralis fasciculatiók, dysarthria és dysphagia alkotja (ez utóbbi nem prognosztikailag kedvezőtlen jel), testtartási remegés és görcsök. Ritkán axonális neuropátia alakul ki. A bulbar rendellenességek általában a betegség kezdete után 10 évvel jelentkeznek. Jellemzőek az endokrin rendellenességek: gynecomastia (!), heresorvadás, potencia és libidó csökkenés, diabetes mellitus. A betegek egyharmada azoospermia okozta meddőségben szenved. A feminizáció és a hipogonadizmus megnyilvánulásai valószínűleg a hibás androgénreceptorok érzéketlenségével állnak összefüggésben a férfi nemi hormonokkal szemben (a betegekben ezek szintje normális marad). A betegség prognózisa általában kedvező. A járás és az öngondoskodás képessége megmarad. A várható élettartam nem csökken. Ugyanakkor megnövekedett a kockázat rosszindulatú daganatok hormonális egyensúlyhiány miatt (emlőrák), amely onkológiai éberséget igényel. A betegséget meg kell különböztetni az ALS-től. Jelenleg lehetőség van a betegség közvetlen DNS-diagnosztikájára, heterozigóta hordozás megállapítására és prenatális diagnózis elvégzésére.
Distális SA. Autos.-mélyedés. a forma kisgyermekkorban kezdődhet, míg autos.-domináns. forma - 23-25 évesen. Mindkét típusú öröklődés esetén súlyos klinikai és mérsékelt formák is megjelenhetnek. A betegség a lábak elülső izomcsoportjának gyengeségével és sorvadásával kezdődik, amelyet a lábfej deformitásai kísérnek. Az ínreflexek megmaradhatnak. A klinikai kép hasonlíthat az I. típusú NMSI-re, de AS-ban az érzékenység nem károsodik. Súlyos autorecessziók esetén. kialakul, az izomgyengeség fokozatosan átterjed a lábak proximális izmaira és néha a karokra is. A karok gyengeségének mértéke között változik különböző családok, de majdnem ugyanaz ugyanazon család képviselői között. A betegek körülbelül 25%-a scoliosisban szenved. Egyes családokban az érintett egyének pszeudohipertrófiát vagy a vádliizmok sorvadását mutathatják. Az ENMG adatok lehetővé teszik a betegség és a perifériás neuropathia megkülönböztetését: a motoros axonok mentén a vezetési sebesség normális, a láb kis izmainak teljes denervációjának jelei ellenére. Az érzékszervi kiváltott potenciálok szintén normálisak. A CPK-szint normális, néha mérsékelten emelkedett.
Szegmentális SA: csak a kezeket vagy csak a lábakat érinti; a betegséget genetikai heterogenitás jellemzi: autos.-dom. az öröklődés a felnőttkori formára jellemző; auto.-mélyedés. - a serdülőknél, főleg fiúknál kezdődő formára. A kezek sorvadása általában aszimmetrikus, 2-4 év alatt előrehalad, és néha az alkarokat érinti. Jellemzőek a izomgörcsök, görcsök. Általában az arthofia növekedése idővel leáll, de bizonyos esetekben a lábizmok érintettek.
Monomelic SA: Ez a ritka forma a kar vagy a láb izmait érinti. A legtöbb esetet Japánban és Indiában jelentették. A monomelic SA általában szórványos esetek formájában fordul elő, 10:1-es férfiak túlsúlyban, ami X-hez kötött recesszív öröklődési mintára utal. A debütálás kora 10 és 25 év között változik. A gyengeség és az izomsorvadás észrevétlenül fokozódik. A kar gyakrabban érintett, mint a láb. A gyengeség csak proximálisan, csak distalisan terjedhet el, vagy érintheti az egész végtagot. Az atrófia kezdetben egyoldalú, és a C7, C8 és Th1 gerincszegmensek által beidegzett izmokban figyelhető meg. A kétoldali izomgyengeség általában 2 éven belül alakul ki. Gyakran megfigyelhető a kezek egy- vagy kétoldali testtartási remegése. A proximális izomcsoportokban fellépő fasciculációk megelőzik a gyengeség és az atrófia kialakulását. A betegség progressziója lassú, és 5 év elteltével rendszerint stabilizálódik. 15 év elteltével azonban egy másik végtag is érintett lehet a kóros folyamatban. A monoplegia egyéb okait ki kell zárni.
Scapuloperonealis SA Stark-Kaiser. Az SA ezen ritka formája genetikailag heterogén. Az autoszomális domináns módon öröklődő esetek az élet 3-4. évtizedében debütálnak és viszonylag jóindulatúak, míg az autoszomális recesszív öröklődésű esetek 3-5 év alatt debütálnak. A 12q24 lókuszhoz való kapcsolódás javasolt. Egyes betegekben az 5. kromoszóma SMN génjében mutációt észlelnek, ami megkérdőjelezi a scapuloperonealis SA számos esetének nozológiai függetlenségét, és a proximális SA gén expressziójának egyedülálló változatát jelzi. Gyengeség és izomsorvadás dominál a glenohumeralis izomcsoportban és a láb feszítőiben. Az atrófia lassan átterjedhet a lábak proximális részeire és a medenceöv izmaira. A differenciáldiagnózist scapuloperonealis myodystrophiával végezzük.
Facioscapulohumeralis SA Fenichela. Az SA ritka autoszomális recesszív formája, amely az élet 2. évtizedében kezdődik. A gént még nem térképezték fel. A betegség a Landouzy-Dejerine facioscapulohumeralis myodystrophiát utánozza, de az ínreflexek általában hiányoznak, és az izomerő enyhén csökken. Az EMG neuronális-axonális típusú elváltozást mutat. A CPK aktivitás normális. Számos kutató vitatja ennek a formának a nozológiai függetlenségét, és a Landouzy-Dejerine betegség keretein belül tartja.
Oculopharyngealis SA. Autoszomális domináns öröklődési módot feltételezünk. A betegség általában az élet 4. évtizedében kezdődik külső ophthalmoplegiával, dysphagiával és dysarthriával. Egyes esetekben gyengeség lép fel a distalis végtagokban és a hátizmokban. A tanfolyam lassú és jóindulatú. Néha a betegséget a mitokondriális myopathiák keretein belül tekintik.
forrás: anyagok az orvosoknak szóló kézikönyvből „Idegrendszeri betegségek”, szerk. N.N. Yakhno, D.R. Shtulman, szerk. 2., 1. kötet; Moszkva, "Gyógyászat", 2001 (valamint az alább felsorolt cikkek).
olvasni is:
cikk „A spinalis amyotrophia késői megjelenésének klinikai esete felnőtt betegeknél – az amiotrófiás laterális szklerózis kialakulásának stádiuma?” TUBERKULÓZIS. Burnasheva; Központ Izraeli orvoslás, Almati, Kazahsztán ("Medicine" magazin, 2014. 12. szám) [olvasva];
cikk „A differenciálatlan spinális amiotrófia késői megjelenésének klinikai esete” Goncharova Y.A., Simonyan V.A., Evtushenko S.K., Belyakova M.S., Evtushenko I.S.; elnevezésű állami intézmény „Sürgősségi és Helyreállító Sebészeti Intézet. V.K. Ukrajna Gusak NAMS”, a Donyecki Nemzeti Orvostudományi Egyetem névadója. M. Gorkij (International Neurological Journal, 2012. 5. szám) [olvasva];
© Laesus De Liro
Kedves tudományos anyagok szerzői, akiket üzeneteimben használok! Ha ezt az „orosz szerzői jog” megsértésének látja, vagy más formában (vagy más kontextusban) szeretné látni az anyagát, akkor ebben az esetben írjon nekem (a postacímre: [e-mail védett]), és azonnal megszüntetek minden szabálysértést és pontatlanságot. De mivel a blogomnak nincs kereskedelmi célja (vagy alapja) [számomra személy szerint], hanem pusztán oktatási célja van (és általában mindig van aktív kapcsolata a szerzővel és tudományos munkájával), ezért legyek hálás a lehetőségért, hogy kivételt tehetek üzeneteimtől (a meglévő jogi normákkal ellentétben). Üdvözlettel: Laesus De Liro.
Legutóbbi bejegyzések ebből a folyóiratból
Az agyi infarktus hemorrhagiás átalakulása... az intracranialis vérzések közül a vérzéses átalakulás a leggyakoribb forma. Meghatározás. A "vérzéses" kifejezés...
Bickerstaff encephalitis
Mint ismeretes, a Guillain-Barré-szindróma (GBS) legtöbb tünete természetes a gyulladásos polyneuropathia (INP) esetében, bár egyes adatok szerint...
Járási zavarok Parkinson-kórbanA járás (és a testtartási stabilitás) zavarai jelentik a különböző neurodegeneratív betegségek egyik fő problémáját, míg...
Jóindulatú spinális amiotrófia Kugelberg-Welander(syn. pseudomyopathiás, vagy juvenilis, amyotrophia, spinálisan progresszív juvenilis amyotrophia) lassan progresszív lefolyású, gyengeség, sorvadás, törzsizmok és proximális végtagok rángatózódásával. Számos szerző a betegséget a Werdnig-Hoffmann-kór jóindulatú változatának tekinti.
A betegség 3 és 17 éves kor között kezdődhet. Az atrófiás parézis és az izomrángások túlnyomórészt a proximális végtagokban jelentkeznek. A betegek gyakran tapasztalják a bőr alatti zsír túlzott fejlődését, ami elfedi az atrófia és az izomrángások kialakulását. A folyamat fokozatosan terjed, de a betegek sok éven át (akár öregség) megtarthatja az önálló mozgás képességét. Az Arand-Duchenne-kór (felnőttek spinális amiotrófiája) 40-60 éves korban kezdődik. Fokozatosan a végtagok disztális (a testtől távoli) részeinek (főleg a kezek) izomzatának progresszív sorvadása következik be.
Továbbá a proximális végtagok, a medence és a vállöv izmai is részt vehetnek a folyamatban. Az érintett izmokban rángatózás figyelhető meg, a nyelv izmaiban pedig remegés. A tanfolyam lassan halad. A halál általában bronchopneumoniából következik be. Számos szerző nem ismeri el az Arand-Duchenne-kórt spinális amiotrófiaként.
Neurális amiotrófiák Az idegi amiotrófiák fő formája a Charcot-Marie-Tooth betegség, valamint néhány más ritka betegségek, melynek idegi amiotrófiákhoz való tartozása nem teljesen bizonyított (például intersticiális hipertrófiás neuropátia Dejerine-Comma, klinikailag nagyon hasonlít a Charcot-Marie-Tooth amyotrophiához).
A Charcot-Marie-Tooth idegi amiotrófiáját (szin. peroneális izomsorvadás) a distalis végtagok bénulása és polyneuritikus típusú érzékenységi zavarok jellemzik. Nincsenek izomrángások.
A betegség leggyakrabban 10-20 éves korban jelentkezik. A korai tünetek a peroneális izmok gyengesége és sorvadása az úgynevezett „kakas” járás fokozatos kialakulásával. Az atrófiás parézis nagyon lassan növekszik; a későbbi szakaszokban a kezek is részt vesznek a folyamatban. Az ínreflexek eltűnnek. Gyakori a fájdalom, a bőrérzékenység zavarai a lábakban, valamint az érzékenység enyhe csökkenése. A mozgáskoordináció és a medencefunkciók nem sérülnek. A tanfolyam lassan halad. A betegek gyakran érik meg az öregkort, megőrzik öngondoskodási képességüket, sőt még munkaképesek is.
DIAGNOSZTIKA A diagnosztikában fontos szerepet játszanak a betegség lefolyásának klinikai jellemzői, a családi interjúk, valamint a speciális elektrofiziológiai és morfológiai kutatási módszerek.
A spinális amiotrófiákat a gerincvelő idegsejtjeinek károsodása jellemzi. Jellemző rájuk az atrófia és az izomdegeneráció reakciója az elektromos ingerlékenység, a rángatózás és az elváltozás aszimmetriájának vizsgálatában.
Meg kell különböztetni a progresszív izomdisztrófiáktól, a neuroinfekcióktól (poliomyelitis) és az amyotrophiás laterális szklerózistól.
Neurális amiotrófiák akkor fordulnak elő, ha a motoros rostok vagy a perifériás ideggyökerek károsodnak. A diagnózis nehéz. Sokan vannak ritka formák idegi amiotrófia, amelyet csak speciális vizsgálatokkal (biopszia) lehet megkülönböztetni bőrideg, a gerjesztés átviteli sebességének meghatározása az ideg mentén, a beteg családtagjainak vizsgálatából származó adatok pontosítása stb.). A Charcot-Marie-Tooth amiotrófiát megkülönböztetik a polyneuropathiáktól (utóbbiak sokkal gyorsabban fejlődnek ki, még a lézió krónikus jellege esetén is), a myopathiáktól (az elektromiográfia és az idegimpulzusok sebességének vizsgálata az amiotrófia kialakulásának neurogén mechanizmusát jelzi), fertőző polyneuritis és neuroinfekciók (az amyotrophiában a cerebrospinális folyadék összetétele normális).
KEZELÉS A neurogén amiotrófia kezelése tüneti, összetett és egész életen át tartó. Használjon B-, E-vitamint, glutaminsav, aminalon, proserin, dibazol. Időnként anabolikus szteroid-kúrákat adnak be. A gyógyszeres terápia mellett rendszeres masszázs, mozgásterápia, különféle típusok gyógytorna, balneoterápia. Az ízületek mobilitása és a csontváz deformitásai miatt a betegek ortopédiai korrekciót igényelnek.
Amyotrophia bulbospinalis késő Kennedy Felnőttkorban, leggyakrabban 20-40 éves korban jelentkezik generalizált fascicularis rándulással, mérsékelt gyengeséggel és izomsorvadással. Ebben az esetben a mély reflexek általában csökkennek vagy hiányoznak. A proximális amiotrófiák dominálnak, amelyek elsősorban a medenceöv izmait érintik. Ezt követően a kóros folyamat lassan terjed, károsítja a vállöv, a nyelv és a garat izmait. Ebben az esetben a bulbar-szindróma mérsékelt megnyilvánulása (lásd), a rágó- és az arcizmok gyengesége jellemző. A myodystrophiás folyamat kialakulása járási fáradtsághoz, járásmódosulásokhoz, lépcsőzési nehézségekhez vezet, amelyek lassan növekszenek. Lehetséges görcsös típusú remegés és görcsök (lásd Crampi). A tanfolyam jóindulatú. Nagyon ritka. Gyakoriak az endokrin rendellenességek: diabetes mellitus, ivarmirigy-működési zavar (gynecomastia, meddőség). Szövettani vizsgálatok kimutatták egyes perifériás motoros neuronok degenerációját, mérsékelt gliózist a gerincvelő elülső szarvában és a törzs motoros magjaiban. Az X kromoszómához kapcsolódó recesszív módon öröklődik. 1968-ban írta le az amerikai neuropatológus W.R. Kennedy et al.
A Kennedy-kórt először W. Kennedy írta le 1968-ban. A Kennedy-kór 40 éves korban és idősebb korban jelentkezik, lassú progresszió, az arcizmok és a koponyaidegek bulbarus magjainak károsodása jellemzi.
A klinikai képet izomsorvadás, különösen az alsó és felső végtagok proximális részének, szándékos tremor és az arcizmok fasciculatiója jelenti.
A Kennedy-kór X-hez kötött recesszív módon öröklődik. A betegség génje az Xq13 kromoszóma régiójában található.
Kennedy-kór tünetei
A betegség kezdetét a felső végtagok proximális részének izomgyengesége és sorvadása, a karok mozgási tartományának korlátozottsága, spontán fasciculatiók, az ínreflexek gátlása jellemzi a biceps és a triceps brachii izmokban.
A betegség kialakulásának következő szakasza a bulbáris rendellenességek megnyilvánulása: nyelvsorvadás, nyelvfibrilláció, dysarthria, fulladás. A betegség későbbi szakaszaiban hozzáadódik az alsó végtagok proximális részeinek izomsorvadása és a medenceöv izomzatának atrófiája. A betegek nehezen tudnak felkelni, járni és lépcsőzni. A vádliizmok pszeudohipertrófiája fordul elő, és gynecomastia figyelhető meg.
A biokémiai vérvizsgálat kimutatja mérsékelt növekedés kreatin-foszfokináz aktivitása.
Az elektromiográfiás vizsgálat a gerincvelő elülső szarvának károsodását mutatja.
A fénymikroszkóppal kis és nagy területeken sorvadt izomrostok láthatók, a hipertrófiás izomrostok számának növekedése és a normál rostok számának csökkenése.
Elektronmikroszkópos felvételek diffúz változás myofibrillumok, 2-sávos, myocyta sejtmagok felhalmozódása, a szarkoplazmatikus retikulum fragmentációja.
Kennedy-kór tünetei
A Kennedy-kór diagnosztizálásának kritériumai:
1) X-hez kötött recesszív típusú öröklődés;
2) a betegség kezdete 40 és 60 év között;
3) az izmok gyengesége és sorvadása, először a felső, majd az alsó végtagokban;
4) a vádli izomzatának pszeudohipertrófiája;
5) elérhetőség bulbar tünetek: nyelvsorvadás, dysarthria, dysphonia, fulladás és mások;
7) a vázizom biopsziákban hipertrófiás és sorvadt izomrostok találhatók;
8) az elektromiográfiás vizsgálat a denerváció jeleit mutatja;
9) a tanfolyam lassan progresszív.
Differenciáldiagnózist kell végezni más típusú gerincvelői izomsorvadással, laterális izom atrófiás szklerózissal, progresszív izomdisztrófia pszeudohipertrófiás formáival.
Foster-Kennedy szindróma. Fordított Foster-Kennedy szindróma.
A Foster-Kennedy-szindróma KLINIKAI JELLEMZŐI
ideg alacsony vizuális funkciók, vakságig, a lézió oldalán és pangásos látóideglemez a másik szemen.
Néha fordított Foster-Kennedy szindróma figyelhető meg. Ez diszlokációs hatásoknál jelentkezik, amikor a látóideg sorvadása nem a daganat oldalán, hanem az ellenkező oldalon alakul ki, míg a daganat oldalán pangó látóideg-lemezt észlelünk.
A Foster-Kennedy-szindróma etiológiája
DIFFERENCIÁLIS DIAGNOSZTIKAI INTÉZKEDÉSEK Foster-Kennedy szindróma esetén
A látómező vizsgálata manuális perimetriával 3-5 mm átmérőjű fehér, piros, zöld tárggyal. valamint automatikus statikus kerületi mérés;
Az agy CT-je és/vagy MRI-je, ha szükséges - MRI angiográfia.
K. s. nagy léptékű folyamatok esetén az időben történő műtéti kezelés után visszafejlődik.
Irodalomjegyzék: Bing R. és Brückner R. Agy és szem, ford. németül, p. 148, L., 1959; Tron E. Zh. 100, D., 1968, bibliogr.; Kennedy F. Retrobulbaris neuritis, mint bizonyos daganatok és tályogok pontos diagnosztikai jele a homloklebenyben, Amer. J. med. Sci., v. 142. o. 355, 1911; Merritt H. H. A neurológia tankönyve, Philadelphia, 1973; Neurologie, hrsg. v. J. Quandt u. H. Sommer, Bd 1, S. 281, Bd 2, S. 581, Lpz., 1974, Bibliogr.
Förster-Kennedy szindróma
FÖRSTER-KENNEDY SZINDRÓMA (az agy elülső lebenyének tövében kialakuló károsodás szindróma). Etiológia és patogenezis. Daganatos folyamat az agy elülső lebenyének tövében, meningioma, az agy elülső lebenyének tályogja, néha arachnoiditis a chiasmus területén, ritkábban - a belső szklerózis nyaki artéria. Az érintett oldalon a retrobulbaris neuritis jelenségei a látóideg intracranialis részének összenyomódása miatt alakulnak ki, az ellenkező oldalon pangásos látóideghártya-gyulladás a megnövekedett. koponyaűri nyomás.
Klinikai kép. A szindrómára jellemző következő jeleket: egyszerű primer látóideg atrófia az agyi elváltozás oldalán; pangásos optikai lemez az ellenkező oldalon; a szaglás hiánya vagy csökkentése a sérülés oldalától függően; a páciens „frontális” pszichéjében fellépő rendellenesség tünetei, tréfára való hajlam, helyzete súlyosságának megértésének hiánya.
A szindróma kialakulása a centrális skotoma megjelenésével és az egyik szem látásának csökkenésével kezdődik, miközben a szemfenékben még nem észleltek látható elváltozásokat. A látóideg atrófia később következik be, a látóideg fejének temporális felének kifejezettebb elfehéredésével. A második szemben bizonyos idő elteltével pangásos látóideglemez alakul ki, amelyet másodlagos atrófiába való átmenet követ. Ennek a szemnek a látásélessége hosszú ideig meglehetősen magas marad, és a másodlagos atrófia kialakulásakor súlyosbodni kezd. Változások a látómezőben is megfigyelhetők: a perifériás határok koncentrikus szűkülése, binazális vagy bitemporális hemianopsia. A binasalis inferior quadraticus hemianopsia chiasmaticus arachnoiditisre utal (lásd).
Az úgynevezett fordított Förster-Kennedy-szindróma ritkaság - pangásos látóideglemez a kóros intracranialis folyamat oldalán, és a látóideg egyszerű atrófiája az ellenkező oldalon. Ebben az esetben a szindróma a keringési rendellenességek vagy a daganat sajátos növekedése miatt következik be, ami nyomást gyakorol a szemideg látóidegének koponyán belüli részére.
A diagnózis a klinikai kép alapján történik. Különbség a retrobulbaris neuritistől. A Förster-Kennedy-szindróma jelenlétét a központi idegrendszer diszfunkciója, a koponya radiográfiás vizsgálatával feltárt elváltozások és a második szem pangásos látólemeze jelzi.
A kezelés célja a szindróma kialakulását okozó ok megszüntetése. Daganatos folyamat esetén - műtéti kezelés.
Előrejelzés. A folyamat kezdeti szakaszában végzett kezelés lehetővé teszi a látás megőrzését. Előrehaladott stádiumban a prognózis kedvezőtlen.
Kennedy bulbospinalis amiotrófiája - felnőtt forma spinális izomsorvadás, melynek jellegzetessége a lassú és viszonylag kedvező lefolyás. Kombinációban nyilvánul meg petyhüdt parézis a végtagok proximális izomcsoportjai, bulbar-szindróma és endokrin rendellenességek. A diagnosztikai keresés elektroneuromiográfiával, izombiopsziás vizsgálattal, genealógiai elemzéssel, DNS-diagnosztikával és androgénprofil felméréssel történik. Tüneti terápia: antikolinészteráz gyógyszerek, nootróp szerek, L-karnitin, vitaminok, gyógytorna, masszázs.
Kennedy bulbospinalis amiotrófiája
Bulbospinalis amyotrophia Kennedy - genetikailag meghatározott ritka patológia idegrendszer, endokrin rendellenességekkel kísérve. Nevét V. Kennedy amerikai neurológusnak köszönheti, aki először 1968-ban írta le részletesen. Öröklődik, recesszíven kapcsolódik az X kromoszómához. Scapuloperonealis, distalis, monomelic, oculopharyngealis izomsorvadással együtt, klinikai neurológia A Kennedy-amiotrófia a spinális amiotrófia felnőttkori formáira utal. 40 éves kora után debütál.
A világstatisztika szerint a prevalencia 25 eset / 1 millió ember. A huszadik század végén Oroszországban mindössze 10 igazolt bulbospinalis amiotrófiás családi esetet regisztráltak. Ez a ritkaság összefüggésbe hozható a nem kellően pontos diagnózissal, aminek következtében a betegséget amiotrófiás laterális szklerózisként értelmezik.
Az amiotrófia okai Kennedy
A betegség genetikai szubsztrátja az androgénreceptor génben található CAG (citozin-adenin-guanin) hármas expanziója (az ismétlődések számának növekedése), amely az X kromoszóma hosszú karjának Xq21-22 régiójában lokalizálódik. A patogenezis magja a sejtmagok degeneratív változásaiból áll agytörzsés a gerincvelő elülső szarvai. A törzs károsodása bulbar-szindróma kialakulásához vezet, és évekkel a perifériás parézis megjelenése után következik be, amely az elülső szarvak spinális motoros neuronjainak károsodásához kapcsolódik.
A bulbospinalis amyotrophia X-hez kötött öröklődése okozza a betegség előfordulását túlnyomórészt férfiakban. Egy nő akkor kaphatja el a betegséget, ha az egyik hibás X-kromoszómát az anyjától, a másikat pedig az apjától örökli. A nőknél azonban a Kennedy-amiotrófia enyhébb lefolyású, a súlyos esetek ritkák, és szubklinikai forma is lehetséges.
Az amiotrófia tünetei Kennedy
A betegség megnyilvánulása általában 40 és 50 év között jelentkezik. Jellemzően lassan progresszív gyengeséggel kezdődik a proximális végtagokban: a vállban és a csípőben. A parézist fascicularis rángatózás, izom hipotónia, izomszövet atrófia és az ínreflexek kihalása kíséri; fokozatosan valamivel távolabbra terjedt. Az érzékeny terület érintetlen marad. Nincsenek kóros piramisjelek.
Később a kezdettől periorális fasciculatiók, bulbaris manifesztációk (dysphagia, dysphonia, dysarthria), fasciculatiók és atrophiás elváltozások jelennek meg a nyelvben. Ízületi kontraktúrák alakulhatnak ki. A periorális izmok fasciculációi a bulbospinalis amiotrófia markereként működnek. Ezek a száj körül elhelyezkedő izmok gyors akaratlan összehúzódásai, amelyek a száj sarkainak megrándulásához vagy az ajkak csőben történő megnyúlásához vezetnek.
Kennedy-amiotrófia gyakran kíséri endokrin patológia. A beteg férfiak gynecomastiát, csökkent libidót, impotenciát és heresorvadást tapasztalnak. Körülbelül egyharmadát diagnosztizálják férfi meddőség azoospermiával társulva. A cukorbetegség az esetek 30% -ában figyelhető meg. A hipogonadizmus tünetei és a feminizáció jelei a vér normál tesztoszteronszintjének hátterében jelennek meg, és valószínűleg az androgénreceptorok hibája okozza, ami a férfi hormonokkal szembeni érzéketlenségükből áll.
Az amiotrófia diagnózisa Kennedy
A diagnózist neurológusok végzik neurológiai állapot, ENMG, szövettani vizsgálat vázizom előkészítés, endokrinológus és genetikus következtetései. A neurológiai vizsgálat meghatározza a parézis perifériás jellegét. A lézió témájával kapcsolatos feltételezéseket (a gerincvelő elülső szarvai) az elektroneuromiográfiás (ENMG) adatok igazolják. Ezenkívül az ENMG feltárja a polyneuropathiás komplexet és más jellegzetes jeleket, amelyek megkülönböztetik a bulbospinalis amiotrófiát más hasonló betegségektől. Az izombiopszia az atrófiás izomrostok és a hipertrófiás izomrostok váltakozási mintáját tárja fel, amely a spinális amiotrófiákra jellemző.
Ezenkívül elvégzik a teljes tesztoszteron és a vércukorszint vizsgálatát, az androgénprofil elemzését, és az indikációknak megfelelően spermogramot. Genetikussal való konzultáció összeállítással és értékeléssel kötelező. családfa, DNS-kutatást végez. A diagnosztikai keresés magában foglalja a differenciáldiagnózist amyotrophiás laterális szklerózissal, kullancsencephalitissel, progresszív Becker-féle izomdisztrófiával, myopathiával, Werdnig-Hoffmann amyotrophiával, Kugelberg-Welander amyotrophiával.
Az amyotrophia kezelése és prognózisa Kennedy
Vezetett tüneti kezelés, elsősorban az ideg- és izomszövetek anyagcseréjének fenntartására irányul. Általános szabály, hogy a betegek nootrópiákat írnak fel ( gamma-amino-vajsav, piracetám), B-vitaminok, L-karnitin, sertésagyból származó gyógyszer, antikolinészteráz szerek (ambenónium-klorid, galantamin). Ugyanebből a célból masszázs és fizikoterápia, fokozza az érintett izomcsoportok vérellátását, ezáltal az anyagcserét. Ezenkívül a masszázs és a tornaterápia segít megelőzni az ízületi kontraktúrák kialakulását. Egyes kutatók megjegyzik pozitív hatása a tesztoszteron gyógyszerek hosszú távú kezeléséből. Azonban nagy számban negatív hatások a tesztoszteron korlátozza széles körű használatát.
A Kennedy-amiotrófia prognózisa viszonylag kedvező. Lassú progressziójának köszönhetően a betegek megtartják mozgás- és önellátási képességüket. A várható élettartam nem kevesebb, mint az általános népességben. A hormonális zavarok miatt azonban megnő a kialakulásának valószínűsége rosszindulatú daganatok, különösen - rák emlőmirigy férfiaknál.
Kennedy szindróma
A Foster-Kennedy-szindróma (más néven Gowers-Paton-Kennedy-szindróma, Kennedy-jelenség vagy Kennedy-szindróma) a homloklebeny-daganatokkal kapcsolatos leletek egyik konstellációja.
Bár Foster-Kennedy szindróma-vel azonosították Kennedy szindróma, nem szabad összetéveszteni a William R. Kennedyről elnevezett Kennedy-kórral.
Pseudo-Foster Kennedy szindróma egyoldali optikai atrófiaként határozták meg a másik szem papillómájával, de tumor nélkül.
A szindrómát a következő változások határozzák meg:
- látóideg atrófia az azonos oldali szemben
- papillóma az ellenkező szemen
- Központi scotoma (látásvesztés a látómezők közepén) az azonos oldali szemben
- anosmia (szaglásvesztés) ipsilateralis
Ezt a szindrómát a látóideg összenyomódása, a szaglóideg kompressziója és a megnövekedett koponyaűri nyomás (ICP) okozza, amelyek egy daganat másodlagos tünetei (pl. meningiómák vagy plazmacitómák, általában a szaglóbarázda meningiómái). Bizonyos esetekben más tünetek is jelen vannak, például hányinger és hányás, memóriavesztés és érzelmi labilitás(azaz homloklebeny tünetei).
A szindrómát először Robert Foster Kennedy írta le átfogóan 1911-ben, egy brit neurológus, aki karrierje nagy részét az Egyesült Államokban töltötte. A szindróma első említése azonban Gowerstől származik 1893-ban. Schultz-Zehden 1905-ben ismét leírta a tünetet, majd Wilhelm Uhthoff írta le 1915-ben.
A kezelés, és így a prognózis is a mögöttes daganattól függően változik.
