Gyakran panaszkodnak az emberek a kórházba motoros funkciók. Ezt a jelenséget az izomtónus zavarai váltják ki, és torziós disztóniának nevezik. A betegség görcsökben nyilvánul meg, amelyekben a test izmai mintha csavarodnának, egyes izmokat „kicsavarva”, vagy teljesen, az egész testet beborítva.

A neuralgikus természetű patológiát, amely az izomtónus megsértésével, öntudatlan, akaratlan izomösszehúzódásokkal jár, és arra kényszeríti az embert, hogy természetellenes testhelyzeteket vegyen fel, az orvostudományban torziós disztóniának nevezik. A betegség rendkívül ritka, de súlyos, fájdalmas, fájdalmas és igényel különös figyelmet orvosok

A statisztikák megerősítik, hogy százból csak három találkozik patológiával a valóságban, és leggyakrabban fiatalon. Az évek során, ahogy öregszünk, a betegség előrehalad, stádiumai és tünetei változnak. Az izmok egy részét érintve a betegek a szemhéjak spontán zárását, összehúzódását tapasztalják arcizmok(arca, ajkak, áll). A nyelés és a beszéd nehézkes. Attól függően, hogy a torziós dystonia milyen hatással van, a betegségnek több formája van:

• helyi. Esemény részleges vereség izmok (karok, arc, lábak, nyak);
• szegmentális. A görcs egy közeli izomcsoportot fed le;
• általánosított forma. A hát, a medence, a karok, a lábak és a törzs izmai egyidejűleg érintettek.

Az egyik vagy másik helyen lokalizált betegség provokálja erős fájdalom. Intenzitás fájdalmas görcs az izomkárosodás helyétől függ. Gyakran zökkenőmentesen áramlik egyik formából a másikba, és az izmok egyre nagyobb részét érinti az ilyen támadások során, úgy tűnik, hogy a személy megtört, körkörös mozdulatokkal különböző irányokba tör;

Okok

A patológiának két előfordulási formája van: tüneti, örökletes. A tüneti forma, amely gyakoribb jelenség, a következőkből ered:

• agyrák;
• kullancscsípés után encephalitis fertőzés;
• traumás agysérülés után.

A patológiát nem vizsgálták részletesebben, többet konkrét okok Az orvostudomány nem ír elő ilyen jelenséget. A tudósok azonban egyértelműen azonosították a patológia formáit, amelyek előfordulása bizonyos tényezőknek köszönhető.

A patológia autoszomális domináns formája a érett kor, enyhe, de nem túl fájdalmas tünetekkel nyilvánul meg. A torziós dystonia a cukorbetegség szerzett formájának hátterében alakul ki, nehéz szülés, öröklődés, központi idegrendszeri betegségek, érrendszeri betegségek, mérgezés, toxoplazmózis, giardiasis, agyi bénulás, rákos sejtek előfordulása.

A patológia örökletes formája (autoszomális recesszív) kevésbé gyakori, ebben az esetben 2-3 nemzedékben figyelhetők meg, vagy ha a beteg gyermek szülei szoros vérségi kapcsolatban állnak egymással.

Tünetek és jelek

A betegség kezdeti jelei az alsó, kisebb, akaratlagos mozgások, felső végtagok. Az ilyen emberek szokatlanul járnak, mozgásuk kínos. Minél buzgóbban próbálnak koncentrálni, annál inkább látszanak az önkéntelen mozdulatok. Hasonló tünetek nagyon hangsúlyosak a végtagok mozgatásakor, beszélgetéskor, étkezéskor, a fej és a törzs elfordítása során.

A kialakuló patológia oda vezet, hogy a beteg járása folyamatosan imbolygóvá válik, az időnként megjelenő görcsök növelik az izomtónust, a következő műveletek nehezednek: fej elfordítása, nyújtás, testhajlítás, végtagok, medence mozgása, torziós dystonia alakul ki, a betegség általánosított formája. Rajzolás vagy írás közben görcsök feszülnek az ujjak izmaihoz, görcsök kezdődnek, a test körkörös mozgása figyelhető meg, a test bizarr pózokat vesz fel, és hiperkinézis figyelhető meg.

Idővel ezek az összehúzódások és csavarodások a gerinc, az arc, a karok, a lábak és a beszéd patológiáinak kialakulását idézik elő. A legsúlyosabb stádiumban a betegnek rohamai vannak, és egy bizonyos kényelmetlen helyzetben lefagy, amíg a támadás el nem múlik, semmit sem tehet.

Meglepő módon a betegek idővel hozzászoknak az ilyen görcsökhöz, alkalmazkodnak, és részben előre jeleznek bizonyos rohamokat. Az amatőr sport, a tánc és az úszás teljesen lehetségessé válik. Egy álomban a támadások ritkábban fordulnak elő, mivel ebben az állapotban az izmok nyugalomban vannak, kevésbé nyilvánulnak meg izmos dystonia.

A torziós dystonia, amelynek kezelését nem kezdik meg időben, fokozatosan az ízületek deformációjához, a gerinc görbületéhez vezet, az arc, a nyelv és a garat izmai nem működnek megfelelően. A betegnek nehéz lesz teljesen rágni, lenyelni, járni, ülni és beszélni. Ma már az interneten könnyen meg lehet találni, hogyan néznek ki a torziós disztóniában szenvedők, videók, képek, teljes képet adnak a betegség kimeneteléről, ha nem kezelik időben.

Diagnosztika

Amikor szakemberhez fordul segítségért, meg kell értenie, hogy a torziós dystonia kezelését nem kezdik el addig, amíg a diagnózist pontosan fel nem állítják és a patológia formáit nem azonosítják. lehetséges okok. A panaszokon kívül az orvosnak:

• figyeljen arra az izomcsoportra, amely görcsöket tapasztal;
• mennyire csökken a beteg intelligenciája;
• gátolt a beszéd?
• Mennyire megmaradtak a reflexek?
• mi az érzékenység?

Gondold át, van-e ilyen a családban hasonló betegségek mennyit fejlődnek. A diagnosztikát a következők alapján végzik:

• elektromiográfia;
• elektroneuromiográfia;
• elektroencefalogram.

Ezek a diagnosztikai módszerek lehetővé teszik a maximum meghatározását pontos diagnózis, teljes képet alkotva a betegség lefolyásáról torziós izomdisztónia.

Kezelés

A legtöbb esetben a torziós dystóniát gyermekeknél a felnőttekhez hasonlóan kezelik. A patológia formájának meghatározása után az orvos előírja konzervatív kezelés, gyógyszerek szedése alapján, fizikai eljárások elvégzése, tanfolyam terápiás gyakorlatok, úszás, vagy műtéti beavatkozás mellett dönt.

Gyógyszeres kezelés

Attól függően, hogy milyen erősen fejlődik a torziós dystonia, létezik egyéni intolerancia bizonyos anyagok esetén a gyógyszeres kezelés a következőket tartalmazhatja:

• neuroleptikumok;
• nyugtatók;
• antikolinerg szerek;
• adrenerg blokkolók;
• görcsoldók;
• fájdalomcsillapítók;
• görcsoldók.

Ezenkívül általános erősítő gyógyszerek és vitaminok alkalmazását kell előírni. A kúra befejezése után, ha a kezelés sikertelen, műtétre lehet szükség. Gyakran sebészet vérbetegségek miatt lehetetlen marad, belső szervek. Ebben az esetben a prognózis a legrosszabb, a betegek súlyos fájdalom miatt halnak meg, a betegség hátterében torziós dystonia van, amelynek tünetei hangsúlyosabbá válnak, sok más patológia jelenik meg, ami jelentősen súlyosbítja a beteg állapotát.

Vedd észre magad, a gyermeked hasonló tünetek, azonnal segítséget kell kérnie egy neurológustól. A betegséget sürgősen diagnosztizálni kell, és meg kell kezdeni a kezelést.

Sebészeti beavatkozás

A magasan képzett szakember által végzett műtét lehetővé teszi az elveszett funkciók részleges helyreállítását, visszaállítva a beteg járási, beszédképességét, csökkenti a hiperkinézist és az izomdisztrófiát. Azonban az is előfordul, hogy a torziós dystonia egy idő után újra megjelenik. Ebben az esetben a kezelőorvos új diagnózist állít fel, a szakorvos kideríti, mi okozta a visszaesést, és előírja a kezelést, esetleg operálható.

A statisztikák azonban azt mutatják, hogy a betegek mindössze 30% -a nem érez semmilyen javulást a műtét után, a patológiája fokozatosan újra előrehalad. A fennmaradó 70% természetesen nem feledkezik meg örökre a betegségről, de sokkal jobban érzi magát. A betegek elkezdenek gondoskodni önmagukról.

Ezenkívül az orvosok erősen javasolják még azután is teljes tanfolyam kezelést adott jó eredmény, a betegség visszatérésének megelőzése érdekében vegyen be számos bizonyos orvosi kellékek. Rendszeresen látogasson el orvoshoz a jelenlegi állapot vizsgálata, megfigyelése és kutatása céljából. Gyakran beteg torziós dystonia tilos gyermeket vállalniuk, különösen akkor, ha az első gyermek örökölte a betegséget.

Leírás:

A torziós dystonia (deformáló izomdisztónia, torziós görcs) örökletes betegség idegrendszerés sajátos „rotációs” hiperkinézis, izomtónus-változások és kóros testhelyzetek kialakulása jellemzi. A torziós dystonia első leírását W. Schwalbe adta 1908-ban, de még mindig heves viták folynak az etiológiától, patogenezistől és kezeléstől való nozológiai függetlenségéről. Bár a W. Schwalbe által leírt családban három testvér beteg volt, ő ezt a betegséget „pszichogénnek”, funkcionálisnak tartotta, és csak N. Oppenheim 1911-ben támasztotta alá szervi jellegét, de tagadta annak öröklődését. A következő évtizedekben pedig egyes kutatók tagadták a torziós dystonia nozológiai függetlenségét a legtöbb szerző felismerte és elismerte ennek a betegségnek a létezését, mind formájában tüneti formák, illetve önálló nozológiai egység formájában, melynek etiológiájában a genetikai tényezők játszanak nagy szerepet.

A torziós dystonia prevalenciája az általános populációban 1:160 000, néhány etnikai csoportnál ezek a számok szignifikánsan magasabbak.

Genetikai adatok. Az első kutatók tagadták a torziós dystonia örökletes természetét, ami az elégtelen fejlődésnek tudható be. diagnosztikai kritériumok, és azt is nagy számban szórványos esetek. Ezt követően kezdett érvényesülni először a betegség autoszomális recesszív típusú öröklődése, majd a kizárólagosan autoszomális domináns, korlátozott penetranciájú típus. A Fülöp-szigeteken X-hez kötött öröklődésű családokat írtak le.

Okok:

A torziós dystonia etiológiája még mindig nem elég világos. A főszerep a központi neurotranszmitterek, különösen a dopamin, acetilkolin, noradrenalin, szerotonin, GABA stb. egyensúlyhiánya a nigrostriatális és strionigrális törzsrendszeren belül. Fontos hangsúlyozni, hogy ezek a rendellenességek attól függően eltérőek különböző formák ah betegség. A torziós dystonia merev (dopa-dependens) formáiban a dopaminerg aktivitás kifejezett csökkenését és fokozott kolinerg aktivitást, a hiperkinetikus (dopa-független) formában pedig az ellenkező jelenségeket állapították meg. A dopaminerg rendszerben bekövetkezett változásokat megerősítik a dopamin metabolit (homovanillinsav) tartalmának tanulmányozásának eredményei. cerebrospinális folyadék beteg. A homovanillinsav tartalmát a merev formákban alacsonynak és a hiperkinetikus formákban magasnak találtuk. Így a torziós dystonia klinikai polimorfizmusa a biokémiai polimorfizmusnak is megfelel, ami a differenciált kezelés kialakítása szempontjából fontos.

Tünetek:

A torziós dystonia kifejezett fenotípusos polimorfizmusa jellemzi a beteg életkorát illetően a betegség első jeleinek megjelenésekor, klinikai megnyilvánulásai, a betegség lefolyása, reakciók arra farmakológiai készítmények. A betegség első tüneteinek megnyilvánulása általában gyermekkorra és serdülőkorra vonatkozik (5-20 év), bár az 1 évtől 70 évig terjedő ingadozásokat írnak le. A betegség általában fokozatosan kezdődik, a lábak, a karok, a nyak vagy a törzs bármely izomcsoportjának érintettségével.
A betegség klasszikus leírását S.N. Davidenkov (1925): „Indulás gyermekkor Ez a betegség a jövőben is folyamatosan fejlődik, és elsősorban a végtagok, a törzs és a nyak igen sajátos, forgó, terjedelmes izmainak megjelenésében nyilvánul meg, ami rendkívül bizarr és változatosan változó görcsös minták kialakulásához vezet...” Leggyakrabban (41%) egy korábban egészséges gyermeknek járási nehézségei vannak hiperkinézis, tónuszavar és a lábtartás időszakos változása miatt (lábas láb, pes equinovarus). Eleinte ezek a tünetek időszakosak, de aztán tovább tartanak, és átterjednek a test más részeire – a másik lábra, karokra, és gyakran a nyak és a törzs izmaira. A disztóniás jelenségek lokalizációjától függően megkülönböztetik a torziós dystonia generalizált és lokális formáit. Szerint modern osztályozás A torziós dystonia lokális formáit fokálisra, szegmentálisra (két szomszédos terület érintettsége), multifokálisra (két nem szomszédos területre) és hemidisztoninra osztják, és kimutatták a kapcsolatot a beteg betegség kezdeti életkora és a generalizáció foka között. kiderült. Az arc, a nyak vagy a gége izmainak károsodásával járó gócos formák oromandibularis dystonia, arcparaszpasmus (Mage-Bruegel szindróma), „spasztikus”, görcsös formában nyilvánulnak meg; Gyakran alakul ki „írógörcs” és „disztóniás láb”. Bizonyos összefüggést állapítottak meg a beteg betegség kezdeti életkora és a progresszió foka, valamint a betegség súlyossága között. Minél korábban jelentkeznek a betegség tünetei, annál gyorsabban halad a súlyos generalizált formák kialakulásával. A lokális formák gyakran csak az általánosított formák egy szakaszát jelentik. Néhány betegnél azonban a helyi formák elszigeteltek és stabilak maradnak. Általában helyi disztóniás formák figyelhetők meg a betegség későbbi kezdetén - 25-35 év után.
Kivéve klasszikus formák torziós dystonia, ritkább sajátos szindrómákat írtak le. Ide tartozik az úgynevezett periodikus, paroxizmális dystonia (paroxizmális diszkinézia), amelyet korábban „Rülf szándékgörcs” néven írtak le. Ezekkel a formákkal hirtelen jelentkeznek a testhelyzetek rövid távú és változásai, gyakran féltípusúak, de néha kétoldali, tiszta tudattal. Egyes családokban az általa leírt Davidenkov myoklonus dystonia 1926-ban fordul elő. nyugtalan lábak" A torziós dystonia jellemzője a hyperkinesis, a testtartások nagy változatossága. Bizonyos pozíciókkal és technikákkal (korrekciós gesztusok, paradox kinézia) jelentősen csökkennek a kóros jelenségek. Így egyes mozgási nehézségekkel küzdő betegek szabadon futhatnak, táncolhatnak és hátrafelé járhatnak.
A torziós dystonia lefolyása általában progresszív, de a betegség előrehaladásának mértéke eltérő, és a betegség kezdetekor a beteg életkorától függ, minél korábban jelentkezik a betegség gyorsabban halad előre.
Az áramlás jellemzőitől függően klinikai tünetekés azok lokalizációját javasolták különféle besorolások torziós dystonia Racionális kiemelni külön formák jellemzőitől függően a klinikai szindróma. Célszerű megkülönböztetni a torziós dystonia két formáját - a merev és a disztóniás-hiperkinetikus. Az elsőt fokozott izomtónus (merevség) és rögzített kóros testhelyzetek kialakulása jellemzi, leggyakrabban a lábakban, de néha a karokban, a nyakban és a törzsben is. A második formában disztóniás hiperkinézis figyelhető meg merev formákban. Fokozatosan enyhe Parkinson-szerű tünetek csatlakozhatnak a kóros testhelyzetekhez, egyfajta statikus (. disztóniás). Az orosz populációban a torziós dystonia merev formáinak nagy része - 43%, míg más populációkban - 10-12%. A jellegzetes anyagcserezavarok és a kis dózisú dopa-tartalmú gyógyszerek merev formákban történő alkalmazásának nagy hatékonysága lehetővé tette, hogy ezeket közelebb hozzuk az irodalomban leírt dofázisfüggő formákhoz.

Kezelés:

A klinikai szindróma jellemzői és a neurotranszmitterek azonosított anyagcserezavarai alapján a torziós dystonia merev formáinak kezelése dopa-tartalmú gyógyszerekkel (Nakom, Sinemet, Madopar) rendkívül hatékonynak bizonyult („drámai” hatás), elősegítve a gyors fejlődést. (több napon belül) az izomtónus csökkenése, a kóros testhelyzetek eltűnése, egészen „standard másolásig” (85%). A torziós dystonia merev formáinak kezelésének hatékonysága szignifikánsan magasabb, mint a parkinsonizmuséban: a betegeknek alacsony dózisú L-dopa-ra van szükségük, és a nacoma hiányában (vagy enyhe betegség megjelenése esetén) mellékes tünetek. Megfigyelt pozitív hatása folyamatos kezelés kis dózisú L-dopa a torziós dystonia merev formáiban szenvedő betegeknek 20-25 évig. Így a torziós dystonia merev (dopa-függő) formáinál az L-dopa alkalmazása a választás eszköze, amit más szerzők is megerősítenek. Egyes betegeknél tanácsos a levodopát bromokriptinnel (a D2-receptorok érzékenységét szelektíven növelő dopamin agonista) és Yumex-szel (B típusú monoamin-oxidáz inhibitor) kombinálni. Ez a komplex kezelési rend lehetővé tette azon enyhe szövődmények elkerülését, amelyek egyes betegeknél jelentkeztek (diszkinézia). Fontos hangsúlyozni, hogy a dopa tartalmú gyógyszerek hatékonysága a betegség súlyosságától és időtartamától függetlenül magas maradt.

Torziós dystonia. Klinika, diagnózis, kezelés, prognózis

A dystonia az önkéntelen erőszakos mozgás egyik fajtája, amelyet a lassú összehúzódás a végtagok, törzs, nyak, arc izmai. Torziós dystonia (idiopátiás generalizált dystonia, deformáló izomdystonia)

Autoszomális domináns és autoszomális recesszív módon terjed. Leggyakrabban pubertáskor kezdődik, de később is előfordulhat. Az első szakaszokban megnyilvánulhat helyi formában - blepharospasmus, vagy szegmentális formában - spasztikus torticollis. A betegség lefolyása során előfordulhatnak spontán remissziók. Kettő van klinikai változat: at hiperkinetikus-disztóniás formában, a plasztikus tónus növekedése nem állandó, növekszik az akaratlagos mozgásokkal, álló helyzetben és járáskor (különösen a törzsizmok dystonia - torzió); fekvéskor javul a dystonia.

at merev-hipokinetikus forma A plasztikus tónus növekedése, amely az egyes izomcsoportokban eltérő, kóros testhelyzetbeállításokhoz (deformáló dystonia) vezet. A második forma a veleszületett, lassan progresszív dystóniával társul, a parkinsonizmus jeleivel és a tünetek napközbeni kifejezett ingadozásával kombinálva (Segawa-szindróma, juvenilis dystoniás parkinsonizmus).

A merev-hipokinetikus formára DOPA tartalmú gyógyszereket alkalmaznak, amelyek különösen hatékonyak a juvenilis dystoniás parkinsonizmusban. A hiperkinetikus-disztóniás formánál a következő gyógyszeradagolási sorrend javasolható: 1) antikolinerg szerek (trihexifenidil); 2) baklofen; 3) karbamazepin; 4) klonazepam; 5) reszerpin, amely kimeríti a dopamin tartalékokat a preszinaptikus depókban; 6) neuroleptikumok – dopaminreceptor-blokkolók (haloperidol); 7) a felsorolt ​​hatékonyabb eszközök kombinációja.

A tünetekkel járó (szerzett) torziós dystonia általában a gyermekkor megnyilvánulása agyi bénulás. A farmakoterápiás megközelítések ugyanazok, mint a torziós dystonia esetében.

A torziós dystonia (latin torsio – „forgás, csavarás”; görögül dys tonos – „feszültség”) az agy krónikus progresszív betegsége, amely elsősorban az extrapiramidális rendszert érinti. Jellemzője, hogy az izomtónus változó, egyenletes eloszlása ​​az egyes testrészeken jellemző hiperkinézis kíséri, gyakran forgó mozgásokkal. Ez ritka betegség, főleg a férfiakra jellemző.

A torziós dystonia kialakulásának tünetei

A betegség első jelei jellemzően 5-20 éves kor között jelentkeznek. A betegség lassan progresszív, ritkán stacioner. Az autoszomális recesszív módon öröklődő torziós dystonia gyakran korábban jelentkezik és súlyosabb, mint az autoszomális domináns típusú öröklődésben szenvedő betegeknél.

• A torziós dystonia első tünetei közé tartoznak az egyik, általában az alsó végtag akaratlan mozgásai.
• Ebben az esetben a betegek kellemetlen érzést tapasztalnak járás közben.
• Fokozatosan terjed a hiperkinézis, amely a test helyzetének megváltoztatására, bármilyen mozgásra, állva, járáskor, érzelmi izgalomra jelentkezik és fokozódik.

miatt eltérő lokalizáció hiperkinézis izolált

helyi

és a torziós dystonia általánosított formája.

A torziós dystonia különböző formáinak tünetei

Lokális formában a végtagok és a nyak izmainak hiperkinézise alakul ki. Különféle, néha képzeletbeli, akaratlan mozgások jelenhetnek meg a végtagokban (mindegyik külön-külön):

athetoid,

félgömbök,

myoklonus,

koreatikus,

kullancsszerű,

tónusos görcsök

és remegve.

Lokális torziós dystonia tüneteire forgó mozgások végig figyelték hossztengely végtagok. A végtagok proximális részein a hyperkinesis kifejezettebb, mint a distalis részeken. Vannak esetek, amikor izom hiperkinézis jobb kézírógörcs szindróma klinikai képe jellemezheti.

Ugyanakkor be kezdeti szakaszban betegséggörcsök főleg csak íráskor jelennek meg. Ezután a görcsök lassan átterjednek a kéz más izmaira is, amelyek nem vesznek részt az írásban. Az izomhiperkinézis miatt a fej éles hátra-, előre- és oldalrafordulása jelenik meg. A betegség kezdetén a nyakizmok tónusos görcsei hasonlóak lehetnek a görcsös torticollis szindrómához. Ezután más akaratlan mozgások lépnek fel, amelyek nem jellemzőek a görcsös torticollisra.

A torziós dystonia lokális formája sokkal gyakoribb, mint a generalizált. Fokozatosan és fokozatosan válik általánossá különböző kifejezések a betegség kezdetétől, és a törzsizomzat hiperkinézisében nyilvánul meg. Fokozatosan egyre hangsúlyosabbá válnak. A hosszú hátizmok hiperkinézise miatt a gerinc konfigurációja megváltozik, görbülete lép fel, hiperextenzió az ágyéki és alsó részen mellkasi régiók súlyos lordózissal és kyphoscoliosissal. Néha dugóhúzó-szerű mozgások jelennek meg a testen. A végtagok és a nyak izmainak hiperkinézise fokozódik, és néha az arcizmok görcsei lépnek fel. Beszédkárosodás léphet fel. A hiperkinézisek közötti szünetekben az izomtónus emelkedhet, csökkenhet, és néha normális is lehet.

A generalizált torziós dystonia tüneteivel gyakran megfigyelhető a beteg rövid távú lefagyása rendellenes pozíciókban. A járást igényesség és imbolygás jellemzi („tevejárás”). A betegek önellátása nehéz, de a betegek alkalmazkodnak hozzá motoros rendellenességek, képesek átmenetileg csökkenteni vagy megszüntetni az ebből eredő hiperkinézist, és összetett mozdulatokat végezni, például futás, ugrás, tánc. Amikor a beteg fekszik, nyugalomban, és amikor a figyelem elterelődik, a hiperkinézis leáll, és alvás közben nem jelenik meg. A betegek nem tapasztalnak parézist, koordinációs, érzékszervi vagy kismedencei zavarokat. Az ínreflexek megmaradnak, a kóros reflexek nem váltanak ki. Nincsenek intellektuális-mnesztikus zavarok. Kedvezőtlen lefolyás esetén be késői szakaszok Torziós dystonia esetén ízületi deformitások, törzsizom kontraktúrák és a törzs, végtagok, arc, nyelv, garat izomzatának extrapiramidális merevsége alakulhat ki, amely rágási, nyelési és légzési zavarokkal jár.

A torziós dystonia diagnózisa

A diagnózis a klinikai adatok alapján történik. Alapvetően nem kétséges, hogy vannak-e torziós dystonia esetei a családban. Vitatott esetekben annak kell lennie differenciáldiagnózis torziós-disztóniás szindrómákkal, különösen manifesztálva krónikus forma járványos agyvelőgyulladás és hepato-agyi dystrophia.

A járványos encephalitis differenciáldiagnosztikai értéke az akut fejlődés betegségek, alvászavarok, diplopia, konvergencia-elégtelenség, tekintetgörcsök, autonóm rendellenességekés a legelőrehaladottabb stádiumban - Parkinson-kór tünetei. A torziós dystonia és a máj-agyi dystrophia közötti különbség a Kayser-Fleischer-gyűrű (rezet tartalmazó zöldes-barna pigment lerakódása a szem szaruhártyájának perifériáján), a réz-anyagcsere hibája alacsony ceruloplazmin tartalommal. a vérben, és a májcirrózis.

Az extrapiramidális rendszer egyéb, torziós-disztóniás szindrómájú betegségei abban különböznek a torziós dystóniától, hogy nem fokozódnak, és fordított fejlődésen mennek keresztül (különböző mértékben), a hiperkinézis gyakoriságának és súlyosságának csökkenésével. Klinikai képükben a hiperkinézist az agykárosodás egyéb tünetei is kísérik, amelyek nem jellemzőek a torziós dystóniára.

Hogyan kezeljük a torziós dystonia?

A betegség kezelése konzervatív és sebészeti. Cyclodolt, Artant, Norakint, Dinezint, Tropatsint, kis adag a-DOPA-t szednek nyugtatókkal (Elenium, Seduxen), B-vitaminokkal kombinálva; terápiás gyakorlatok és hidroterápia tanfolyamok vezetése. A torziós dystonia későbbi szakaszában az ortopédiai műtétet néha ízületi hibák és izomkontraktúrák esetén alkalmazzák. A torziós-disztóniás szindrómák esetében a terápia az alapbetegségre irányul, tüneti gyógyszereket írnak fel az indikációk szerint.

Torziós dystonia műtéti eltávolítása

A sebészi kezelést (sztereotaktikus műtétek) olyan esetekben alkalmazzák, amikor a betegség előrehalad, és megfosztja a beteget a munkaképességtől és az önellátás képességétől. A műtétek ellenjavallt cachexia esetén, súlyos betegségek belső szervek, vérbetegségek. A torziós dystonia hosszú időtartama és súlyossága a későbbi szakaszokban nem ellenjavallat.

Az agy bazális ganglionjain végzett sztereotaktikus műtétek egy vagy két kéreg alatti struktúra elpusztításán alapulnak, ami megszakítja azt a kóros láncot, amelyen keresztül az impulzusok keringenek, hiperkinézist és izomtónuszavarokat okozva. Korábban erre a célra a globus pallidus mediális szegmensének destrukcióját végezték el, amely a betegek hozzávetőleg felénél pozitív hatást fejtett ki.

Az 1960-as években sebészi kezelés betegségeket a talamotómia, a thalamus ventrális magjának elpusztítása kezdett produkálni, amelyhez az extrapiramidális rendszer szükséges láncszemeit összekötő utak összefolynak. Most a kezelés hatékonyságának növelése érdekében a thalamus ventrolateralis magjának és a subthalamicus régiónak a kombinált roncsolása történik, amelynek köszönhetően a betegek több mint 80% -a tartós és jelentős javulást tapasztal állapotában.

A torziós dystonia helyi formájában az agy bazális ganglionjainak elpusztítása a test azon oldalával ellentétes oldalon történik, amelyen az izomtónus és a hiperkinézis zavarai vannak. A torziós dystonia generalizált formájában általában két műtétet végeznek, amelyek között körülbelül 6-8 hónapos intervallum van. Az első műtétet általában az érintett végtagokkal szembeni oldalon végzik. Ha a lézió mindkét oldalon egyformán kifejeződik, akkor az első műveletet a bal oldalon hajtják végre, hogy elsősorban a jobb kéz funkcióit állítsák helyre.

Súlyos hiperkinézis esetén a műtétet ritkábban (enyhébb esetekben) helyi érzéstelenítésben végezzük.

A torziós dystonia kezelésének prognózisa és megelőzése

A prognózis kedvezőtlen. A késői stádiumban a betegek gyakran meghalnak egyidejű betegségekben. Sztereopátiás műtétek után hyperkinesis ill izommerevség többnyire csökken vagy eltűnik.

Ennek eredményeként a betegek járhatnak és vigyázhatnak magukra, sokat végezhetnek szükséges intézkedéseket. E. N. Kandel szerint a betegek 66%-ánál a műtét után sok évig jó maradt az eredmény, vagy jelentős javulásnak értékelték.

Torziós dystonia megelőzése

A beteg családjának orvosi genetikai konzultáció felügyelete alatt kell állnia. A torziós disztóniában szenvedő gyermek szüleinek azt tanácsolják, hogy tagadják meg a további gyermekvállalást.

A torziós dystonia okai

A betegség első megnyilvánulásait M. V. Shwalbe írta le 1907-ben. Sok éven át megfigyelt egy családot, amelyben két generáció alatt 5 beteg volt, akik szerinte hisztérikus neurózisban, de valójában torziós dystóniában szenvedtek. 1911-ben G. Oppenheim bebizonyította, hogy a torziós dystonia az szerves betegség agykéreg alatti csomópontok károsodása okozta, és ezt a hisztériának tulajdonítani téves. Hosszú ideig a betegség nozológiai azonosságának kérdése továbbra is ellentmondásos maradt. Egyes tudósok úgy vélték, hogy ez egy független örökletes betegség.

Mások nemcsak nem tulajdonítottak jelentőséget az öröklődésnek a torziós dystonia etiológiájában, hanem abban is biztosak voltak, hogy csak olyan torziós-dystonia szindrómák vannak, amelyek különböző etiológiájú extrapiramidális rendszer rendellenességekkel járnak: fertőző és toxikus encephalitis, traumás agysérülés, érrendszeri betegségek agy, születési trauma stb.

Ma már bebizonyosodott és általánosan elfogadott, hogy a torziós dystonia egy önálló nozológiai forma, amelynek kialakulásában a főszerep a örökletes tényező. Az öröklődés változó. Egyes családokban a betegség autoszomális domináns módon, máshol, ami gyakrabban fordul elő, autoszomális recesszív módon öröklődik. Az első esetben öröklődő torziós dystonia 2-3 generációig, más családokban 4-5 generációig figyelhető meg. Az autoszomális recesszív típusú öröklődésnél előfordultak rokonsági esetek a szülők között. A betegség szórványos eseteit jelentették.

A torziós dystonia patogenezise

A betegség patogenezise ismeretlen. Elsődleges anyagcserezavart nem azonosítottak. Lehetséges, hogy a katekolaminok, elsősorban a dopamin tartalmának zavarai szerepet játszanak a patogenezisben. A torziós dystonia patofiziológiai lényegét az izomtónus szubkortikális szabályozásának megsértése jellemzi. A patológiai-anatómiai vizsgálat nem durva degeneratív változások az agykéregben és kifejezettebb - a bazális ganglionokban, a vörös magban, a Lewis-testben (nucleus subthalamicus), a fekete anyagban (substantia nigra), a kisagy fogazott magjában.

1. Generalizált torziós dystonia esetén az ember feje hátradőlhet, a karok csavarodnak, a lábak homorúak, a háta pedig ívelt hátra. Mellesleg, amikor az ember alszik, a betegségnek ezek a tünetei eltűnnek, és abban a pillanatban is eltűnnek, amikor az embernek valami nehéz fogást kap.

A folyamat etiológiájától függően a torziós dystónia megkülönböztethető:

1. Örökletes (indiopátiás, családi) - a betegség autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív úton terjed.
2. Tüneti - olyan betegségekben fordul elő, amelyek az agy bizonyos részeinek károsodását okozzák (például hepatocerebrális dystrophia)

Űrlap betöltése..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7181" data-slogan-id-popup="10246" data-slogan-on-click= "Ár kérése (kivágott nyomtatás) AB_Slogan1 ID_GDB_7181 http://prntscr.com/mergwb" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_0">Ár kérése

A betegség tünetei és lefolyása

A betegség fokozatosan alakul ki, az esetek 2/3-ában 15 éves kor alatt. Gyermekkorban a betegség első tünete lehet járászavar, spasztikus torticollis; Felnőtteknél az elsődleges generalizált formák gyakoribbak. A szinergikus és antagonista izmok funkcióinak arányának megsértése következtében a törzs, a fej, a medenceöv és a végtagok izomzatának heves, hosszan tartó tónusos összehúzódásai, általában forgó jellegűek, athetoid mozgásokkal kombinálva. az ujjakban. Úgy tűnik, hogy az izmok folyamatosan összehúzódnak, hogy legyőzzék az antagonisták hatását. Az így kialakuló testhelyzetek, még a legkényelmetlenebbek is, hosszú ideig fennmaradnak. A hiperkinézis izgalomtól, aktív mozdulatoktól felerősödik, alvás közben eltűnik. Izomtónus, a végtagokban változó, gyakran kissé csökkent. Az ízületek meglazultak. Fokozatosan, a betegség előrehaladtával a beteg testtartása tartósan disztóniássá válik, fokozódik ágyéki lordosis, csípőhajlítás, karok és lábak mediális rotációja.

Lokális disztóniás tünetek esetén az egyes izomcsoportok tónusos összehúzódása következik be, az akaratlagos mozgások megszakadnak, és rendellenes testtartás lép fel. Ilyen tünetek közé tartozik a görcsös torticollis, az írógörcs, az oromandibularis dystonia (szájnyitás és -zárás, valamint a nyelv akaratlan mozgása), a blepharospasmus, a buccofacialis, a buccolingualis dystonia, a choreoathetosis.

Lefolyás és prognózis

A betegség a legtöbb esetben folyamatosan halad. Néha a remisszió időtartama eltérő. A betegek súlyos fogyatékossága gyorsan bekövetkezik, és halálozás következik be, különösen általános formában.

A legjobb nyilvános klinikák Izraelben

A legjobb magánklinikák Izraelben

A betegség kezelése

A torziós dystonia kezelése konzervatív és sebészi.

1. Sebészeti kezelés:

• Sztereotaktikus műtétek olyan esetekben javasoltak, amikor a betegség gyorsan előrehalad, és megfosztja a beteget a munkaképességtől és az önellátás képességétől. A sztereotaktikus műveletek az agyi struktúrák elpusztítására irányulnak, és felelősek a kóros impulzusokért. Az ilyen műveletek előkészítése több szakaszban történik. Először egy speciális sztereotaktikus keretet rögzítenek a páciens fejéhez. Mágneses rezonancia képalkotás ill számítógépes tomográfia agy. Ezután speciális számítások segítségével, tomogram és sztereotaxiás tereptárgyak segítségével kiszámítják a célszerkezet koordinátáit. A sebész hozzáfér az agy kívánt részéhez, és elpusztítja a szükséges struktúrákat különféle módokon. A betegség időtartama és súlyos lefolyású késői szakaszában nem ellenjavallatok a műtétre. Sztereotaxiás műtétek után a hiperkinézis és az izommerevség a legtöbb esetben csökken vagy megszűnik;
• kivitelezhető sebészeti beavatkozások perifériás idegeken (neurotómia, radikotómia) a helyi formák torziós dystonia. Ez megszünteti őket kóros befolyás izomcsoportokon;
• az ízületi deformitásokkal és izomkontraktúrákkal járó torziós dystonia későbbi stádiumában esetenként ortopédiai műtétet is végeznek, így a betegeknek szükségük lehet ortopéd sebész segítségére is a korrekcióhoz kóros folyamatok az ízületekben.

1. A kéreg alatti struktúrák elektromos stimulációja a legújabb technika, amely abból áll, hogy a kóros impulzusokért felelős területre elektromos kisülést előállító elektródákat ültetnek be. Ezek az impulzusok elnyomják az agy patológiás területének aktivitását. A műveletet sztereotaktikus irányítás mellett is végrehajtják. A célstruktúra koordinátáinak meghatározása után a sebész elvégzi gyors hozzáférés intraoperatív röntgenkontroll mellett elektródákat telepít bizonyos szubkortikális magokba. Maga a neurostimulátor, amely elektromos impulzusokat állít elő, egy kis eszköz, amelyet beültetnek szubkután zsír szubklavia régió. A műtét után folyamatosan nagyfrekvenciás elektromos impulzusokat küldenek a páciens agyába. Ezenkívül a páciens egészségi állapotától függően módosíthatja a neurostimulátor paramétereit.
2. A gyógyszeres terápia bizonyos gyógyszercsoportok felírásából áll:

• antikolinerg szerek;
• benzodiazepinek;
• neuroleptikumok;
• antikonvulzív szerek;
• izomrelaxánsok;
• Botox injekciók;
• GABAerg gyógyszerek;
• nyugtatók;
• glükokortikoidok;
• adrenerg blokkolók;
• B vitaminok.

A torziós dystonia helyi formáit (kézgörcs, torticollis, adduktált láb) botulinum toxinnal kezelik. Ez blokkolja az átvitelt idegimpulzus azokban az izmokban, amelyekben görcs lép fel.

Terápiás gimnasztika - az anaerob gyakorlatok pozitív hatással vannak a torziós dystonia lefolyására fizikai aktivitás. A hidroterápia is javasolt. Űrlap betöltése..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7183" data-slogan-id-popup="10247" data-slogan-on-click= "Kérjen árat ( kerek bélyegző) AB_Slogan1 ID_GDB_7183 http://prntscr.com/merjqh" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_314798">Ár kérése

A betegség diagnózisa

A diagnózis a klinikai adatok alapján történik. Általában nem kétséges, hogy vannak-e már esetek a családban.

Elemzési módszerek és diagnosztikai tesztek erre a patológiára javasolt:

1. Röntgen vizsgálat.
2. Elektromiográfia - lehetővé teszi az aktivitási zavarok azonosítását elektromos potenciálok izmok.
3. Az agy mágneses rezonancia képalkotása és gerincvelő- a sérült területek felmérésére.
4. Elektroneuromiográfia - lehetővé teszi az elektromos aktivitás értékelését vázizmokés perifériás idegek.
5. Elektroencefalogram - segít azonosítani az agy bioelektromos aktivitásának zavarait.

A differenciáldiagnózist torziós-disztóniás szindrómákkal végzik, különösen azokat, amelyeket a járványos encephalitis és a hepatocerebralis dystrophia krónikus formája okoz. A járványos agyvelőgyulladás differenciáldiagnosztikai jelentősége a betegség akut kifejlődése, alvászavar, diplopia, konvergencia-elégtelenség, tekintetgörcsök, autonóm zavarok és későbbi stádiumban a parkinsonizmus tünetei. A hepatocerebrális disztrófiát, ellentétben a torziós dystóniával, a ceruloplazmin alacsony szintje a vérben, a Kayser-Fleischer gyűrű jelenléte (rezet tartalmazó zöldesbarna pigment lerakódása a szem szaruhártya perifériáján) jellemzi. ), és a májcirrózis.

Az extrapiramidális rendszer egyéb torziós-disztóniás szindrómáival kapcsolatos betegségei abban különböznek a torziós dystóniától, hogy nem haladnak előre, és fordított fejlődésen mennek keresztül (különböző mértékben), a hiperkinézis gyakoriságának és súlyosságának csökkenésével. Klinikai képükben a hiperkinézis mellett az agykárosodás egyéb tünetei is vannak, amelyek nem figyelhetők meg torziós dystonia esetén.